Bu seýrek duş gelýän ýagdaýdan habaryňyz barmy? Kardiofasiokutan sindromy

Siz hiç haçan Kardiofasiokutan sindromy ýa-da gysgaça aýdylanda CFC sindromy barada eşitdiňizmi? Bu seýrek duş gelýän ýagdaý, ýagny hemmelere täsir edýän kesel däl. Emma ol bedenimiziň birnäçe bölegine täsir edip biler. Ol esasan ýürege (kardio-), ýüze (fasio-), deri we saçlara (kutaneous) täsir edýär. Diňe şol däl, eýsem bu ýagdaý çagalarda ösüşde yza galmalara we intellektual ösüş meselelerine hem sebäp bolup biler. Indi, geliň, bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň, şeýlemi?

Kardiofasiokutan sindromy (CFC sindromy) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki ýagdaýdyr . Ýagny, ol genlerimizdäki üýtgeşme (mutasiýa) sebäpli ýüze çykýar. Bu "RASopatiýa" atly keseller toparyna degişli keseldir. "RASopatiýalar" bedenimizdäki öýjükleriň biri-biri bilen aragatnaşyk usuly bolan "RAS ýolundaky" kemçilik sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýlaryň toparydyr. Muny bedenimizdäki öýjükleriň kiçi habarlary alyş-çalyş edýän ýaly göz öňüne getiriň. Eger bu habar alyş-çalşygy dogry bolmasa, dürli meseleler ýüze çykyp biler.

KFC sindromynyň nähili ýaýrandygyna gelende bolsa, ol hakykatda örän seýrek duş gelýär . Käbir hasabatlarda bu ýagdaýyň 810,000 çaganyň birine düşýändigi aýdylýar. Lukmançylyk ýazgylarynda diňe birnäçe ýüz ýagdaý agzalýar. Şeýle-de bolsa, alymlar bu sanyň has ýokary bolup biljekdigine ynanýarlar. Sebäbi käwagt alamatlar şeýle ýeňil bolýar we anyklanylmaýar. KFC sindromyny beýleki genetiki ýagdaýlar bilen hem garyşdyryp bolýar.

CFC sindromynyň mümkin bolan alamatlary nämelerdir?

Alamatlar adamdan adama dürli bolup biler. Käbir adamlarda örän ýeňil alamatlar bolýar, beýlekilerinde bolsa has agyr alamatlar bolup biler. Şeýle hem, bu alamatlar bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler.

Ýürek bilen baglanyşykly alamatlar

Köplenç, CFC sindromly çagalar belli bir ýürek kynçylyklary bilen dogulýarlar. Bulara dogabitdi ýürek kemçilikleri diýilýär. Bu alamatlar käwagt doglanda ýüze çykyp biler ýa-da soňrak ýüze çykyp biler. Ine, birnäçe mysal:

• Ýürekden öýkene ganyň akymyna täsir edýän ýürek klapanynyň anormal işlemegi.
• Ýürek şyrpysy ýürekde eşidilýän adatdan daşary sesdir.
• Ýüregiň aşaky iki kamerasynyň arasyndaky deşik (Wentrikulýar Septal Defekt).
• Ýüregiň ýokarky iki kamerasynyň arasynda deşigiň bolmagy (Atrial Septal Defekt).
• Ýürek myşsasynyň gowşamagy ýa-da galyňlaşmagy (Gipertrofik kardiomiopatiýa).

Deri we saç bilen baglanyşykly alamatlar

Bu keseli başdan geçirýän her bir adam derisinde we saçynda käbir üýtgeşmeleri görer.

• Gurak we gödek deri . Çaganyň derisi ýaly ýumşak bolmasa-da, biraz gurak we gödek bolmagy mümkin.
• Gara dogluş nokatlary (nevi)Has köp görmek.
• Kirpikleriň ýa-da gaşlaryň azalmagy ýa-da ýitmegi .
• Saçlar inçe, döwülýän, gurak we gyrymsy bolýar.
• Gollarda, aýaklarda we ýüzde kiçijik pufakça ýaly düwünçekleriň (Keratosis Pilaris) peýda bolmagy.
• Aýaklaryň we dabanlaryň üstünde gyrymsy deri .

Ýüz keşbindäki üýtgeşmeler

Bu sindromly çagalaryň ýüz keşbinde hem käbir aýratyn aýratynlyklary görmek bolýar.

• Giň, uzyn ýüz .
• Göz gabaklarynyň aşak düşmegi (Ptoz).
• Gözleriň arasyndaky aralygyň artmagy we gözleriň aşak egilmegi.
• Maňlaý iki tarapdan hem ýokary we dar.
• Başynyň adatdakysyndan uly bolmagy (makrosefaliýa).
• Gulaklar adaty derejeden aşakda ýerleşýär.
• Gysga burun.
• Kiçi eňek.

