Çagalarda seýrek duş gelýän newrologiki kesel bolan Krabbe keseli barada habardar bolalyň

Kiçijik çagasy kesellände enäniň ýa-da kakanyň duýýan gynanjyny we howsalasyny söz bilen beýan etmek kyn, şeýlemi? Esasanam, bu seýrek we çylşyrymly ýaly görünýän ýagdaý bolanda, ýük has-da agyrlaşýar. Şu gün biz şeýle seýrek, ýöne möhüm ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Bu Krabbe keseli diýilýär. Käbir adamlar ony Globoid Öýjük Leýkodistrofiýasy diýip hem atlandyrýarlar. Ady biraz uzyn ýaly bolsa-da, ony ýönekeýleşdireliň.

Krabbe keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Krabbe keseli nerw ulgamyna täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Ol "kra-bah" diýlip okalýar.

Bu kesel Leýkodistrofiýalar atly keseller toparyna degişlidir. Bu kesellerde nerw ulgamymyzdaky mielin atly gorag örtügi ýitýär (bu demiýelinasiýa diýilýär). Bedenimizdäki nerw öýjüklerini elektrik simleri hökmünde göz öňüne getiriň. Bu simleriň daşynda gorag örtügi bar, simiň üstünde plastik örtük ýaly. Mielin diýilýän zat şol. Bu mielin örtügi nerw habarlarynyň çalt we takyk geçmegine mümkinçilik berýär. Krabbe keselinde bu mielin örtügi zaýalanýar.

Şeýle hem, bu keselde beýnide globoid öýjükler diýlip atlandyrylýan adatdan daşary öýjük görnüşini görmek bolýar. Bular adatça birden köp ýadrosy bolan uly öýjüklerdir.

Mielin örtügi ýok bolanda, beýni öýjükleri ölmäge başlaýar. Bu bolsa nerw ulgamynyň işine päsgel berýän kynçylyklary kem-kemden döredýär. Mysal üçin:

• Intellektual maýyplyk
• Paraliz
• Eşitme ýitgisi ýa-da kerlik

Krabbe keseli wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýan degeneratiw ýagdaýdyr. Gynansak-da, ol köplenç ölüme getirýär.

Bu kesel daniýaly newrolog Knud Krabbeniň adyny göterýär.

Krabbe keselinden kim has köp ejir çekýär?

Krabbe keseli bilen kesellän adamlaryň takmynan 90% -inde alamatlar 1 aý bilen 7 aý aralygynda ýüze çykyp başlaýar. Bu Krabbe keseliniň çagalyk görnüşi diýlip atlandyrylýar. Käwagt kesel 18 aýdan soň, ýetginjeklik döwründe ýa-da ululyk döwründe başlap biler. Bu Krabbe keseliniň giçki görnüşi diýlip atlandyrylýar.

Iň esasy zat, Krabbe keseliniň ene-atalardan çagalara genler arkaly miras galýan keseldigidir.

Bu kesel nähili ýaýran?

Krabbe keseli, adatça, örän seýrek duş gelýän keseldir. Şeýle-de bolsa, onuň ýüze çykma ýygylygy dünýäniň dürli künjeklerinde dürli-dürli bolýar. Barlagçylaryň pikiriçe, bu kesel Ýewropada her 100 000 diri doglan çaganyň birinde, ABŞ-da bolsa her 250 000 diri doglan çaganyň birinde ýüze çykyp bilýär.

Şeýle-de bolsa, bu kesel Ysraýylyň käbir aýry jemgyýetlerinde has köp duş gelýär, her 1000 adama takmynan 6 adam düşýär.

Krabbe keseliniň alamatlary näme?

Krabbe keseliniň alamatlarynyň agyrlygy alamatlaryň başlanýan ýaşyna baglydyr. Krabbe keseliniň çagalyk görnüşi çalt ýaramazlaşýar we adatça 2 ýaşyna çenli ölüme getirýär. Krabbe keseliniň giçki görnüşi has ýeňil geçýär we ömrüň dowamlylygy uzak bolýar.

