Angelman sindromy: Çagaňyzyň ýylgyryşynyň arkasyndaky hekaýa

Kiçijik çagaňyz hemişe ýylgyryp, bagtlymy? Käwagt bagtlydygyny görkezmek üçin ellerini çarpýarmy? Muny göreniňizde özüňizi gowy duýarsyňyz. Ýöne, käwagt şeýle bagtly ýüziň arkasynda onuň ösüşine, geplemegine we ýöremegine täsir edýän seýrek genetiki ýagdaýyň bardygyny bilýärdiňizmi? Şu gün biz şeýle ýagdaýlaryň biri, Angelman sindromy barada gürrüň ederis.

Angelman sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Angelman sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol çagaňyzyň ösüşine, geplemegine we ýöremegine täsir edip biler. Käbir çagalarda tutgaýlar bolup biler.

Ýöne munuň aýratynlygy, bu keselli çagalaryň köplenç örän bagtly we ýylgyrýan hökmünde görülýändigidir . Olar köp ýylgyrýarlar, batly gülýärler we käte tolgunanda "ellerini kakyp" hereket edýärler. Muny göreniňizde, özüňizi hem bagtly duýýarsyňyz we şeýle hem: "Aý, çagamdaky bu bagt keseliň alamaty bolup bilermi?" diýip pikir edip bilersiňiz. Bu biraz geň duýgy, şeýlemi?

Bu ýagdaý ömrüňize howp salmaýar, ýagny çagaňyzyň ömrüne uly täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, täze ene-atalar üçin bu biraz alada döredip biler. Çagaňyz ulaldygyça, ýöremekde, geplemekde we ösüşde kynçylyklara duçar bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu alamatlary dolandyrmaga we kadaly durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek gowy bejeriş usullary bar .

Angelman sindromy nähili seýrek duş gelýär?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Takmynan aýdylanda, ol 12,000-20,000 çaganyň birinde duş gelýär.

Çagamyzyň bu keseliň bardygyny nädip bilýäris? (Alamatlar)

Angelman sindromy bolan çagalaryň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Bu alamatlar ýaş bilen hem üýtgeýär. Geliň, görülip bilinýän esasy alamatlara göz aýlalyň.

Çagalyk döwründe ýüze çykyp bilýän alamatlar

Çagaňyz kiçi wagty käbir zatlary gören bolmagyňyz mümkin. Mysal üçin:

• Ösüşde yza galmalar: Beýleki çagalar bilen bir derejede işleri edip bilmezligi mümkin. Mysal üçin, bir ýaşyna ýetende ilkinji sözlerini aýtmazlygy.
• Emdirmekde kynçylyk: Çaganyň göwüsden tutmagy kyn bolup biler.
• Hemişe şadyýan we ýylgyrýan: Köp adamlaryň ilki bilen şuňa üns berýän zady. Hemişe ýylgyrýar, tolgunanda el çarpýar.
• Uky bozulmalary: Uky režimi bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler.

Biraz ulalanyňyzda ýüze çykyp biljek alamatlar

Çaga biraz ulalanda, iki ýa-da üç ýaş töwereginde, başga alamatlar peýda bolup biler:

• Intellektual kemçilik: Öwrenmek ukyplarynda käbir gijikmeler bolup biler.
• Gürrüň kynçylyklary: Käbir çagalar diňe birnäçe söz aýdyp bilýärler, beýlekileri bolsaSiz bir söz hem aýdyp bilmersiňiz (sözsüz).
• Ýöremek bilen bagly meseleler: Deňsizligi saklaman, giň ýöreýiş bilen ýöräp bilersiňiz. Bu käwagt ataksiýa (deňsizligi ýa-da koordinasiýa bilen bagly meseleler) diýlip atlandyrylýar.
• Tutgaýlar: Tutgaýlar iki ýaşdan üç ýaşa çenli başlap biler.
• Myşsalaryň üýtgemegi: Gollarda we aýaklarda myşsalaryň tonusynyň ýokarlanmagy ýa-da bedende myşsalaryň tonusynyň peselmegi mümkin.
• Skolioz: Oňurganyň egriligi görünýär.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri: Iç gatamagy ýa-da gastroezofageal reflüks bozulmasy (GERD) ýüze çykyp biler.
• Göz meseleleri: Nistagmus , strabismus we fotofobiýa ýaly zatlar.
• Deriniň reňkiniň üýtgemegi (gipopigmentasiýa): Käbir ýerlerde deriniň reňki peselip biler.

