Kiçijik çagaňyzda şeýle agyr epilepsiýa keseli barmy? Geliň, Drawet sindromy barada öwreneliň!

Kiçijik çagaňyz ýa-da bir ýaşdan kiçi bäbegiňiz birden gyzgynlyk bilen güýçli tutma tutsa we bäş minutdan köp dowam etse, nähili gorkardyňyz? Bu Drawet sindromy diýilýän örän seýrek we mümkin bolan çynlakaý ýagdaýyň ilkinji alamaty bolup biler. Bu ýagdaýda kiçijik çagalarda dürli görnüşli tutmalar bolup biler. Diňe şol däl, olarda geplemekde kynçylyk, ýöremekde kynçylyklar we öwrenmekde gijikmeler ýaly başga-da köp alamatlar bolup biler. Alada etmeň, geliň, bu barada jikme-jik gürrüň edeliň.

Drawet sindromynyň alamatlary näme?

Drawet sindromy bolan çaganyň ilkinji alamaty tutgaýdyr . Bu, adatça, çaga bir ýaşyna ýetmezden öň bolýar. Bu ilkinji tutgaý şeýle bolup biler:

• Bäş minutdan köp wagt gerek bolup biler.
• Ol köplenç gyzgynlyk, başga bir kesel ýa-da ýokary daşky gurşaw temperaturasy bilen ýüze çykýar.
• Gözegçiliksiz myşsa dartylmalary (biz olary konwulsiýalar diýip atlandyrýarys) ýüze çykyp biler.
• Ol bedeniň diňe bir tarapyna ýa-da iki tarapyna hem täsir edip biler.

Çaga bir ýaşyny doldurandan soň, tutgaýlaryň başga görnüşleri hem ýüze çykyp biler. Bular gyzgynlyk bolmazdan hem ýüze çykyp biler. Bu, tutgaýlaryň gyzgynlyk bolmazdan hem ýüze çykyp biljekdigini aňladýar. Bu dürli tutgaýlar:

• Ýokluk tutmalary: Birden huşuňy ýitirmek, bir ýerde duran ýaly bolmak. Ýöne bu gaty gysga wagtlyk bolýar.
• Atonik tutmalar: Myşsalaryň gözegçiliginiň birden ýitmegi, bedeniň ejizlemegine sebäp bolýar.
• Gemiklonik tutmalar: Bedeniň diňe bir tarapynda myşsalaryň gyjyklamagy.
• Fokal tutmalar: Gysga wagtlyk huşuň ýitmegi, myşsalaryň gözegçiliginiň ýitmegi we adatdan daşary duýgular bolup biler.
• Mioklonik tutmalar: Myşsalary titredýän ýaly bolýan birden, kiçijik silkinmeler.
• Tonik-klonik tutmalar: Bu biziň görýän iň köp duş gelýän tutma görnüşidir. Beden gözegçiliksiz silkinýär.

Drawet sindromy bolan çagalarda bu tutma alamatlaryndan başga-da, başga alamatlar hem ýüze çykyp biler. Bularyň arasynda:

• Ösüşde gijikmeler: Diliň ösüşiniň, esasanam sözleýişiň ösüşiniň gijikmeleri görünmegi mümkin.
• Özüni alyp barş meseleleri: Käwagt agressiw hereket edip biler.
• Neýroösüş bozulmalary: Mysal üçin, 'ADHD' (Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy) ýaly ýagdaýlar.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa kynçylyklary: Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygy saklamak kyn bolup biler.
• Hereket kynçylyklary: Titremeleri ýa-da durnuksyz ýöreýşi duýup bilersiňiz.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa): Myşsalaryň tonusynyň peselmegi.
• Uky bilen baglanyşykly meseleler: Uklap bilmezlik, ýygy-ýygydan oýanmak ýaly zatlar.
• Ösüş we iýmitlenme meseleleri: Agramyň azalmagy, işdäniň ýitmegi ýaly zatlar.
• Disawtonomiýa: Bu beden temperaturasy, ýürek urşy we gan basyşy ýaly zatlary gözegçilikde saklamakda kynçylyk diýmekdir.

Drawet sindromynyň sebäbi näme?

