Geliň, metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlyklary (IEM) barada ýönekeý sözler bilen öwreneliň!

Iýýän we içýän zatlarymyzyň bedenimize nähili energiýa berýändigini we bedenimizi nähili gurýandygyny hiç oýlandyňyzmy? Bu örän ajaýyp proses, şeýlemi? Emma käwagt bu prosesde kiçi kemçilikler, ýagny kemçilikler dogluşdan başlap ýüze çykyp bilýär. Şu gün biz şu barada gürleşeris. Alada etmeň, bu çylşyrymly tema ýaly görünmegi mümkin, ýöne men ony siziň düşünip biljek ýönekeý usulda düşündirerin.

Metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlyklary (IEM) nämeler?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, metabolizm iýýän iýmitimizi energiýa öwürýän we galyndylary aýyrýan himiki prosesdir. Bu bedenimiziň içinde ýerleşýän kiçijik bir fabrika ýalydyr. Bu fabrikanyň dogry işlemegi üçin zerur bolan ähli zadyň bolmagy zerurdyr.

Indi, käwagt miras galan metabolik keseller diýlip atlandyrylýan, metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlyklary (IEM) , meniň agzan himiki prosessiň dogry ýerine ýetirilmeýän ýagdaýlarynyň bir toparydyr. Bu zawoddaky maşynyň ýa-da onda işleýän adamyň dogry işlemeýän wagty ýalydyr. Bu, bu himiki proseslere kömek edýän ýörite beloklar bolan käbir fermentleriň dogry öndürilmeýändigi ýa-da olaryň dogry işlemeýändigi sebäpli bolýar.

Nähili ýalňyşlyklar bar?

Aslynda, metabolizmiň dogabitdi ýalňyşlyklarynyň ýüzlerçe görnüşi bar. Köplenç bu keseller dogry işlemeýän fermentiň ady bilen atlandyrylýar. Geliň, has köp duş gelýän görnüşleriniň käbirine göz aýlalyň:

• Lizosomal saklanyş bozulmalary: Bedenimizde galyndylary gaýtadan işleýän kiçi zawodlaryň bardygyny göz öňüne getiriň. Käwagt, "Lizosomal saklanyş bozulmalary" diýlip atlandyrylýan kesellerde, şol zawodlar dogry işlemeýär. Soňra, aýrylmaly zäherli galyndylaryň bedende toplanmagy. Bu, zibil awtoulagy gelmese, öýüňizde zibil toplanmagyna meňzeýär. Mysal üçin, "Hurler sindromy", "Gauşer keseli" we "Teý-Saks keseli" ýaly keseller bu kategoriýa girýär.

• Akçaagaj siropy siýdik keseli: Bu, beloklaryň esasy gurluşyk bölekleri bolan aminokislotalaryň bedende toplanýan ýagdaýydyr. Bu nerw ulgamyna zyýan ýetirip, siýdikden akçaagaj siropy ýaly ys gelip çykmagyna sebäp bolup biler. Kesel şeýle atlandyrylypdyr.

• Glikogen saklanýan kesel: Bu, bedeniň iýýän iýmitimizdäki şekeri (glýukozany) dogry saklap bilmeýän wagtydyr. Bu bolsa gan şekeriniň peselmegine sebäp bolup biler.

• Mitohondrial keseller:Mitohondriýalar bedenimizdäki öýjükleriň energiýa öndürmegine kömek edýän kiçijik gurluşlardyr. Bu kesellerde bu mitohondriýalar dogry işlemeýär, şonuň üçin öýjükler zerur energiýany öndürip bilmeýärler. Bu bolsa beýni, myşsalar, bagyr we böwrek ýaly köp möhüm organlaryň işine täsir edip biler.

• Peroksisomal bozulmalar: Bu lizosomal saklanýan kesellere meňzeýär. Bu ýerde zyýanly toksinler bedende toplanýar.

