Çagaňyz başgalardan gysga görünýärmi? Geliň, bu gipohondroplaziýa barada öwreneliň!

Ene-atalar, käwagt kiçijik çagaňyzyň boýy şol ýaşdaky beýleki çagalardan biraz pesräkdigini duýýarsyňyzmy? Ýa-da çagaňyz ulalanda-da, garaşylýan ýaly uzyn däldigini duýýarsyňyzmy? Şeýle zatlar ýadyňyza düşende biraz gorkmak we howatyrlanmak adaty zat. Şu gün biz bu ýagdaýa sebäp bolup biljek, ýöne köp gürleşilmeýän zat barada gürleşeris.

Bolýar, bu gipohondroplaziýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gipohondroplaziýa biziň skeletimiziň, ýagny skelet ulgamynyň ösüşine täsir edýän ýagdaýdyr. Lukmanlar bu ýagdaýy skelet displaziýasy diýip atlandyrýarlar. Has takygy, ol kekirdege täsir edýär. Ýadyňyzda bolsun, kekirdege hereket edenimizde süňklerimizi biri-birine sürtülmekden goraýan ýumşak birleşdiriji dokumadyr. Gulaklarymyzda we burnumyzda bolşy ýaly. Bu ýagdaýda bolýan zat, gollaryň we aýaklaryň uzyn süňklerindäki kekirdege dogry süňke öwrülmeýär. Biz bu prosesi süňkleşme diýip atlandyrýarys. Şeýlelik bilen, bu dogry bolmadyk mahaly, el-aýaklar biraz gysgalýar, şonuň üçin oňa "gysga el-aýakly nanizm" döredýän ýagdaý diýilýär.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Gipohondroplaziýanyň näçe adamda ýüze çykýandygyny anyk aýtmak kyn. Şeýle-de bolsa, barlaglar onuň biraz has agyr ýagdaý bolan achondroplaziýa ýaly ýüze çykyp biljekdigini görkezýär. Bu ýagdaýyň dünýäde her 15 000-den birine we her 40 000 täze doglan çaganyň birine täsir edýändigi çaklanylýar. Bu onuň gaty ýaýran däldigini, ýöne ýok hem däldigini aňladýar.

Munuň alamatlary nähili?

Gipohondroplazýany anyklamaga kömek edip biljek birnäçe fiziki alamatlar bar. Şeýle-de bolsa, bu alamatlar hemmeler üçin birmeňzeş däl we her adamda üýtgeýär. Ine, alamatlaryň käbiri:

• Boýy gysga: Şol ýaşdaky beýleki çagalardan gysga.
• Başyň deňeşdirme boýunça uly bolmagy: Baş bedeniň galan bölegi bilen deňeşdirilende biraz uly görünmegi mümkin.
• Gysga eller we aýaklar: Gollaryň ýokarky bölegi, esasanam budlar gysga görünýär.
• Giň eller we aýaklar: Aýagyň we dabanyň aşagy biraz giň bolup biler.
• Tirsekden goly doly uzadyp bilmezlik: Tirsek hereketi belli bir derejede çäkli bolup biler.
• Egilen aýaklar: Aýaklar dyzlarda daşaryk egilen ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Aşakky arka egriligi (lordoz): Aşakky arka içe tarap aşa egri bolup biler.

Adatça, boýyň bu ýitmegi çaga kiçi wagty, iki-üç ýaş aralygynda we mekdebe başlanda aýdyň bolýar. Gipohondroplaziýaly uly ýaşly erkek adamyň ortaça boýy takmynan 138-165 santimetr (54-65 dýuým), aýalyňky bolsa takmynan 128-151 santimetr (50-59 dýuým) bolýar.

Elleriň we aýaklaryň bogunlarynda agyry, esasanam maşk edenden soň, ömürboýy ýüze çykyp biler.

Bu örän seýrek bolsa-da, gipohondroplaziýaly adamlaryň 10% -den az bölegi çagalykdan ululyga çenli ýeňil öwrenmek kynçylyklaryny we intellektual kynçylyklary başdan geçirip biler. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu ýagdaýyň aň-paýhasa täsir etmeýändigini ýatda saklamak möhümdir.

Bu alamatlar haçan peýda bolýar?

Köplenç, bu gysga boý çaga kiçi wagty gaty aýdyň görünmeýär . Köplenç çaga biraz uly bolanda we ösüş ösüş tapgyrlaryndan geçende, ýagny olaryň beýleki çagalar ýaly boýy ösmeýänlerinde ýa-da ýaşlykda birden "ösüş çaltlygy" bolmadyklarynda, bu ýagdaýa üns berilýär.

Munuň sebäbi näme?

Gipohondroplaziýanyň esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Köp halatlarda, ol FGFR3 geni diýlip atlandyrylýan geniň üýtgemeginden ýüze çykýar. Bu FGFR3 geni süňklerimiziň ösmegi we saklanmagy üçin zerur bolan belogyň öndürilmegine kömek edýär. Bu, esasanam, kemirgek süňke öwrülýän süňkleşme prosesi üçin möhümdir. Şeýlelik bilen, bu FGFR3 geninde üýtgeşiklik bolanda, şol belog aşa işjeň bolýar we süňkleriň dogry ösmegine we ösmegine kömek edip bilmeýär.

