ተርኮት ሲንድሮም እንታይ እዩ? ንዓኻ ክጸልወካ ይኽእል ድዩ? ብዝርዝር ንዛረብ!

ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣካላትና ከም ዘለና እኳ ዘይንፈልጦ ጸገማት ከማዕብል ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክንዛረብ ኢና፡ እዚ ድማ ብሓቂ ክትፈልጦ ኣገዳሲ እዩ። ቱርኮት ሲንድሮም ይበሃል።

ቱርኮት ሲንድሮም ብቐሊሉ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ቱርኮት ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐንዱ ኣብ ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢና ማለት ኣብ መዓንጣና ንኣሽቱ ዕብየት (ፖሊፕ ተባሂሎም እውን ይጽውዑ) ከምኡ’ውን ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ሕበጥ ምምዕባል ዘጠቓልል እዩ። ኣብ ክልተ ቦታታት ብሓንሳብ ጸገማት ክህልወካ ክሳብ ክንደይ ከም ዘሕርቕ እሞ ሕሰብ።

እዞም ንኣሽቱ ዕብየት (ፖሊፕ) ኣብ መዓንጣ ምስ ዝፍጠሩ፡ ገለ ሰባት ከም ምፍሳስ ደም መሃንቱስ፡ ምውሳኽ ምንቅስቓስ መዓንጣ (ተምላስ)፡ ከምኡ’ውን ምጭብባጥ ከብዲ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል . ከምኡ’ውን፡ ከከም ዓቐንን ኣቀማምጣን ናይቲ ሕበጥ ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ፡ ከም ሕማም ርእሲ፡ ድብዝዝ ምርኣይ፡ ምጉዳል ሚዛንን ብተደጋጋሚ ምውዳቕን ዝኣመሰሉ ናይ ስነ-ኣእምሮ ምልክታት ከጋጥሙ ይኽእሉ።

ገለ ተመራመርቲ ሕክምና፡ ቱርኮት ሲንድሮም፡ ፍልልይ ናይ ፋሚሊያል ኣዴኖማቶስ ፖሊፖሲስ (FAP) ክኸውን ከም ዝኽእል ይኣምኑ። ይኹን እምበር እዚ ገና ኣይተረጋገጸን። FAP ቅድሚ መንሽሮ ምምዕባሉ ኣብ መዓንጣ ብዙሓት ንኣሽቱ ፖሊፕ ዝምዕብሉሉ ኩነታት እውን እዩ። ኣብ መንጎ ክልቲኦም ምትእስሳር ክህሉ ይኽእል እዩ፡ ምኽንያቱ ገለ ሕሙማት ቱርኮት ሲንድሮም ኣብ ጂን ኤፒሲ ምትዕርራይ ኣለዎም። ኣብ ጂን ኤፒሲ ዝፍጠር ምትዕርራይ እውን ንኤፍኤፒ ከስዕብ ይኽእል።

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ፡ ኣብ መላእ ዓለም ኣብ መዛግብቲ ሕክምና ኣዝዩ ውሑድ ቁጽሪ ዘለዎም፡ ማለት ኣስታት 150 ጥራይ እዮም። ስለዚ እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምት ትኽእል ኢኻ።

እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ድዩ? ሓደ ሰብ ብኸመይ የማዕብሎ?

እወ፡ ቱርኮት ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ፡ ማለት ካብ ወለዲ ናብ ቆልዑ ብጂን ኣቢሉ ይመሓላለፍ . ኣብ ጂናትና ብዝግበር እተወሰነ ለውጥታት ወይ ሚውቴሽን ዝመጽእ እዩ። ብኽልተ ቀንዲ መንገዲ ክጸልወና ይኽእል እዩ፤

1. ዓይነት 1 ቱርኮት ሲንድሮም ፡ እዚ "ሓቀኛ" ቱርኮት ሲንድሮም ተባሂሉ'ውን ይፍለጥ። ከም ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ባህሪ ይውረስ። ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ ሓደ ቈልዓ እዚ ዅነታት እዚ ንኽህልዎ፡ ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ኪወርስዎ ኣለዎም። ሎተሪ ምዕዋት እዩ (እዚ ግን ጽቡቕ ነገር ኣይኮነን!)። እዚ ዓይነት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ጂናት `(MLH1)`ን `(PMS2)`ን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