• Metallaryň alyş-çalyş bozulmalary: Bedenimizde az mukdarda dürli metallar bar. Şeýle-de bolsa, bu kesellerde käbir metallar bedende toplanýar we zäherli bolýar. Mysal üçin, Wilson keselinde mis aşa köp toplanýar, gemohromatozda bolsa demir aşa köp toplanýar.

• Karbamid sikliniň bozulmagy: Bu, bedeniň ganyň içinde toplanýan we kynçylyklara sebäp bolýan ammiak atly zäherli maddany dogry çykaryp bilmeýän wagtydyr.

Bu şertlerden kim has köp täsirlenýär?

Islendik adamda metabolizmiň bu dogabitdi ýalňyşlyklary (IEM) döräp biler . Sebäbi olar genlerimizdäki ýa-da DNK-daky üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. IEM-iň her görnüşine täsir edýän genetiki sebäpler dürli-dürli. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý bar bolsa, sizde şeýle bir zadyň döremek howpy birneme ýokarydyr.

Bularyň nähili ýaýranlygy bar?

Dünýäde doglan her 2500 çaganyň birinde şeýle görnüşli dogabitdi metabolik kemçilikleriň bolmagy mümkin diýlip çaklanylýar. Bu bolsa, şeýle ýagdaýlaryň seýrek däldigini aňladýar.

Bu metabolik bozulma bedene nähili täsir edýär?

Bu IEM ýagdaýlary, esasan, iýýän we içýän iýmitlerimizden alýan aşakdaky iýmit maddalaryny dogry ulanmak ukybymyza täsir edýär:

• Uglewodlar (krahmallar we şekerler)
• Şeker (glýukoza)
• Belok
• Ýaglar

Şonuň üçin bu keselleriň alamatlary bedeniň dürli organ ulgamlaryna täsir edip biler. Şeýle hem, olar çaganyň ösüşine, intellektual ösüşine we gündelik işleri ýerine ýetirmek ukybyna täsir edip biler.

Munuň alamatlary nähili?

Bu dogabitdi metabolik bozulmalaryň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Keselliň agyrlygy hem adamdan adama üýtgeýär. Käbir umumy alamatlar:

• Ösüşde yza galmalar : Bu intellektual we fiziki ukyplaryň ýaşyna laýyk gelýän derejede ösmeýändigini aňladýar.
• Agramyň azalmagy ýa-da agramyň artmagy.
• Boýyň ýeterinçe bolmazlygy (Ösüş kynçylyklary).
• Tutmalar : Bu tutma ýaly ýagdaýlary aňladýar.
• Işdäň pesligi.
• Letargik, yzygiderli ýadawlyk .
• Siýdikden, terden ýa-da demden çykýan adatdan daşary yslar .
• Garyn agyry, gaýtarma.

Ýadyňyzda bolsun, diňe şu alamatlaryň biri ýa-da ikisi bar diýip, sizde lukmançylyk ýagdaýynyň bardygyny çaklamaň. Şeýle-de bolsa, eger bu alamatlar, esasanam kiçi çagada dowam etse, lukmana ýüz tutmak möhümdir. Bu ýagdaýlaryň käbiri dogry bejerilmese, ölüme howp salyp biler.

Munuň sebäpleri näme?

Bu dogabitdi metabolik kemçilikleriň (IEM) esasy sebäbi genetiki mutasiýadyr . Bu embrional tapgyrda, ýagny çaga göwreli wagty, öýjükler bölünip, täzelerini emele getirende ýüze çykýar.

Bedenimizdäki käbir genler beloklara iýmit iýenden soň metabolik proses üçin zerur bolan himiki reaksiýalary amala aşyrmagy tabşyrýar. Bu himiki reaksiýalary fermentler atly ýörite beloklar amala aşyrýar.

Indi, bu IEM ýagdaýy bolan adamyň bedeninde, şol fermentler öz işlerini dogry ýerine ýetirmek üçin zerur görkezmeleri almaýarlar. Şonuň üçin hem bu alamatlar ýüze çykýar.

Bulary nädip tanaýarsyňyz?