Drawet sindromynyň esasy sebäbi köplenç "SCN1A" atly geniň genetiki wariantydyr . Bu "SCN1A" geni öýjüklerimize natriý ionlaryny (oňyn zarýadly natriý atomlaryny) daşaýan natriý kanallaryny döretmegi tabşyrýar. Bu kanallar beýnimiziň öýjüklerine elektrik signallaryny döretmäge we ibermäge kömek edýär.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu "SCN1A" genini beýni öýjüklerimize "derweze" ýaly hereket edýän natriý kanallaryny döretmek üçin "bişirme resepti" hökmünde göz öňüne getiriň. Eger bu "reseptde" kiçijik bir ýalňyşlyk, ýagny genetiki mutasiýa bolsa, şol "derwezeler" dogry emele gelmeýär. Soňra beýni öýjükleriniň arasyndaky habarlaryň geçirilmegi, ýagny "neýrogeçirijilik" bozulýar. Şonuň üçin hem tutgaý ýaly alamatlar peýda bolýar.

Bu genetiki zatmy?

Hawa, Drawet sindromy genetiki ýagdaýdyr . Ýöne köp halatlarda ol sporadik ýagdaýdyr. Ýagny, ol öň maşgalada bu ýagdaýyň taryhy bolmadyk ýagdaýda, birden ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň birnäçe nesil dowamynda maşgala agzalarynyň birnäçesine täsir eden ýagdaýlary boldy.

Irsy Drawet sindromynyň seýrek ýagdaýlarynda, mutasiýa ene-atanyň diňe käbir öýjüklerinde bolup biler (bu "mozaika" diýlip atlandyrylýar). Ýa-da ol nesilden-nesle "awtosomal dominant" görnüşinde geçip biler. Bu, diňe ene-atanyň birinde mutasiýa bolsa-da, çaganyň bu ýagdaýy miras alyp biljekdigini aňladýar.

Ýöne ýatda saklamaly bir zat, "SCN1A" gen mutasiýasy bolan her bir adamda Drawet sindromynyň alamatlary ýüze çykmaz. Käbir adamlarda bu mutasiýa bolup biler, ýöne hiç hili alamat bolmaz. Şeýle hem, käbir adamlarda Drawet sindromynyň alamatlary bolup biler, ýöne "SCN1A" gen mutasiýasy bolmaz.

Munuň üçin ýörite töwekgelçilik faktorlary barmy?

Eger ene-ataňyzyň birinde ýa-da maşgala agzaňyzyň başga birinde epilepsiýa ýa-da `SCN1A` geninde mutasiýa bar bolsa, sizde bu ýagdaýyň döremek howpy bolup biler.

Drawet sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Bu ýagdaýdan ýüze çykyp biljek iň agyr gaýraüzülmeler ömür üçin howply bolup biler . Esasylary:

• Tutgaýlar sebäpli dörän şikesler.
• Epileptik status: Bu ýagdaý dowamly tutgaýlaryň bolýan ýagdaýydyr. Bu ýagdaý derhal lukmançylyk kömegini talap edýär.
• Epilepsiýada birden düşnüksiz ölüm (SUDEP).

Çagaňyzy bejerýän lukman size bu howp alamatlarynyň nämedigini düşündirer we adatdan daşary ýagdaýda näme etmelidigiňiz barada meýilnama düzer.

Drawet sindromyny nädip takyk anyklamaly?

Çagaňyzyň lukmany ilki bilen Drawet sindromynyň alamatlaryny barlamak üçin fiziki barlag geçirer. Şeýle hem, çagaňyzyň lukmançylyk taryhy we kabul edýän dermanlary barada sorar.

Lukman size şuňa meňzeş soraglary berip biler:

• Çaganyň ösüşi ilkinji tutmadan öň kadaly (ýa-da kadaly ýagdaýa ýakyn) boldumy?
• Bir ýaşyňyzdan öň gyzgynlyk bilen ýa-da gyzgynlyksyz iki ýa-da ondan köp tutgaý başyňyzdan geçirdiňizmi?
• Şol tutmalar iki ýa-da ondan köp bolup, bäş minutdan köp dowam edýärdimi?
• Tutga bolanda näme bolandygyny beýan edip bilersiňizmi (meselem, çaga dyrmaşdymy, tomaşa etdiňizmi, bedeniniň diňe bir tarapyny hereketlendirdimi)?

Mundan başga-da, lukman SCN1A geniniň mutasiýasyny barlamak üçin gan analizini ýa-da tüýkürik analizini geçirip biler. Şeýle hem, olar beýnini barlaýan MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) we EEG (Elektroensefalogramma) ýaly analizleri geçirip bilerler. Şeýle-de bolsa, käwagt bu diagnoz gijikdirilip bilner, sebäbi MRT we EEG analizleriniň netijeleri irki tapgyrlarda kadaly bolup biler.

Drawet sindromy nähili bejerilýär?