Bu ýagdaý nesilden-nesle geçip bilýär. Bu awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar. Gysgaça aýdylanda, eger ene-atalaryň birinde bu genetiki üýtgeşiklik bolsa, çagasynyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda FGFR3 geninde bu üýtgeşiklikler tötänleýin ýüze çykýar (de novo) . Bu, maşgalada hiç kimiň öň bu ýagdaýa duçar bolmadyk ýagdaýynda-da, gen üýtgeşikliginiň ilkinji gezek ýüze çykyp biljekdigini aňladýar.

Gaty az sanly ýagdaýlarda, gipohondroplaziýa FGFR3 geninde hiç hili üýtgeşme bolmazdan ýüze çykyp biler. Bu ýagdaýlarda, onuň heniz anyklanmadyk başga bir geniň üýtgemegi sebäpli bolup biljekdigi çak edilýär.

Bu ýagdaý kime täsir edýär?

Ipohondroplaziýa islendik çaga täsir edip bilýän ýagdaýdyr. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, genetiki üýtgeşiklik ene-atadan miras galyp biler ýa-da tötänleýin ýüze çykyp biler. Bu genetiki üýtgeşiklikler enäniň göwrelilik döwründe eden bir zady sebäpli döremeýär. Olar garaşylmadyk ýagdaýda ýüze çykýar.

Muny nädip tanaýarsyňyz?

Çaga doglandan soň lukman gipohondroplaziýa anyklaýar. Sebäbi göwrelilik döwründe edilen ultrases barlaglary aşakdakylary ýüze çykaryp biler.Bu ýagdaýyň alamatlary hemişe aýdyň bolmaýar. Şeýle-de bolsa, eger enäniň gipohondroplaziýa keseli bolsa we oňa sebäp bolýan genetiki mutasiýa belli bolsa, bu ýagdaý göwrelilik döwründe CVS (horion villus nusgalary) synagy ýa-da amniosentez synagy arkaly anyklanyp bilner.

Çaga doglandan soň, lukman çagany fiziki barlagdan geçirer. Şeýle hem, alamatlaryň sebäbini anyk anyklamak üçin genetiki barlag geçirip bilerler.

Muny tassyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?

Doktor gipohondroplaziýanyň diagnozyny tassyklamak üçin birnäçe barlaglary maslahat berip biler. Bularyň arasynda:

• Rentgen: Süňküň nähili ösýändigini görmek üçin.
• Genetiki barlag: alamatlaryň döremegine sebäp bolýan genetiki üýtgeşiklikleri anyklamak üçin.
• MRT (magnit-rezonans tomografiýa) ýa-da KT skanirleme (kompýuter tomografiýasy) barlaglary: Oňurga egrilerini we nerwleriň basylyşyny barlaň.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Gipohondroplaziýanyň bejergisi süňküň anormal ösüşi ýaly gaýraüzülmelere sebäp bolup biljek alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Bejergi hemmeler üçin birmeňzeş däl we her adamda dürli bolýar. Bejergi hökmünde şu aşakdakylary edip bilersiňiz:

• Oňurga operasiýasy: Käwagt, arkanyň aşaky böleginde gysylan nerw bar bolsa, mysal üçin, bel stenozynda , laminektomiýa we dekompressiýa ýaly operasiýalar geçirilip bilner.
• Fizioterapiýa: Hereketliligi we hereket gerimini gowulandyrmak.
• Ösüş gormony bilen bejergi: Käbir çagalara boýlarynyň ösmegine kömek etmek üçin şeýle bejergi berlip bilner.
• Bogun agyrylary üçin dermanlar: Bogunlardaky agyryny peseldýän dermanlar.

Käbir maşgalalar we gipohondroplaziýaly çagalar goldaw toparlaryna goşulmagyň örän peýdalydygyny görüp bilerler. Bu, çagasynyň ýagdaýy bilen meňzeş tejribeleri bolan beýlekiler bilen gürleşmegiň ajaýyp usulydyr. Bu toparlar şeýle hem iş bilen üpjünçilik, maýyplyk hukuklary we ene-atalyk barada möhüm maglumatlary we bilimleri berip bilerler.

Eger çagamda gipohondroplaziýa bar bolsa, näme garaşmaly?

Gipohondroplaziýa ömürboýy dowam edýän we doly bejerilip bilinmeýän ýagdaýdyr . Şeýle-de bolsa, ol çaganyň ömrüne täsir etmeýär we olar adaty durmuşda ýaşap bilýärler.

Çagaňyzyň alamatlary köplenç ýaş wagty aýdyňlaşýar (ýagny olaryň boýy birden "ösmeýär". Bu olaryň öz ýaşyndaky beýlekilerden has pesdigini aňladýar.

