Eje we kaka, kiçijik çagaňyzyň ulalýandygyny synlaýan wagtyňyz, käwagt onuň deň-duşlaryndan pes boýlydygyny duýup bilersiňiz. Ýa-da belki, olar ulaldygyça garaşýan boýyňyza ýetmeýändiklerini görüp bilersiňiz. Bu pikirler dörände biraz aladalanmak ýa-da aladalanmak düýbünden adaty zat. Şu gün biz munuň sebäbi bolup biljek - köp ara alnyp maslahatlaşylmaýan ýagdaý barada gürleşmek isleýäris.
Hipohondroplaziýa näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, gipohondroplaziýa skelet ulgamyňyzyň ösüşine täsir edýän ýagdaýdyr. Lukmanlar bulary skelet displaziýasy diýip atlandyrýarlar. Hususan-da, bu ýagdaý kekirdege degişlidir. Bilşiňiz ýaly, kekirdege süňkleriňizi goraýan we olaryň gulaklaryňyzdaky ýa-da burnyňyzdaky kekirdege meňzeş bogunlarda biri-birine sürtülmeginiň öňüni alýan berk, çeýe birleşdiriji dokumadyr. Gipohondroplaziýada uzyn süňkleriňizdäki (elleriňizdäki we aýaklaryňyzdaky) kekirdege dogry öwrülmeýär - bu proses süňkleşme diýilýär. Bu ösüş prosesi bozulanlygy sebäpli, el-aýaklar gysga bolýar, şonuň üçin bu "gysga el-aýakly nanizmiň" bir görnüşi hökmünde kategoriýalaşdyrylýar.
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Gipohondroplaziýa bilen ýaşaýan adamlaryň anyk sanyny kesgitlemek kyn. Şeýle-de bolsa, barlagçylar onuň biraz has agyr baglanyşykly ýagdaý bolan achondroplaziýa bilen meňzeş ýygylykda ýüze çykyp biljekdigini aýdýarlar. Çaklamalara görä, bu dünýäde her 15,000-den 40,000-e çenli täze doglan çagalaryň 1-sine täsir edýär. Bu gaty ýaýran bolmasa-da, lukmançylyk hünärmenleriniň Nirogi Lankada yzygiderli görýän ýagdaýydyr.
Alamatlary näme?
Gipohondroplazýany anyklamaga kömek edip biljek birnäçe fiziki alamatlar bar, ýöne olar adamdan adama düýpli tapawutlanyp biler:
- Boýy gysga: Öz ýaşyndaky deň-duşlaryna garanyňda has haýal ösýär.
- Başyň deňeşdirme boýunça uly bolmagy: Baş bedeniň galan bölegine proporsional taýdan biraz uly görünmegi mümkin.
- Gysgaldylan el-aýaklar: Has takygy, gollaryň we budlaryň ýokarky bölegi örän gysga görünmegi mümkin.
- Giň eller we aýaklar: Alaçalar we dabanlar ortaça derejeden giň bolup biler.
- Çäklendirilen tirsek uzaldylmagy: Tirsekleriňizi doly düzlemek kyn bolup biler.
- Egilen aýaklar: Aýaklar dyzlarda daşary egilip biler.
- Bel lordozy: Oňurganyň aşaky böleginiň içine tarap aýdyň egriligi.
Adatça, boýdaky tapawutlar çaga ulalanda, adatça iki ýaşdan mekdep ýaşyna çenli has aýdyň bolýar. Gipohondroplaziýaly ululykdaky erkekleriň boýy, adatça, 138-165 sm (54-65 dýuým), ululykdaky aýallaryň boýy bolsa, adatça, 128-151 sm (50-59 dýuým) çenli ýetýär.
Ömrüň dowamynda, esasanam fiziki işjeňlikden soň, elleriňiziň we aýaklaryňyzyň bogunlarynda wagtal-wagtal agyry duýup bilersiňiz.
Seýrek bolsa-da, gipohondroplaziýa keselinden ejir çekýän adamlaryň 10% -den az böleginde ýeňil öwrenmek kynçylyklary ýa-da intellektual kynçylyklar ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda bu ýagdaýyň aň-paýhasa täsir etmeýändigini ýatda saklamak möhümdir.