Çagalaryň başdan geçirip biljek beýleki kynçylyklary

Bu keseli bolan çagalar başga käbir kynçylyklara duçar bolup bilerler:

• Ösüşiň yza galmagy we intellektual ösüş meseleleri (köplenç orta we agyr derejede).
• Iýmitlenmegiň kynçylygy .
• Beýnide artykmaç suwuklyk (gidrosefaliýa).
• Ösüş gormonynyň derejesiniň peselmegi.
• Tutmalar .
• Agramyň artmagy we ösüşiň pese gaçmagy (Ösüp ýetmezçilik).
• Görüş meseleleri .
• Myşsalaryň gowşaklygy we agsaklygy (gipotoniýa).

CFC sindromynyň sebäbi näme?

CFC sindromy birnäçe geniň birinde mutasiýa (üýtgeşiklik) sebäpli ýüze çykýar. Bu genler:

• `BRAF` geni (köplenç täsirlenýär)
• `MAP2K1` we `MAP2K2` genleri (ikinji iň köp ýaýran)
• `KRAS` geni (seýrek duş gelýän)

Bu genler bedenimize öýjük aragatnaşygy üçin möhüm bolan beloklary öndürmegi tabşyrýar. Bu aragatnaşyk prosesi "RAS/MAPK ýoly" diýlip atlandyrylýar. Bu proses embrionyň ösmegi üçin möhümdir.

Şeýle-de bolsa, CFC sindromy bilen diagnoz goýlan käbir adamlarda bu genetiki mutasiýalaryň hiç biriniň ýokdugy anyklanmady. Alymlar şeýle adamlaryň "Kostello sindromy" ýa-da "Noonan sindromy" bolmagynyň mümkindigine ynanýarlar.

CFC sindromy miras galýarmy?

Köp halatlarda, CFC sindromy miras galmaýar . Bu gen mutasiýa köplenç göwreliligiň ösüş döwründe öz-özünden ýüze çykýar. Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň köpüsinde bu keseliň maşgala taryhy ýok.

Şeýle-de bolsa, bu sindrom örän seýrek ýagdaýlarda nesilden-nesle geçip bilýär. Eger ol miras alnan bolsa, ol "awtosomal dominant" görnüşde bolýar. Bu, hatda çaganyň mutasiýa geçen geniň bir nusgasyny keseli bolmadyk, ýöne mutasiýa geçen geni göterýän ene-atasyndan miras alsa-da, çagada keseliň döremeginiň mümkindigini aňladýar.

Bu ýagdaýy nädip tanamaly?

Käwagt KFC sindromy çaga dogulmazdan öň, göwrelilik döwründe anyklanýar.Göwrelilikden öňki ultrases barlaglary dölüň töweregindäki amniotik suwuklygyň mukdarynyň artmagy ýa-da dölüň kellesiniň we bedeniniň garaşylýandan uly bolmagy ýaly alamatlary berip biler.

Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý köplenç çagalykda anyklanýar . Eger çagaňyzda bu ýagdaý bilen baglanyşykly fiziki alamatlar bar bolsa, lukman aşakdaky ýaly barlaglary belläp biler:

• Çaganyň ýüreginiň işini "Elektrokardiogramma (EKG)" , "Ehokardiogramma" ýa-da "Ýürek kateterizasiýa" ýaly barlaglar bilen barlaň.
• Genetiki mutasiýalary anyklamak üçin molekulýar genetiki barlag . Bu, adatça, ýaňagyň içinden gan nusgasyny ýa-da öýjükleriň nusgasyny talap edýär.
• Çaganyň ýüreginde, beýnisinde ýa-da beýleki organlarynda adatdan daşary ösüşiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin rentgen, KT skanirleme, MRT ýa-da ultrases barlaglary.
• “Stereoelektroensefalografiýa (SEEG)” bilen beýni tolkunlaryny we tutgaý işjeňligini barlaň.
• Çaganyň gözleriniň içini “oftalmoskopiýa” ýaly görüş barlaglary bilen barlaň.

CFC sindromy nähili bejerilýär?

Aslynda, CFC sindromynyň anyk bejergisi ýok . Bu keselli çagalara dürli hünärli lukmanlar toparynyň goldawy gerek, şol sanda:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrinolog (endokrin ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman)
• Iýmit siňdiriş ulgamy boýunça ýöriteleşen lukman (gastroenterolog)
• Genetik
• Newrolog
• Iş terapewti
• Oftalmolog
• Çagalar lukmany
• Fiziki terapewt
• Radiolog
• Gepleşik terapewti

Bejeriş usullary her bir çaganyň zerurlyklaryna baglylykda dürli-dürli bolýar. Şeýle-de bolsa, olar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Infeksiýalaryň öňüni almak üçin antibiotikler , esasanam çaganyň ýürek keselleri bolsa.
• Tutgaýlary antikonwulsant dermanlar bilen gözegçilikde saklaň.
• Kaloriýa we iýmit maddalaryny bermek üçin çaganyň burnundan ýa-da garyn derisinden iýmitlendiriş turbasyny goýmak.
• Görüş ukybyny äýnek, kontakt linzalary ýa-da operasiýa arkaly gowulandyryň.
• Ýokary kaloriýaly, iýmitli iýmitler .
• Gury derini aýyrmak üçin losýonlar ýa-da mazlar .
• Çaganyň ýürek işini gowulandyrmak ýa-da iýmit siňdiriş ulgamynyň meselelerini ýeňilleşdirmek üçin dermanlar .
• Ösüş gormonynyň derejesini ýokarlandyrmak üçin dermanlar .
• Çaganyň beýnisiniň töweregindäki artykmaç suwuklygy aýyrmak we basyşy azaltmak üçin şunt goýmak.
• Ýürek anomaliýalaryny düzetmek üçin operasiýa . Käbir çagalara anormal öýken klapanyny düzetmek üçin ýürek operasiýasy gerek bolup biler.

