Süňkleriňiz we dişleriňiz gowşakmy? Geliň, bu seýrek duş gelýän ýagdaý (Gipofosfataziýa) barada öwreneliň.

Süňkleriň we dişleriň gowşap, döwülýän kesel barada hiç eşitdiňizmi? Belki, maşgalaňyzda ýa-da dostuňyzyň çagasynda şeýle kynçylyk bardygyny görensiňiz. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol gipofosfataziýa ýa-da HPP diýlip atlandyrylýar.

Gipofosfataziýa näme?

Gysgaça aýdylanda, gipofosfataziýa (GFP) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol esasan süňkleriňiziň we dişleriňiziň ösüşine täsir edýär. Takyk aýdylanda, bu kesel süňkleriňiziň we dişleriňiziň gerek bolan derejede berk ýa-da galyň bolmazlygyna sebäp bolýar. Lukmançylykda olar minerallaşmaýar ýa-da kalsinasiýa düşmeýär. Ol metabolik süňk keseliniň kategoriýasyna girýär.

Bir pikir ediň, süňklerimiz binanyň beton sütünleri ýalydyr, olaryň berk bolmagy zerurdyr. Olara kalsiý we fosfor ýaly minerallaryň ýeterlik mukdary gerek. Bu proses HPP-li adamyň bedeninde dogry bolmaýar. Netijede, süňkler ýumşak we gowşak bolýar.

HPP-niň agyrlygy adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Käbir adamlarda ol orta ýaşda ýygy-ýygydan bolan heläkçiliklerden dörän stress döwülmeleri ýaly ýeňil bolup biler. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda ol şeýle agyr bolup biler welin, çaga göwrede ölýär (ölü dogluş) ýa-da doglandan soň birnäçe günüň içinde ölýär.

Gipofosfataziýanyň (GFP) esasy görnüşleri nämeler?

HPP ýedi esasy görnüşe bölünýär. Bular alamatlaryň başlanýan ýaşyna we keseliň agyrlygyna görä klassifikasiýa edilýär. Geliň, olaryň nämedigine, iň agyryndan iň ýeňiline çenli göz aýlalyň:

• Perinatal agyr HPP: Bu iň agyr görnüş.
• Doglumdan öň (perinatal) ýüze çykýan ýeňil HPP: Bu ýagdaýda käbir süňkleriň ösüşi görülip bilner.
• Çagalar üçin HPP: Doglandan soň peýda bolýan görnüş.
• Çagalyk döwrüniň HPP-si: Bu ýeňil ýa-da agyr hem bolup biler.
• Uly ýaşly HPP: alamatlar ulaldykça ýaşdan soň ýüze çykýar.
• Odontohipofosfataziýa: Bu diňe dişlere täsir edýär. Süýt dişleri çalt düşýär.
• Psewdohipofosfataziýa: Bu örän seýrek duş gelýär. Gandaky şel fosfataza derejesi kadaly bolsa-da, alamatlar çaga HPP-niň alamatlaryna meňzeşdir.

HPP diýlip atlandyrylýan bu kesel nähili ýaýran?

Aslynda, HPP umumy ilat arasynda örän seýrek duş gelýän keseldir. HPP-niň agyr ýagdaýlary her ýyl dogulýan 100,000-den 300,000-e çenli çaganyň birine täsir edýär. Şeýle-de bolsa, keseliň ýeňil görnüşleri, mysal üçin, ulular HPP-si has seýrek duş gelýär. Bu bolsa, 6000-den 7000-e çenli adamyň birine täsir edip biljekdigini aňladýar.

Bu kesel Kanadanyň Manitoba şäherindäki Mennonit jemgyýetinde has köp duş gelýär, şol ýerde her 2500 çaganyň birinde agyr HPP keseliniň döreýändigi habar berilýär.

Gipofosfataziýanyň (HPP) alamatlary näme?

