Geliň, Leberiň miras galan optiki newropatiýasy (LHON) barada ýönekeý sözler bilen öwreneliň!

Görüşiňiz kem-kemden peseldimi we hemme zat bulanyklaşyp başladymy? Belki, ol bir gözden başlady we birnäçe aýdan soň, beýleki göz hem şu ýagdaýa öwrüldimi? Bu zatlar barada örän alada edýän bolmaly. Şu gün biz bu alamatlary döredip bilýän seýrek kesel barada gürrüň ederis, ýöne ol Leber Irsy Optiki Neýropatiýa ýa-da "(LHON)" diýlip atlandyrylýar.

Leberiň irsi optiki newropatiýasy (LHON) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Leberiň irsi optiki newropatiýasy ýa-da gysgaça LHON, nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr. Esasy zat , görmegiňiziň ýitmegidir. Köp adamlar ony miras alanda, görmegiňiz bulanýar we soňra alty aýyň dowamynda kem-kemden ýaramazlaşýar. Käwagt, ol bir gözden başlaýar we birnäçe aýdan soň beýleki göze täsir edýär. Adatça, çagalygyň ahyrynda ýa-da ýaşlyk döwründe başlaýar. Gynansak-da, LHON-ly köp adamlar kanuny taýdan kör bolup bilerler. Bu, olaryň görmegiň kanuny taýdan kör hasaplanýan derejä çenli peselýändigini aňladýar.

Oňa Leber keseli hem diýilýär. Sebäbi ony ilkinji gezek öwrenen lukman doktor Teodor Leberdi. "Mirasly" sözi onuň miras galan zadyňyzy aňladýar. "Optiki newropatiýa" onuň gözüň nerwine täsir edýän keseldigini aňladýar. Görüş nerwiňiz kameradan beýnä geçýän kabel ýalydyr. Gözleriňiz bilen görýän zatlaryňyz, ýagny wizual signallar, şu görüş nerwi arkaly beýnäňize geçirilýär. Beýniniň "görýän ýeri". Şeýlelik bilen, eger bu görüş nerwi zeper ýetse, bu görüşiňizi ýitirmegiň esasy ýollarynyň biridir.

LHON-yň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, eger LHON esasan gözüň nerwlerine täsir edýän bolsa, ýagny görmegiň ýitmegi ýeke-täk alamat bolsa, onda ol standart LHON ýagdaýy diýlip atlandyrylýar. Bu Leber keseli bolan adamlaryň köpüsinde duş gelýän ýagdaýdyr.

Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda käbir adamlarda LHON bilen birlikde başga alamatlar hem ýüze çykyp biler. Bu alamatlar olaryň nerw ulgamynyň beýleki böleklerine, käwagt hatda ýüregine hem täsir edip biler. Lukmanlar bu ýagdaýy "Leber plus" diýip atlandyrýarlar. Bu biraz has çylşyrymly, sebäbi ol diňe bir görme kynçylyklaryna däl, eýsem başga saglyk meselelerine hem sebäp bolup biler.

LHON nähili ýaýran?

LHON-yň nähili ýaýrandygy anyk belli däl. Şeýle-de bolsa, çaklamalara görä, her 25,000-den 50,000-e çenli adamyň birinde bu ýagdaýyň bolmagy mümkin. LHON-ly adamlaryň 80% -den 90% -ine çenli erkekleriň bolmagy hem bellärliklidir.

LHON-yň (Leber keseliniň) alamatlary näme?

`(LHON)` görmegiň ýitmegine agyrysyz we ýuwaş-ýuwaşdan (subakut) ýüze çykýar., bu bolsa onuň birnäçe aýyň dowamynda kem-kemden bolup geçýändigini aňladýar. Ilkinji gezek görýän üýtgeşmeleriňiz merkezi görşüňizde bolup biler. Merkezi görşüňiz, göni öňe seredeniňizde görýän zadyňyzdyr - awtoulag sürmek, kitap okamak we ýüzleri tanamak üçin ulanýan görşüňizdir. Merkezi görşüňiz bulanyk görünmäge başlap biler ýa-da görşüňiziň ortasynda, kör nokat ýaly gara tegmil döräp biler. Bu bir gözden başlap, soňra beýleki göze ýaýrap biler.

