Apert sindromy näme? Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, gürleşeliň!

Täze doglan bäbegiňiziň başynyň görnüşinde, ýüzünde ýa-da el-aýaklarynda adatdan daşary aýratynlyklary gördüňizmi? Käwagt, ene-atalar hökmünde, bu zatlary görenimizde biraz howatyrlanýarys, şeýlemi? Bu örän köp duş gelýän zat. Şu gün biz şeýle fiziki üýtgeşmeler bilen doglan bäbeklere täsir edip bilýän seýrek ýagdaý bolan Apert sindromy barada gürrüň ederis. Alada etmeň, geliň, hemme zady ýönekeý sözler bilen düşündireliň.

Apert sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Apert sindromy çaganyň kelle süňkleriniň arasyndaky bogunlaryň ýa-da "tikişler" diýip atlandyrýan zadyň ösüp başlamazdan öň birleşýän seýrek ýagdaýdyr. Lukmanlar muňa kraniosinostoz diýýärler. Tikişler gaty çalt ýapylanda, çaganyň beýnisi ulaldygyça kelle süňküniň giňelmegi üçin ýeterlik ýer galmaýar. Bu diňe bir kelle süňküniň görnüşinde däl, eýsem ýüz, barmak we aýak süňkleri ýaly zatlarda hem üýtgeşmelere sebäp bolup biler.

Muny ýerdäki çukurdan ösüp çykýan kiçijik agaç ýaly göz öňüne getiriň we ol erkin ösüp bilmeýär. Bu genetiki ýagdaýdyr , ýagny genleriň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýar. Käwagt ol "awtosomal dominant" häsiýet hökmünde miras galyp bilýär. Bu, eger ene-atalaryň birinde genetiki üýtgeşiklik bolsa, olaryň çagasynda hem bu ýagdaýyň bolmagynyň 50% ähtimallygynyň bardygyny aňladýar.

Apert sindromyndan kimler ejir çekýär?

Apert sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol köplenç göwreliligiň başynda ýüze çykýan genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu mutasiýa ene-atadan miras galyp ýa-da täze döräp bilýär. Iň esasysy, munuň enäniň göwrelilik döwründe etmeýändigini we onuň başyna gelmeýändigini düşünmekdir. Şonuň üçin özüňizi günäkärlemeň.

Bu nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Statistika görä, doglan her 65,000 çaganyň diňe birinde Apert sindromy bar. Şeýlelikde, bu ýagdaýyň nähili seýrek duş gelýändigini görüp bilersiňiz.

Apert sindromy bolan çaganyň alamatlary nähili?

Çaganyň kelle süňkündäki tikişler wagtyndan öň ýapylýandygy sebäpli, bu ýagdaý kraniosinostoz diýlip atlandyrylýar, şonuň üçin çaganyň käbir tapawutly aýratynlyklary bolup biler. Bu aýratynlyklar bir çagadan beýlekisine birneme tapawutlanyp biler. Görülýän esasy aýratynlyklar:

• Kelle:
• Çaganyň kellesi adatdakysyndan uzynrak, uçly bolup görünmegi mümkin (bu akrosefaliýa diýilýär) .
• Kellesiniň arka tarapy tekiz bolup biler.
• Maňlaý ýokary ýa-da giň görünmegi mümkin.
• Çaganyň kellesindäki "ýumşak nokadyň" ýa-da "follikulanyň" ýapylmagy gijikdirilip bilner.
• Gözler:
• Gözler ýüzde adatdakysyndan has uzakda ýerleşip biler.
• Gözler aşak egilip ýa-da çişip duran ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Ýüz:
• Burun tekiz ýa-da tumşuga meňzeş bolup biler.
• Damak ýarygy bolmagy mümkin.
• Ýüz iki tarapdan hem asimmetrik görünmegi mümkin.
• Eller we aýaklar:
• Barmaklar gysga, baş barmak bolsa giň bolup biler.
• El barmaklary ýa-da aýak barmaklary suwda ýüzýän tor ýaly birleşip ýa-da deri arkaly birikdirilip bilner (muna sindaktiliýa diýilýär) .