HPP-niň alamatlary dürli-dürli bolýar. Alamatlar hatda bir maşgalanyň içinde hem dürli-dürli bolup biler. Duýdurýan alamatlaryňyz, adatça, HPP-niň görnüşine baglydyr.

Perinatal GPP-niň alamatlary

Lukmanlar göwrelilik döwründe geçirilýän ultrases barlaglary wagtynda köplenç çaganyň şu aýratynlyklaryny görüp bilýärler:

• Gysga, egri, ösmedik (minerala ýetmedik) eller we aýaklar.
• Döş gapyrgalarynyň ösüşi pes.
• Döş deformasiýalary (göwüs boşlugynyň gyşarmagy).

Käbir göwrelilikler ölü dogluş bilen gutaryp biler. Käbir çagalar doglandan birnäçe günüň içinde göwüs gowşaklygy sebäpli dem alyş kynçylygyndan ölip bilerler.

Perinatal benign HPP-niň alamatlary

Bu keselli çagalar egri elleri we aýaklary bilen dogulyp bilerler. Lukmanlar muny göwrelilik döwründe ultrases barlaglary wagtynda görüp bilerler.

Ýöne, doglandan soň, bu süňk deformasiýalary kem-kemden gowulaşýar. Soňraky alamatlar çagalyk HPP-den odontohipofosfataziýa çenli dürli bolup biler.

Çagalar üçin GPP-niň aýratynlyklary

Çagalardaky HPP-niň alamatlary, adatça, alty aýlyk ýaşda ýüze çykyp başlaýar. Olar aşakdakylary öz içine alýar:

• Agramyň artmagy we ösüş meseleleri.
• Süýt dişleriniň irki düşmegi.
• Kelle süňkleriniň anormal birleşmesi (kraniosinostoz), bu bolsa kelle görnüşiniň üýtgemegine (brahisefaliýa) sebäp bolup biler.
• Kelle içi basyşyň ýokarlanmagy (kelle içindäki gipertoniýa). Bu bolsa baş agyrylaryna we gözleriň çişmegine (proptoz) sebäp bolup biler.
• Rahit keseline meňzeş ýumşak, deformasiýaly süňkler.
• Bilek we topuk sebitindäki süňkleriň giňelmegi.
• Döş we gapyrgalaryň deformasiýalary we olaryň döwülmeleri.
• Dem almakda kynçylyk.
• Süňk agyrylary bilen birlikde gyzgynlygyň ýokarlanmagy.
• Myşsa tonusynyň ýetmezçiligi (gipotoniýa). Käbir adamlar muny "çaganyň gowşaklygy sindromy" diýip hem atlandyrýarlar.
• Gandaky kalsiý derejesiniň ýokarlanmagy (giperkalsemiya). Bu gaýtarma, iç gatama, ýadawlyk we işdäniň ýitmegine sebäp bolup biler.
• Seýrek halatlarda tutmalar ýüze çykyp biler.

Käbir ýagdaýlarda, çagalyk döwründe SÜÝK minerallaşmasy bilen baglanyşykly bu meseleler çagalyk döwründe öz-özünden gowulaşyp biler. Şeýle-de bolsa, hemişelik gaýraüzülmeleriň (meselem, boý gysgalygy, süňk deformasiýalary) öňüni almak üçin bejergi almak möhümdir.

Çagalyk döwründe HPP-niň alamatlary

Çagalyk döwründe HPP ýeňilden agyr derejä çenli bolup biler. Alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýaş bilen baglanyşykly süňk mineral dykyzlygynyň ýitmegi we öz-özünden döwülme (bu ýeňil HPP-niň esasy aýratynlygydyr).
• Kelle süňkleriniň çalt birleşmegi (kraniosinostoz) we netijede kelle süňküniň içindäki basyşyň ýokarlanmagy (kelle içi gipertenziýa).
• 2-3 ýaş aralygynda görünýän süňk deformasiýalary.
• Süňk we bogun agyrylary.
• Süýt dişleriniň wagtyndan öň düşmegi. Adatça bir ýa-da birnäçe diş 5 ýaşdan öň düşýär.
• Gowşaklyk we ýöremegiň gijikmegi (18 aýa çenli ilkinji ädimi ätmezlik).
• Ýelpe-ýel ýöremek.

