Gemofiliýa C barada bilýärsiňizmi? Geliň, bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürleşeliň!

Käwagt hatda kiçijik bir kesik hem gan akmasynyň saklanmagy üçin wagt gerek bolýar, şeýlemi? Ýa-da maşgalaňyzda kimdir biriniň gan bilen baglanyşykly keseliniň bardygyny eşitdiňizmi? Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmek örän möhüm bolan gan keseli barada gürrüň ederis. Bu gemofiliýa C diýlip atlandyrylýar.

Gemofiliýa C näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gemofiliýa C gemofiliýanyň örän seýrek duş gelýän görnüşidir. Gemofiliýa ganyň dogry laxtalanmaýan ýagdaýydyr, ýagny gan akanda ol haýal togtaýar ýa-da hiç haçan togtamaýar. Gemofiliýa C-li adamlarda ganyň laxtalanmagyna kömek edýän laxtalanma faktory diýlip atlandyrylýan XI faktor diýlip atlandyrylýan ýörite gan belogy bar. Bu şeýle hem XI faktor ýetmezçiligi diýlip atlandyrylýar we käwagt Rozental sindromy diýlip atlandyrylýar.

Şeýle-de bolsa, gemofiliýa C alamatlary, adatça, beýleki gemofiliýa görnüşlerine (A we B) garanda has ýeňil bolýar. Şeýle-de bolsa, gemofiliýa C-li adamlar operasiýa ýa-da diş amallary wagtynda adatdakysyndan has köp gan akyp bilerler. Lukmanlar muny donor ganyndan ýasalan täze doňdurylan plazma bilen bejerýärler . Bu plazma ganyň laxtalanmagyna kömek edýär.

Gemofiliýa C umumy ýagdaýmy?

Ýok, bu aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Göz öňüne getiriň, Amerika ýaly ýurtda her 100 000 erkek we aýalyň birinde gemofiliýa C keseli ýüze çykýar. Eger ony gemofiliýanyň beýleki görnüşleri bilen deňeşdirsek, gemofiliýa A her 100 000 erkekden 12-sinde, gemofiliýa B bolsa her 100 000 erkekden 4-sinde ýüze çykýar. Barlagçylar henizem gemofiliýa A ýa-da B-niň aýallara nähili ýygylykda täsir edýändigini anyk bilmeýärler.

Gemofiliýa A, B we C-niň arasyndaky tapawutlar näme?

Gemofiliýanyň üç görnüşi hem miras galan gan keselleridir . Ýagny, genetiki mutasiýa ganyň laxtalanma prosesine täsir edýär. Emma bu üç görnüşiň arasynda käbir kiçi tapawutlar bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň:

• Gemofiliýa A we Gemofiliýa B, adamyň biologiki ene-atasynyň birinden mutasiýa edilen geni miras alanda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, gemofiliýa C-de anomal gen ene-atasynyň ikisinden hem miras galyp bilýär.
• Gemofiliýa A ýa-da B keselinden ejir çekýän adamlardan tapawutlylykda, gemofiliýa C keselinden ejir çekýän adamlarda adatça bogunlara ýa-da myşsalara täsir edýän gan akma kynçylyklary ýüze çykmaýar . Bu möhüm tapawutdyr.
• Adatça, gemofiliýa A ýa-da B keseli bolan adamlaryň alamatlary olaryň ganyndaky laxtalanma beloklarynyň ýa-da "laxtalanma faktorlarynyň" derejesi bilen kesgitlenýär. Mysal üçin, agyr gemofiliýa A keseli bolan adamda bu faktoryň derejesi örän pes bolýar. Emma geň galdyryjy zat, gemofiliýa C keseli bolan adamda bu faktoryň derejesi örän pes bolup biler, ýöne olaryň alamatlary örän ýeňil bolup biler .
• Gemofiliýa A we B ähli rasalardan we etniki toparlardan bolan adamlarda ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, gemofiliýa C aşkenazi ýewreý etniki toparyndan bolan adamlarda has köp duş gelýär. Bu onuň başga hiç kimiň ösüp bilmejekdigini aňlatmaýar, ýöne olaryň arasynda has köp duş gelýär.
• Gemofiliýa A we B erkeklerde aýallara garanyňda has köp duş gelýär, ýöne gemofiliýa C erkeklere-de, aýallara-da deň derejede täsir edýär .

