Siziň kiçijik çagaňyzda şeýle seýrek duş gelýän kesel barmy? Geliň, Kabuki sindromy barada gürleşeliň

Kabuki sindromy barada hiç eşitdiňizmi? Belki, ýok. Sebäbi bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý. Ýöne, esasanam ene-ata bolsaňyz, bu barada bilmek möhümdir. Gysgaça aýdylanda, bu ýagdaý çagaňyzyň bedeniniň dürli böleklerine täsir edip biler. Köplenç bu çagalaryň ýüz keşbi, skelet ulgamynda kiçi üýtgeşmeler, intellektual ösüşde käbir gijikmeler we doglandan soň ösüş meseleleri bolýar. Emma her bir çagada bu alamatlar bolmaýar we ýagdaýyň agyrlygy adamdan adama üýtgeýär. Geliň, bu barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň, şeýlemi?

"Kabuki" ady nähili döräpdir?

Bu hem örän gyzykly hekaýa. 1981-nji ýylda iki ýapon alymy ilkinji gezek Kabuki sindromy diýlip atlandyrylýan bu ýagdaýy açdylar. Olaryň biri ony "Kabuki makiýaž sindromy" diýip atlandyrdy. Munuň sebäbi, bu keselli köp çagalaryň ýüz keşbi däp bolan ýapon teatr sungaty bolan "Kabuki" oýunlaryndaky aktýorlaryň makiýažyna meňzeýär. Göz öňüne getiriň, aktýorlaryň kirpiklerini dakynmagy we gözleriniň görnüşi bu çagalaryň ýüz keşbine meňzeýär. Emma soňra alymlar "makiýaž" sözüni aýryp, "Kabuki sindromy" adyny ulanmaga başladylar. Käwagt bu ýagdaýy "Kabuki keseli", "KMS" ýa-da "Niikawa-Kuroki sindromy" diýip hem eşitmek mümkin.

Kabuki sindromynyň alamatlary näme?

Kabuki sindromy dogabitdi kesel bolsa-da, çagaňyz doglanda alamatlary görkezmezligi mümkin. Käwagt alamatlaryň peýda bolmagy üçin birnäçe ýyl gerek bolup biler. Şeýle hem, çagaňyzyň başdan geçirýän alamatlarynyň we olaryň agyrlygynyň her adamda üýtgeýändigini ýatda saklamak möhümdir.

Kabuki sindromy çaganyň bedeniniň dürli organlaryna we ulgamlaryna täsir edip biler. Geliň, iň köp duş gelýän alamatlara göz aýlalyň:

Ýüziň aýratyn aýratynlyklary

Bu köp adamyň görýän ilkinji zady.

• Kirpikler ýokaryk egrilýär we giň aralyklarda ýerleşýär. Kirpikleriň ujunda tüýleriň dökülmegi mümkin.
• Göz gabaklarynyň arasyndaky deşikler (palpebral çatlaklar) adatdan daşary uzynlaşýar.
• Burnuň ujy tekiz bolýar.
• Gulaklaryň ýalpaklary uly we käse şekilli bolup biler.

Skelet ulgamyndaky üýtgeşmeler

Bedeniň süňklerinde hem käbir üýtgeşmeleri görmek bolýar.

• Oňurga anomaliýalary (meselem, skolioz).
• Çyrajyk barmak egilip bilner. Bu lukmançylykda klinodaktiliýa diýlip atlandyrylýar.
• Elleriň we aýaklaryň barmaklary gysgalyp biler (braxidaktiliýa).

Nerw ulgamy bilen baglanyşykly häsiýetler

Şeýle hem beýni we nerw ulgamy bilen baglanyşykly käbir zatlary görüp bilersiňiz.

• Ýeňil ýa-da orta derejeli intellektual kemçilik.
• Epileptik tutmalar.
• Sözleýişde gijikmeler.
• Myşsalaryň gowşaklygy (bu "gipotoniýa" diýilýär). Bu bedeniň biraz boşalandygyny aňladýar.

Ösüş we aşgazan-içege meseleleri

Bu çaganyň ösüşine we iýmitlenişine täsir edip biler.

• Boý we agram doglanda kadaly bolup biler, ýöne käbir ösüş meseleleri 12 aýlyk ýaşda ýüze çykyp biler.
• Başyň ululygy ortaça ölçegden kiçi bolup biler.
• Iýmitlenmekde we ýuwutmakda kynçylyk döräp biler.
• Ýaşlykda we ulalanda semizlige düşmek howpy bar.

Möhüm: Bu alamatlaryň diňe biri ýa-da ikisi çaganyň Kabuki sindromynyň bardygyny aňlatmaýar. Takyk diagnoz goýmak üçin lukmana ýüz tutmak möhümdir.