Bu alamatlar haçan peýda bolýar?
Köplenç boýyň gysgalygy doglanda derrew belli bolmaýarAdatça, çagaňyz ösüş tapgyrlaryna ýetende ýa-da ýetginjeklik döwründe deň-duşlary bilen deňeşdirilende adaty "ösüş depginini" başdan geçirmedik mahaly, bu aýdyň bolýar.
Sebäbi näme?
Gipohondroplaziýa, esasan, genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar, köplenç FGFR3 geninde ýüze çykýar. Bu gen süňküň ösüşi we saklanmagy üçin möhüm bolan belogy döretmek boýunça görkezmeleri berýär. FGFR3 geni mutasiýa edilende, belog aşa işjeňleşip, kekirdegiň süňke öwrülmegine päsgel berip biler. Bu awtosomal dominant ýagdaýdyr, ýagny ene-atalaryň biri bu geni göterýän bolsa, ony çagasyna geçirmek mümkinçiligi 50% -dir. Şeýle-de bolsa, köp ýagdaýlar tötänleýin ýüze çykýar (de novo) , ýagny maşgalaňyzda başga hiç kim bu ýagdaýa duçar bolmasa-da, bu ýagdaý bolup biler.
Kim täsirlenýär?
Gipohondroplaziýa islendik çaga täsir edip biler. Ol enäniň göwrelilik döwründe eden ýa-da etmedik zady sebäpli ýüze çykmaýar. Bu öňünden çaklap bolmajak genetiki wakadyr.
Ol nähili anyklanýar?
Nirogi Lankada lukmanlar, adatça, bu ýagdaýy doglandan soň anyklaýarlar, sebäbi göwrelilik döwründe ultrases barlaglarynyň netijeleri netijesiz bolup biler. Eger maşgalada anyk genetiki mutasiýanyň taryhy belli bolsa, CVS (horion villuslarynyň nusgasyny almak) ýa-da amniosentez arkaly prenatal anyklama mümkin bolup biler.
Umumy diagnostika barlaglary:
- Rentgen: Süňkleriň ösüşini we gurluşyny barlamak üçin.
- Genetiki barlag: FGFR3 geninde anyk mutasiýany anyklamak üçin.
- MRT ýa-da KT skanirlemeleri: Oňurga egriligini ýa-da nerw basyşyny barlamak üçin.
Bejerginiň nähili usullary bar?
Gipohondroplaziýanyň bejergileri süňküň anormal ösüşi netijesinde ýüze çykyp biljek belli alamatlary we kynçylyklary dolandyrmaklyga gönükdirilendir. Her bir syýahat özboluşlydyr we ideg meýilnamalary siziň ýa-da çagaňyzyň zerurlyklaryna aýratyn laýyk gelýär. Bu ýagdaýy adatça nähili dolandyrýarys:
- Oňurga hirurgiýasy: Aşakky arka nerwleri gysylyp, bel stenozi ýaly ýagdaýlara getirýän ýagdaýlarda, laminektomiýa ýa-da dekompressiýa ýaly hirurgiki çäreler maslahat berlip bilner.
- Fizioterapiýa: Bu hereketliligiňizi, çeýeligiňizi we umumy hereket diapazonyňyzy gowulandyrmak üçin möhümdir.
- Ösüş gormony bilen bejergi: Käbir çagalar üçin sagdyn çyzykly ösüşi goldamaga kömek etmek maksady bilen bu göz öňünde tutulyp bilner.
- Bogun agyrylaryny dolandyrmak: Bogunlaryňyzdaky islendik rahatsyzlygy dolandyrmaga kömek etmek üçin maksatly dermanlar we terapiýalar elýeterlidir.
Gipohondroplaziýadan ejir çeken köp maşgala goldaw toparlaryna goşulmakda uly teselli we ýol görkezýär. Meňzeş tejribeleri paýlaşýan başgalar bilen aragatnaşyk saklamak güýç berip biler. Bu jemgyýetler karýera maslahatlaryndan we maýyplyk hukuklaryndan başlap, ene-atalaryň terbiýe strategiýalaryna we bilim goldawyna çenli amaly kynçylyklary ýeňip geçmek üçin ajaýyp çeşmelerdir. Nirogi Lanka sizi umumy güýç üçin bu ulgamlara ýüz tutmaga höweslendirýär.
