Çagaňyz gözüniň reňkli bölegi bolmazdan doguldymy? Aniridiýa barada jikme-jik gürrüň edeliňmi?

Kiçijik çagaňyz ilkinji gezek dünýä inende, onuň kiçijik gözlerinde geň ýa-da tapawutly bir zat gördüňizmi? Käwagt, örän seýrek bolsa-da, çagalar gözüň reňkli bölegi, käbirleriniň "gara halka" diýip atlandyrýan göz perdesi, doly ýa-da bölekleýin ýok bolup dogulýarlar. Lukmançylykda biz bu ýagdaýy (Aniridiýa) diýip atlandyrýarys. Bu ady eşitmek biraz gorkunç bolup biler, ýöne alada etmeň. Iň esasy zat, bu barada gowy maglumatly bolmakdyr. Geliň, şu gün bularyň hemmesi barada aýdyň gürleşeliň.

Aniridiýa näme? Gysgaça aýdylanda...

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, aniridiýa çaganyň gözleriniň reňkli bölegi bolan irisiň bölekleýin ýa-da doly ýoklugy bilen dogulýan ýagdaýydyr. Käbir çagalarda iris asla bolmaýar. Beýlekilerinde bolsa iki gözde hem irisiň diňe kiçi bir bölegi bolup biler.

Esasy zat, bu ýagdaý (Aniridiýa) çaganyň iki gözüne-de täsir edýär. Bu diňe bir göze täsir edýän zat däl. Lukmanlar adatça bu ýagdaýy çaga doglan badyna anyklaýarlar. Sebäbi gözlere seredeniňizde, bu göz perdesiniň ýokdugy aýdyň bolýar. Çaganyň göz perdesi nähili kiçi bolsa-da, bu ýagdaý (Aniridiýa) onuň görmegine hökman täsir eder. Şeýle hem, ol ulalanda başga göz kynçylyklarynyň sebäbi bolup biler.

Bu näme üçin biziň kiçijik çagalarymyzda bolýar? Aniridiýanyň sebäbi näme?

Indi siz, belki, "Näme üçin bu meniň çagama boldy?" diýip pikir edýänsiňiz. Aniridiýa genetiki näsazlykdyr. Ýagny, ol bedenimiziň öýjükleriniň içindeki genleriň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar.

Takyk aýdylanda, munuň esasy sebäbi (PAX6) atly geniň üýtgemegidir . Bu (PAX6) geni örän möhümdir. Sebäbi çaga göwreli wagty, bu gen çaganyň gözleriniň, beýnisiniň käbir bölekleriniň, oňurga ýiliginiň we aşgazanasty bezi ýaly organlaryň emele gelmegine kömek edýär. Bu genetiki üýtgeşme adatça göwreliligiň 12-14 hepdeleri aralygynda ýüze çykýar.

Bu keseliň (Aniridiýa) döremegine kim has köp sezewar bolýar? (Töwekgelçilik faktorlary)

Aniridiýa esasan ene-atasynda bu kesel bolan çagalarda duş gelýär. Mysal üçin, eger ene-atalaryň birinde Aniridiýa bolsa, olaryň çagasynda hem bu keseliň bolmagynyň mümkinçiligi 50/50.

Ýöne bu, eger sizde Aniridiýa bolsa, ähli çagalaryňyzda hem şeýle kesel boljakdygyny aňlatmaýar. Bu diňe beýlekilerden has ýokary howpuň bardygyny aňladýar.

Şeýle hem, käwagt çagada bu ýagdaý ýüze çykyp biler, hatda ene-atalaryň ikisinde-de Aniridiýa ýok bolsa-da. Biz ony sporadik diýip atlandyrýarys, ýagny ol tötänleýin ýüze çykýar . Takmynan her üç çaganyň biri Aniridiýa şeýle ýüze çykyp biler.

Aniridiýa bilen kesellän bäbekde nähili alamatlary görüp bolýar?

Çaganyň gözüniň reňkli bölegi, ýagny dürbün ýoklugy sebäpli, göz bäbegi adatdakysyndan uly görünmegi mümkin. Käwagt bu göz bäbeginiň görnüşi bir tarapdan beýleki tarapa üýtgeýär. Şeýle hem, olaryň gözlerini ýagty ýa-da garaňky yşygyna uýgunlaşdyrmaklary kyn bolup biler. Bu aşakdaky alamatlara sebäp bolup biler:

• Görmegiň doly ýa-da bölekleýin ýitmegi: Bir ýa-da iki gözde hem görmegiň peselmegi mümkin.
• Görmegiň bulanyklygy: Siz zatlary aýdyň görüp bilmersiňiz.
• Göz agyry: Käwagt gözler agyryp bilýär.
• Görüş pesligi: Görüş örän pes bolup biler.
• Fotofobi: Yşyklyga seretmekde kynçylyk, gözler gök reňkde bolup biler.