Gemofiliýa C-niň alamatlary näme?

Gemofiliýa C keselinden ejir çekýän adamlar uly operasiýadan, agyr şikesden ýa-da çaga dogurandan soň dowamly, saklanmaýan gan akmasyny başdan geçirip bilerler. Şeýle-de bolsa, olar öz-özünden gan akmasyny başdan geçirmeýärler, ýagny gan hiç hili sebäpsiz akyp başlaýar.

Gemofiliýa C keseli bilen kesellän adamlarda diş operasiýasyndan, diş çykaryşdan ýa-da tonzillektomiýadan soň köplenç adatdan daşary gan akýar.

Başga alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Burundan ýygy-ýygydan gan akma .
• Iň kiçijik zatdan hem bedende gögermeler .
• Siýdikde gan .
• Sünnetlenenden soň köp gan akmasy.
• Operasiýadan soň agyryly, şişen gökler.
• Aýallarda aýbaşy birnäçe gün dowam edip biler, bu bolsa adatdan daşary uzynlykdyr.

Gemofiliýa C-niň sebäpleri näme?

Gemofiliýa C miras galan gan keselidir . Ol sizde gan akmasyny haýallatmak ýa-da togtatmak üçin kömek edýän 13 laxtalanma faktorynyň biri bolan XI faktory atly gan belogynyň ýetmezçiliginde ýüze çykýar. Sebäbi sizde dogry F11 geni ýok.

Adatça, bu F11 geni XI faktory döretmek üçin görkezmeleri öz içine alýar. Eger bu gen mutasiýa edilse, ýagny adatdan daşary ýagdaýa düşse, gemofiliýa C ösýär. Bu adatdan daşary gen ýeterlik XI faktoryny öndürmezligi ýa-da asla öndürmezligi mümkin.

Erkekler we aýallar diňe biologik ene-atalaryň ikisi hem mutasiýa edilen geni çagasyna geçiren halatynda gemofiliýa C-ni miras alýarlar. Eger kimdir biri bir adaty F11 geni we bir adatdan daşary geni miras alsa, şol adam gemofiliýa C-niň daşaýjysydyr, ýöne olarda alamatlar ýüze çykmaýar.

Indi, bu adatdan daşary genli ene-atalaryň çagalary bolanda nämeleriň bolup biljekdigine serediň:

• Bu F11 gen mutasiýasy bolan ene-atalardan doglan çagalarda gemofiliýa C keseliniň döremeginiň 25% mümkinçiligi bar.
• Şol ene-atalardan doglan çagalaryň keseliň daşaýjysy bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar, ýagny olar diňe keselsiz geni göterýärler.
• Şol ene-atalaryň çagalarynda adaty F11 genini miras almagyň 25% mümkinçiligi bar.

Doktorlar gemofiliýa C-ni nähili anyklaýarlar?

Lukmanlaryň gemofiliýa C keselini nähili anyklaýandygyny bilýärsiňizmi? Olar ilki sizi fiziki taýdan barlar . Soňra bolsa burnuňdan gan akmasy ýa-da diş bejergisinden soň gan akmasy ýaly alamatlaryňyz barada sorarlar. Şeýle hem, maşgalaňyzyň taryhy we maşgalaňyzda gemofiliýa ýa-da başga gan keselleriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorarlar . Bu maglumat keseli anyklamakda örän möhümdir.

Diagnozy tassyklamak üçin ulanylýan esasy barlaglar haýsylar?

Lukmanyňyz diagnozyňyzy tassyklamak üçin iki esasy barlagy ulanar:

• Aktiwleşdirilen bölekleýin tromboplastin wagty synagy (APTT): Bu gemofiliýa anyklamak üçin ulanylýan synagdyr. Ol lukmanyňyza ganyňyzyň laxtalanmagy üçin näçe wagt gerekdigini bilmäge mümkinçilik berýär.
• Laxtalanma faktorynyň barlagy: Bu gan barlagy gemofiliýanyň görnüşini we onuň nähili agyrdygyny görkezýär.