Käwagt çagalykdaky HPP ýaşlyk döwründe birden gowulaşyp biler. Şeýle-de bolsa, kynçylyklar orta ýaşda ýa-da garrylykda gaýtalanyp biler.

Uly ýaşly HPP-niň alamatlary

Uly ýaşly HPP-niň alamatlary hem örän dürli-dürli bolýar. Olar aşakdakylary öz içine alýar:

• Süňkleriň ýumşamagy (osteomalaziýa).
• Süňk agyrysy.
• Hemişelik dişleriň düşmegi (HPP-li käbir ulularda çagalykda rahit keseli bolup biler ýa-da süýt dişlerini wagtyndan öň düşen bolmagy mümkin).
• Süňkleriň döwülmegi, esasanam metatarsal süňkleriň stres döwülmegi ýa-da bud süňküniň ýalan döwülmegi (boş zolaklary).
• Süňkleriň ýygy-ýygydan döwülmegi sebäpli döräp bilýän dowamly agyry we gowşaklyk.
• Bogunlaryň töwereginde kalsiý ýygnanýar, bu bolsa bogunlaryň iltihablanmagyna (kalsifik periartrit) we/ýa-da agyry döredýär.
• Birden ýüze çykýan güýçli bogun agyrylary (hondrokalsinoz ýa-da psewdogut, kekirdegiň içinde kalsiý çökündileri sebäpli döreýär).

Odontohipofosfataziýanyň alamatlary

Bu görnüş diňe dişleriňize täsir edýär - skeletiňiziň süňklerine täsir edilmeýär. Esasy alamat süýt dişleriniň wagtyndan öň, ýagny bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe düşmegidir. Käbir adamlar ýaşy ulaldygyça garaşylmadyk ýagdaýda hemişelik dişlerini hem ýitirip bilerler.

Gipofosfataziýanyň (HPP) sebäbi näme?

HPP-niň esasy sebäbi genetiki üýtgeşmelerdir. Has takygy, ol ALPL geninde mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Adatça, ALPL geni bedenimize Dokumalara mahsus bolmadyk şer fosfataza (TNSALP) atly ferment öndürmegi tabşyrýar. Bu ferment süňklerimiziň we dişlerimiziň dogry minerallaşmagy, ýagny olaryň berk bolmagy üçin möhümdir.

Bu TNSALP fermentini süňk öndürýän fabrikanyň baş inženeri hökmünde göz öňüne getiriň. Eger ol dogry işlemese, fabrikadan çykýan harytlaryň (ýagny süňkleriň) hili pese gaçar.

ALPL geninde üýtgeşmeler TNSALP fermentiniň dogry öndürilmegine päsgel berende, ol öz işini dogry ýerine ýetirip bilmeýär.

Süňk minerallaşmasy süňk matrisasynyň kalsiý fosfat ýaly berk maddalar bilen doldurylmagy prosesidir. Bu süňk matrisasy kollagen ýaly beloklardan we kalsiý we fosfat ýaly minerallardan ybarat.

HPP-niň iň agyr görnüşleri TNSALP fermentiniň işjeňligini doly blokirleýän genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. TNSALP fermentiniň işjeňligini peseldýän, ýöne ony doly blokirlemeýän beýleki genetiki üýtgeşmeler keseliň ýeňil görnüşlerine sebäp bolýar.

Gipofosfataziýa (HPP) nähili miras galýar?

Perinatal HPP ýaly HPP-niň agyr görnüşleri awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Bu, ene-atanyň ikisiniň hem üýtgedilen ALPL genini çagasyna geçirmelidigini aňladýar. Köplenç ene-atalarda HPP alamatlary bolmaýar we olar gen üýtgeşikligini göterýändiklerinden habarsyz bolýarlar, şonuň üçin çaga kesel dörände geň galyp biler.