Bejerginiň esasy maksady çagaňyzda tutgaýlaryň sanyny we tutgaýlaryň agyrlygyny azaltmakdyr . Şeýle-de bolsa, her çaganyň tutgaýynyň görnüşi we dowamlylygy dürli bolany üçin, her çaga bejergä birmeňzeş jogap bermeýär. Şonuň üçin bejeriş meýilnamasy her bir adam üçin niýetlenendir. Bu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Tutgaý garşy dermanlar: Bu dermanlar çagaňyzda tutgaýlaryň sanyny azaldyp biler. Şeýle-de bolsa, käbir dermanlar tutgaýlaryň sanyny hem köpeldip biler, şonuň üçin lukman muny örän ünsli we yzygiderli gözegçilikde bejerer.
• Ketogenik iýmitlenme: Lukman çagaňyzyň iýmitlenmesinde üýtgeşmeleri maslahat berip biler. Bu ýagly we uglewodlary az bolan iýmitlenmäni öz içine alýar.
• Terapiýalar: Ösüşde yza galmalar bar bolsa, bilim beriş aralaşmak maksatnamalary kömek edip biler. Fiziki, hünär ýa-da nutuk terapiýasy hem meseleleri çözmäge kömek edip biler.

Drawet sindromy üçin haýsy dermanlar berilýär?

ABŞ-nyň Azyk we derman serişdeleri boýunça dolandyryş edarasy (FDA) 2 ýaşdan uly adamlarda Drawet sindromy bilen baglanyşykly tutgaýlary bejermek üçin şu dermanlary tassyklady:

• Kannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Bu derman dürli görnüşlerde, meselem, tabletkalarda we suwuklyklarda bar, şonuň üçin ony kiçi çagalar we ulular üçin kabul etmek aňsat.

Möhüm: Lukmanyňyz size karbamazepin, okkarbazepin, lamotrigin we fenitoin ýaly natriý kanallarynyň blokatorlary ýaly käbir tutgaýlara garşy dermanlary ulanmazlygyňyzy maslahat berip biler, sebäbi olar tutgaýlary has-da erbetleşdirip biler.

Lukmanyňyz her bir tutma görnüşini gözegçilikde saklamak üçin birden köp derman maslahat berip biler. Dravet sindromyny anyklamak we bejermek boýunça halkara ylalaşygy bu dermanlary şu tertipde synap görmegi maslahat berýär:

• Birinji derejeli bejergi: Valproat
• Ikinji derejeli bejergi: Fenfluramin, stiripentol ýa-da klobazam
• Üçünji tapgyrly bejergi: Kannabidiol
• Dördünji tapgyrdaky bejergi: Topiramat, ketogenik dieta

Halas ediş dermanlary

Bular adatdan daşary ýagdaýlarda berilýän dermanlar, mysal üçin, dowamly tutma (`status epilepticus`). Çagaňyzyň lukmany öýde ýa-da mekdepde tutma ýüze çykan halatynda näme etmelidigi barada "tutma çäreleriniň meýilnamasyny" düzer. Bu gyssagly dermanlar çagaňyzyň tutmasyny togtadyp biler. Bular adatça "benzodiazepinler" diýlip atlandyrylýan dermanlar toparyna degişlidir. Mysallar:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Bu derman burun spreyi, rektal gel ýa-da agyzda ereýän tabletkalar görnüşinde elýeterlidir.

Drawet sindromy bolan çaganyň prognozy nähili?

Çagaňyzyň ýagdaýy barada anyk maglumatlary diňe lukmanyňyz berip biler, sebäbi ol adamdan adama üýtgeýär. Çagaňyzda uzak wagtlap dowam edýän, ýygy-ýygydan tutgaýlar bolup biler. Şeýle-de bolsa, çagaňyz ulalanda, bu tutgaýlaryň sany we dowamlylygy azalyp biler. Dermanlar tutgaýlaryň sanyny we agyrlygyny azaldyp bilse-de, Drawet sindromy bolan adamda tutgaýlary doly aýryp bilmeýär .

Çagaňyzyň ösüş tapgyrlaryna öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda has köp wagt sarp etmegine garaşyp bilersiňiz. Şeýle hem, olara mekdepde goşmaça kömege mätäç bolmagy mümkin. Şeýle-de bolsa, olar ulalanda has haýal öwrenip bilerler.

Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyz ulaldygyça ýüze çykýan meseleleri bejermek üçin sizi dürli hünärmenlere ugratmagy mümkin. Mysal üçin, podiatrist ýörite aýakgaplary (ortotiki) geýdirip, ýöremek bilen baglanyşykly kynçylyklara kömek edip biler. Ýa-da ortoped-hirurg ýöremek bilen baglanyşykly kynçylyklara ýa-da skolioz ýaly ýagdaýlara kömek edip biler.