Ýüz keşbiniň aýratyn aýratynlyklary

Bu çagalaryň ýüz keşbinde hem belli bir aýratynlyklar bar, ýöne olar hemmeler üçin birmeňzeş däl.

• Gysga we giň kelle (brahisefaliýa)
• Diliň adatdakysyndan uly bolmagy (makroglossiýa)
• Adaty kelleden kiçi (mikrosefaliýa)
• Aşakky çeneň öňe çykmagy (aşak çenesiniň prognatiýalary)
• Giň agyz
• Giň aralykly dişler

Bu alamatlar ýaş ulaldygyça has aýdyňlaşýar.

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Bolýar, indi Angelman sindromynyň nämeden döreýändigine seredeliň. Bu genetiki ýagdaý . Ol bedenimizdäki UBE3A atly geniň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu "UBE3A" geni bize nerw ulgamymyzyň işlemegine kömek edýän ubikwitin protein ligazasy E3A atly fermenti öndürmegi tabşyrýar. Eger bu gen zaýalansa ýa-da ýok bolsa, Angelman sindromynyň alamatlary peýda bolýar.

Adatça, her geniň iki nusgasyny alýarys - biri enemizden, biri kakamyzdan. Bedenimiziň köp dokumalarynda bu "UBE3A" geniniň iki nusgasy hem işjeň bolýar. Şeýle-de bolsa, beýniniň käbir belli bir ýerlerinde diňe enemizden alnan nusga işjeň bolýar.Şeýlelikde, eger ejeňizden alan bu "UBE3A" geniniň nusgasy nähilidir bir ýol bilen zaýalansa ýa-da ýitirilse, beýniniň şol bölekleri bu geniň funksional nusgasyny ýitirýär. Şol wagt nerw ulgamynyň işine täsir ýetýär we şu alamatlar ýüze çykýar.

Köplenç bu maşgalalarda bolýan zat däl . Ol tötänleýin genetiki üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar. Käbir ýagdaýlarda, bu "UBE3A" geninden başga-da, heniz anyklanmaýan başga bir genetiki üýtgeşme sebäpli ýüze çykyp biler.

Lukmanlar muny nädip takyk anyklaýarlar?

Adatça, Angelman sindromynyň alamatlary doglanda aýdyň görünmeýär. Lukmanlar adatça bu ýagdaýy bir ýaşdan dört ýaşa çenli anyklaýarlar. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýy göwrelilik döwründe anyklap bolýan wagtlar hem bar.

Käwagt muny göwrelilik döwründe inwaziw däl prenatal skrining (NIPS) diýilýän synag arkaly irki döwürde anyklap bolýar. NIPS synagy enäniň ganynda çaganyň DNK böleklerini gözleýär we çaganyň genetiki keseliň döremek howpuny bahalandyrýar.

Çaga öz ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmedik mahaly, lukman köplenç bu ýagdaýa şübhelenýär. Mysal üçin, ilkinji sözleri wagtynda aýtmazlyk ýa-da ýöremäge başlamazlyk. Mundan başga-da, lukman çaganyň beýleki alamatlaryna hem üns berer.

Diagnozy tassyklamak üçin genetiki barlaglar zerurdyr. Bu barlaglar UBE3A geninde üýtgeşmeleri anyklap biler. Käwagt, meňzeş alamatlara sebäp bolýan beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin goşmaça barlaglar gerek bolup biler.

Bu ýalňyş diagnoz bolup bilermi?