Tässirlenip biljek beýleki organlar we ulgamlar

Bu esasy alamatlardan başga-da, Kabuki sindromy başga-da dürli kynçylyklara sebäp bolup biler.

• Irsy ýürek keseli (dogum wagtynda ýüze çykýan ýürek keseli).
• Içege-içege meseleleri (meselem, iç gatama, içege-içege reflýuksy ýa-da iýmitiň bokurdaga gelmegi).
• Böwrek we reproduktiw ulgamyň meseleleri.
• Ýaryk dodak we/ýa-da damak.
• Göz gapaklarynyň sallanmagy ýa-da aşak düşmegi.
• Dişleriň arasynda uly boşluklaryň bolmagy.
• Ýygy-ýygydan infeksiýalaryň ýa-da awtoimmun kesellikleriň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy.
• Eşitme bozulmasy.
• Irki ýetginjeklik döwri.

Kabuki sindromynyň sebäbi näme?

Bolýar, indi bu ýagdaýyň esasy sebäbine seredeliň. Kabuki sindromy iki geniň birinde üýtgeşiklik (wariant) sebäpli ýüze çykýar.

Köp halatlarda, takmynan 75% -i "KMT2D" (öň "MLL2" diýlip atlandyrylýan) gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu Kabuki sindromynyň 1-nji görnüşi diýlip atlandyrylýar.

Galan 3%-den 5%-e çenli KDM6A geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu Kabuki sindromynyň 2-nji görnüşi diýlip atlandyrylýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu iki gen öýjüklerimize ýörite fermentleri öndürmegi tabşyrýar. Bu fermentler giston diýlip atlandyrylýan beloklary üýtgedýär. Bu gistonlar biziň DNK-myza birikýär we hromosomalarymyza olaryň görnüşini berýär. Şeýlelik bilen, bu gistonlary üýtgetmek arkaly şol fermentler genlerimiziň işjeňligini gözegçilikde saklap bilýärler. Bu fermentler çaganyň ösüşi üçin örän möhümdir.

Şeýlelikde, "KMT2D" ýa-da "KDM6A" geninde üýtgeşiklik bolanda, bu fermentler öndürilmeýär. Soňra, bedende bu fermentler ýoklugy sebäpli, genler dogry işlemeýär. Kabuki sindromynda ýüze çykýan alamatlaryň we ösüş anomaliýalarynyň sebäbi şudur.

Şeýle-de bolsa, käwagt Kabuki sindromy anyklanýar, ýöne iki gende-de üýtgeşmeler tapylmaýar. Şeýle ýagdaýlarda hünärmenler henizem bu ýagdaýyň anyk sebäbini anyklap bilmeýärler.

Lukmanlar muny nädip tanaýarlar?

Eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, ilki bilen lukmana ýüz tutmaly. Lukman sizden çagaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar we çagaňyzy barlar. Ol Kabuki sindromy bilen baglanyşykly islendik aýratyn ýüz aýratynlyklaryny, skelet anomaliýalaryny ýa-da newrologik anomaliýalary gözlär. Şeýle hem, ol çaganyň maşgalasynyň (biologiki maşgalanyň) lukmançylyk taryhy barada sorar.

Diagnostik testler

Diagnozy tassyklamak üçin lukman genetiki barlagy belläp berer. Bu çaganyň ganyndan nusga alyp, Kabuki sindromyna sebäp bolýan genlerdäki üýtgeşmeleri gözlemekden ybaratdyr.

Öň belläp geçişim ýaly, Kabuki sindromy bolan käbir çagalarda bu genleriň hiç birinde mutasiýa bolmazlygy mümkin. Şeýle ýagdaýlarda lukman başga keselleri aradan aýyrmak üçin başga gan barlaglaryny ýa-da hromosom barlaglaryny geçirip biler.

Kabuki sindromynyň bejergi usullary nähili?

Bu biraz gynandyryjy ýaly bolup görünse-de, Kabuki sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bejeriş usullary bar. Bu bejeriş usullarynyň esasy maksady çagaňyzyň aýratyn alamatlaryny gözegçilikde saklamak we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmakdyr. Geliň, şu bejeriş usullarynyň nämedigine göz aýlalyň:

