Kiçijik çagaňyzda ýygy-ýygydan döküntüler çykýarmy? Ýa-da onuň bogunlarynyň agyrýandygyny aýdýarsyňyzmy? Käwagt gözleri gyzarýar we görmesi biraz bulanýarmy? Bu zatlaryň biri ýa-da ikisi bolup bilse-de, käwagt olaryň hemmesi bilelikde bolup biler. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm lukmançylyk ýagdaýy barada gürrüň ederis. Bu Blau sindromydyr .

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Blau sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Blau sindromy çagaňyzyň derisine, bogunlaryna we gözlerine täsir edýän seýrek duş gelýän iltihaplanma keselidir. "Iltihaplanma" bedeniň içinde şişme we gyzarma diýmegi aňladýar. Bu ýagdaýyň esasy sebäbi çaganyň doglan genetiki mutasiýadyr . Köplenç deri döküntüleri, bogun agyrylary ýa-da artrit ýaly alamatlar çaga 5 ýaşyna ýetmezden öň başlaýar. Şeýle hem, ol görmäge täsir edýän uweit atly ýagdaýa sebäp bolup biler.

"Blau sindromy" ady näme aňladýar?

Bu ady eşideniňizde, munuň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Geliň, şu iki sözüň manysyna göz aýlalyň:

Blau: Aslynda bu lukmanyň ady. 1985-nji ýylda Wiskonsin ştatynyň öňki çagalar lukmany doktor Edward Blau bu sindrom barada ylmy makala çap etdi. Ol dört nesil bäri bu keselden ejir çekýän maşgalany suratlandyrdy.
Sindrom: Lukmançylykda sindrom birnäçe baglanyşykly alamatlaryň birleşip, bedeniň dürli böleklerine täsir edýän ýagdaýydyr. Başgaça aýdylanda, ýeke-täk kesel däl-de, alamatlaryň utgaşmasydyr.

Blau sindromynyň alamatlary näme?

Blau sindromynyň alamatlary, adatça, çagalykda başlaýar. Köplenç bu alamatlar 5 ýaşynda aýdyňlaşýar. Olar esasan çagaňyzyň derisine, bogunlaryna we gözlerine täsir edýär.

Deri alamatlary

Blau sindromynyň ilkinji alamaty granulomatoz dermatit diýilýän deri keselidir. Bu deride peýda bolýan döküntüdir. Adatça çaganyň ömrüniň birinji ýylynda gollarda, aýaklarda ýa-da bedeniň beýleki ýerlerinde, meselem, döşde we garynda peýda bolýar. Dermatitiň bu görnüşi aşakdaky alamatlary döredip biler:

Çagaňyzyň derisiniň aşagynda duýup bolýan gaty düwünçekler ýa-da düwünçekler . Bulara granulomalar diýilýär.
Deri merjen ýaly bolýar .
Çaganyň derisiniň ýokarky gatlagynda, ýagny epidermisde gyzyl, sary ýa-da goňur reňkli blisterler .Çüýpler peýda bolýar.

Bogunlardaky alamatlar

Blau sindromy çagaňyzyň bogunlarynyň, ýagny sinoviumyň iltihabyna sebäp bolup biler. Çagaňyz 2 ýaşdan 4 ýaşa çenli el, bilek, aýak we topuk ýaly ýerlerde artrit döredip biler. Artritiň alamatlaryna aşakdakylar girýär:

Bogun agyrylary .
Skelet-myşsa agyrylary , esasanam tendonlarda.
Bogunlaryň şişmegi ýa-da gatylygy .

Eger kiçijik çagaňyz irden oýananda el-aýaklaryny hereketlendirip bilmeýän ýagdaýda aglaýan bolsa ýa-da oýnamaga gidende bogunlarynyň agyrýandygyndan yzygiderli şikaýat edýän bolsa, bu barada alada etmelidigiňizi göz öňüne getiriň.

Göz alamatlary

Blau sindromy bilen diagnoz goýlan çagalaryň takmynan 80% -inde uweit atly göz keseli ýüze çykýar. Uweit gözüň orta gatlagynyň, uweanyň, iltihabydyr. Ol çaganyň tor perdesine we görüş nerwlerine täsir edip biler. Çaganyň iki gözünde hem uweit bolup biler we ol görmegiň ýitmegine hem sebäp bolup biler. Uweitiň alamatlaryna aşakdakylar girýär:

Görüş pesligi.
Gözleriňiziň öňünde kiçijik gara nokatlaryň (gözleriňiziň ýüzüjileriniň ) hereket edýändigini görýärsiňiz.
Gözleriňizde agyry ýa-da basyş duýýarsyňyz.
Gözleriň gyzarmagy .
Fotosensitiwlik , ýagny ýagtylygy görmek kynlaşýar.
Gözleriň şişmegi .