Aniridiýa başga kynçylyklara sebäp bolup bilermi?

Hawa, Aniridiýa bilen kesellän çaganyň diňe bir göz perdesi kiçelmän, eýsem gözüň görmäge kömek edýän bölekleri, mysal üçin, görüş nerwleri we göz torlary hem kiçelmegi mümkin.

Şeýle hem, Aniridiýa keseli bolan çagalar ulaldygyça, olaryň başga-da birnäçe göz keselleriniň döremegine has köp meýilli bolýarlar. Mysal üçin:

• Katarakta: Göz linzasynyň bulutlaşmasy.
• Bulanık göz perdesi: Gözüň öň tarapyndaky açyk perdäniň bulanıklaşmagy.
• Glaukoma: Gözüň içindäki basyşyň ýokarlanýan we görme nerwine zyýan ýetirýän ýagdaýy.
• Nistagmus: Gözleriň çalt, gözegçiliksiz öňe we yza hereketi.

Başga bir möhüm zat , aýratyn hem sporadik aniridiýa bilen kesellän çagalarda Wilms şişi diýlip atlandyrylýan seýrek duş gelýän böwrek rak keseliniň döremek howpunyň ýokarlanmagydyr. Öň ​​agzan geni (PAX6) diňe gözlere däl, eýsem böwrekler bilen birlikde bedeniň beýleki bölekleriniň ösüşine hem täsir edýändigi sebäpli, şol gendäki üýtgeşmeler beýleki böleklere hem täsir edip biler. Şonuň üçin lukmanlar muňa hem üns berýärler.

Lukmanlar bu ýagdaýy (Aniridiýa) nähili takyk anyklaýarlar?

Adatça, lukman bu ýagdaýy (Aniridiýa) çaga doglan badyna anyklap bilýär, sebäbi çaganyň gözlerinde iris ýokdugy derrew belli bolýar.

Ýöne, eger çagaňyzda aniridiýa ýa-da başga bir genetiki keseliň bolmagyndan howatyrlanýan bolsaňyz, maşgalaňyzdaky biriniň bu keseliň bolmagy sebäpli ýa-da başga sebäpler sebäpli bolsa, lukmanyňyz bilen göwrelilikden öňki genetiki barlag barada gürleşip bilersiňiz. Bu çagaňyzyň genetiki keseliň bolmagynyň howp astyndadygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin sizden gan nusgasyny almagy öz içine alýar. Käwagt amniosentez diýilýän barlag geçirilip bilner. Bu çagany gurşap alýan amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny alyp, ony barlamagy öz içine alýar.

Aniridiýa bilen kesellän çagany näme bejerip bolýar?

Bu keseli (Aniridiýa) bejerende, lukmanlaryň esasy maksady çaganyň görmegini mümkin boldugyça saklamak we gowulandyrmakdyr.

Iň esasy zat, çagaňyzyň gözlerini oftalmolog tarapyndan yzygiderli barlamakdyr. Çagaňyzyň gözlerinde üýtgeşmeleri näçe ir anyklasaňyz, alamatlary dolandyrmak we gaýraüzülmeleriň öňüni almak mümkinçiligiňiz şonça-da ýokary bolar.

Çaga aşakdaky bejergileriň birine ýa-da birnäçesine mätäç bolup biler:

• Äýnek ýa-da kontakt linzalar: Görüş bozulmalary bolan beýleki adamlar ýaly, aniridiýaly çagalar hem äýnek ýa-da kontakt linzalary ulanmak arkaly görişlerini gowulandyryp bilerler. Aniridiýaly çagalar üçin ýöriteleşdirilen reňkli kontakt linzalar bar. Olar gözüň dürbüne meňzeş görünýär. Şeýle hem, olar göze düşýän ýagtylygyň mukdaryny gözegçilikde saklamaga we ýagtylyga duýgurlygy peseltmäge kömek edýär.
• Dermanlar: Eger çagaňyzda glaukoma ýa-da göz şahasynyň meseleleri bar bolsa, lukman dermanly göz damjalaryny, emeli gözýaşlaryny ýa-da başga dermanlary belläp biler.
• Hirurgiýa: Eger katarakta dörese, ony katarakt operasiýasy bilen aýyrmak gerek bolup biler. Şeýle hem, käwagt ýagdaýy gözegçilikde saklamak üçin glaukoma operasiýasy gerek bolup biler. Täze bejeriş usuly hökmünde käbir çagalara emeli göz gatlagyny goýmak mümkinçiligi berlip bilner. Şeýle-de bolsa, bu henizem täze bejeriş usuly bolany üçin, ähli çagalar üçin amatly däl. Bu lukman tarapyndan kabul edilýän karardyr.