Munuň doly bejergisi barmy?

Häzirki wagtda Drawet sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle hem, bu genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, ylmy-barlag işleri dowam edýär. Gen terapiýalarynyň kliniki synaglary ilkinji netijeleriň umytlydygyny görkezdi.

Drawet sindromy bolan çaganyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Drawet sindromy bolan adamlarda SUDEP (epilepsiýa sebäpli duýdansyz düşnüksiz ölüm), epileptik status (dowamly tutma) ýa-da tutma wagtynda ýüze çykýan heläkçiliklerden ir ölüm howpy bar . Şeýle-de bolsa, bu keseli bolan adamlaryň köpüsi ululyk ýaşyna çenli diri galýarlar.

Çagaňyzyň ýagdaýy statistika bilen gabat gelip ýa-da gelmezligi mümkin bolany üçin, çagaňyzyň lukmany size nämeleriň garaşylýandygy barada iň takyk maglumaty berip biler .

Haçan lukmana görünmeli?

Çagaňyz bir ýaşyna ýetmezden öň, esasanam gyzgynlyk sebäpli iki ýa-da ondan köp tutgaý tutgaýlary bäş minutdan köp dowam etse, lukmanyňyza habar beriň. Bu Drawet sindromynyň alamaty bolup biler.

Drawet sindromy diagnozy goýlandan soň, çagaňyzyň lukman toparyna yzygiderli baryp durmaly bolarsyňyz. Eger bejergä başlanyňyzdan soň çagaňyzyň tutgaýlarynyň has-da erbetleşýändigini (has ýygylaşýandygyny, uzak dowam edýändigini) görseňiz, lukmanyňyza habar beriň.

Lukmanyňyz gyssagly ýagdaýda nähili alamatlara we alamatlara üns bermelidigiňiz we şeýle ýagdaýda näme etmelidigiňiz barada size maslahat berer. Gyssagly bejergini talap edýän alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

• Bäş minutdan köp dowam edýän we dem almagy kynlaşdyrýan tutma.
• Birnäçe gezek yzly-yzyna tutmalar ýüze çykýar, ýöne çaga olaryň dowamynda huşuna gelmeýär.
• Tutma fiziki şikeslenme getirýär.

Çaganyň tutgaý tutgaýyny görmegiň nähili gorkunçdygyny düşünýärin. Agyryly bolsa-da, bir gün şeýle zadyň ýene-de gaýtalanjakdygyny bilmek aňsat däl. Drawet sindromy bilen ýaşamagyň hakykaty şeýle.

Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň lukmançylyk topary tutgaý döwründe nämeleriň garaşylýandygyny düşünmek üçin siziň bilen işleşer. Şeýle hem, olar size "tugaý hereket meýilnamasyny" nädip düzmelidigini öwrederler. Gyssagly ýagdaýda kim bilen habarlaşmalydygyňyzy we haýsy serişdeleri ulanmalydygyňyzy bilmek size biraz rahatlyk berip biler.

Bejergi tutgaýlaryň ýygylygyny we agyrlygyny azaldyp biler. Çagaňyzyň ömürboýy lukmançylyk kömegine mätäç bolmagy sebäpli, ol lukmanlaryny gowy tanaýar. Eger ýolda soraglaryňyz bolsa, çagaňyzyň lukmançylyk toparyndan soramakdan çekinmäň.

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklaň (Öýe äkitmek baradaky habar)

Drawet sindromy ýaş çagalara täsir edýän seýrek we çylşyrymly epilepsiýa keselidir. Bu barada eşideniňizde uly gorky we howsala duýmagyňyz düşnükli.

Iň esasy zat, alamatlary çalt anyklamak we degişli lukman maslahatyny we bejergisini almakdyr.

• Eger çagaňyzda gyzgynlyk bilen birlikde uzak wagtlap tutgaýlar dowam edýän bolsa, bu barada lukman bilen gürleşmegi gijikdirmäň.
• Bu ýagdaý bilen ýaşamak kyn, ýöne siz ýalňyz däl. Şeýle tejribeleri başdan geçiren lukmanlardan, terapewtlerden we beýleki ene-atalardan köp goldaw tapyp bilersiňiz.
• Bejeriş usullary we ylmy barlaglar gowulaşmagyny dowam etdirýär, şonuň üçin umydyňyzy üzmäň.

Çagaňyza iň gowy ideg etmek üçin güýç tapmagyňyzy diläp bilersiňiz!

Drawet sindromy, epilepsiýa, tutgaýlar, genetiki mutasiýalar, çagalar keselleri, newrologik keseller, SCN1A