Bu ýagdaý indiki birnäçe aýyň dowamynda has-da erbetleşer. Şeýle hem, reňk görmegiňizi ýitirip başlap bilersiňiz - ýagny käbir reňkleri görmän ýa-da olary tapawutlandyryp bilmeýän bolmagyňyz mümkin. Görmegi ýitirmek, adatça, ilkinji alamatlar başlandan soň alty aýdan bir ýyla çenli wagtyň içinde durnuklaşýar. Bu wagta çenli köp adamlaryň görmegi 20/200 ýa-da ondan hem erbet bolup biler, bu bolsa kanuny taýdan kör bolmagyň derejesidir. Sizde henizem ýagtylyk duýgusy bolup biler, ýöne görmegi pes bolan ýagdaýda ýaşamagy öwrenmeli bolarsyňyz. Göz öňüne getiriň, dünýä birden bulanýan ýaly duýulýar.

"Leber plýus" keseliniň alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, "Leber plýus" keseli bolan adamlarda görmegiň ýitmeginden başga-da dürli alamatlar ýüze çykyp biler. Olaryň käbiri:

• Hereket bozulmalary , mysal üçin titremeler.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa meseleleri (ataksiya) . Ýöreýän wagtyňyz seýremek ýa-da zatlary dogry tutup bilmezlik ýaly.
• Ýürek geçirijiliginiň meseleleri , mysal üçin, ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa).
• Köp sklerozyň (MS) alamatlary , meselem, myşsalaryň gowşaklygy we aşa ýadawlyk.

Leberiň irsi optiki newropatiýasynyň sebäpleri näme?

Leberiň irsi optiki newropatiýasy mitohondrial keseldir . Bu, öýjükleriňizdäki mitohondriýalar arkaly miras alýan genetiki keseldir. Indi siz mitohondriýalaryň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Gysgaça aýdylanda, mitohondriýalar öýjükleriňiziň içinde kiçi elektrik generatorlary ýalydyr. Olar kislorody we iýmit maddalaryny kabul edýärler we öýjükleriňiziň işlemegi üçin zerur bolan energiýany öndürýärler. Bu biziň öýümizi elektrik bilen üpjün edýän generator ýalydyr.

Şeýlelikde, mitohondrial kesellerde bu energiýa öndürmek prosesi bozulýar. Soňra öýjükler zerur energiýany almaýarlar. Şonuň üçin käbir öýjükler dogry işlemegini bes edip ýa-da hatda ölip bilýärler.

Mitohondriýalaryňyz dogry işlemeýän wagty, bedeniňiziň mitohondriýa energiýasyna iň köp daýanýan bölekleri täsiri ilkinji duýýar. Bularyň arasynda iň esasylary gözleriňiziň bölekleri, esasanam görüş nerwiňizdir.Eger sizde ýeterlik derejede kemçilikli mitohondriýalar bar bolsa, bu bölekler dogry işlemek üçin zerur bolan energiýany almaýar. Leber keselinde şeýle bolýar. Netijede, gözüňiziň görme nerwi kem-kemden zaýalanýar ("zaýalanýar") . "(LHON)" bilen görmegiňizi şeýle ýitirýärsiňiz.

LHON nähili miras alynýar?

LHON mitohondriýalaryňyzdaky DNK-daky gen mutasiýasyndan ýüze çykýar. Hususan-da, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ýa-da MT-ND6 genlerdäki mutasiýalar LHON-a sebäp bolýar.

Iň esasysy, siz ähli mitohondriýalaryňyzy kakaňyzdan däl-de, ejeňizden alýarsyňyz . Şonuň üçin bu mutasiýany diňe eneler öz çagalaryna geçirip bilýärler. Kakada kesel bolsa-da, ol bu mutasiýany öz çagalaryna geçirmez.

