ጓልካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዋ ድዩ? ብዛዕባ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ንዛረብ

ጓልካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ቁሩብ ዝተፈልየ ተግባር ከም እትገብር፡ ወይ ድማ ምድንጓይ ምዕባለ ከም ዘለዋ ኣስተብሂልካ ትፈልጥ ዲኻ? ወይስ፡ ዓባይ ሰበይቲ እንተ ዄንኪ፡ ጠንቂ ገለ ጸገማት ጥዕና ንምርካብ ትቃለስ ዲኻ፧ ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ብዙሓት ሰባት ዘይሰምዕዎ፡ ግን ከኣ ንኣዋልድ ጥራይ ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ይበሃል። ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ ቀሊል መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም፡ ጓል ኣንስተይቲ ህጻን ኣብ ክንዲ እቶም ንቡር ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም፡ ኣብ ዋህዮታታ ሓደ ተወሳኺ ኤክስ ክሮሞዞም ሒዛ እትውለደሉ ኩነታት እዩ። እዚ ውን ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድሮም ወይ 47,XXX ከምቲ ሓካይም ዝብልዎ ይበሃል።

እሞ ሕሰብ፡ ኣካላትና ብሚልዮናት ዝቑጸሩ ደቀቕቲ ዋህዮታት ዝቖመ እዩ። ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ዋህዮታት እዚኣቶም፡ ከም ቁመትናን ሕብሪናን ንሕማም ተቓላዕነትናን ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሓበሬታታትና ዝሓዘ እዩ። እዚ ሓበሬታ እዚ ኣብ ክሮሞዞም ኣብ ዝበሃሉ ነገራት ይኽዘን። ብማእከላይ ገምጋም ሓደ ወዲ ሰብ 23 ጽምዲ ክሮሞዞም ወይ 46 ክሮሞዞም ኣለዎ። ሓደ ጽምዲ ካብዚኦም ንጾታና ይውስኖ። መብዛሕትኡ ግዜ ሓንቲ ኣንስተይቲ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም (XX) ክህልዋ ከሎ፡ ሓደ ተባዕታይ ድማ መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞምን ሓደ ዋይ ክሮሞዞምን (XY) ኣለዎ።

ይኹን እምበር ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ኣብ ኩሉ ዋህዮታቱ ወይ ኣብ ገለ ዋህዮታቱ ጥራይ ሰለስተ ኤክስ ክሮሞዞም ኣለዎ። ገለ ካብቶም ዋህዮታት ጥራይ እዚ ተወሳኺ ኤክስ ክሮሞዞም እንተሃልይዎም 46,XX/47,XXX ሞዛይሲዝም ይበሃል።

ዝኾነ ምልክታት ትራይሶሚ ኤክስ ዘይክህልወካ ይኽእል እዩ ፡ ወይ ድማ ካብ ካልኦት ነዊሕ ክትከውን ትኽእል ኢኻ። ውላድ ክትወልድ እውን ክትጽገም ወይ ብኣግኡ ጽግያት ክትሓልፍ ትኽእል ኢኻ፡ እዚ ግን ኣብ ኩሉ እቲ ኩነታት ዘለዎ ሰብ ኣይፍጸምን እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ኣስታት ሓንቲ ካብ 900 ክሳብ 1000 ሓደስቲ ዝተወልዳ ኣዋልድ ይርአ። እዚ ማለት ኣብ ሲሪላንካ እውን ከምዚኦም ዝበሉ ቆልዑ ክህልዉ ይኽእሉ እዮም። ይኹን እምበር፡ ልክዕ ቁጽሩ ንምፍላጥ ኣጸጋሚ እዩ። ብዙሓት እዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ዝኾነ ምልክት ስለዘየርእዩ፡ መርመራ ኣይደልዩን እዮም።

ምልክታት ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ኣብቶም ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ሰፊሕ ምልክታት ኣሎ። ዝኾነ ምልክታት ከይህልወካ ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ምልክታትካ ኣዝዩ ልኡም ስለዝኾነ ከየስተብሃልካሉ ይኽእል እዩ። ወይ ድማ፡ ገለ ካብቲ ኣካላዊ ባህርያት፡ ምስ ሓንጎል ዝተኣሳሰር ጸገማት፡ ወይ ካልእ ምስ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ሕክምናዊ ኩነታት ክህልወካ ይኽእል።