Çaga Krabbe keseliniň alamatlary

Krabbe keseliniň çagalyk döwründe alamatlaryny üç esasy tapgyrda kesgitlemek mümkin:

1-nji tapgyr:

Krabbe keseli bolan çaga, adatça, 4-6 aýlyk bolýança gowy ösýär we ösýär. Şol wagt alamatlar başlaýar. Bularyň arasynda:

• Ýygy-ýygydan ynjalyksyzlyk, gaharjaňlyk
• Gusmak
• Süýt içmekde kynçylyk
• Ösüşiň başarnyksyzlygy
• Ýokançlyk alamatlary bolmazdan, ýygy-ýygydan gyzgynlyk
• Myşsalaryň gowşaklygy

Krabbe keseli bilen kesellän bäbek degmäge, sese we ýagtylyga örän duýgur bolup biler. Şeýle stimul gelende, beden gatama duýgusyny (tonik spazmlar) başdan geçirip biler. Göz öňüne getiriň, bäbek iň kiçi sesden gorkup, gataýar.

2-nji tapgyr:

Ikinji tapgyrda siz aşakdaky alamatlary görüp bilersiňiz:

• Görüş üýtgeşmeleri
• Optik atrofiýa - Bu optik nerwiň gowşamagyny aňladýar.
• Adaty däl duruş - Boýun, göwre we aýaklaryň myşsalarynyň dartgynlylygy boýundan dabanlara tarap yza egilýän duruşa (opisthotonik duruş) sebäp bolup biler. Bu ýaý ýaly yza egilmek ýalydyr.
• Tutma ýaly ýagdaýlar
• Akyl we fiziki ösüşiň haýallamagy
• Öň öwrenilen zatlary gaýtadan edip bilmezlik (meselem, ýylgyrmak, başyňy ýokary tutmak).

3-nji tapgyr:

Üçünji tapgyrda şu alamatlar ýüze çykýar:

• Görmegiň doly ýitmegi (körlük)
• Eşitmegiň doly ýitmegi (kerlik)
• Bedeniň adaty bolmadyk duruşy - gollaryň we aýaklaryň göni, barmaklaryň aşak gönükdirilen, kelle we boýnuň yza çekilen durşy (deserebrat duruş)
• Hereket etmek ukybynyň peselmegi.

Bu maglumatlary okamak sizi gynandyryp we gorkduryp biler. Emma bu zatlary bilmek irki anyklaýyş we zerur kömegi almak üçin örän möhümdir.

Giçki başlanýan Krabbe keseliniň alamatlary

Giçki çagalyk Krabbe keseli 13 aý bilen 36 aýyň arasynda başlaýar. Alamatlar aşakdaky ýaly kem-kemden ýüze çykýar:

• Gyjyndyryjylyk
• Görüş üýtgeşmeleri
• Adaty däl ýöreýiş
• Tutmalar
• Apneik Epizodlar
• Bedeniň temperaturasynyň durnuksyzlygy

Bu ýagdaýda ölümiň ortaça ýaşy alty ýaş töweregidir.

Ýetginjeklerde başlanýan Krabbe keseliniň alamatlary:

• Görüş üýtgeşmeleri
• Titremeler
• Ýöreiş anomaliýalary
• Isleg boýunça hereketleri dolandyryp bilmezlik we myşsalaryň kem-kemden berkligi
• Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD)

Krabbe keseliniň bu görnüşiniň ýaramazlaşmagynyň tizligi dürli-dürli bolýar, ýöne ölüm adatça anyklanandan soň 10 ýylyň dowamynda bolýar.

Giçki başlanýan Krabbe keseliniň alamatlary:

• Ellerde we aýaklarda ýanma duýgusy
• Keýpiň we hereketiň üýtgemegi
• Ýöreýän wagty teňňelemek, deňagramlylygyň ýitmegi `(Ataksiya)`
• Myşsalaryň gatylygy (Spastisite)
• Görüş üýtgemeleri we körlük
• Konwulsiýa
• Eşitme bozulmasy we kerlik

Ululyk döwründe Krabbe keselini başdan geçirýän köp adamlarda akyl we beden taýdan gowşaklyk bolýar.