2. ዓይነት 2 ተርካት ሲንድሮም፤እዚ ከም ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት ባህሪ`` ኮይኑ ይውረስ።ማለት ሓደ ቆልዓ ዋላ ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ፡ ወይ ካብ ኣደ ወይ ኣቦ፡ ነቲ ዝምልከቶ ጂን ሚውቴሽን እንተወረሰ ነዚ ሕማም ከማዕብል ይኽእል። እዚ ድማ ኣብ ``(APC)`` ጂን ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ስራሕ ናይዚ ``(APC)`` ጂን ብሓቂ ኣብ ኣካላትና መንሽሮ ዝፈጥሩ ሕበጥ ንምክልኻል ወይ ድማ ካብ ምዕባይ ደው ንምባል እዩ። ስለዚ እቲ ጂን ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ ጸገማት ይፍጠሩ።

ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ቀንዲ ምልክታት ቱርኮት ሲንድሮም ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ፡ ኣብ መዓንጣ ዝርከብ ፖሊፕን ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ሕበጥን እዩ። ገለ ሰባት ዓሰርተታት ካብዞም ፖሊፕስ ክህልዎም ይኽእል እዩ ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ኣብ ኣዝዩ ንእሽቶ ዕድሚኦም ክምዕብሉ ይጅምሩ።

ምልክታት ንኣሽቱ ዕብየት (ፖሊፕ) ኣብ መዓንጣ

ቁጽሪ ናይዞም ኣብ ሓደ ሰብ ዝምዕብሉ ንኣሽቱ ዕብየት (ፖሊፕ) ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል።

• እዞም ኣብ ዓይነት 1 ቱርኮት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ዝምዕብሉ ፖሊፕስ ፡ መንሽሮ ናይ ምዃን ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ።
• ዓይነት 2 ቱርኮት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት፡ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ``ፋሚሊያል ኣዴኖማቶስ ፖሊፖሲስ (FAP)`` ዝበሃል ሕማም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ።

እዞም ኣብ መዓንጣ ዝፍጠሩ ንኣሽቱ ዕብየት (intestinal polyps) ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከስዕቡ ይኽእሉ፤

• ቃንዛ ከብዲ
• ምንፍርፋር
• ውፅኣት
• ምፍሳስ ደም መሃንቱስ
• ክብደት ምጉዳል ማለት ክብደት ሰብነት ምጉዳል

ምልክታት ሕበጥ ሓንጎል/ዓንዲ ሕቖ

ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ዝምዕብሉ ሕበጥ ንማእከላይ ስርዓተ ነርቭና (CNS) ክጸልዉ ይኽእሉ። ማእከላይ ስርዓተ ነርቭና፡ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ሓዊሱ ንብዙሕ ስርሓት ኣካላትና ዝቆጻጸር ስርዓት እዩ። እዚ ድማ ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከስዕብ ይኽእል፤

• ሚዛን ምጥፋእ፣ ብተደጋጋሚ ምውዳቕ (Balance problems)
• ከቢድ ሕማም ርእሲ
• ስምዒት ምጥፋእ - ኣብ ቅልጽም፡ እግሪ ወይ ክፍሊ ኣካላት ምድናስ
• ረስኒ ወይ ተምላስ
• ምውቃዕ
• ድርብ ምርኣይ ወይ ድብዝዝ ምርኣይ ሓዊሱ ናይ ምርኣይ ጸገማት
• ድኻም ኣብ ሓደ ክፋል ኣካላትካ (ንኣብነት፡ ሓደ ቅልጽም፡ ሓንቲ እግርኻ ወይ ሓደ ሸነኽ ኣካላትካ)

ካልኦት ባህርያትን ዓይነታትን መንሽሮ ምስ ዝለዓለ ሓደጋ

ተርኮት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ሓደ ሓደ ግዜ መንሽሮ ዘይኮኑ ስብሒ ሕበጥ (ሊፖማስ) ወይ ንኣሽቱ ቡናዊ ነጠብጣባት (ካፌ-ኦ-ላይት ነጠብጣባት) ኣብ ቆርበት የማዕብሉ .