HPP-niň ýeňil görnüşleri awtosomal resessiw ýa-da awtosomal dominant görnüşde miras alnyp bilner. Awtosomal dominant görnüş , diňe bir ene-atanyň mutasiýa geçiren ALPL genini miras alsa-da, çaganyň keseliň bolup biljekdigini aňladýar.

Gipofosfataziýa (HPP) nähili anyklanýar?

Lukmanlar HPP-ni anyklamak üçin esasan fiziki barlaglary, surat barlaglaryny we laboratoriýa barlaglaryny ulanýarlar. Kesel bilen tanyş lukman ony çalt tanap biler. Şeýle-de bolsa, HPP bilen gowy tanyş bolmadyk lukmanyň anyklamak üçin biraz wagt gerek bolup biler.

HPP-ni anyklamaga kömek edýän testler:

• Şer fosfataza (ALP) gan barlagy: ALP süňk mineral dykyzlygy bilen baglanyşykly fermentdir. HPP-li adamlarda, adatça, ýaş bilen ALP derejesi peselýär. Şeýle-de bolsa, bu barlagyň özi keseli tassyklap bilmeýär, sebäbi beýleki ýagdaýlar hem ALP derejesiniň peselmegine sebäp bolup biler.
• Piridoksal 5′-fosfat (PLP) gan barlagy: PLP B6 witamininiň bir görnüşidir. HPP-li adamlarda adatça PLP derejesi ýokary bolýar.
• Rentgen: HPP-niň agyr ýagdaýlarynda, rentgen şöhleleri kesele mahsus süňk deformasiýalaryny görkezip biler. Şeýle-de bolsa, süňk meseleleriniň başga sebäpleri bolandygy sebäpli, çagaňyzyň lukmany ony derrew HPP hökmünde anyklamazlygy mümkin.
• Genetiki barlag: Bu, HPP-ni döredýän ALPL geniniň üýtgeşmelerini anyklap biler. Şeýle-de bolsa, bu barlag ähli laboratoriýalarda elýeterli däl.

Gipofosfataziýa (HPP) nähili bejerilýär?

Häzirki wagtda HPP-niň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, Asfotaza alfa (Strensiq®)Munuň esasy bejergisi TNSALP atly waksinadyr. Ol deri astyna inýeksiýa hökmünde berilýär we fermentiň ornuny tutýan terapiýa hökmünde hereket edýär. Ol çagalyk döwründe başlanýan alamatlary bolan çagalarda we ulularda ulanylyp bilner.

Barlaglar Asfotaza alfa dermanynyň çaga we ýetginjeklik döwründe HPP bolan çagalarda dem alyşyny, kalsiý derejesini, süňk saglygyny we diri galmagy gowulandyryp bilýändigini görkezdi.

Beýleki bejeriş usullary belli alamatlary we kynçylyklary bejermäge gönükdirilendir. Çagaňyzy bejermek üçin hünärmenler toparyna mätäç bolmagy mümkin. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Çagalar lukmanlary
• Ortopedler
• Çagalar endokrinologlary
• Çagalar neýrohirurglary
• Nefrologlar
• Periodontistler (dişleriň töweregindäki dokumalarda hünärmenler)
• Agyryny dolandyrmak boýunça hünärmenler
• Fizioterapewtler
• Iş terapewtlary

Goldaw beriji bejeriş usullarynyň käbir mysallary:

• Dem alyş kynçylyklary üçin dem alyş goldawy.
• Kraniosinostoz üçin kaska terapiýasy ýa-da hirurgik operasiýa.
• Kelle içindäki basyşyň ýokarlanmagyny (kelle içindäki gipertenziýa) bejermek üçin şunt goýmak ýa-da kelle süňküniň operasiýasy.
• HPP sebäpli ýüze çykýan tutgaýlar üçin B6 witamini.
• Diş meselelerini kesgitlemek üçin ýaşlykdan başlap yzygiderli diş bejergisi.
• Iýmitde kalsiýiň ulanylmagyny çäklendirmek, käbir diuretikler we kalsitonin inýeksiýalary gan kalsiýiniň ýokary derejesine (giperkalsemiya) sebäp bolup biler.
• Süňk we bogun agyrylary üçin steroid däl iltihaba garşy dermanlar (NSAID).
• Syndyklar döwülen süňkleri dikeltmek üçin gips, şina ýa-da hirurgiki operasiýa (içki fiksasiýa) talap edip biler.