ኣካላዊ ባህርያት

ብዙሓት ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ካብ ካልኦት ኣብ ዕድሚኦም ዝነውሑ እዮም። ብተወሳኺ ካብቲ ሓካይም ብመሰረት ቁመት ወለዶም ዝግምትዎ ዝነውሑ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ብተወሳኺ ካልኦት ውሑዳት ረቀቕቲ ኣካላዊ ባህርያት ክህልዉ ይኽእሉ እዮም፤

• ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ካብቲ ንቡር ይዓቢ ( hypertelorism ).
• ኣብ ውሽጣዊ ኩርናዕ ዓይኒ ናይ ቆርበት ዕጽፊ (epicanthal folds) ምህላው።
• ምጥዋይ ወይ ምጥዋይ ንእሽቶ ኣጻብዕቲ ( clinodactyly )።
• ድኻም ጭዋዳታት ( hypotonia )፣ ማለት ቁሩብ ምንካይ ሓይሊ ኣካላት ክህሉ ይኽእል እዩ።

ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ኩነታት

ገለ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ምድንጓይ ምዕባለ ወይ ጸገማት ጥዕና ኣእምሮ ከጋጥሞም ይኽእል። ካብዚኦም፤

• ልምዓታዊ ምድንጓያት : ንኣብነት ምድንጓይ ምዝራብን ምድንጓይ ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ነገራት።
• ናይ ትምህርቲ ስንክልና .
• ናይ ኣቓልቦ ምጉዳል/ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ጸገም (ADHD ).
• ከም ጭንቀትን ጭንቀትን ዝኣመሰሉ ናይ ስሚዒት ጸገማት ።
• ቅልል ዝበለ ናይ ኣእምሮ ምጉዳል .

ካልኦት ሕክምናዊ ኩነታት

ዋላ እኳ ሳሕቲ እንተኾነ፡ ገለ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ከጋጥሞም ይኽእል፤

• ኣውቶኢሙን ኩነታት .
• ኣብ ኣቃውማ ልቢ ዝመጽእ ለውጢ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ሻምብቆ ሽንቲ ( UTI ).
• ምጉዳል ስጋዊ ርክብ ወይ ምዝንባዕ ሽንቲ።
• ዘይንቡርነት ኩሊት ።
• ቅድሚ ግዜኡ ምዕባይ ማህጸን ወይ ውድቀት .
• ምውቃዕ .

ኩሉ ሰብ እዚ ኩሉ ምልክታት ከምዘይህልዎ ኣይትረስዕ። ገለ ሰባት ሓደ ወይ ክልተ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገሊኦም ድማ ፈጺሞም ዘይብሎም ክኾኑ ይኽእሉ።

ጠንቂ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ብሰንኪ ህላወ ሳልሳይ ኤክስ ክሮሞዞም ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ዋላ እኳ ጀነቲካዊ እንተኾነ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ካብ ወለዲ ኣይውረስን እዩ . መብዛሕትኡ ግዜ፡ ብኣጋጣሚ እዩ ዘጋጥም። ማለት እቲ ተወሳኺ ኤክስ ክሮሞዞም ኣብ እዋን ምፍጣር ዋህዮ እንቋቑሖ ኣደ ወይ ዋህዮ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣቦ ብዝፍጠር ጌጋ ምምቕቓል ክሮሞዞም ዝመጽእ እዩ። እዚ ስፍሕ ዝበለ ኩነታት እዩ።

እንተኾነ ግን እታ ኣደ እቲ ቆልዓ ክውለድ ከሎ ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይኑ እቲ ቆልዓ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቁሩብ ዝለዓለ ክኸውን ከምዝኽእል ይንገር።

ነዚ ብኸመይ ትፈልጦ፧

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ዝኾነ ሕክምናዊ ጸገም ወይ ምድንጓይ ምዕባለ እንተዘይብልካ፡ እዚ ኩነታት እዚ ከይተፈልጠ ክተርፍ ኣዝዩ ተኽእሎ ኣሎ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓኪም ንስኻ (ወይ ውላድካ) ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድሮም ከም ዘለካ እንተ ጥርጢሩ፡ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይመኽሩኻ። እዚ መርመራ ካሪዮታይፕ ወይ ክሮሞዞም ማይክሮኣረይ እውን ይበሃል።

ገለ ሰባት ብሰንኪ ጉዳይ ፍርያምነት መርመራ ምስ ዝገብሩ ጥራይ እዮም ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ከም ዘለዎም ዝፈልጡ።