ብተወሳኺ እዚ ኩነታት እዚ ንገለ ዓይነታት መንሽሮን ሕበጥን ናይ ምምዕባል ሓደጋ ይውስኽ። እቶም ቀንዲ ድማ፤

• መንሽሮ መዓንጣ
• ኣስትሮሳይቶማ (ዓይነት ሕበጥ ሓንጎል)
• ኤፐንዲሞማ (ኣብቶም ብፈሳሲ ዝተመልአ ቦታታት ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ዝሰርዑ ዋህዮታት ዝጅምር ዓይነት ሕበጥ)
• ግሊዮማ (ካብቶም ደገፍቲ ዋህዮታት ሓንጎል ዝፍጠሩ ሕበጥ)
• ግሊዮብላስቶማ (ኣዝዩ ዕጡቕ ዓይነት መንሽሮ ሓንጎል)
• ሜዱሎብላስቶማ (ኣብ ሴረቤሉም ማለት ኣብ ታሕተዋይ ክፋል ሓንጎል ኣብ ጥቓ ርእሲ ምትካል ዝምዕብል ዓይነት መንሽሮ)
• ባሳል ሴል ካርሲኖማ ናይ ቆርበት

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ? (መርመራ)

ቱርኮት ሲንድሮም እንተሃልዩካ ንምፍላጥ፡ ሓኪምካ ሓያሎ መርመራታት ክገብር እዩ ፡ ብቐንዱ ድማ ንሓንጎልካን ኣብ ከባቢ መዓንጣኻን ክርኢ እዩ። ነዚ ድማ፤

• ከም ራጂ፡ ኤምኣርኣይን ሲቲ ስካንን ዝኣመሰሉ መርመራታት፡ ሕበጥ ሓንጎል ወይ ፖሊፕ መዓንጣ ንምድላይ ክግበሩ ይኽእሉ። ኣብ ገለ ፍሉያት ኣጋጣሚታት፡ ፒኢቲ ስካን እውን ክምከር ይኽእል።
• ኮሎኖስኮፒ፦ እዚ ንእሽቶን ብርሃን ዘለዎን ሻምብቆ ብመሃንቱስ ኣቢልካ ብምእታው ንውሽጢ ዓባይ መዓንጣን መሃንቱስን ዝኾነ ዘይንቡር ነገራት እንተሃልዩ ንምምርማር የጠቓልል።
• መርመራ ባዮፕሲ፦ ኣብ መዓንጣ ወይ ሓንጎል ሕበጥ እንተተረኺቡ፡ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ተወሲዱ ብማይክሮስኮፕ ይምርመር።

ብዓቢኡ ድማ ሓደ ካብ ወለድኻ ቱርኮት ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ነቲ ኩነታት ክትምርመር ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ።

ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት፡ እቲ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክመክር ይኽእል እዩ፤

• መርመራ ዲኤንኤ፦ እዚ ጀነቲካዊ መርመራ እዚ፡ ህላወ ተርኮት ሲንድሮም ዝፈጥሩ ዝተቐየሩ ጂናት ክፈልጥ ይኽእል።
• ሲግሞይዶስኮፒ፦ እዚ ታሕተዋይ ክፋል ዓቢ መዓንጣ (ሲግሞይድ ኮሎን) ይምርምር። ንቱርኮት ሲንድሮም ዝኸውን ጂን ዝወረሱ መንእሰያት ክሳብ ኣስታት 35 ዓመት ዝዕድሚኦም መርመራ መዓንጣ ክቕጽሉ ይኽእሉ። እዚ ድማ ኣብ መዓንጣ ንዝርከቡ ንኣሽቱ ዕብየታት (ፖሊፕስ) ብኣግኡ ንምፍላጥን ንምሕካምን የኽእል።

ንሕማም ቱርኮት ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ሕክምና ቱርኮት ሲንድሮም ከከም ምልክታት ይፈላለ እዩ።

ኣብ መዓንጣኻ ዝርከቡ ንኣሽቱ ዕብየት (ፖሊፕስ) ንምእላይ ፖሊፔክቶሚ ክትገብሮ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ሓኪምካ ነዚ ዕብየት ዳግማይ ንኸይፍጠር ደው ንምባል ሓያሎ መጥባሕትታት ክትገብር እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• `Ileoproctostomy`: ዓቢ መዓንጣ ተኣልዩ መሃንቱስን ቀጢን መዓንጣን ይተኣሳሰሩ።
• `ኢለዮስቶሚ`፤መሃንቱስ ተኣልዩ ቀጢን መዓንጣ ምስ ደጋዊ ከብዲ ይተኣሳሰር (ሰገራ ንኽሓልፍ ፍሉይ መንገዲ ንምሃብ)።
• `Ileoanal anastomosis`: ቀጢን መዓንጣን መሃንቱስን የራኽብ።
• ኮለክቶሚ፦ ምእላይ ክፋል ወይ ምሉእ መዓንጣ።
• `ፕሮክቶኮሌክቶሚ` ፡ ክልቲኡ መዓንጣን መሃንቱስን ይእለ።

ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ንዝፍጠር ሕበጥ ዝግበር ሕክምና ክፈላለ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነቲ ሕበጥ ከውጽእዎ ይፍትኑ። ኣብ እዋን ሕክምና፡ ኣብ ከባቢኡ ንዘሎ ጥዑይ ቲሹ ጉድኣት ከጉድሉ ይፍትኑ። ነዚ ንምግባር፤

• `ኬሞቴራፒ`
• ጨረርታ ፍወሳ
• መጥባሕቲ

ኣገባባት ሕክምና ከም፤

ኣነ እውን እዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለኒ ድዩ?