Blau sindromy bedeniň beýleki böleklerine nähili täsir edýär?

Bu örän seýrek bolsa-da, Blau sindromly çagaňyzda şu organlarda ölüme howp salýan iltihabi ýagdaýlar ýüze çykyp biler:

Gan damarlary
Beýni
Ýürek
Bagyr
Limfa düwünleri (limfa ulgamy)
Dalak

Blau sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Blau sindromynyň döredýän iltihaplanma ýagdaýy aşakdaky ýaly gaýraüzülmelere sebäp bolup biler:

Katarakt, glaukoma, kistoid makula ödemi, torlu perde aýrylmagy we görmegiň doly ýitmegi.
Hereket etmekde kynçylyk we täsirlenen bogunyň hemişelik bükülmegi.
Böwrek keselleri we böwrek ýetmezçiligi .
Ýüregiň iltihaby.
Ulalan dalak.
Neýropatiýa - nerw meseleleri.
Öýken gipertoniýa - öýkenlerde ýokary gan basyşy.
Waskulit - gan damarlarynyň iltihaby.

Blau sindromynyň sebäbi näme?

Blau sindromynyň esasy sebäbi NOD2 geninde mutasiýadyr . Sagdyn adamlaryň köpüsinde bu NOD2 geni NOD2 atly belok öndürýär. Bu belok immun ulgamymyza mikroblar we infeksiýalar bilen göreşmäge kömek edýär. Şeýle-de bolsa, eger çagaňyzda Blau sindromy bolsa, bu NOD2 belogy aşa işjeň bolýar . Bu immun ulgamynyň işlemegini üýtgedýär we çaganyň gözlerine, derisine we bogunlaryna täsir edýän agyr çişmelere sebäp bolýar.

Blau sindromynyň döremek howpy kimde bar?

Eger ene-atanyň birinde Blau sindromy (ýa-da ony döredýän gen mutasiýasy) bar bolsa, çaganyň üýtgedilen geni miras alyp, sindromy döretmegiň 50% mümkinçiligi bar . Çaga keseli ösdürmek üçin üýtgedilen genleriň birini miras almalydyr . Bu, onuň awtosomal dominant bozulmalar diýlip atlandyrylýan topara degişli bolan genetiki ýagdaýdygyny aňladýar. Käwagt çaga bu gen mutasiýasyny miras alyp, Blau sindromyny döretmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, çaganyň geljekde üýtgedilen geni çagalaryna geçirmeginiň 50% mümkinçiligi bar.

Blau sindromyny haýsy lukmanlar anyklaýar we bejerýär?

Çagaňyzyň alamatlaryna baglylykda, oňa aşakdakylar ýaly hünärmenler toparynyň bejergisi gerek bolup biler:

Artrit we bogunlar bilen baglanyşykly meseleler boýunça rewmatolog (bogun keselleri boýunça ýöriteleşen lukman).
Dermatolog (deri lukmany). Deri keselleri boýunça hünärmen.
Görme meseleleri boýunça oftalmolog (göz boýunça hünärmen).

Lukmanlar Blau sindromyny nähili anyklaýarlar?

Blau sindromyny anyklamak üçin geçirilýän barlaglar çagaňyzyň alamatlaryna baglylykda üýtgeýär. Blau sindromyna sebäp bolýan NOD2 gen mutasiýasyny anyklamak üçin genetiki barlag (gan barlagy) geçirilip bilner. Çagaňyzda aşakdaky barlaglaryň biri ýa-da birnäçesi hem bolup biler:

Göz barlagyBu optiki kogerens tomografiýasy (OKT) we görme meýdanynyň barlagy ýaly barlaglary öz içine alyp biler.
Surat barlaglary : alamatlara baglylykda bogunlary we beýleki organlary görmek üçin MRT skanirleme, KT skanirleme, ultrases ýa-da rentgen şöhleleri.
Deri biopsiýasy : Barlag üçin deriniň kiçi bir bölegini almak.

Göwrelilikden öňki barlaglar Blau sindromyny anyklap bilermi?

Horion villuslarynyň nusgalaryny almak ýa-da amniosentez ýaly göwrelilikden öňki barlaglar NOD2 geniniň mutasiýasyny anyk barlamaýar.

Blau sindromynyň başga atlary näme?