Krabbe keseliniň sebäbi näme?

Krabbe keseli ene-atadan çagalara gen arkaly geçýän keseldir. Ol awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Bu, çaganyň her bir öýjüklerinde geniň iki nusgasynda hem mutasiýalaryň bolmalydygyny aňladýar. Bu keselli adamyň her bir ene-atasynda mutasiýa geçen geniň bir nusgasy bar. Şeýle-de bolsa, ene-atalar adatça alamatlary görkezmeýärler. Olar diňe keseliň daşaýjylarydyr.

Krabbe keseli 'GALC' geninde mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Bu bolsa bedeniň 'Galaktoserebrosidaza' atly fermenti öndürmezligine getirýär. Bu ferment bedenimiziň 'Galaktoserebrozid' atly birleşme metabolizmasy üçin möhümdir. Bu galaktoserebrozid mieliniň (nerwleriň daşyndaky gorag örtüginiň) möhüm bölegidir.

Bu möhüm ferment ýitirilende, merkezi nerw ulgamynyň mielin örtügi dargaýar (demiýelinasiýa). Bu bolsa Krabbe keseliniň newrologik alamatlarynyň sebäbidir.

Krabbe keseli nähili anyklanýar?

ABŞ-nyň käbir ştatlarynda Krabbe keselini anyklamak üçin synag täze doglan çagalaryň gündelik barlag protokoluna girizilýär. Bu gan barlagydyr.

Krabbe keselini anyklamagyň ýene bir möhüm usuly surat barlaglarydyr. Hususan-da, MRT (Magnit-rezonans suratlandyrma) skanirlemesi çaganyň beýnisinde Krabbe keselini görkezýän üýtgeşmeleri anyklap biler. MRT Krabbe keselinde beýni zeperlenmelerini anyklamakda örän peýdalydyr. Bu barlaglar çagalykda we ululykda keseli anyklamaga hem kömek edip biler.

Eger çagaňyza Krabbe keseli anyklanylsa, onuň eşidiş we göriş bozulmalarynyň derejesini barlaň.Eşitme bahalandyrmasy we göz barlagy zerur bolup biler. Bu çagaňyza nähili eşidiş we görüş enjamlarynyň gerek bolup biljekdigini kesgitlemäge kömek eder.

Eger çagaňyza Krabbe keseli anyklansa, lukmanyňyz size we ýoldaşyňyza başga bir çaga dogurmak howpuny kesgitlemek üçin genetiki maslahat we barlagdan geçmegi maslahat berer. Şeýle hem, olar maşgalanyň beýleki agzalarynyň anormal geniň daşaýjysy bolup-bolmaýandygyny anyklamak üçin barlagdan geçmegi maslahat berip bilerler.

Krabbe keseliniň bejergisi nähili?

Gynansak-da, Krabbe keseliniň hemişelik bejergisi henizem ýok. We ol adatça ölüm bilen gutarýar.

Şeýle-de bolsa, Krabbe keseliniň ösüşini gözegçilikde saklap biljek bir bejergi bar: gematopoetik kök öýjük transplantasiýa (HSCT).

Kök öýjük transplantasiýasy bedendäki sagdyn däl öýjükleriň ornuny sagdyn öýjükler bilen çalyşýar. Gematopoetik kök öýjükler ak gan öýjükleri, gyzyl gan öýjükleri we trombositler ýaly ähli görnüşli gan öýjüklerine öwrülip bilýän kämil bolmadyk öýjüklerdir.

HSCT-de sagdyn donordan alnan gan kök öýjükleri Krabbe keselli çaga göçürilýär. Bu bolsa çaganyň sagdyn öýjükler bilen üpjün edilmegine we beýnide GALC fermentiniň gowy işlemegine kömek edýär. Şeýle-de bolsa, HSCT alamatlar peýda bolmazdan öň berlende has täsirli bolýar.

