Geliň, genetiki näsazlyklar barada anyk öwreneliň

Hemmämiz ene-atamyzdan miras alýarys, şeýlemi? Deriniň reňki, saçyň gurluşy, gözleriň reňki ýaly zatlar. Bularyň hemmesi bize ene-atalarymyzyň genlerinden berilýär. Emma bu gowy zatlar bilen birlikde käbir keseller hem nesillerimizden miras galyp bilýär. Biz genler arkaly geçýän şeýle keselleri diňe "Genetiki bozulmalar" diýip atlandyrýarys. Bu barada bilmek örän möhümdir, sebäbi bu bize özümiz we çagalarymyzyň geljegi barada karar kabul etmäge kömek eder.

Genetiki näsazlyk diýmek näme?

Muny düşünmek üçin, ilki bilen genler we DNK barada biraz gürrüň edeliň. Bedenimiziň uly bir binadygyny göz öňüne getiriň. Şol binany gurmak üçin doly taslama, her bir kiçijik jikme-jikligi öz içine alýan uly kitap bar. Şonuň ýaly-da, bedenimizdäki her bir öýjükde şol öýjük nähili işlemelidigi, nähili görünýändigimiz we ähli aýratynlyklarymyz barada maglumatlary öz içine alýan görkezmeler toplumy bar. Bu görkezmeler toplumyna biz DNK (Dezoksiribonuklein turşusy) diýýäris.

Biz "genler" diýip atlandyrýarys, olar belli bir görkezmeleri berýän bu uzyn DNK zynjyrynyň böleklerini aňladýar. Mysal üçin, gözleriňiziň reňkini kesgitleýän gen, saçyňyzyň gurluşyny kesgitleýän gen we ş.m. bar.

Indi, bu genlerde görkezmelerde üýtgeşiklik, zeper ýa-da ýalňyşlyk bolsa näme bolar? Onda bu bedeniň kadaly işlemegine täsir edýär. Gendäki şeýle zyýanly üýtgeşiklige mutasiýa diýilýär. Biz şeýle mutasiýadan ýa-da genlerimizi öz içine alýan gurluşlaryň (hromosomalaryň) ululygynyň üýtgemeginden ýüze çykýan kesellikleri "genetiki keseller" diýip atlandyrýarys.

Genetiki keselleriň esasy görnüşleri nämeler?

Genetiki keselleri üç esasy görnüşe bölmek bolýar. Bu klassifikasiýalar olaryň nähili ýüze çykmagyna esaslanýar.

Iň köp ýaýran genetiki keseller haýsylar?

Müňlerçe genetiki kesel bar. Käbirleri örän ýaýran, käbirleri örän seýrek duş gelýär. Geliň, öň ara alyp maslahatlaşan üç kategoriýa girýän has ýaýran keselleriň käbirine göz aýlalyň.

Genetiki keselleriň sebäpleri näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, esasy sebäp genlerdäki mutasiýadyr . Geliň, muňa biraz has ýönekeý düşüneliň.

Genlerimiz bedenimize gerek bolan beloklary öndürmek üçin görkezmeler toplumy ýalydyr. Bu beloklar bedenimizdäki diýen ýaly ähli prosesleri dolandyrýar. Bir geniň mutasiýasynda bu görkezmeler ýalňyş bolýar. Şonda iki zat bolup biler:

1. Ýa-da zerur beloklar asla öndürilmeýär.

2. Ýa-da öndürilýän beloklarda kemçilik bar, şonuň üçin olar dogry işlemeýär.

Bu iki faktor hem bedeniň kadaly proseslerine päsgel berýär we kesellere sebäp bolýar. Käbir mutasiýalar nesilden-nesle miras galýar. Ýöne käwagt, maşgala taryhy bolmasa-da, adam ömrüniň dowamynda täze gen mutasiýasyny döredip biler. Muňa täsir edýän birnäçe daşky gurşaw faktorlary (mutagenler) bar.

• Himiki maddalara duçar bolmak: Zawodlardan çykýan käbir pestisidler we himiki maddalar ýaly zatlar.
• Radiasiýa täsiri: Rentgen şöhleleri ýaly radiasiýanyň aşa köp täsiri.
• Çilim çekmek: Temmäkiniň düzüminde bolan himiki maddalar DNK-a zyýan ýetirip biler.
• Gün şöhlesinden zyýanly ultramelewşe şöhleler (UV şöhlelenmesi): Bular deri raky ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler.

Bu keselleriň alamatlary nähili?

Genetiki keseliň alamatlary dürli-dürli bolýar. Olar haýsy geniň täsirlenýändigine, bedeniň haýsy böleginiň täsirlenýändigine we keseliň agyrlygyna baglydyr. Käbir alamatlar doglanda görünýär. Beýlekileri bolsa çagalykda, ýetginjeklikde ýa-da hatda ululykda ýüze çykyp biler.