Çagamda gipofosfataziýa (HPP) bolsa, näme garaşmaly?

Muny ýatda saklamak möhümdir: HPP bilen kesellän iki adama birmeňzeş täsir etmeýär. Çagaňyz ulalanda bu keseliň nähili dörejekdigini hiç kim anyk aýdyp bilmez. Edip biljek iň gowy zadyňyz, mümkin bolsa, HPP-ni öwrenmek we bejermek boýunça ýöriteleşen lukman bilen gürleşmekdir. Olar size nähili alamatlara ýa-da üýtgeşmelere üns bermelidigiňizi we geljekde nämeleriň boljakdygyny aýdyp bilerler.

Gipofosfataziýanyň (HPP) öňüni alyp bolýarmy?

HPP genetiki kesel bolany üçin , onuň öňüni almak mümkin däl.

Eger siz gipofosfataziýanyň ýa-da beýleki genetiki keselleriň çagalaryňyza geçmeginden howatyrlanýan bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

HPP bilen çagama nähili ideg etmeli?

Eger çagaňyzda HPP bar bolsa, olaryň mümkin boldugyça iň gowy lukmançylyk kömegini almagy üçin bu işe gatnaşmagyňyz möhümdir. Siziň gören käbir lukmanlaryňyz bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada köp zat bilmeýän bolmagy mümkin. Şonuň üçin çagaňyzyň bähbitlerini goramak bilen, siz olaryň mümkin boldugyça iň gowy durmuş hiline ýetmegine kömek edip bilersiňiz.

Siz we maşgalaňyz goldaw toparyna goşulmagy hem göz öňünde tutup bilersiňiz. Bu size siziňki ýaly tejribeleri başdan geçiren beýleki adamlar bilen tanyşmaga, gürleşmäge we pikir alyşmaga mümkinçilik berer.

Çagam haçan lukmana görkezilmeli?

Eger çagaňyzda gipofosfataziýa bar bolsa, ol bejergi almak we alamatlary gözegçilikde saklamak üçin lukmançylyk topary bilen yzygiderli duşuşmaly.

Çagaňyzyň HPP diagnozyny düşünmek kyn bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň saglygy goraýyş topary olara özüne mahsus güýçli dolandyryş we gözegçilik meýilnamasyny hödürlär. Siziň, çagaňyzyň we maşgalaňyzyň zerur goldawy almagyny üpjün etmek we çagaňyzyň saglygyna ünsi jemlemek möhümdir. Çagaňyzyň saglygy goraýyş topary size her ädimde goldaw bermäge taýýar.

Bu hekaýadan nähili many çykarmak isleýäris?

Gipofosfataziýa süňkleriň we dişleriň berkligine täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaýyň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Irki anyklaýyş we dogry bejergi möhümdir.

• HPP genetiki kesel bolany üçin, onuň öňüni almak mümkin däl.
• Alamatlar islendik wagt, doglandan başlap, ululyga çenli başlap biler.
• Iň esasy zat keseli çalt anyklamak we hünärmen lukmanlardan bejergi almakdyr.
• Häzirki bejeriş usullary (esasan hem asfotaza alfa) alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.
• Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size kömek ederler.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Şeýle ýagdaýlarda ýaşaýan adamlara we olaryň maşgalalaryna kömek edip biljek serişdeler we goldaw toparlary bar.

` Gipofosfataziýa, HPP, genetiki keseller, süňk gowşaklygy, diş keselleri, çagalar keselleri, şerbetli fosfataza