ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ፡ ብዛዕባ መርመራ ካሪዮታይፕ ኩሉ ንፍለጥ!

ምስ ጠነስኪ እቲ ሓኪም ዝተፈላለየ መርመራታት ክትገብር ይሓተኪ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ኣስማት ናይዞም ሕክምናዊ መርመራታት ክትሰምዕ ከለኻ ቁሩብ ፍርሕን ክትፈልጥ ድሌትን ይስምዓካ። ንብዙሓት ሰባት ቁሩብ ዘይፍለጥ፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ መርመራ፡ መርመራ ካሪዮታይፕ ይበሃል። ገለ ሰባት ጀነቲካዊ መርመራ፡ መርመራ ክሮሞዞም ወይ ሳይቶጀነቲካዊ ትንተና እውን ይብሉዎ። ኣይትሻቐሉ እዞም ኣስማት እዚኦም ንሓደ ዓይነት ፈተና እዮም ዘመልክቱ። ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ኣዝዩ ቀሊል፡ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

እዚ ናይ ካሪዮታይፕ ፈተና ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ መርመራ ካሪዮታይፕ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ንዘሎ ክሮሞዞማት ኣዝዩ ብቐረባ ይርእዮ። ነዞም ክሮሞዞማት እዚኣቶም ኣካላትና ብኸመይ ከም ዝህነጽ ንድፊ ጌርካ ሕሰቦም። እዚ መርመራ እዚ ኣብዚ ፕላን ዝኾነ ለውጢ ወይ ዘይንቡር ነገራት ይደሊ።

ኣብ እዋን ጥንስኺ፡ ሓኪምኪ ኣብ ቀዳማይ ትሪስትሪን ካልኣይ ትሪስትሪን ዝተወሰኑ ጀነቲካውን ክሮሞዞማውን ኩነታት ንምርግጋጽ መርመራ መርመራታት ክእዝዝ ተኽእሎ ኣሎ። መብዛሕትኡ ግዜ ውጽኢት ናይዞም መርመራታት ኣብ ውሽጢ ንቡር ደረጃ እዩ። ተወሳኺ መርመራ ኣየድልን።

እንተኾነ ግን እቶም ናይ መጀመርታ መርመራታት ብገለ መንገዲ ጸገም ክህሉ ከም ዝኽእል እንተድኣ ኣመልኪቶም ፡ ሓኪምካ ካልእ መርመራ ከም መርመራ ካሪዮታይፕ ክትገብር ሓሳብ ክህበካ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ እቲ ኣብ ማህጸን ዝዓቢ ዘሎ ህጻን ብሓቂ ጀነቲካዊ ወይ ክሮሞዞማዊ ጸገም ኣለዎ ድዩ የብሉን ብርግጸኝነት ከረጋግጽ ይኽእል።

መርመራ ካሪዮታይፕ እንታይ ይደሊ?

ንቡር ኮይኑ ሓደ ጥዑይ ሰብ 46 ክሮሞዞም ኣለዎ። ሓደ ህጻን ካብዚኦም እቶም 23 ካብ ኣደ እቶም ካልኦት 23 ድማ ካብ ኣቦ ይቕበሉ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ህጻን ተወሳኺ ክሮሞዞም ክህልዎ ይኽእል፡ ሓደ ክሮሞዞም ክጎድል ወይ ኣብ ሓደ ካብቶም ክሮሞዞም ዘይንቡር ለውጢ ክህሉ ይኽእል። መርመራ ካሪዮታይፕ እዚ እንተኾይኑ ብልክዕ ክፈልጥ ይኽእል። እዚኦም ገለ ካብቶም ሓካይም ብቐንዱ በዚ መርመራ ዝደልይዎም ኩነታት እዮም።

• ቆልዓ ክትጠንስ እንተተጸጊምኪ ፣ ወይ ድማ ብዙሕ ግዜ ምውራድ ጥንሲ እንተ ኣጋጢሙኪ ፣ ሓኪምኪ ነዚ መርመራ እዚ ክገብረልካ ይኽእል እዩ ዝኾነ ጸገም ኣብ ክሮሞዞምካ ወይ መጻምድትኻ ንምርግጋጽ።
• ንውላድካ ጀነቲካዊ ኩነታት ከተመሓላልፍ እንተኽኢልካ ፍለጥ።
• ሞይቱ ሕርሲ እንተ ኣጋጢሙ፡ እቲ ጠንቂ ጀነቲካዊ ጸገም ድዩ ኣይኮነን ኣረጋግጽ።
• ውላድካ ወይ ቆልዓኻ ከጋጥሞ ዝኽእል ዝኾነ ኣካላዊ ወይ ምዕባለኣዊ ጸገማት ጠንቂ ድለ።
• ኣብቲ ሳሕቲ ዝረአ ጾታ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ንጹር ኣብ ዘይኮነሉ፡ ኣረጋግጾ።
• ገለ ዓይነታት መንሽሮመንሽሮ ኣብ ክሮሞዞም ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። መርመራ ካሪዮታይፕ ቅኑዕ ሕክምና ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

እዞም ዓይነታት መርመራታት ካሪዮታይፕ እንታይ እዮም መዓስከ ይግበሩ?