Ýadyňyzda bolsun, her bir çagada bu alamatlaryň hemmesi bolmaýar. Bu alamatlary takyk kesgitläp we diagnoz goýup bilýän adam lukmandyr.

Apert sindromy çaganyň bedenine başga nähili täsir edýär?

Bu ýagdaý diňe bir çaganyň daşky keşbinde üýtgeşmelere sebäp bolman, eýsem bedeniň beýleki organlaryna hem täsir edip biler.

• Beýni: Kelle çalt ýapylanda, beýnä basyş artyp biler. Bu bolsa çaganyň öwrenmäge we pikirlenmäge ( kognitiw ösüşine ) täsir edip biler. Ýeňil we orta derejeli aň-paýhas kemçilikleri hem ýüze çykyp biler.
• Gulaklar: Köplenç çaganyň kellesiniň iki tarapyndaky süňkler ilki bilen ýapylýar. Bu bolsa gulaklaryň ösüşine täsir edip, ýygy-ýygydan gulak infeksiýalaryna ýa-da eşidişiň ýitmegine sebäp bolup biler.
• Gözler: Görme kynçylyklary öňe çykan, egri ýa-da uzakda ýerleşýän gözler sebäpli ýüze çykyp biler.
• Öýkenler: Ýagdaýyň agyrlygyna baglylykda, burnuň görnüşi dem alyş kynçylyklaryna ýa-da uky apnoesine ( uky wagtynda dem alyş ýollarynyň dykylmagy sebäpli bogulma) sebäp bolup biler.
• Deri: Çagaňyzyň derisi has köp ýag öndürip biler, bu bolsa agyr aknelere sebäp bolup biler. Şeýle hem käbir ýerlerde (meselem, gaşlaryň aşagynda) aşa köp terlemegi ( giperhidroz ) we saç dökülmegini görüp bilersiňiz.
• Dişler: Çaga diş çykarmaga başlanda, agzynda ýeterlik boşluk bolmaýar we dişler gaty köp bolup biler. Bu bolsa diş meselelerini döredip biler. Käbir dişler ýok bolup biler we dişleriň emalynda näsazlyklar bolup biler.

Apert sindromynyň sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi FGFR2 (Fibroblast ösüş faktorynyň reseptory-2).Fibroblast ösüş faktory diýilýän gendäki mutasiýa. Bu gen bedenimiziň skelet ulgamynyň ösmegi üçin esasan jogapkärdir. Bu gen mutasiýa edilende, bu reseptorlar "fibroblast ösüş faktorlary" diýilýän signallar bilen dogry aragatnaşyk saklamaýarlar. Netijede, süňkleriň arasyndaky bogunlar (tikişler) embrional tapgyrda çalt ýapylýar. Bu tikişler çalt ýapylsa-da, çaganyň beýnisi ösmegini dowam etdirýär. Soňra kelle süňkleri, esasanam maňlaýyň we kelläniň gapdallarynyň süňkleri adatdan daşary ýagdaýda emele gelýär. Bu süňkleriň düzgünsiz emele gelmegi bedende dürli deformasiýalaryň döremegine sebäp bolýar.

Apert sindromy nähili anyklanýar?

Köplenç bu ýagdaý çaga doglandan soň anyklanýar. Şeýle-de bolsa, käwagt ony göwreliligiň irki döwründe, göwrelilikden öňki 2D ýa-da 3D ultrases ýa-da MRT skanirleme arkaly çaganyň süňkleriniň ösüşine seretmek arkaly anyklap bolýar.

Çaga doglandan soň, lukman çaganyň bedenindäki islendik anomaliýalary barlamak üçin doly fiziki barlag geçirer. Soňra bu dogabitdi kemçilikleri tassyklamak üçin KT skanirleme ýa-da MRT ýaly suratlandyryş barlaglary geçiriler.

Lukman şeýle hem genetiki barlagy maslahat berer. Bu, öň agzalan FGFR2 geninde mutasiýany barlar. Bu, diagnozy has-da tassyklar. Bu çaga üçin ähli adaty täze doglan çagalar barlaglary geçiriler. Hususan-da, bu ýagdaý eşidişiň ýitmegine sebäp bolup bilýändigi üçin, eşidiş barlagyna aýratyn üns berler.