Hawa, käwagt bu ýalňyş diagnoz bolup biler, sebäbi Angelman sindromynyň alamatlary beýleki ýagdaýlaryň alamatlaryna örän meňzeş. Mysal üçin:

• Autizm spektriniň bozulmasy
• Serebral iflic
• Kristianson sindromy
• Mowat-Wilson sindromy `(Mowat-Wilson sindromy)`
• Felan-MakDermid sindromy `(Felan-MakDermid sindromy)`
• Pitt-Hopkins sindromy
• Prader-Willi sindromy

Şonuň üçin genetiki barlaglar we beýleki barlaglar takyk diagnoz goýmak üçin örän möhümdir .

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Angelman sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň alamatlaryny gözegçilikde saklamaga kömek edip biljek köp bejeriş usullary bar. Bu bejeriş usullary çagadan çaga üýtgeýär, sebäbi hemmelerde birmeňzeş alamatlar bolmaýar.

Bu ýerde käbir bejeriş wariantlary bar:

• Tutgaýlara garşy dermanlar: Tutgaýlary bolan çagalara bu dermanlar gerek.
• Sözleýiş we aragatnaşyk terapiýasy: Gepleşmäge kömek etmek, yşarat dilini öwrenmäge kömek etmek we ýörite aragatnaşyk enjamlaryny ulanmaga öwrenişmek ýaly zatlar.
• Irki kömek we bilim serişdeleri: Çagalara ösüş tapgyrlaryna ýetmäge we bilim maksatlaryna ýetmäge kömek edýän maksatnamalar.
• Fizioterapiýa: deňagramlylyk, koordinasiýa we ýöremek kynçylyklaryny ýeňip geçmäge kömek edýär.
• Iş terapiýasy: Çaganyň özbaşdak işlemegine we gündelik işleri ýerine ýetirmegine kömek edýär.
• Destekleýji enjamlar: Arkaňyz, topuklaryňyz we aýaklaryňyz üçin breketleri ulanmaly bolmagyňyz mümkin.
• Emdirmegiň ýörite usullary: Emdirmekde kynçylyk çekýän çagalar üçin ýörite şorbalar ýaly zatlar.
• Gowy uklamak endiklerini döretmek: Belli bir wagtda ýatmaga endik edinmek.
• Iýmit siňdiriş ulgamyna kömek edýän dermanlar: Iýmitiň bedende dogry hereket etmegine kömek edýän dermanlar.

Çagaňyzyň lukmany çagaňyz üçin haýsy bejeriş usullarynyň iň amatlydygyny kesgitleýär.

Angelman sindromy bolan çaga nähili ideg etmeli?

Angelman sindromly çaga ideg edilende, lukmanyň görkezmelerini ýerine ýetirmek örän möhümdir.

• Dermanlary bellenen tertipde bermek.
• Teklip edilýän ýaly ösüş bahalandyrmalaryny geçirmek.
• Fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we nutuk terapiýasyna gatnaşmak.
• Bellenen günlerde lukmana barmaly.

Bu çagalara ömürboýy gündelik işlerde kömege mätäç bolmagy mümkin. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size ähli zatda kömek eder, soraglaryňyza jogap berer we peýdaly bolup biljek goldaw toparlary barada gürrüň berer.

Doktora haçan görünmeli?

Eger çagaňyzda Angelman sindromy bar bolsa, bejeriş usullarynyň we terapiýalaryň dogry işleýändigine göz ýetirmek üçin lukman toparyňyzy yzygiderli görmeli .

• Eger täze alamatlary görseňiz ýa-da bar bolan alamatyň ýaramazlaşýandygyny duýsaňyz, derhal lukmanyňyza habar beriň.
• Çagaňyzda ilkinji gezek tutma bolsa, ony derhal tiz kömek bölümine äkitmeli.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Çagaňyzyň Angelman sindromynyň bardygyny bileniňizden soň, lukmana berip biljek käbir soraglaryňyz bar:

• Çagamyň alamatlaryny gözegçilikde saklamagyň iň gowy bejeriş usullary haýsylar?
• Çagamyň has gowy aragatnaşyk saklamagyna nädip kömek edip bilerin?
• Eger men ýene bir çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsam, genetiki barlaglary ýa-da genetiki maslahatlary göz öňünde tutaryn.Ony etmek isleýärsiňizmi?
• Çagamyň geljekde gerek boljak goldawyny nädip iň gowy meýilleşdirip bilerin?
• Siz goldaw toparyny maslahat berip bilersiňizmi?