እዞም መርመራታት ኣብ ዝተወሰኑ ሰሙናት ጥንሲ ጥራይ እዮም ክግበሩ ዝኽእሉ። ሓኪምኪ ከከምቲ ኣብ ጥንስኺ ክንደይ ርሕቀት ከም ዘለኺን ሓደጋታትኪን ኣየናይ መርመራ ዝበለጸ ከም ዝኾንኪ ክውስን እዩ።

እቲ ህጻን ኣብዞም ዝስዕቡ ኩነታት ናይ ክሮሞዞማዊ ጸገም ናይ ምህላው ተኽእሎኡ ቁሩብ ይዓቢ፤

• ዕድሜኻ ልዕሊ 35 ዓመት እንተኾይኑ።
• ድሮ ክሮሞዞማዊ ጸገም ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩካ፡ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እቲ ሕማም እንተሃልይዎ።
• ንስኻ ወይ መጻምድትኻ ኣብ ክሮሞዞሞም ዝኾነ ዘይንቡር ነገር እንተሃልዩካ።
• ቅድሚ ሕጂ ምውራድ ጥንሲ ወይ ሞይቱ ዝውለድ እንተኾይኑ።

ዝፍጸሙ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት መርመራታት ኣለዉ፤

1. ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS) .

ኣብዚ እቲ ሓኪም ነዊሕ መርፍእ ተጠቒሙ ኣዝዩ ንእሽቶ ናሙና ቲሹ ካብ ሽንቲ ዕሸል የውጽእ ፣ እዚ ድማ ነቲ ህጻን መግቢ ይህቦ። እዞም ዋህዮታት ንምርመራ ናብ ቤተ-ፈተነ ይለኣኹ። እዚ ድማ እቲ ህጻን ከም ዳውን ሲንድሮም፡ ትራይሶሚ 13 ወይ ትራይሶሚ 18 ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ጸገማት እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

• መዓስ ክትገብሮ: ካብ 10 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ።
• ሓደጋታት፡- ካብዚ መርመራ ናይ ምውራድ ጥንሲ ሓደጋ ኣዝዩ ውሑድ እዩ (ኣስታት 1 ካብ 100 እቲ መርመራ ዝገበራ ደቂ ኣንስትዮ)። ነቲ ህጻን እውን ገለ ሓደጋ ስለዘሎ፡ እቲ ህጻን ጸገም ናይ ምህላው ልዑል ሓደጋ ምስ ዝህሉ ጥራይ እዮም ሓካይም ዝምዕዱ።

2. ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)

ኣብዚ መርመራ እዚ፡ እቲ ሓኪም ብኸብድኻ ኣቢሉ ነዊሕ መርፍእ ብምእታው፡ ካብቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ዝኸበበ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ውሑድ መጠን ይወስድ። ኣብዚ ፈሳሲ ዝርከቡ ዋህዮታት እቲ ህጻን ንምርመራ ይለኣኹ። ከምኡ’ውን ኩሎም እቶም መርመራ ሲቪኤስ ዝደልዮ ጀነቲካዊ ጸገማት፡ ንሓንጎል ወይ ዓንዲ ሕቖ ናይቲ ህጻን ዝጸሉ ከበድቲ ኩነታት (ጉድለት ሻምብቆ ኒውራል)’ውን ከለሊ ይኽእል።

• መዓስ ክትገብሮ: ካብ 15 ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ።
• ሓደጋ፦ ገና ንእሽቶ ሓደጋ ምውራድ ጥንሲ ኣሎ፡ እንተኾነ ግን ካብቲ ምስ CVS (ካብ 200 ዝተመርመራ ደቂ ኣንስትዮ ኣስታት 1) ዝወሓደ እዩ።

ኣብዞም መርመራታት ሓደጋታት ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ ምስቲ ነዞም ​​ዋህዮታት ንምርካብ ዝጥቀሙሉ ሜላታት ዝተኣሳሰር ገለ ሓደጋታት ኣሎ። ሲቪኤስ ወይ ኣምኒዮሰንተሲስ ኣዝዩ ሳሕቲ ምውራድ ጥንሲ ከስዕብ ይኽእል ’ ዩ። ከቢድ ምፍሳስ ደም ወይ ረኽሲ ናይ ምህላው ዕድል እውን ውሑድ እዩ። ሓኪምኪ ነዚ ኩሉ ብዝርዝር ምሳኻ ክዛረበሉ እዩ። ስለዚ ቅድሚ ስንባደካ፡ ዝኾነ ሕቶታት ክህልወካ ዝኽእል ንሓኪምካ ሕተቶ።

ውጽኢት መርመራ ምስ ኣተወ እንታይ ይኸውን?

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። ውጽኢት መርመራ ካሪዮታይፕ ኣዝዩ ፍሉይ ’ ዩ። ማለት እቲ ውጽኢት ምስ በጽሐ፡ እቲ ህጻን 'ጀነቲካዊ ጸገም ኣለዎ' ድዩ 'ዘይብሉ' ብርግጽ ክትፈልጥ ትኽእል።

እዚ ከምቲ ቅድሚ ሕጂ ዝተገብረ ናይ ምጽራይ መርመራታት ኣይኮነን። እቲ ሓደጋ 'ልዑል' ድዩ 'ትሑት' ጥራይ እዮም ዝብሉ ነይሮም። ውጽኢት መርመራ ካሪዮታይፕ ግን ግምት ዘይኮነስ መረጋገጺ እዩ።

ውጽኢት ምስ ረኸብካ፡ ሓኪምካ ምሳኻ ብዝርዝር ክዛተየካን ቀጺልካ እንታይ ስጉምትታት ክትወስድ ከም ዘለካ ክገልጸልካን እዩ።