ነፍሰጾር እንተኾይንኪ፡ ከምኡ’ውን ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይንኪ፡ ወይ ባዕልኺ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም እንተሃልዩኪ፡ ሓኪምኪ ቅድሚ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር ክመኽረኪ ይኽእል እዩ፡ ምኽንያቱ ኣብ ከብድኺ ዘሎ ህጻንኪ ነቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋኡ ዝለዓለ እዩ። እዚኦም ድማ ዘይወራሪ ቅድመ ሕርሲ መርመራ (NIPT )፣ ኣምኒዮሰንተሲስ ፣ ወይ ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪሊ (CVS ) ከጠቓልሉ ይኽእሉ። ብዛዕባ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ብዛዕባ ውላድኪ ዝያዳ ንምፍላጥ ካልእ መርመራታት ኣብ እትገብረሉ እዋን እውን ብኣጋጣሚ ክትፈልጥ ትኽእል ኢኻ። ዋላ እኳ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም እንተሃለወ ፡ ድሕሪ ምውላድ ውላድኪ መርመራ ምግባር ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ኣገዳሲ እዩ .

ብኸመይ ይሕከም?

ንትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዝምልከት ፍሉይ መድሃኒት የለን ። ይኹን እምበር፡ ብፍላይ ነቶም ምድንጓያት ምዕባለ ዘጋጥሞም ህጻናት ፡ ብኣግኡ ምርመራን ምትእትታውን ዓቢ ሓገዝ ክኸውን ይኽእል።

ድሕሪ ምርመራ፡ ሓኪምካ ተወሳኺ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል እዩ፡ ንኣብነት፤

• ኣቃውማ ኩሊትካ ንምርኣይ ኣልትራሳውንድ ኩሊት።
• ኩነታት ልብኻ ንምፍታሽ ንሓኪም ልቢ ተወከስ ወይ ድማ EKG ወይ echocardiogram ምግባር።
• ናይ ኒውሮሎጂ ምኽርን ናይ ኒውሮሳይኮሎጂ መርመራን .

ብተወሳኺ፡ ሓካይምካ ምስ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ዝኾነ ምልክታት ከተመሓድር ክሕግዙኻ ይኽእሉ። ናብ ከም በዓል ዝኣመሰሉ ክኢላታት ክውከሱኻ ይኽእሉ እዮም፤

• ክኢላ ኢንዶክሪኖሎጂ (ምስ ሆርሞን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት)።
• ኣካላዊ ፍወሳ (ንከም ድኻም ጭዋዳታት ዝኣመሰሉ ነገራት)።
• ሞያዊ ፍወሳ (ኣብ መዓልታዊ ዕማማት ንምሕጋዝ)።
• ፍወሳ ዘረባ (ንጸገም ዘረባ)።
• ስነ-ልቦና (ንጸገማት ጥዕና ኣእምሮ)።
• ንውላድ ምውላድን ውጥን ስድራቤትን ዝምልከት ምኽሪ ዝህብ ክኢላ ፍርያምነት።
• ቆልዓ ክትወልድ እንተደሊኻ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሃብ ።

ብኣግኡ ውድቀት ማህጸን እንተሃልዩካ፡ ሓኪምካ ፍወሳ ኢስትሮጅን ምውሳድ ዘለዎ ረብሓን ጉድኣትን ምሳኻ ክዛረብ እዩ።

ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣብ እዋናዊ ሓበሬታ መሰረት ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋ እንተሃልዩካ (ንኣብነት ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይኑ)፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራን ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ኣጠማምታ ናይቶም ምስዚ ኩነታት እዚ ዝነብሩ እንታይ እዩ?

ንመብዛሕትኦም ሰባት ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ኣብ ህይወቶም ዓቢ ጽልዋ የብሉን። ብሓፈሻ ብኣግኡ ምርመራን ምትእትታውን ንጽልዋ ምድንጓያት ምዕባለ ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል . ህጻናት ዕብየቶምን ምዕባለኦምን ንምክትታል ስሩዕ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም። ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ስለ ዝኽእል፡ ፍሉይ ድሌታትካ ንምፍላጥ ኩለመዳያዊ ገምጋም ምግባር ኣገዳሲ እዩ።

ዕድመኡ ከመይ ኣሎ?

ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ብሓቂ ንዕድመ ዝጸልዎ ኣይኮነን። ይኹን እምበር፡ ገለ ካብቲ ምስኡ ዝተኣሳሰር ጎናዊ ሳዕቤናት ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል እዩ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት፡ ምስቶም ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ዘለዎም ሰባት ዝመሳሰል ንቡር ዕድመ ይነብሩ።

እዚ ስንክልና ድዩ?

ኣይፋልን፡ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ንባዕሉ ስንክልና ኣይኮነን። ይኹን እምበር፡ ገለ ካብቶም ምስኡ ዝተኣሳሰሩ ኩነታት (ንኣብነት፡ ከቢድ ናይ ትምህርቲ ጸገማት፡ ጸገማት ጥዕና ኣእምሮ)፡ ስራሕ ናይ ምርካብን ምሓዝን ዓቕምኻ ክድርቱ ይኽእሉ። ከምኡ እንተኾይኑ ኣብ ገለ ሃገራት ከም ማሕበራዊ ድሕነት ስንክልና ዝኣመሰሉ ነገራት ከተመልክት ትኽእል ትኸውን . ኣብ ሲሪላንካ ስራሕ ክትረክብ እንተተጸጊምካ፡ ካብ መንግስቲ ወይ ካልኦት ትካላት ገለ ደገፍ ክትረክብ እትኽእለሉ መንገድታት እውን ክትጥምት ትኽእል ኢኻ።

ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ንሓንጎል ብኸመይ ይጸልዎ?

ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነ፡ ኣብ ሓንጎል ናይቶም በዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ብዙሕ ሰፊሕ መጽናዕትታት ኣይተገብረን። ተመራመርቲ ኣብ ልዕሊ 35 ህጻናት ትራይሶሚ ኤክስ ኣብ ዝገበርዎ ንእሽቶ መጽናዕቲ፡ ሓንጎሎም ካብቲ ንቡር ዕድመን ጾታን ዘለዎም ህጻናት ዝነኣሰ ምዃኑ ኣረጋጊጾም። ኣብ ቋንቋን ፈጻሚ ስራሕን ዝሳተፉ ከባቢታት ሓንጎል ዝያዳ ተጸልዮም። 40% ካብዞም ህጻናት ጭንቀት ዝበሃል ናይ ኣእምሮ ጥዕና ኩነታት እውን ነይርዎም። ይኹን እምበር ነዚ ርኽበታት ንምርግጋጽ ዝዓበየ መጽናዕትታት የድሊ።

ካብዚ ክንመሃረሉ ዘለና (Take-Home Message)

ምናልባት ውላድካ ትሑት ርእሰ-ምትእምማን ኣለዎ፣ ወይ ድማ ኣዕሩኽ ንምፍጣር ይሽገር ይኸውን። ወይ ድማ ንነዊሕ እዋን ቆልዓ ክትወልድ ክትፍትን ጸኒሕካ ኣይትዕወትን ትኸውን። ዋላ እኳ ወትሩ ካብ ኩሉ ሰብ ቁሩብ ዝተፈልየ ኮይኑ እንተተሰምዓካ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት ከምዘለካ ምፍላጥ ዓቢ ነገር ክኸውን ይኽእል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ መርመራ ምርካብ እፎይታ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ከምዚ "ኣንታ እዚ እዩ ንነዊሕ እዋን ዝጸንሐ"። ካልእ ግዜ ድማ፡ ዘፍርሕ ክስምዓካ ይኽእል፡ ወይ ድማ ኩሉ ከም ዝወድአ ኮይኑ ክስምዓካ ይኽእል።

ይኹን እምበር፡ መርመራ ቅድሚ ሕጂ ዘይትፈልጦ ሓበሬታ እዩ። ምስኡ ክትሰማማዕን ክትላመድን ግዜ ይወስድ። ንውላድካ መዓስን ብኸመይን ክትነግሮ ከም ዘለካ ኣብ እትሓስበሉ እዋን፡ ምስ ሓኪም ውላድካ ተዘራረብ። ምስ ደገፍቲ ጉጅለታትን ካልኦት ጸጋታትን ከራኽቡኻ ይኽእሉ። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ነዞም ኩነታት ምፍላጥን ዘድልየካ ሓገዝ ምርካብን እዩ።

` ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም፡ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ጥዕና ደቂ ኣንስትዮ፡ ክሮሞዞም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ኤክስ ክሮሞዞም