Şeýle-de bolsa, bu gen mutasiýasyny göterýänleriň hemmesinde "(LHON)" alamatlary ýüze çykmaýar. Şonuň üçin käbir adamlar bu gen mutasiýasyny göterýändigini hem bilmezler. Bu biraz çylşyrymly, şeýlemi? Bu, hatda enäniň bu gen mutasiýasy bolsa-da, çagada alamatlar ýüze çykyp biler ýa-da çykmaz diýmekdir.

LHON-yň ösmegi üçin töwekgelçilik faktorlary barmy?

Bu hem örän möhüm sorag. Barlagçylar gen mutasiýasyna eýe bolan käbir adamlarda näme üçin "(LHON)" alamatlarynyň döreýändigini, beýlekilerinde bolsa döremeýändigini henizem anyk bilmeýärler.

Şeýle-de bolsa, käbir subutnamalar fiziologiki stressiň we daşky gurşawyň toksinleriniň alamatlaryň döremegine goşant goşup biljekdigini görkezýär. Bu, bu daşarky faktorlaryň genetiki mutasiýa sebäpli eýýäm stress astynda bolan ulgamlara goşmaça stress goşýandygyny aňladýar. Wagtyň geçmegi bilen, bu stressleriň toplanyp, ahyrsoňy alamatlara getirip biljekdigi pikir edilýär.

Risk faktorlary bolup biljek käbir zatlar:

• Çilim çekmek.
• Alkogol ulanyşy.
• Daşky gurşawyň toksinlerine (meselem, käbir pestisidler, senagat himiki maddalary) sezewar bolmak .
• Başga sistematik keselleriň bolmagy.
• Güýçli psihologiki stress .

LHON nähili anyklanýar?

Göz lukmanyňyz görşüňizi barlamak we meseläniň sebäbini tapmak üçin birnäçe standart göz barlaglaryny geçirer. Olar alamatlar başlanandan soňky ilkinji alty aýyň içinde, ýagny irki tapgyrlarda gözüňizde ýa-da göriş nerwiňizde hiç hili näsazlygy görüp bilmezler. Zyýan alamatlar başlanandan soňky ilkinji alty aýdan soň has aýdyň bolýar.

Eger lukmanyňyz LHON-a şübhelenýän bolsa, ol genetiki barlagy maslahat berer. Bu, biziň gürrüň beren genetiki mutasiýalaryň biriniň sizde bardygyny anyk bilmegiň ýeke-täk ýoly. Bu barlag diagnozy tassyklamagyň ýeke-täk ýolydyr.

LHON üçin bejergi ýa-da doly bejeriş barmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda LHON-yň bejergisi ýok. FDA tarapyndan häzirki wagtda tassyklanan ýeke-täk derman, Idebenone atly Koenzim Q10-yň sintetiki görnüşidir. Tötänleýin gözegçilikli synaglar LHON-ly adamlarda görmegiň ýitiliginiň käbir gowulaşandygyny görkezdi. Beýleki meňzeş dermanlar hem ylmy barlag tapgyrynda.

Şeýle hem, ylmy işgärler LHON-y geljekde bejermek üçin ulanylyp bilinjek gen terapiýasyny öwrenýärler. Emma bular henizem ylmy-barlag tapgyrynda. Şonuň üçin häzirki wagtda doly sagalmaga umyt baglamak kyn. Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyrmagyň we görmegiň has-da ýaramazlaşmagyny belli bir derejede gözegçilikde saklamagyň usullary bar.

LHON bilen nähili garaýyşlar bar?

LHON sebäpli görmegiň ýitmegi çalt, agyr we köplenç hemişelik bolup biler. Köp adamlar görmegiň pesligi bilen ýaşamagy öwrenmeli bolýarlar. Görmegiň pesligi orta we agyr derejeli görmegiň bozulmagydyr, ýöne bu doly körlügi aňlatmaýar. Görmegiň orta derejede pesligi 20/70 görmegiň ýitilik synagydyr. Görmegiň agyr pesligi 20/200 ýa-da ondan az görmegiň ýitilik synagydyr. Aslynda bu, ahyrsoňy gazanyp biljek görmegiň ýitiliginiň giň diapazonydyr.