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Angelman sindromynyň öňüni alyp bolmaýar, sebäbi ol göwrelilik döwründe ýüze çykýan tötänleýin genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Ol köplenç belli bir sebäpsiz ýüze çykýar.

Käbir adamlarda bu kesel örän seýrek ýagdaýlarda miras galyp biler. Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki kesel ýa-da miras galyp biljek genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykyp biljek keselli çaga dogurmagyň töwekgelçiligini düşünmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek gowy pikir.

Bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygy barada näme diýersiňiz?

Angelman sindromy bolan adamlaryň köpüsiniň ömrüniň dowamlylygy kadaly . Bu, keseli bolan adamyň, keseli bolmadyk adamdan ir ölmeýändigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, alamatlaryň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Agyr tutmalardan ýa-da ýykylmadan agyr şikeslerden dörän kynçylyklar käwagt ölüme howp salyp biler. Çagaňyzyň lukmançylyk topary bu hadysalaryň öňüni almak we çagaňyzy howpsuz saklamak üçin bejergi berer.

Eýsem, geljek nähili bolar?

Lukmanlar çagaňyzyň geljegi barada gürrüň edende köp faktorlary göz öňünde tutýarlar. Çagaňyz ulaldygyça ýöremekde, gürlemekde we ösüşde käbir gijikmeleriň bolmagyna garaşyp bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, çagaňyz öz ýaşyndaky beýleki çagalar bilen birlikde çärelere gatnaşyp, oýnap we öwrenip biler.

Bu keseli başdan geçirýän käbir ulular özbaşdak ýaşap bilýärler, beýlekileri bolsa ulalanda goldaw beriji bejergä mätäç bolup bilerler. Şonuň üçin, çagaňyzyň lukmany geljekki ýyllarda nämeleriň garaşylýandygyny bilmek üçin iň gowy adamdyr.

Çagaňyzyň yzygiderli ýylgyryşynyň we şatlykly ýüzüniň aslynda gizlin genetiki keseliň alamatlarydygyny bilmek örän agyr we täsirli bolup biler. Şeýle-de bolsa, çagaňyz Angelman sindromy bilen keselläninden soň hem ýylgyryp we şat bolup biler . Iň esasy zat, çagaňyzyň öz zerurlyklaryna laýyk gelýän tizlikde ösýändigine göz ýetirmek üçin ony yzygiderli lukmana alyp barmakdyr. Çagaňyzyň lukmançylyk topary her ädimde siziň ýanyňyzda bolar. Kesel barada has giňişleýin maglumat almak we geljek barada bilmek üçin sorag bermekden çekinmäň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Angelman sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr, ýöne ol ömür üçin howply däl. Eger çagaňyz hemişe bagtly we ýylgyrýan ýaly görünýän bolsa, ýöne ösüşde gijikmeler, sözleýiş kynçylyklary ýa-da ýöremekde kynçylyklary bar bolsa, bu barada lukman bilen gürleşmek möhümdir.

• Çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmakda keseli irki anyklamak we zerur bejergini başlamak uly ähmiýete eýedir.
• Çaga üçinGepleşik terapiýasy, fiziki terapiýa we zähmet terapiýasy ýaly zatlar köp kömek edip biler.
• Siz ýalňyz däl. Bu ýolda goldaw toparlary we lukmanlaryň maslahatlary size uly güýç berer.
• Çagaňyzyň bagty we gülküsi siziň iň uly teselliňizdir. Şol bagty goraň we çagaňyza iň gowy zatlary bermäge synanyşyň. Oňyn garaýyşda bolmak örän möhümdir.

` Angelman sindromy, Angelman sindromy, genetiki keseller, çaganyň ösüşi, ösüşiň gijikmegi, nutuk terapiýasy, tutmalar, UBE3A geni, bagtly ýüz