Derhal lukmana ýüz tutmaly ýagdaýlar nähili?

Çagaňyzyň gözlerinde ýa-da görişinde haýsydyr bir üýtgeşmäni görseňiz, mümkin boldugyça derrew lukmana ýüz tutuň. Şeýle hem lukmana aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň gözlerini näçe gezek barlatmaly?
• Çagam üçin süni göz dibi transplantasiýasyna laýyk gelýärmi?
• Çagamyň kynçylyklarynyň döremeginiň mümkinçiligi nähili?
• Haýsy üýtgeşmelere ýa-da alamatlara aýratyn üns bermeli?

Gyssagly ýagdaýda, ýagny aşakdaky alamatlaryň haýsydyr birini görseňiz, çagaňyzy derhal hassahana äkitmeli:

• Eger birden gözüňizi ýitirseňiz.
• Eger gözleriňizde güýçli agyry duýsaňyz.
• Eger gözüňiziň öňünde täze ýagtylyklar görünmäge başlasa ýa-da gara suwda ýüzýänleri görmäge başlasaňyz.

Eger meniň çagamda Aniridiýa bolsa, näme garaşmaly?

Eger çagaňyzda Aniridiýa bar bolsa, onda käbir görme kynçylyklarynyň bolmagyna garaşyp bilersiňiz. Şeýle hem, olaryň ömrüniň dowamynda yzygiderli göz barlaglary gerek bolar .Onuň gözleriniň saglygy şeýle gözegçilikde saklanýar.

Statistika görä, Aniridiýa bilen kesellän çagalaryň on sanysynyň sekizisi görmesi gowşak ýa-da haýsydyr bir maýyplyga eýedir. Şeýle hem, Aniridiýa bilen kesellän adamlaryň köpüsinde , adatça 10 ýaşdan 20 ýaşa çenli glaukoma ýüze çykýar.

Ýöne, bu statistikalar sizi howsala salmasyn. Bu, Aniridiýa bilen doglan her bir çagada bularyň hemmesiniň boljakdygyny aňlatmaýar. Çagaňyza nähili faktorlaryň aýratyn täsir edip biljekdigini we ulalanda nämeleriň garaşylýandygyny bilmek üçin lukmanyňyz ýa-da oftalmologyňyz bilen gürleşiň.

Täze doglan çagaňyzyň doglanda görmegine täsir edýän keseliň bardygyny bileniňizde gorkmak we şok duýmak adaty bir zat. Aniridiýa dürli kynçylyklara sebäp bolup biler, ýöne kömek edip biljek bejergiler bar.

Bu hekaýadan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidilýän habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan iň möhüm nokatlaryň käbirini jemläp, olary ýadymyzda saklaalyň:

• Aniridiýa — çaganyň gözüň reňkli bölegi bolan dürbün perdesiniň hemmesiniň ýa-da bir böleginiň bolmazdan dogulýan ýagdaýydyr.
• Bu genetiki ýagdaý. Has takygy, bu ýagdaýa geni (PAX6) gatnaşýar.
• Bu ýagdaý görmäge hökman täsir edýär. Wagtyň geçmegi bilen, ol katarakt we glaukoma ýaly beýleki göz kesellerine hem sebäp bolup biler.
• Iň esasy zat, bu ýagdaýy irki döwürde anyklamak we çagaňyzyň gözlerini yzygiderli oftalmolog tarapyndan barlamakdyr. Bu hökman edilmeli zat.
• Bu keseliň (Aniridiýa) bejergi usullary bar. Bulara gözlükler, kontakt linzalar, dermanlar we käte hatda hirurgiki operasiýalar girýär.
• Çagaňyzyň şeýle kesele duçar bolandygyny bileniňizde gorkmak we gynanmak adaty zat. Emma iň esasy zat howsala düşmezlik we degişli lukmançylyk maslahatyna esaslanyp hereket etmekdir. Lukmanyňyz size zerur bolan ähli goldawy berer.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, olary özüňizde saklamaň. Maşgala lukmanyňyzdan ýa-da oftalmologyňyzdan soraň.

Aniridiýa , gözüň irisi, gözüň reňkli bölegi, görmegiň bozulmagy, PAX6 geni, göz keselleri, çagalaryň göz keselleri