Maşk edenden soň dyz, tirsek we topuk ýaly ýerlerde kiçi agyrylaryň we syzlamalaryň bolmagy adaty bir zat. Hatda ulalanda-da, wagtyň geçmegi bilen bogunlarda rahatsyzlyk we agyry ýüze çykyp biler.

Çagaňyzyň lukmany çagaňyzyň ösüşini yzygiderli gözegçilikde saklar we alamatlar ýüze çykanda olary dolandyrmak üçin bejergi teklip eder.

Çagamyň gipohondroplaziýa keseliniň döremek howpuny nädip azaldyp bilerin?

Gipohondroplaziýa tötänleýin genetiki üýtgeşmäniň netijesi bolandygy sebäpli, jübüt implantasiýadan öňki genetiki barlag ýaly bir zatdan geçmese, bu ýagdaýyň öňüni almagyň hakykatdanam hiç hili usuly ýok.

Ýöne, göwrelilik döwründe çilim çekseňiz ýa-da himiki maddalara duçar bolsaňyz, genetiki keselli çaganyň dünýä inmeginiň töwekgelçiligi artyp biler. Bu umumy ýalňyş düşünje.

Eger çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki keselli çaga dogurmagyň töwekgelçiligi barada lukmanyňyz bilen gürleşmegiňiz iň gowusydyr.

Doktora haçan görünmeli?

Eger çagaňyza gipohondroplaziýa diagnozy goýlan bolsa we alamatlar çaga gündelik işleri ýerine ýetirip bilmejek derejede agyr bolsa ýa-da güýçli agyry, esasanam ellerinde we aýaklarynda bolsa, hökman lukmana görünmeli.

Şeýle hem, eger çagaňyza gipohondroplaziýa diagnozy goýulmadyk bolsa, ýöne ýaşyna görä ösüş tapgyrlaryny ýitirýän bolsa - mysal üçin, "ösüş depgini" ýok bolsa - lukmanyňyza habar beriň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Siz lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Gipohondroplaziýa bilen başga bir çaga dogurmak howpum barmy?
• Çagamyň bejergisi gerekmi?
• Çagamyň operasiýasy gerekmi?
• Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Siz goldaw toparyny maslahat berip bilersiňizmi?

Gipohondroplaziýa bilen achondroplaziýanyň arasyndaky tapawut näme?

Gipohondroplaziýa we achondroplaziýa ikisi hem FGFR3 geniniň döredýän genetiki ýagdaýlardyr. Ikisi hem adamyň süňk ösüşine we boýyna täsir edýär. Şeýle-de bolsa, gipohondroplaziýa achondroplaziýanyň has ýeňil görnüşidir . Bu alamatlaryň şeýle agyr däldigini aňladýar.

Gipohondroplaziýaly çagalar, adatça, ýagdaýy sebäpli gündelik çagalyk çärelerini goýbermeýärler. Çagalaryň köpüsi deň-duşlaryndan diňe gysga boýly we olaryň ölümine howp salýan esasy alamatlary ýok. Şeýle-de bolsa, olar mekdebe gidenlerinde, beýleki çagalar tarapyndan kemsitmelere sezewar bolmak howpy astynda bolup bilerler. Şonuň üçin olary goldamak we gerek bolsa, ruhy saglyk boýunça maslahatçy bilen gürleşmek möhümdir. Gipohondroplaziýaly çagasy bolan maşgalalar üçin başgalar bilen aragatnaşyk saklap we olaryň tejribelerinden öwrenip biljek goldaw toparlaryny tapmak adaty ýagdaýdyr.

Eger siz çaga garaşýan bolsaňyz we genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini düşünmek isleýän bolsaňyz, genetiki barlag barada gürleşmek üçin lukmanyňyza ýüz tutuň.

Eýsem, bu hekaýadan öýe alyp gitmeli iň möhüm zatlar nämeler?

Gipohondroplaziýa çaganyň boýyna täsir edýän genetiki ýagdaýdyr, ýöne ol ömürboýy dowam edýän ýagdaý däl. Çaga adaty durmuşda ýaşap biler.

• Bu köplenç tötänleýin genetiki üýtgeşmeleriň netijesinde ýüze çykýar, şonuň üçin munuň ene-ata hökmünde eden bir zadyňyz sebäplidigini pikir etmeň.
• Alamatlar ýeňil, esasy zat boýyň gysga bolmagydyr. Aň-paýhas adatça täsirlenmeýär.
• Gerek bolsa, degişli lukmançylyk maslahaty we bejergisi bilen alamatlary gözegçilikde saklap bolýar.
• Çagaňyzy söýmek we goldamak, şeýle hem gerek bolsa goldaw toparlaryndan goldaw soramak örän möhümdir. Bu olaryň özüne bolan ynamyny ösdürmäge kömek eder.
• Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, maşgala lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size dogry maslahat bererler.

` Gipohondroplaziýa, çaganyň boýy, gysga boý, genetiki keseller, süňkleriň ösüşi, FGFR3 geni, kekirdege