• Irki çäreler: Çagany kiçi ýaşda goldaw hyzmatlaryna we ýörite bilim maksatnamalaryna ugratmak, olaryň intellektual ösüşine kömek edýär.
• Sensor integrasiýa terapiýasy: Bu çagany dürli sensor işjeňliklerine sezewar etmekden we olaryň stimullara nähili jogap berýändigini dolandyrmaga kömek etmekden ybaratdyr.
• Dürli terapewtik bejeriş usullary:
• Fizioterapiýa çaganyň myşsalaryny güýçlendirip biler.
• Iş terapiýasy barmaklar bilen ýerine ýetirilýän kiçi hereketler ýaly inçe motorika başarnyklaryny ösdürmäge kömek edip biler.
• Logopediýa gepleşik we dil başarnyklaryny ösdürmäge kömek edip biler.
• Goýaldylan iýmitler we/ýa-da gastrostomiýa turbasyny goýmak: Eger çagaňyz iýmit iýmekde kynçylyk çekýän bolsa, lukmanyňyz bu wariantlary teklip edip biler.
• Goşmaça ösüş gormony terapiýasy: Ösüş gormony ýetmezçiligi we boýy gysga çagalar bu bejergiden peýdalanyp bilerler.
• Eşidiş apparatlary ýa-da basyşy deňleşdirýän turbalar: Eger eşidişiňiz pese gaçsa, bu enjamlar kömek edip biler.
• Dermanlar: Dermanlar tutgaýlar, aşgazan-içege reflýuksy we ADHD (üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy) ýaly alamatlary gözegçilikde saklamak üçin ulanylyp bilner.
• Hirurgiýa:Skolioz, ýürek keselleri we dodak we damak ýarygy ýaly ýagdaýlarda hirurgiki operasiýanyň zerur bolýan pursatlary bolýar.

Çagaňyzyň aljak bejergisi onuň bedeniniň täsirlenen böleklerine we alamatlaryna bagly bolar. Şeýle hem, olar dürli hünärmenlere (meselem, kardiolog, newrolog, diş lukmany, endokrinolog, gastroenterolog, immunolog, oftalmolog ýa-da urolog) ýüz tutmaly bolup bilerler.

Kabuki sindromynyň kök sebäbini bejermek üçin häzirki wagtda kliniki synaglar we beýleki ylmy işler dowam edýär.

Eger çagamda Kabuki sindromy bar bolsa, oňa nädip kömek edip bilerin?

Şeýle zady öwreneniňizde haýran galmak we gorkmak adaty zat. Ýöne siz ýalňyz däl. Edip biljek iň möhüm zadyňyz, bu ýagdaý barada mümkin boldugyça köp zat öwrenmekdir. Çagaňyza iň gowy ideg etmek üçin näme edip biljekdigiňizi bilmek üçin çagaňyzyň lukmany bilen işleşiň. Seýrek duş gelýän keselleri bolan çagalaryň maşgalalary üçin goldaw toparlaryna goşulmak hem örän peýdaly bolup biler. Ol ýerde siz beýleki ene-atalar bilen tejribe paýlaşyp, sorag berip we teselli tapyp bilersiňiz.

Kabuki sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Kabuki sindromy bolan adamyň prognozy we ömrüniň dowamlylygy onuň ýagdaýynyň agyrlygyna baglydyr. Kesel bedeniň köp bölegine täsir edip bilse-de, bu hemişe şeýle bolmaýar. Çaganyň aýratyn alamatlaryny bejermek we gaýraüzülmeleriň öňüni almak onuň geljegini gowulandyrmak üçin möhümdir.

Bu keseli bolan ulular adaty ömür dowam edip bilerler. Olar gündelik işleri ýerine ýetirip we wagtlaýyn işlerde işläp bilerler. Şeýle-de bolsa, olara köplenç goldaw beriji bejergi gerek bolýar. Bu kesel örän seýrek duş gelýändigi sebäpli, Kabuki sindromy bolan adamlaryň ömür dowamlylygy barada köp gözleg geçirilmedi. Şonuň üçin çagaňyzyň lukmanyndan olaryň anyk keseline esaslanyp, ömür dowamlylygy barada soramak iň gowusydyr.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Çagaňyzyň genetiki keseliniň bardygyny bilmek gorkunç bolup biler. Şeýle-de bolsa, Kabuki sindromynyň alamatlary, bejergisi we prognozy her adamda dürli-dürli bolýar. Çagaňyzyň aýratyn keseli barada has giňişleýin maglumat almak üçin çagaňyzyň lukmany bilen gürleşiň. Ol bu ýolda size kömek edip biler. Seýrek duş gelýän genetiki kesellerden ejir çekýän maşgalalar üçin goldaw toparlary hem güýç çeşmesi bolup biler. Olar siziň soraglaryňyza jogap berip we çagaňyzyň keseli üçin size umyt berip bilerler. Hiç haçan ýalňyz duýmaň. Gerekli kömegi almakdan çekinmäň.

`Kabuki sindromy, Genetiki keseller, Çagalaryň keselleri, Ýüz aýratynlyklary, Ösüş meseleleri, Intellektual ösüş, Kabuki sindromy, Seýrek duş gelýän keseller