ንእሽቶ ውላድኪ ዳያፐር ክትቅይር ከለኻ፡ ወይ ንውላድኪ ክትሕዝ ከለኻ፡ ሓደ ዝገርምን ጥዑምን ጨና ከም እተስተብህል እሞ ሕሰብ። ከም ማፕል ሲሮፕ ፣ ወይ ሽኮራዊ ጨና። ዋላ ኣብ መጀመርታ ኣቓልቦ እንተዘይሃብካዮ እዚ ጨና ምምጻእ እንተቐጺሉ ዝኾነ ኣደ ይኹን ኣቦ ቁሩብ ፍርሒ ክስምዖ ንቡር እዩ። ብሓቂ እዚ እቲ ቀንዲን ዝነጸረን ምልክት ናይቲ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ብኣግኡ ንምልላይ ዝሕግዝ ‘ሕማም ሽንቲ ማፕል ሲሮፕ’ (MSUD) ዝበሃል ኩነታት ሕማም እዩ።
ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም እዩ። ማለት ኣብቲ ዝተሓላለኸ መስርሕ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት ዝቕይር ጉድለት ኣሎ። ፕሮቲን ንኣካላትና ክሳብ ክንደይ ኣገዳሲ ምዃኑ ኩላትና ንፈልጦ ኢና። እዞም ፕሮቲናት እዚኣቶም ብኣሚኖ ኣሲድ ዝበሃሉ ንኣሽቱ ህንጻታት ዝቖሙ እዮም። ኣብ ሓደ MSUD ዘለዎ ሰብ፡ ኣካላትና ንሰለስተ ዓይነት ኣሚኖ ኣሲዳት ማለት ሉሲን፡ ኣይሶሉሲንን ቫሊንን ብግቡእ ኣፍሪሱ ናብ ጸዓት ክቕይሮም ኣይክእልን እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ነዚ መስርሕ ዘድልዩ ኢንዛይማት ኣብ ኣካላቶም ስለዘይፍጠር እዩ። ስለዚ ሽዑ እንታይ ይኸውን? እዞም ዘይስበር ኣሚኖ ኣሲዳትን ጎድናዊ ፍርያቶምን ከም መርዛማት ኣብ ኣካላትን ደምን ክእከቡ ይጅምሩ ። እዞም መርዛማት ነገራት ንሓንጎልን ካልኦት ኣካላትን ክጎድኡ ይኽእሉ። እዚ ኩነታት እዚ እንተዘይተሓኪሙ፡ ናብ ሞት ከይተረፈ ከብጽሕ ይኽእል። ስለዚ ነዚ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ሕማም ዝኽሰት ስለምንታይ እዩ፧
ሕማም ሽንቲ ሜፕል ሲሮፕ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም ’ ዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 185,000 ህጻናት ኣስታት ሓደ በዚ ሕማም ይውለድ።
እዚ ድማ ኣብ ጂናትና ብዝፍጠር ዝተወሰኑ ሚውቴሽን ዝመጽእ እዩ። እዚ ጀነቲካዊ ለውጥታት፡ ኣካላት ነተን ኣቐዲምና ዝገለጽናለን ሰለስተ ኣሚኖ ኣሲዳት ንምብታን ዘድልዩ ኢንዛይማት ከይሰርሕ ይኽልክሉ። እዚ ሪሰሲቭ ጀነቲካዊ ጸገም ’ ዩ። እዚ ማለት ሓደ ህጻን ነዚ ሕማም ንኽምዕብል ኣደን ኣቦን ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክወርሱ ኣለዎም።
ንስኻን መጻምድትኻን ክልቴኹም ‘ተሸከምቲ’ ናይዚ ስሕተት ዘለዎ ጂን ምዃንኩም እሞ ሕሰብ። እዚ ማለት ምልክታት የብልካን፡ ግን እቲ ስሕተት ዘለዎ ጂን ኣብ ኣካላትካ ኣሎካ ማለት እዩ። ከምኡ እንተኾይኑ፤
- ውላድኪ ብMSUD ናይ ምውላድ ዕድል 25% ኣሎ ።
- ውላድኪ ልክዕ ከማኻ ምልክት ዘይብሉ ግን ከኣ ነቲ ጂን ዝስከም 'ተሸካሚ' ክኸውን 50% ዕድል ኣሎ።
- እቲ ህጻን ነዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን ፈጺሙ ከይወርሶን ጥዑይ ክኸውንን ዕድሉ 25% እዩ።
እዚ ሕማም ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኣለዉ ድዮም?