Barlagçylar Krabbe keseliniň has gowy bejergi usullaryny tapmaga synanyşýarlar. Häzirki wagtda bejergi ýok we kesel wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýandygy sebäpli, esasy bejergi goldaw beriji bejergi bolup durýar. Bu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Myşsa dartgynlylygy üçin myşsa relaksatorlary
• Tutgamalary gözegçilikde saklamak üçin antikonwulsant dermanlar
• Hereketliligi ýokarlandyrmak üçin fiziki terapiýa
• Uly ýaşly çagalar we ulular üçin zähmet terapiýasy
• Ýuwutmakda kynçylyk dörese, turba arkaly iýmitlendirmek

Krabbe keseliniň prognozy nähili?

Krabbe keseliniň prognozy erbet. Adatça ölüm bilen gutarýar. Şeýle-de bolsa, ýaşaýyş möhleti alamatlaryň başlanýan ýaşyna baglylykda üýtgeýär.

Krabbe keseli bilen kesellän çagalaryň ortaça ömür dowamlylygy bäbeklik döwründe takmynan 13 aýdyr. Keselli çagalaryň köpüsi alamatlar başlanandan soň iki ýylyň içinde ölýär.

Çagalyk we ululyk döwründe başlanýan Krabbe keseliniň ösüş tizligi we ömrüniň dowamlylygy dürli-dürli bolýar.

Krabbe keselinden ölüm, adatça, myşsalaryň gowşaklygy sebäpli dem alyş ýetmezçiligi ýa-da iýmitiň/suwuklyklaryň öýkene düşmegi sebäpli döreýän infeksiýa (aspirasiýa) sebäpli ýüze çykýar.

Krabbe keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Krabbe keseli miras galan kesel bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris.

Ýöne, çaga dogurmaga synanyşmazdan öň Krabbe keselini ýa-da beýleki genetiki keselleri miras almak howpundan howatyrlanýan bolsaňyz, genetiki maslahat bermek barada saglygy goraýyş işgäri bilen gürleşiň.

Krabbe keselli çagam haçan lukmana görkezilmeli?

Çagaňyz öz alamatlaryny gözegçilikde saklamak, olaryň ösüşini gözegçilikde saklamak we zerur bolanda goldaw beriji bejergi meýilnamasyny üýtgetmek üçin saglygy goraýyş toparyna yzygiderli baryp durmaly bolar. Eger çagaňyzda täze alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyza habar beriň.

Krabbe keseli seýrek duş gelýän, miras galan newrologiki keseldir. Çagaňyzyň Krabbe keseliniň bardygyny bilmek şok we agyr ýük bolup biler. Ýöne ýadyňyzda saklaň, siz ýalňyz däl. Bu barada size we maşgalaňyza kömek etmek we bilim bermek üçin serişdeler bar. Bu kesel barada bilimli lukmançylyk toparynyň bolmagy çagaňyza iň gowy ideg etmek üçin örän möhümdir.

Gysgaça mazmun (Öýe äkitmek baradaky habar)

Krabbe keseli barada ýatda saklamaly käbir ýönekeý zatlar:

• Krabbe keseli nerw ulgamyna zeper ýetirýän seýrek genetiki keseldir.
• Bu bolsa nerw öýjüklerini gurşap alýan mielin atly gorag örtügini ýok edýär.
• Keseliň agyrlygy we ömrüň dowamlylygy alamatlaryň başlanýan ýaşyna (bäbekler, çagalar, ulular) baglylykda üýtgeýär. Ol bäbeklik döwründe has agyr geçýär.
• Häzirki wagtda bejergi ýok, ýöne alamatlary gözegçilikde saklamak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin goldaw beriji bejergiler bar. HSCT (gematopoetik kök öýjük transplantasiýa) alamatlar peýda bolmazdan öň, käwagt keseliň ýaramazlaşmagyny gözegçilikde saklap biler.
• Bu genetiki kesel we onuň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, genetiki maslahat size töwekgelçiligiňiz barada habardar bolmaga kömek edip biler.
• Eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, saglyk bilen baglanyşykly islendik mesele üçin degişli lukman maslahatyny almak iň gowusydyr.

Krabbe keseli, Globoid öýjük leýkodistrofiýasy, Mielin, Demielinasiýa, Genetiki keseller, Newrologiki keseller, Çagalar keselleri