Köplenç lukmanlar bu dogabitdi metabolik bozulmalary çaga dogulmazdan öň (prenatal skrining) ýa-da täze doglan çagany skrining wagtynda anyklaýarlar. Şri-Lankada ähli täze doglan çagalar bu keselleriň käbirine barlagdan geçirilýär. Käbir adamlarda alamatlar ulalandan soň hem ýüze çykyp biler we kesel anyklananda şol bolýar.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

IEM-iň köp görnüşleri bolandygy sebäpli, keseli takyk anyklamak üçin dürli barlaglar talap edilýär. Olaryň käbiri:

• Metabolik barlag: Bu gan ýa-da siýdik nusgasyny almak we aminokislotalaryň (beloklaryň gurluşyk bloklary), ýaglaryň we glýukozanyň (şeker) derejeleriniň nusgalaryny barlamakdan ybaratdyr. Bu keseliň görnüşini çaklamaga kömek edip biler.
• Genetiki barlag: Bu ýerde agyz boşlugynyň içinden gan ýa-da tüýkürük nusgasy alynýar we genlerdäki üýtgeşmeleri barlamak üçin barlanýar.
• Amniosentez: Bu göwrelilik döwründe geçirilýän synagdyr. Göwrelilik döwründe çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasy alnyp, genetiki anomaliýalaryň bardygy barlanýar.
• Glýukoza barlagy: Bu gan şekeriniň derejesini barlamak üçin edilýär. Bu, sizde yzygiderli ýadawlyk, ejizlik ýa-da tutgaý ýaly alamatlar bolsa edilýär.
• Göz barlagy: Käbir IEM ýagdaýlary görmäge täsir edip biler, şonuň üçin göz barlagy maslahat berilýär.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Dogabitdi metabolik bozulmalaryň bejergisi keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Esasy bejergiler aşakdakylary öz içine alýar:

• Iýmitlenme üýtgeşmeleri: Beden käbir iýmitlerdäki iýmit maddalaryny dogry ulanyp bilmeýändigi sebäpli, şol iýmitleri iýmitden çykarmak alamatlary gözegçilikde saklamaga kömek edip biler. Käwagt bu ömürboýy dowam edýän proses bolup biler.
• Derman bermek:Lukmanyňyz metabolizmiňiziň dogry işlemegine kömek etmek üçin käbir dermanlary belläp biler. Bular fermentleriň ornuny tutýan ýa-da beýleki himiki maddalaryň ornuny tutýan serişdeler bolup biler.
• Dializ: Bu gandaky toksinleri aýyrýan proseduradyr. Käbir adatdan daşary ýagdaýlarda zerur bolup biler.
• Organ transplantasiýasy: IEM-iň käbir agyr ýagdaýlarynda, mysal üçin, bagyr transplantasiýasy zerur bolup biler.

Berilýän dermanlaryň görnüşleri

Berilýän dermanlaryň görnüşleri keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Käbir mysallar:

• Glýukoza ergini `(Glýukoza ergini)`
• Insulin `(Insulin)`
• Natriý benzoaty ýa-da natriý fenilasetaty
• Aminokislota goşundylary
• Fermentiň ornuny tutmak
• Iýmit goşundylary

Bejergi edilmese, nähili täsirleri bolup biler?

Eger bu dogabitdi metabolik kemçilikler dogry bejerilmese, beden käbir iýmit komponentlerini dogry ulanyp bilmeýär we zäherli maddalar ganyň içinde toplanyp, aşakdaky ýaly çynlakaý ýagdaýlara sebäp bolup biler:

• Tutgaý (Tutgaý)
• Organ ýetmezçiligi (meselem, bagyr, böwrek)
• Beýni zeperlenmesi

Şonuň üçin bu keselleri çalt anyklamak we olary dogry bejermek örän möhümdir.

Alamatlar bilen nädip ýaşamaly?