እወ፡ ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት MSUD ኣለዉ፡ ብኽብደቶምን ምልክታት ንኽረኣዩ ዝወስዶ ግዜን ይፈላለዩ።
| ዓይነት MSUD | ፍሉይነትን ምልክታትን |
|---|---|
| ክላሲካል MSUD | እዚ እቲ ዝበዝሐን ዝኸበደን ዓይነት እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ዕሸላት ወይ ፈጺሞም ዘድሊ ኢንዛይማት ኣየፍርዩን እዮም፣ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ የፍርዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብተን ቀዳሞት ሰለስተ መዓልታት ካብ ምውላድ ይረኣዩ። |
| ማእከላይ ደረጃ MSUD | እዞም ሰባት እዚኦም ካብቲ ክላሲካል ዓይነት ንላዕሊ ኢንዛይማት የፍርዩ። ስለዚ እቲ ምልክታት ከምቲ ዝድለ ከቢድ ኣይኮነን። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ካብ 5 ወርሒ ክሳብ 7 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ። |
| ፍልልይ ዘለዎ MSUD | እዞም ቆልዑ ብንቡር ይዓብዩ። ምልክታት ዝረኣዩ ኣካላትና ኣብ ትሕቲ ጸቕጢ ምስ ዝህልዎ ጥራይ እዩ፣ ከም ሰዓል ወይ ጸቕጢ . ኣብ ካልእ እዋን ድማ ምሉእ ብምሉእ ጥዑያት ኮይኖም ይረኣዩ። |
| ቲያሚን ምላሽ ዝህብ MSUD | ቲያሚን ቫይታሚን ቢ1 እዩ። እዚ ቪታሚን እዚ ንንጥፈታት ኢንዛይማት ይውስኽ። እዚ ዓይነት ሕማም ዘለዎም ሕሙማት ልዑል መጠን ቲያሚንን ፍሉይ ኣመጋግባን ምስ ዝወሃቦም ምልክታት ክቆጻጸሩ ይኽእሉ። |
ብዘይካ ጨና ማፕል ሲሮፕ እንታይ ምልክታት ኣለዎም?
ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ እቲ ርኡይ ምልክት ከም ማፕል ሲሮፕ ወይ ቡናዊ ሽኮር ዝጨኑ ጨና እዩ። እዚ ጨና ’ ዚ ካብ ሽንቲ ፡ ረሃጽ ፡ ዋላ ’ ውን ካብ ሰም እዝኒ ክመጽእ ይኽእል።
ካብዚ ጨና ወጻኢ ግን ካልኦት ብዙሓት ምልክታት ኣለዉ። እዚኦም ከከም ዓይነት ሕማምን ሰብን ይፈላለዩ።
ምልክታት ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት (Classic MSUD)
እዞም ዕሸላት እዚኦም እንተዘይተሓኪሞም ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ፤
- ቀጻሊ ዕረፍቲ ዘይምህላው፡ ቁጥዐ
- ጸባ ምስታይ ጸገም ወይ ምእባዩ።
- ዘይንቡር ድቃስ ወይ ኩሉ ግዜ ጭንቀት ዝስምዓካ
- ናይ ምስትንፋስ ጸገም
- ምጭብባጥ ጭዋዳታት ወይ ምቅስቃስ ኣካላት
- ኮማ
መጠንቀቕታ፦ እዚኦም ኣዝዮም ከበድትን ህጹጽን ኩነታት እዮም። ውላድኪ ካብዞም ምልክታት ዝኾነ እንተሃልይዎ ፡ ዋላ ሓንቲ ደቒቕ ኣይትደናጐ እሞ ብቕጽበት ናብ ሓኪም ምኻድ ወይ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዝርከብ ሆስፒታል ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ETU) ውሰዶ።
ምልክታት ኣብ ዓበይቲ ህጻናትን ዓበይትን
ኣብቶም ማእከላይ፡ ስፍሕ ዝበለን ቲያሚን ዝምልሱን ዓይነታት፡ ምልክታት ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክረኣዩ ይኽእሉ። ኣብ እዋን ሰዓል፡ ሕማም ወይ ጸቕጢ ክረኣዩ ወይ ክገድዱ ይኽእሉ።
- ቃንዛ ከብዲን ተምላስን።
- ሸውሃት ምግቢ ምጉዳልን ክብደት ሰብነት ምጉዳልን።
- ድኻም ጭዋዳታት ወይ ምቁጽጻር ምጥፋእ ኣብ እዋን ምጉዓዝ
- ዘይፍቓደኛ ምንቅስቓሳት
- ድብዝዝ ዝበለ ዘረባ
- ሕልና ምጥፋእ ወይ ንቑሕ ምጽናሕ ምጽጋም
እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?