Çagamda gipohondroplaziýa bolsa, näme garaşmaly?
Gipohondroplaziýa ömürboýy dowam edýän genetiki ýagdaýdyr . Häzirki wagtda bejergisi bolmasa-da, onuň adatça ömrüň dowamlylygyna täsir etmeýändigini we adamlaryň doly we öndürijilikli durmuşda ýaşaýandygyny bilmek möhümdir.
Çagaňyz ýetginjeklik döwrüne girende iň aýdyň alamatlary görüp bilersiňiz. Olar ýetginjeklik döwrüniň adaty "ösüş depginini" başdan geçirmeýändikleri üçin, deň-duşlaryndan has gysga boýly bolmagy mümkin.
Çagalaryň fiziki işjeňlikden soň dyzlarynda, dyrnaklarynda ýa-da topuklarynda ýeňil agyrylar duýmagy adaty ýagdaýdyr. Olar ulalanda, bogunlarynda belli bir derejede agyry ýa-da gatylyk duýmagyny dowam etdirip bilerler.
"Nirogi Lanka"-da biz çagaňyzyň ösüşini gözegçilikde saklamak we ýüze çykýan islendik alamatlar üçin proaktiw, şahsylaşdyrylan dolandyryş meýilnamalaryny hödürlemek üçin siziň bilen ýakyndan hyzmatdaşlyk edýäris.
Çagamyň gipohondroplaziýa keseliniň döremeginiň öňüni alyp bilerinmi?
Gipohondroplaziýa öz-özünden döreýän genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýandygy sebäpli, är-aýal ýöriteleşdirilen reproduktiw lukmançylyk amallary arkaly implantasiýadan öňki genetiki barlagdan geçmegi saýlamasa, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok.
Sagdyn göwrelilik üçin göwrelilikden öňki çilim çekmek ýa-da himiki maddalara täsir etmek ýaly daşky gurşaw faktorlary, adatça, maslahat berilmeýär, emma olar bu ýagdaýyň esasy sebäbi däl. Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, size aýdyň we takyk maglumat berip biljek hünärmen bilen islendik genetiki meseleleri ara alyp maslahatlaşmagy maslahat berýäris.
Men haçan lukmana görünmeli?
Eger çagaňyza gipohondroplaziýa diagnozy goýlan bolsa, gündelik işlerine päsgel berýän alamatlar ýüze çyksa, esasanam el-aýaklarynda güýçli ýa-da dowamly agyry barada habar berýän bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy haýyş edýäris.
Mundan başga-da, çagaňyza diagnoz goýulmadyk bolsa-da, eger çagasynda esasy ösüş tapgyrlary — meselem, "ösüşiň çaltlaşmagynyň" garaşylmaýanlygy ýaly — ýetmeýän bolsa, çaga lukmanyňyza ýüz tutuň. Eger siz haçan-da bolsa gyssagly lukmançylyk ýagdaýyna duçar bolsaňyz, derhal 911 belgisine jaň ediň ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň.
Lukmanyňyza bermeli soraglar:
Saglygy goraýyş işgäriňizden aşakdakylary sorap bilersiňiz:
- Geljekki göwreliliklerde gaýtalanma howpy nähili?
- Çagamyň derrew lukmançylyk kömegi ýa-da goşmaça çäre görmegi gerekmi?
- Çagam üçin hirurgiýa zerur bolup bilermi?
- Bellenen bejergileriň islendik biriniň mümkin bolan goşmaça täsirleri nähili bolup biler?
- Maşgalamyz üçin abraýly goldaw toparyny maslahat berip bilersiňizmi?
Gipohondroplaziýa bilen achondroplaziýanyň arasyndaky tapawut näme?
Gipohondroplaziýa we achondroplaziýa ikisi hem süňkleriň ösüşine täsir edýän FGFR3 geniniň mutasiýalaryndan gelip çykýan genetiki ýagdaýlardyr. Şeýle-de bolsa, gipohondroplaziýa ýagdaýyň has ýeňil görnüşi hasaplanýar we alamatlar adatça has ýeňil bolýar.