Bu IEM ýagdaýlary bilen ýaşaýan wagtyňyz, käwagt özüňizi ýadaw we letargik duýup bilersiňiz. Alamatlar ýaramazlaşanda, gündelik işleri ýerine ýetirmek kyn bolup biler. Iň esasy zat lukmanyňyzyň size berýän bejeriş meýilnamasyna eýermekdir. Diňe bedeniňize laýyk gelýän we dogry işläp bilýän iýmitleri iýmek örän möhümdir.

Käwagt, esasanam, örän çäklendiriji iýmitlenme bolsa, lukmanyňyzyň iýmitlenmesine eýermek kyn bolup biler. Şeýle ýagdaýlarda, bu täze iýmitlenme tertibine uýgunlaşmak üçin lukmanyňyz ýa-da iýmitleniş boýunça hünärmen bilen gürleşiň.

Bularyň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, bu dogluş kemçilikleriniň öňüni alyp bolmaýar, sebäbi olar genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen genetiki maslahat we zerur bolanda genetiki barlag barada gürleşip bilersiňiz. Bu size bu genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek eder.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar?

Bu dogabitdi metabolik bozulmalaryň (IEM) bejergisi ýok . Siziň alamatlaryňyzyň agyrlygy geljegiňizi kesgitleýär. Eger bedeniň aýryp bilmeýän toksinleri ganyň içinde toplansa, käbir IEM ýagdaýlary örän howply bolup biler.

Ýöne,Eger kesel irki döwürde anyklanylsa, dogry bejerilse we zerur ýaşaýyş durmuşynda üýtgeşmeler edilse, köp adamlar adaty, bagtly durmuşda ýaşap bilerler.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger lukmanyňyzyň maslahat beren bejeriş meýilnamasyna eýerseňiz-de, alamatlaryňyz ýaramazlaşsa, lukmana ýüz tutuň. Eger göwreli bolsaňyz, lukmanyňyzdan çagaňyzdaky bu dogluş kemçiliklerini barlamaga kömek edip biljek göwrelilikden öňki we täze doglan çagalary barlamak barada soraň.

Iň esasy zat: Eger sizde ýa-da çagaňyzda tutgaý bolsa, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň.

Lukmanyňyza/lukmanyňyza bermeli soraglar

Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde bu görnüşli irsi metabolik keseliň bardygyny bilseňiz, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Mende/çagamda nähili irsi metabolik kesel bar?
• Bu kesel bilen durmuş nähili bolar?
• Bejeriş meýilnamam nämeleri öz içine alar?
• Haýsy kynçylyklar barada aýratyn alada etmeli?
• Bu meniň gündelik durmuşyma nähili täsir edýär?
• Şeýle seýrek keselleri bolan beýleki adamlar bilen duşuşyp boljak goldaw toparlary barmy?

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly birnäçe zat

Bolýar, onda size iň möhüm diýip pikir edýän käbir gürrüňdeş bolan zatlarymyzy ýene-de ýatladalyň.

• Dogrudan-dogrudan metabolizm ýalňyşlyklary (IEM) iýýän iýmitimiziň energiýa öwrülmegi we galyndylaryň aýrylmagy prosesine päsgel berýän genetiki faktorlaryň döredýän ýagdaýlarydyr .
• Bu keseliň ýüzlerçe görnüşi bar, olaryň her biri dürli alamatlara we bejergilere eýedir.
• Irki diagnoz we dogry bejergi möhümdir, sebäbi bu köp adamyň has gowy durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler.
• Iýmitlenişiň üýtgemegi, dermanlar we käte beýleki ýörite bejergiler bu keselleri dolandyrmaga kömek edip biler.
• Şübheleriňiz ýa-da soraglaryňyz bar bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Şeýle ýagdaýlarda ýaşaýanlara kömek etmek üçin lukmanlar, iýmit boýunça hünärmenler we goldaw toparlary bar.

` Metabolik bozulmalar, genetiki keseller, fermentler, iýmit siňdiriş, çagalyk keselleri, genetiki barlaglar, metabolizm