Käbir ýagdaýlarda lukmanyňyz birnäçe goşmaça barlaglary talap edip biler:

• Gan analiziniň umumy görnüşi (GSK): Bu analiz gan öýjüklerini ölçeýär we öwrenýär.
• Protrombin wagty (PT) synagy: Bu synag gan laxtalaryňyzyň nähili çalt laxtalanýandygyny hem barlaýar.
• Fibrinogen barlagy: Bu gan barlagy gan laxtalanmasyna kömek edýän fibrinogen atly gan belogynyň mukdaryny ölçeýär.

Gemofiliýa C-ni käwagt anyklamak kyn bolup biljekdigini bellemek möhümdir. Näme üçin? Gan barlaglarynyň netijeleri, esasanam gan laxtalanma faktorynyň barlaglarynyň netijeleri, hassanyň alamatlary bilen baglanyşykly bolmazlygy mümkin. Mysal üçin, gan laxtalanma faktorynyň barlagy faktor derejäňiziň örän pesdigini görkezip biler, ýöne sizde hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Şeýle hem, faktor derejäňiz kadaly bolsa-da, sizde gemofiliýa C alamatlary bolup biler. Şonuň üçin lukman bularyň hemmesini göz öňünde tutup, netijä geler.

Gemofiliýa C nähili bejerilýär?

Gemofiliýa C keselinden ejir çekýän adamlara operasiýa ýa-da başga bir lukmançylyk amaly geçirilýänçä bejergi gerek bolmazlygy mümkin . Zerur bolsa, lukmanlar donor ganyndan ýasalan "täze doňdurylan plazmany" ulanýarlar.we onuň ornuny tutýan dermanlaryň birleşmesi hökmünde berilýän "laxtalanma faktorlarynyň" dargamagynyň öňüni alýar. Eger aýallarda aýbaşy adatdan daşary köp bolsa, birnäçe gün dowam etse, lukmanlar göwreliligiň öňüni alyş tabletkalaryny belläp bilerler .

Gemofiliýa C-niň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok, gemofiliýa C irsi gan keselligidir, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar . Şeýle-de bolsa, eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa, genetiki maslahat size onuň geljekki nesillere geçmeginiň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Gemofiliýa C keselinden ejir çekýän adam näme garaşyp biler?

Gemofiliýa C keseli bilen kesellän adamlaryň köpüsinde ýeňil alamatlar bolýar. Olar seýrek ýagdaýlarda çynlakaý lukmançylyk kynçylyklaryny döredýär. Köp adamlarda alamatlar ulalança ýüze çykmaýar we bu alamatlar adatça örän ýeňil bolýar.

Şeýle-de bolsa, operasiýadan ýa-da diş bejergisinden soň gan akma kynçylyklary döräp biler. Eger sizde gemofiliýa C bar bolsa, lukmanyňyzdan görmeli çäreleriňiz barada soramak möhümdir . Mysal üçin, operasiýadan öň lukmanyňyza habar bermek we gan akmasyny köpeldýän käbir dermanlardan (meselem, aspirin) gaça durmak.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly käbir möhüm zatlar

Bolýar, gürrüň eden zatlarymyzdan ýadyňyzda saklamaly birnäçe zat bar:

• Gemofiliýa C örän seýrek duş gelýän gan keselidir .
• Adatça, onuň alamatlary örän ýeňil bolýar we seýrek ýagdaýlarda uly saglyk kynçylyklaryna sebäp bolýar.
• Köp adamlarda alamatlar diňe ululyk döwründe ýüze çykýar.
• Şeýle-de bolsa, operasiýa ýa-da diş bejergisi wagtynda başgalara garanyňda has köp gan akyp biler , şonuň üçin şeýle ýagdaýlarda lukmanyňyza habar bermek möhümdir.
• Eger size gemofiliýa C diagnozy goýlan bolsa, howsala düşmäň. Bilmeli zatlaryňyzy we nähili çäreleri görmelidigiňizi anyklamak üçin lukmanyňyz bilen gürleşiň .

Ýadyňyzda bolsun, islendik lukmançylyk ýagdaýyna dogry düşünmek , ony bejermegiň iň gowy ädimidir! Siz ýalňyz dälsiňiz we lukmançylyk maslahaty we goldawy size hemişe elýeterlidir.

` Gemofiliýa C, gan laxtalanmasy, XI faktor, genetiki kesel, gan akmasy, alamatlar, bejergi