Bu aralygyň orta ýa-da agyr tarapynda bolmagyňyz köplenç şowlulyga baglydyr. Bejergi tapawut döredip biler, ýöne sizde bolan gen mutasiýasy iň uly tapawut döredýär. LHON-ly käbir adamlar bir ýyl töweregi görmegi ýitirenden soň garaşylmadyk ýagdaýda görmeleriniň bir bölegini gaýtadan dikeldýärler. Görmeleriň bu görnüşiniň dikeldilmeginiň ähtimallygy dürli gen mutasiýalaryna görä üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, görmeleriňiziň bir bölegini gaýtadan dikeldseňiz-de, görmeleriňiz pes bolmagy bilen ýaşamaly bolarsyňyz.

LHON-yň öňüni almagyň bir usuly barmy?

LHON bilen baglanyşykly genleri miras alan adamlaryň köpüsinde görme ýitgisi hiç haçan ýüze çykmasa-da, häzirki wagtda onuň öňüni almagyň belli bir usuly ýok. Antioksidantlary kabul etmek we alkogol we temmäki ýaly neýrotoksinlerden gaça durmak töwekgelçiligi azaldyp biler, ýöne bu subut edilmedi.

Ýadyňyzda bolsun, bu genlere eýe bolan ähli aýallar olary çagalaryna geçirerler. Genetiki maslahat size bu töwekgelçiligi göz öňünde tutmaga kömek edip biler. Maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa ýa-da sizde bu gen mutasiýasynyň bardygyny bilseňiz, maşgala gurmazdan öň genetiki maslahat almak örän möhümdir.

LHON-yň maşgala taryhy barada bilseňiz-de ýa-da bu siziň üçin düýbünden garaşylmadyk zat bolsa-da, birdenkä görmegiňiziň ýitmegi gorkunç we ýürekleri parçalaýjy tejribe bolup biler. Ilki başda siz we lukmanyňyz nämeleriň bolup geçýändigini düşünip bilmersiňiz. Emma bu barada bileniňizden soň, täze hakykatyňyza uýgunlaşanyňyzda öwrenmeli köp zadyňyz bolar.

Ýadyňyzda bolsun, bu ýolda siz ýalňyz dälsiňiz - size kömek etjek köp sanly serişdeler bar. Görmegi pes bolanlar üçin guramalar, enjamlar we ruhy saglyk goldawy bar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Bolýar, gürrüň eden `(LHON)` barada biraz düşünjeňiz bar diýip umyt edýärin. Bu biraz çylşyrymly tema, ýöne muny bilmek örän möhümdir.

• (LHON) — bu görme nerwine zeper ýetirýän we görme ukybynyň ýitmegine sebäp bolýan irsi kesel.
• Bu , eneden çaga miras alýan mitohondrial DNK-daky genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.
• Alamatlar adatça ýaşlykda ýüze çykýar we hiç hili agyry bolmazdan görme kem-kemden azalýar.
• "Leber plus" diýlip atlandyrylýan ýagdaýda görme bilen birlikde, nerw ulgamynyň beýleki meseleleri hem ýüze çykyp biler.
• Çilim çekmek we alkogol ýaly zatlar alamatlaryň ösmegi üçin töwekgelçilik faktorlary bolup biler.
• Häzirki wagtda anyk bejergi ýok, ýöne "Idebenone" ýaly dermanlar we görmegiň pesligine uýgunlaşmak üçin usullar bar.
• Eger bu barada şübheleriňiz bolsa, hökman oftalmologa ýüz tutuň we genetiki barlagdan geçiň.
• Bu ýagdaý bilen ýaşamak kyn bolup biler, ýöne siz ýalňyz däl, kömek alyň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň. Sagdyn boluň!

Leberiň irsi optiki newropatiýasy, LHON, görmegiň ýitmegi, görme nerwi, genetiki mutasiýalar, mitohondrial keseller, irsi körlük