CFC sindromy bilen ömrüň dowamlylygy näçe?

CFC sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy onuň alamatlarynyň agyrlygyna baglydyr. Şeýle-de bolsa, dogry diagnoz we bejergi bilen bu keseli bolan adamlaryň köpüsi adaty ömür dowam edýär.

Iň esasy zat, çaganyň mümkin boldugyça iň gowy durmuşda ýaşamagy üçin oňa zerur bolan goldawy we bejergini wagtynda bermekdir.

CFC sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu ýagdaý tötänleýin genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykandygy sebäpli, CFC sindromyna getirýän mutasiýanyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok.

CFC sindromy barada lukmanymdan başga näme soramaly?

Eger çagaňyzda CFC sindromy bar bolsa, lukmanyňyza şeýle soraglary bermek gowy pikir:

• Bu "Kostello sindromy" ýa-da "Noonan sindromy" bolup bilermi? Näme üçin muny aýdýarsyňyz / aýtmaýarsyňyz?
• Bu genetiki mutasiýa miras galdymy ýa-da tötänleýin ýüze çykdymy?
• Çagamda ýürek kemçiligi barmy?
• Çagamyň beýnisinde artykmaç suwuklyk barmy?
• Çagamda tutgaýlar bolarmy?
• Bu ýagdaý çagamyň görmesine täsir edermi?
• Çagama operasiýa ýa-da derman gerek bolarmy?
• Çagamyň zerur bolan iýmiti almagyny nädip üpjün etmeli?
• Lukmana habar bermeli aýratyn alamatlar barmy?
• Akyl taýdan kemçilik nähili agyr?
• Haýsy hünärmenlere we näçe gezek ýüz tutmaly?
• Bu ýagdaý bilen göreşmäge kömek edip biljek goldaw toparlary barmy?
• Genetiki maslahat bermegi maslahat berýärsiňizmi?

CFC sindromy, Costello sindromy we Noonan sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

CFC sindromynyň alamatlary Kostello sindromy we Noonan sindromynyň alamatlaryna örän meňzeşdir. Bu üç genetiki ýagdaýy tapawutlandyrmak kyn bolup biler, esasanam çagalykda.

Şeýle-de bolsa, üç ýagdaýyň hemmesi dürli genetiki mutasiýalardan ýüze çykýar. Şeýle hem, CFC sindromyndan tapawutlylykda, Kostello sindromy bolan adamda rak keseliniň döremek howpy ýokary bolýar .

Çagaňyzyň Kardiofasiokutan sindromy (CFC sindromy) ýaly genetiki keseliniň bardygyny ilkinji gezek eşideniňizde, duýgularyňyza batyp bilersiňiz. Anyklamaga barýan ýol duşuşyklaryň köp bolmagyna sebäp bolup biler. Çagaňyza gerek bolan ähli goldaw bilen günleriňiz işli bolup biler. Ýöne özüňize wagt sarp etmek we stressiňizi dolandyrmaga synanyşmak möhümdir.Seýrek duş gelýän keselleri bolan çagalaryň beýleki ene-atalary bilen aragatnaşyk saklamagyň ýollaryny tapyň. Internetde köp sanly jemgyýetler bar we çagaňyzyň lukmanlary şeýle gatnaşyklar barada bilýän bolmagy mümkin.

Öýe äkitmek baradaky habar

Kardiofasiokutan sindromy (KDK sindromy) seýrek duş gelýän, ýöne howply genetiki ýagdaýdyr. Eger size bu ýagdaý anyklanylsa, howsala düşmäň.

• Bu ýagdaý ýüregiň, ýüziň, deriniň, saçyň we çaganyň ösüşine täsir edip biler.
• Onuň anyk bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmaga kömek edip biljek dürli bejeriş usullary we ýöriteleşdirilen lukmançylyk kömegi bar .
• Çagalaryň köpüsi degişli bejergi we ideg bilen adaty durmuşda ýaşap bilýärler .
• Siz ýalňyz däl. Lukmanlardan, maslahatçylardan we beýleki ene-ata goldaw toparlaryndan kömek alyň.
• Iň esasy zat çagaňyzy söýmek we goldamak, şeýle hem oňa mümkin bolan iň gowy durmuşy bermek üçin işlemekdir.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size goşmaça düşündirişler we görkezmeler berip bilerler.

` Kardiofasiokutan sindromy, KFC sindromy, Genetiki keseller, Ýürek keselleri, Deri keselleri, Ösüşiň yza galmagy, Çaga saglygy, RAsopatiýa