Çagaňyzyň lukmany Blau sindromyny şu atlaryň biri bilen hem atlandyryp biler:

Çagalaryň granulomatoz artriti
Artrokutanöz uveal granulomatoz
Maşgala granulomatozy
Maşgalalaýyn ýetginjek ulgamlaýyn granulomatoz
Granulomatoz iltihaply artrit, dermatit we uweit

Blau sindromy nähili seýrek duş gelýär?

Blau sindromy örän seýrek duş gelýän kesel. Dünýäde ol million çaganyň birinden azynda duş gelýär.

Lukmanlar Blau sindromyny nähili bejerýärler?

Çagaňyzyň lukmançylyk topary alamatlary azaltmak we keseliň ýitileşmeginiň öňüni almak üçin dürli ýagdaýlary bejermäge synanyşar. Bejeriş usullary ýagdaýa we onuň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

Immunosupressantlar : Kortikosteroidler, metotreksat we şiş nekroz faktorynyň (TNF) ingibitorlary ýaly dermanlar.
Ýalňylanmaga garşy dermanlar : Steroid däl ýalňylanmaga garşy dermanlar (NSAID) ýaly dermanlar.
Katarakta we glaukoma üçin göz dermanlary we/ýa-da göz operasiýasy .
Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy bejergileri .

Blau sindromy bolan adamyň geljegi nähili?

Blau sindromynyň anyk bejergisi bolmasa-da , bejergi alamatlary gözegçilikde saklap we çagaňyza ululyk döwründe gowy ýaşaýyş hilini berip biler.Bu kömek edip biler. Bu ýagdaýyň her kime täsir ediş usuly dürli-dürli. Bir gözlegde Blau sindromy bolan çagalaryň 40% -inde ýeňil alamatlaryň bolandygy we olaryň öz ýaşyndaky beýleki çagalar ýaly işjeň bolup bilendigi anyklandy. Şeýle-de bolsa, çagalaryň takmynan 10% -inde agyr alamatlar ýüze çykýar. Eger Blau sindromy bedeniň esasy organlaryna täsir etse, bu adamyň ömrüniň dowamlylygyny gysgaldyp biler .

Blau sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Eger sizde ýa-da siziň ýoldaşyňyzda Blau sindromyna sebäp bolýan gen mutasiýasy bar bolsa, çaga dogurmazdan öň genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak gowy pikir. Bu hünärmen geljekki nesilleriňiziň üýtgedilen NOD2 genini miras almagynyň töwekgelçiligi barada siziň bilen gürleşip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Çagaňyzda aşakdakylaryň haýsydyr biri bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň:

Eger zatlary saklamakda, bogunlaryňyzy bükmekde ýa-da hereket etmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz .
Güýçli agyry bolsa.
Eger sizde görme bilen baglanyşykly kynçylyklar bar bolsa.

Lukmanymdan näme soramaly?

Lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

Çagamda Blau sindromynyň döremegine näme sebäp bolýar?
Çagama nähili dermanlar we bejergiler kömek edip biler?
Ärim/aýalym bilen genetiki barlagdan geçmelimi?
Kynçylyklaryň alamatlaryna üns bermelimi?

Blau sindromy bilen irki başlanýan sarkoidozyň arasyndaky tapawut näme?

Blau sindromy we irki başlanýan sarkoidoz aslynda şol bir keseldir , şol bir alamatlar bilen. Şeýle-de bolsa, Blau sindromy bolan çagalar keseliň sebäbi bolan gen üýtgemesini miras alýarlar . Irki başlanýan sarkoidozy bolan çagalaryň maşgalasynda Blau sindromynyň taryhy ýok. Bu NOD2 geniniň hiç hili sebäpsiz wagtal-wagtal üýtgeýändigini ýa-da mutasiýa geçýändigini aňladýar. Bu täze gen mutasiýa diýlip atlandyrylýar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Blau sindromy ýaly dowamly keseli bolan çaga ideg etmek kyn bolup biler. Eger sizde Blau sindromy bolsa, çagaňyza has gowy goldaw bermek üçin şahsy tejribäňizi ulanyp bilersiňiz. Şeýle hem, çagaňyza bu ömürlik kesel bilen ýaşamaga kömek etmek üçin tejribäňizi ulanyp bilersiňiz. Iň esasy zat, Blau sindromy bilen baglanyşykly artrit, uweit we deri keselleri bilen tanyş hünärmenden bejergi almakdyr. Olar çagaňyza alamatlaryny dolandyrmaga we mümkin boldugyça iň gowy çagalyk döwrüni geçirmäge kömek edip bilerler. Eger siz haýsydyr bir alamaty görseňiz, olary görmän goýmaň. Derhal lukmana ýüz tutuň.Blau sindromy, Pediatriýa, Deri keselleri, Artrit, Uweit, Genetiki keseller, NOD2 geni