Apert sindromy nähili bejerilýär?

Bejergi usullary çagaňyzyň ýagdaýynyň agyrlygyna baglydyr. Köp halatlarda, alamatlary azaltmak üçin esasy bejergi hirurgiýadyr .

• Eger kelle süňküne ýa-da beýnä täsir edýän meseleleriň alamatlary bar bolsa (kraniosinostoz ýa-da gidrosefaliýa - beýnide suwuklygyň toplanmagy): Doglandan iki-dört aý aralygynda beýnide toplanan suwuklygy aýyrmak we basyşy azaltmak üçin kiçi turba ( şunt ) goýmak üçin operasiýa geçirilip bilner.
• Dikeldiş ýa-da düzediş operasiýasy:
• Gözleri düzetmek üçin operasiýa.
• Çäň süňküniň dikeldilmegi boýunça operasiýa ( osteotomiýa ).
• Eňek plastik operasiýasy ( genioplastika ).
• Burnuň plastik operasiýasy ( rinoplastika ).
• Birleşip giden barmaklary we aýak barmaklaryny aýyrmak üçin operasiýa.
• Kelle şekilini düzetmek üçin operasiýa ( kranioplastika ).

Ýaramaz täsirleri azaltmak üçin başga bejeriş usullary barmy?

Hawa, elbetde. Lukmanyň maslahaty boýunça zerur bejergini mümkin boldugyça çalt başlasaňyz, çagaňyz öz mümkinçilikleriniň doly derejesine ýetip biler. Şeýle bejergiler aşakdakylary öz içine alýar:

• Eşitme ukybyňyz pes bolsa, eşidiş apparatlary .
• Dem alyş ýollaryňyzyň böwetlenmegi sebäpli dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, dem alyş enjamyna ýa-da başga bir bejergi gerek bolup biler.
• Dürli terapewtler bilen bellenen duşuşyklar. Mysal üçin, fizioterapiýa , zähmet terapiýasy we nitq terapiýasy .
• Çaganyň agzyna we dişlerine aýratyn üns bermek.
• Göz meseleleri sebäpli görmegiň yzygiderli barlagy .

Apert sindromyny doly bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda Apert sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, hirurgiýa alamatlary ep-esli azaldyp we çaganyň kadaly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.

Çagamyň Apert sindromynyň döremek howpuny azaltmak üçin edip biljek bir zadym barmy?

Apert sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, ene-atalaryň göwrelilik döwründe onuň ýüze çykmagynyň öňüni almak üçin edip biljek hiç zat ýok. Şeýle-de bolsa, eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, bu keseliň çagaňyza geçmeginiň howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny bilmek üçin genetiki maslahat üçin lukmana ýüz tutup bilersiňiz. Genetiki maslahat geljekde bu kesel bilen çaga dogurmagyň ähtimallygyny düşünmäge we täze ene-atalara goldaw bermäge kömek edip biler.

Çagamda Apert sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Apert sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr we onuň bejergisi ýok. Çaga doglanda beýnisine düşýän basyşy aýyrmak üçin köplenç operasiýa, soňra bolsa birnäçe dikeldiş operasiýalary gerek bolýar. Dürli hünärmenler bilen ýakyndan gözegçilik etmek möhümdir.

Şeýle-de bolsa, operasiýa we dowamly bejergi bilen Apert sindromy bilen doglan çagalar adaty durmuşda ýaşap bilerler. Olar ulalanda ýüze çykyp biljek islendik meseleleri barada gürleşmek üçin lukmanlary bilen yzygiderli habarlaşmalydyrlar. Çagaňyz ulalanda, olaryň görmesini, dişlerini we eşidişini yzygiderli barlatmaly. Käwagt dowam edýän alamatlary bejermek üçin has köp operasiýa gerek bolup biler.

Doktoryma haçan görünmeli?

Çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr birini görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Eger dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Eger sizde gulagyňyz ýygy-ýygydan infeksiýa bolsa ýa-da ýönekeý buýruklary diňlemekde kynçylyk çekýän bolsaňyz.
• Ýaşyna laýykÖsüş tapgyrlaryna ýetilmedik bolsa.
• Eger hirurgiki ýer infeksiýalanan bolsa (gyzyl, şişen, iriň ýaly).

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Soraglaryňyzy ýa-da aladalaryňyzy lukmanyňyz bilen ara alyp maslahatlaşyň. Mysal üçin, siz şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Çagamyň diagnozy üçin nähili bejergi maslahat berýärsiňiz?
• Hirurgiýanyň töwekgelçilikleri nämelerdir?
• Çagamyň kellesiniň görnüşi onuň öwrenmegine täsir edýärmi?
• Eger meniň başga bir çagam bolsa, şol çaganyň hem Apert sindromynyň döremek mümkinçiligi barmy?

Apert sindromyna meňzeş başga haýsy ýagdaýlar bar?

Apert sindromynyň käbir alamatlary dölüň ösüş döwründe kelle süňkleriniň çalt birleşmegi (kraniosinostoz) sebäpli ýüze çykýan beýleki ýagdaýlara meňzeş bolup biler. Bu ýagdaýlaryň käbiri aşakdakylary öz içine alýar:

• Karpenter sindromy: Apert sindromyna meňzeş, bu ýagdaý çaganyň kelle süňküniň wagtyndan öň birleşip, kelle süňküniň anomaliýalaryna sebäp bolýan ýagdaýdyr. Şeýle hem, sindaktiliýa (barmaklaryň we aýak barmaklarynyň biri-birine birikdirilmegi) sebäp bolup biler. Tapawut, Karpenter sindromy ene-atanyň ikisi hem gen çaga geçende ýüze çykýar (awtosomal resessiw).
• Krouzon sindromy: Bu, şeýle hem çaganyň kelle süňküniň bir-birine gaty çalt birleşmegi sebäpli ýüziň anomaliýalaryna sebäp bolýar.
• Pfeiffer sindromy: Bu ýagdaýda, kelle we ýüz anomaliýalary bilen birlikde, uly barmaklar we uly barmaklar beýleki barmaklardan giň bolup, beýleki barmaklardan egri bolup biler.
• Saethre-Chotzen sindromy: Bu kelle süňkleriniň wagtyndan öň birleşip, deň däl, asimmetrik ýüz aýratynlyklaryna sebäp bolýan ýagdaýdyr.

Apert sindromy bilen Kruzon sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Apert sindromy we Krouzon sindromy käbir meňzeş alamatlara eýe. Ikisi hem fetal ösüş döwründe kelle bogunlarynyň wagtyndan öň ýapylmagy sebäpli ýüze çykýar. Iki ýagdaýda hem kelle anomaliýa görnüşinde bolup biler we ýüz içine çöküp görünmegi mümkin (ýüziň orta gipoplaziýasy). Emma esasy tapawut, Apert sindromynda kelleden başga-da bedeniň beýleki böleklerine, esasan hem barmaklaryň we aýak barmaklarynyň birleşýän ýagdaýy bolan sindaktiliýa täsir edýär. Krouzon sindromynda kelleniň görnüşi esasan täsir edýär.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Apert sindromy bäbegiň daşky keşbinde we bedeniniň käbir funksiýalarynda üýtgeşmelere sebäp bolup bilýän genetiki ýagdaýdyr. Bejeriş usuly bolmasa-da, hirurgiýa we dürli bejergiler alamatlary gözegçilikde saklamaga we bäbegiň mümkin boldugyça adaty we doly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.

Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Apert sindromy bar bolsa we siz çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki maslahat almak örän möhümdir. Bu size zerur maglumatlary we görkezmeleri berer.

Iň esasy zat, ýalňyz däldigiňizi bilmekdir. Lukmanlardan, maslahatçylardan we şuňa meňzeş keselleri bolan çagalaryň ene-atalaryndan goldaw alyp bilersiňiz. Aklyňyzdaky ähli zatlar barada lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

Apert sindromy, Apert sindromy, Genetiki keseller, Kelle deformasiýalary, Aýak-aýak deformasiýalary, Çaga saglygy, Kraniosinostoz