ሓደ ካብ ወለድኻ ቱርኮት ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ዕድልካ ዝለዓለ እዩ። ወይ ድማ ፡ ጀነቲካዊ ተሸካሚ ክትከውን ትኽእል ኢኻ። ጀነቲካዊ ተሸካሚ ምዃን ማለት ምልክታት የብልካን፡ እንተኾነ ግን ነቲ ኩነታት ዝፈጥር ጂን ኣለካ፡ ስለዚ ደቅኻ ከመሓላልፍዎ ይኽእሉ።

ተርኮት ሲንድሮም ክህልወካ ይኽእል እዩ ኢልካ እንተጠርጢርካ፡ ሓኪምካ መርመራ ዲኤንኤ ክትገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ህላወ እቲ ዝምልከቶ ጂን ምትዕርራይ ክምርምር ይኽእል።

ምስዚ ሕማም እዚ ክትነብር ከለኻ እንታይ ይኸውን? ዘይፍወስ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ንተርኮት ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ ፡ እቲ ኣገዳሲ ነገር ምስ ሓኪምካ ብምስራሕ ንሕበጥ ሓንጎልን መንሽሮ መዓንጣን መዓንጣን ስሩዕ መርመራ ምግባር እዩ። ከም መንሽሮ ዝኣመሰለ ነገር ብኣግኡ ብዝፈለጥካዮ መጠን፡ ዕዉት ውጽኢት ናይ ምርካብ ዕድልካ ይዓቢ። ስለዚ፡ ዘይምስንባድን ምኽሪ ሓኪምካ ምኽታልን ኣገዳሲ እዩ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት

ንሓኪምካ ገለ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• እቲ ዝያዳ ተኽእሎ ዘለዎ ጠንቂ ምልክታተይ እንታይ እዩ?
• ቱርኮት ሲንድሮም እንተሃልዩኒ ብርግጽ ንምፍላጥ እንታይ መርመራታት ክገብር ኣለኒ?
• ኣነ ተሸካሚ ጂን ናይዚ ሕማም ድየ?
• ንተርኮት ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ኣማራጺታት ሕክምና ኣለዎም?
• ሕክምና እንተዘይረኺበ እንታይ ክኸውን ይኽእል?
• ቱርኮት ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ዕድለይ እንታይ እዩ?

ከም ግሊዮብላስቶማ ዝኣመሰሉ ሕበጥ ሓንጎል መብዛሕትኡ ግዜ ብውርሻ ዝመጽእ ከምዘይኮኑ ኣይትረስዕ። ይኹን እምበር ከም ቱርኮት ሲንድሮም ዝኣመሰሉ ውርሻዊ ሕማማት ዘለዎም ሰባት ሓደ ሓደ ግዜ ነዞም ሕበጥ ከማዕብሉ ይኽእሉ።

ኣብ መወዳእታ ገለ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ቱርኮት ሲንድሮም ኣብ መዓንጣ (ፖሊፕስ) ንኣሽቱ ዕብየት ከምኡ’ውን ኣብ ሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ሕበጥ ዘስዕብ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ሕክምና ከከም ምልክታት ይፈላለ እዩ። ገለ ክፋል መዓንጣኻ ወይ ኣብ ሓንጎልካ ወይ ዓንዲ ሕቖኻ ዘሎ ሕበጥ ንምእላይ መጥባሕቲ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ነዚ ኩነታት እዚ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ምልክታትካ ምክትታል ፡ ስሩዕ መርመራታት ምግባርን ብኣግኡ ሕክምና ምግባርን ንኹነታትካ ንምምሕዳር ክሕግዘካ ይኽእል። ስለዚ ጥዕናኻ ምሕላው ኣገዳሲ እዩ።

ቱርኮት ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ፖሊፕ መዓንጣ፡ ሕበጥ ሓንጎል፡ ሓደጋ መንሽሮ፡ ጀነቲካዊ መርመራ