Gipohondroplaziýaly çagalar, adatça, gündelik işlerinde düýpli kemçiliklere duçar bolmaýarlar. Köplenç esasy aýratynlyk deň-duşlaryna garanyňda has gysga boýdyr. Mekdep ýyllarynda sosial kynçylyklara ýa-da zorluklara sezewar bolmak howpy az bolsa-da, maşgalanyň berk goldawyny üpjün etmek we wagtal-wagtal psihiki saglyk hünärmenine ýüz tutmak örän peýdaly bolup biler. Nirogi Lankada tejribe alyşmak we özüne ynam döretmek üçin goldaw toparlary arkaly beýleki maşgalalar bilen aragatnaşyk saklamak giňden ýaýran we höweslendirilýän tejribedir.
Eger maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we genetiki keseliň nesle geçmeginiň töwekgelçiliklerini düşünmek isleýän bolsaňyz, genetiki barlaglary ara alyp maslahatlaşmak üçin lukmanyňyz bilen maslahatlaşmagyňyzy haýyş edýäris.
Eýsem, bu gollanmadan esasy netijeler näme?
Gipohondroplaziýa çaganyň boýyna täsir edýän genetiki ýagdaý bolsa-da, ol ömrüni çäklendirýän ýagdaý däl. Çagaňyz doly we kadaly durmuş alyp baryp biler.
- Köplenç ol tötänleýin genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar: Munuň ene-ata hökmünde siziň günäňiz däldigini ýadyňyzdan çykarmaň; munuň sebäbini siz hiç zat etmediňiz.
- Alamatlar adatça ýeňil bolýar: Esasy alamat gysga boý. Kognitiw ösüşe, adatça, täsir edilmeýär.
- Alamatlary dolandyryp bolýar: Degişli lukmançylyk kömegi we bejergisi bilen çagaňyz rahat durmuş alyp baryp biler.
- Söýgi we goldaw örän möhümdir: Çagaňyzy höweslendirmek we goldaw toparlary bilen aragatnaşyk saklamak olaryň özüne bolan ynamyny ep-esli ýokarlandyryp biler.
- Lukmançylyk toparyňyz size kömek etmäge taýýar: Başga soraglaryňyz ýa-da aladalaryňyz bolsa, şahsy maslahat üçin maşgala lukmanyňyz bilen habarlaşyp bilersiňiz.
👩🏽⚕️ Köp soralýan soraglar (Köp berilýän soraglar)
💬 Gipohondroplaziýa nanizmiň bir görnüşimi?
Hawa, bu dogabitdi genetiki ýagdaý. Ol FGFR3 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar, bu bolsa kekirdegiň süňke öwrülmegini kadalaşdyrýar. Bu bolsa süňküň ösüşiniň haýallamagyna sebäp bolýar, netijede aýak-aýaklaryň gysga bolmagyna getirýär, emma beden ortaça uzynlykda galýar.
💬 Ol achondroplaziýadan nähili tapawutlanýar?
Ahondroplaziýa nanizmiň has köp duş gelýän we agyr görnüşidir. Gipohondroplaziýa has ýeňil görnüşi hasaplanýar. Gipohondroplaziýaly çagalar, adatça, beýleki keseller bilen baglanyşykly aýratyn ýüz aýratynlyklaryny görkezmeýärler we boýlary 4 bilen 5 fut aralygynda ýetip bilýärler.
💬 Dermanlar çagamyň boýynyň ösmegine kömek edip bilermi?
Ol genetiki bolany üçin, doly bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, çagalyk döwründe ir anyklanylsa, Ösüş gormon terapiýasy umumy boýy gowulandyrmaga kömek edip biler. Iň köp duş gelýän kynçylyklar bogun agyrylary we oňurga meseleleri bilen baglanyşykly bolup, olar köplenç fiziki terapiýa (fizioterapiýa) bilen netijeli bejerilýär.
Nirogi Lanka : Gipohondroplaziýa, çaganyň boýy, gysga boý, genetiki ýagdaý, süňk ösüşi, FGFR3 geni, kekirdege