ኣብ ብዙሓት ምዕቡላት ሃገራት፡ መርመራ ሓደስቲ ህጻናት፡ መርመራ MSUD የጠቓልል። ስለዚ እቲ ክላሲካል ቅርጺ ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ካብ ልደት ምልላይ ይከኣል። ኣብ ሲሪላንካ፡ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት’ውን ዝተፈላለዩ ሕማማት ይምርመሩ። እዚ ሕማም ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ ኩሎም ዕሸላት ነዚ ሕማም ክምርመሩ ኣይክእሉን እዮም።
ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓኪም፡ ምልክታት እቲ ህጻን ብፍላይ ከኣ ነቲ ፍሉይ ጨና እንተ ኣስተብሂሉ፡ ነቲ ዅነታት ኪጥርጥሮ ይኽእል እዩ። ድሕሪኡ፡ እቲ ምርመራ ንምርግጋጽ ፍሉይ መርመራ ደምን ሽንቲን ይግበር። እዞም መርመራታት እዚኦም ኣብ ደምን ሽንቲን ዝርከቡ ጸገም ዘለዎም ኣሚኖ ኣሲዳት ልዑል ደረጃ ከምዘለዎም ክምርምሩ ይኽእሉ። ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት እውን ነቲ ኩነታት ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ይጥቀሙ።
እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም? ምሉእ ብምሉእ ምፍዋሱ ይከኣል ድዩ?
ቀንዲ ዕላማ ምፍዋስ እዚ ሕማም ኣብ ኣካላትና ዝእከብ መጠን ጎዳኢ ኣሚኖ ኣሲድ ምቁጽጻር እዩ።
እቲ ቀንዲ ሕክምና ኣብ ምሉእ ህይወት ክኽተሎ ዘለዎ ፍሉይ ኣመጋግባ እዩ።እዚ ድማ ልዑል ጸገም ዘለዎም ኣሚኖ ኣሲዳት (ሉሲን፡ ኣይሶሉሲንን ቫሊንን) ዘለዎም ፕሮቲን ዘለዎም መግብታት (ንኣብነት፡ ስጋ፡ ዓሳ፡ እንቋቑሖ፡ ፍርያት ጸባ፡ ከምኡ’ውን ገለ እኽሊ) ምድራት የጠቓልል። ማዕረ ማዕሪኡ ድማ ንዕብየት ዘድልዩ ካልኦት መኣዛታት ከም ብፍሉይ ዝተዳለዉ ዱቄት ጸባን መመላእታታትን ይቐርቡ። እዚ ውጥን ኣመጋግባ ’ ዚ ብጥብቂ ክትትል ሓኪምን ክኢላ ኣመጋግባን ዝትግበር ’ ዩ።
ምልክታት ኣብ ከቢድ ኩነታት ኣብ ሆስፒታል ምሕዳር የድሊ፡ ካልእ ሕክምናታት ድማ ይጥቀሙ።
- ብሰራውር (IVs) ወይ ብፍሉይ ሻምብቆታት ኣቢልካ መግቢ ብምሃብ ንኣካላት ኣድላዪ መግቢ ምሃብ።
- ብመንገዲ IV ግሉኮስ ወይ ኢንሱሊን ብምሃብ ደረጃ ኣሚኖ ኣሲድ ደም ምቁጽጻር።
- ኣብ ደም ዝተዋህለለ መርዛማት ነገራት ብቕልጡፍ ንምእላይ፡ ነቲ ደም ምፍታሕ (ከም ዳያሊሲስ ዝኣመሰለ ሜላ) ምግባር።
እቲ እንኮ ቀዋሚ ፈውሲ ናይዚ ሕማም ምትካል ጸላም ከብዲ እዩ። ካብ ጥዑይ ሰብ ዝመጸ ጸላም ከብዲ ምስ ዝትከል፡ ጸላም ከብዲ ዘድሊ ኢንዛይማት ብምፍራይ፡ እቲ ሕሙም ብዘይ ዝኾነ ናይ ኣመጋግባ ገደብ፡ ብንቡር ክነብር የኽእሎ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- MSUD ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ከቢድ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ።
- ሽንቲ ውላድኪ፡ ረሃጽ ወይ ሰም እዝኒ ከም ማፕል ሲሮፕ ምቁር ጨና እንተሃልይዎ፡ ዓቢ ምልክት ክኸውን ይኽእል።
- ኣብ ሓንጎልን ካልኦት ኣካላትን ቀዋሚ ጉድኣት ንኸይህሉ ብኣግኡ ምርመራን ሕክምናን ኣገዳሲ እዩ።
- እቲ ቀንዲ ሕክምና ኣብ ምሉእ ህይወት ክኽተሎ ዘለዎ ፍሉይ ኣመጋግባ እዩ።
- ካብቶም ኣብዚ ጽሑፍ ዝተጠቕሱ ምልክታት ብፍላይ ኣብ ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን እንተተዓዚብኩም ፡ በጃኹም ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምኩም ምኻድ። እቲ ምርመራ ብኣግኡ ብዝኾነ መጠን፡ እቲ ውጽኢት ዝሓሸ ይኸውን።
ሕማም ሽንቲ ሜፕል ሲሮፕ፡ MSUD፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ህጻናት፡ ሕማማት ምትሕውዋስ መግቢ፡ ኣሚኖ ኣሲድ፡ ጨና ሽንቲ ህጻናት
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።