Bularyň käbiri umumy alamatlar:

• Özüňi alyp barşyň üýtgemegi ýa-da kynçylyklary.
• Dem almakda kynçylyk.
• Beýniniň maglumatlary dogry işläp bilmezligi ýaly kognitiw kemçilikler.
• Ösüş meseleleri, meselem, gepleşikde ýa-da sosial başarnyklarda gijikmeler.
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy ýa-da iýmit maddalaryny dogry özleşdirip bilmezlik.
• El-aýaklardaky ýa-da ýüzdäki islendik anomaliýalar, mysal üçin, barmaklaryň ýitmegi ýa-da ýaryk dodak we damak.
• Myşsalaryň gatylygy ýa-da gowşaklygy sebäpli hereket etmekde kynçylyk.
• Tutmalar ýa-da insult ýaly newrologiki meseleler.
• Beden ösüşiniň peselmegi ýa-da boýyň gysga bolmagy.
• Görme ýa-da eşitme bozulmasy.

Genetiki keseliňiziň bardygyny nädip bilip bolýar?

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde genetiki kesel bar bolsa we siz onuň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmana görünmek we genetiki maslahat almak iň gowusydyr. Genetiki barlaglar köplenç belli bir kesel bilen baglanyşykly genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Maşgala gurýan adam ýa-da göwreli ene tarapyndan birnäçe barlag geçirilip bilner.

Daşaýjylary synagdan geçirmek

Bu gan barlagy. Ol siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň genetiki keseliň kemçilikli genini göterýändiginizi hiç hili alamat görkezmezden (daşaýjylar bolup durýandygyňyzy) anyklap biler. Bu barlag, hatda maşgalada keseliň taryhy bolmasa-da, çaga dogurmagy meýilleşdirýän islendik adam üçin ajaýyp wariantdyr.

Göwrelilikden öňki barlag

Bu barlag göwreli enäniň gan nusgasyny barlamak arkaly göwreli çaganyň Daun sindromy ýaly umumy hromosom bozulmasynyň töwekgelçiligini kesgitläp biler.

Göwrelilikden öňki diagnostika barlaglary

Bu çaganyň genetiki keseliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny has takyk kesgitlemäge kömek edip biler. Munuň üçin az mukdarda amniotik suwuklyk alynýar we barlanýar. Bu barlag amniosentez diýlip atlandyrylýar.

Täze doglan çaganyň barlagy

Bu barlag her täze doglan bäbegiň dabanyndan alnan kiçijik gan nusgasynda geçirilýär. Şeýle hem, ol Şri-Lankadaky hassahanalarda yzygiderli geçirilýär. Bu käbir bejergi alyp bolýan genetiki keselleri irki anyklamaga mümkinçilik berýär we çaganyň zerur bejergini mümkin boldugyça çalt almaga mümkinçilik berýär.

Genetiki keselleri bejermek üçin nähili usullar bar?

Hepimiziň bilmek isleýän zady şu. Emma hakykatda, genetiki keselleriň köpüsini doly bejerip bolmaýar. Emma, ​​alada etme. Keseli doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamaga, keseliň hasam erbetleşmeginiň öňüni almaga we durmuşy ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar.

Size gerek bolan bejerginiň görnüşi ýagdaýyň häsiýetine we agyrlygyna bagly bolar.

• Rak ýaly ýagdaýlarda alamatlary gözegçilikde saklamak ýa-da öýjükleriň anormal ösüşini gözegçilikde saklamak üçin dermanlar ýaly himiýa terapiýasy bejergileri.
• Bedeniňiziň zerur bolan iýmiti almagyna kömek etmek üçin iýmit maslahaty ýa-da iýmit goşundylary.
• Optimal ukyplary saklamak üçin fizioterapiýa, zähmet terapiýasy ýa-da gepleşik terapiýasy gerek bolup biler .
• Sagdyn gan öýjükleriniň derejesini dikeltmek üçin gan guýmak .
• Anormal gurluşlary düzetmek ýa-da gaýraüzülmeleri bejermek üçin hirurgiýa .
• Rak keselini bejermek üçin radiasiýa terapiýasy ýaly ýöriteleşdirilen bejeriş usullary.
• Organ transplantasiýasy : Işlemeýän organy sagdyn organ bilen çalşyrmak.

Bu kesel bilen ýaşaýan adamyň geljegi nähili bolar?

Bu soraga ýeke-täk jogap bermek kyn, sebäbi ol keselden kesele dürli-dürli bolýar. Anensefaliýa ýaly örän seýrek we agyr dogabitdi keselleri bolan çaga bary-ýogy birnäçe gün ýaşap biler.

Ýöne ýeke-täk dodak ýarygy ýaly ýagdaý ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, olar adaty durmuşda ýaşamak üçin yzygiderli hünärmen lukmançylyk bejergisine we idegine mätäç bolup bilerler. Iň esasy zat, degişli lukmançylyk maslahaty we bejergisi bilen genetiki keselleri bolan köp adamlar manyly we gowy durmuşda ýaşap bilerler.

Genetiki keseliň öňüni almak mümkinmi?

Genetiki keselleriň öňüni almak üçin edip biljek zatlarymyz örän az, sebäbi olar biziň DNK-myzda bar. Şeýle-de bolsa, genetiki maslahat we barlag arkaly töwekgelçiligiňiz barada öwrenip bilersiňiz. Şeýle hem, çagalaryňyzyň käbir keselleri miras almagynyň nähili ähtimaldygyny bilip bilersiňiz. Bu bilimler maşgala meýilleşdirmek ýaly möhüm kararlary kabul etmäge kömek edip biler.