Kiçijik çagaňyzyň saçlary geň buýramy? Geliň, Menkes keseli barada öwreneliň!

Kiçijik bäbegiňiziň saçynyň örän geň, sim ýaly buýra, açyk reňkli we aňsatlyk bilen döwülýändigini hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da bäbegiňiziň bedeni örän boş we sowuk duýulýarmy? Bu zatlara käwagt köp üns bermeýän bolsak-da, olar käbir seýrek duş gelýän keselleriň ilkinji alamatlary bolup biler. Mysal üçin, bäbeklerde ýüze çykyp bilýän, ýöne köp gürrüň edilmeýän kesel Menkes keseli diýlip atlandyrylýar. Geliň, bu barada şu gün has jikme-jik gürrüň edeliň.

Menkes keseli näme? Gysgaça aýdylanda...

Menke keseli genetiki ýagdaýdyr . Bu çaganyň şeýle kesel bilen dogulýandygyny aňladýar. Bu ýagdaýda bedeniň misiň zerur iýmit maddasyny dogry ulanyp bilmeýändigi bolýar. Indi siz: "Mis näme üçin gerek?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Aslynda, mis bedenimizdäki köp möhüm ulgamlaryň dogry işlemegine kömek edýän zatdyr. Bu barada oýlanyň:

• Nerw ulgamymyz (ýagny beýni we bedeniň ähli ýerinde hereket edýän nerwler) dogry işlemeli.
• Süňklerimizi berk sakla.
• Saçlarymyz we derimiz sagdyn bolsun.
• Gan damarlarymyz (gan akýan ýer) dogry işlemeli.

Mis bularyň hemmesi üçin möhümdir. Şeýlelik bilen, Menkes keseli bolan bäbegiň bedeni bu misi dogry ulanmaýandygy sebäpli, ol, esasanam nerw ulgamyna uly zyýan ýetirip biler. Bu bolsa bäbegiň ösüşiniň yza galmagyna we bedeniniň ejizlenmegine sebäp bolýar. Gynandyryjy zat, bu kesel ömrüne howp salyp biler .

Bu keselde çaganyň saçlary geň bir derejede buýra bolýar we sim ýaly görünýär, şonuň üçin käbir adamlar ony "buýra saç keseli" diýip atlandyrýarlar.

Esasy zat, munuň heniz doly bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, mis bilen bejergi çaganyň doglan gününden soňky ilkinji dört hepdede başlansa, alamatlary ýeňilleşdirmek we çaganyň ömrüni birneme uzaltmak mümkin. Şonuň üçin irki anyklaýyş örän möhümdir.

Menkes keseli nähili ýaýran?

Dünýäde öňler her 100 müň täze doglan çaganyň birinde bu keseliň bolup biljekdigi pikir edilýärdi. Bu bolsa iki ýarym milliondan birinde duş gelýär.

Şeýle-de bolsa, 2020-nji ýylda Genom Aggregasiýa Maglumat Bazasyndan alnan maglumatlar arkaly geçirilen täze gözlegde bu sanyň has ýokary bolup biljekdigi anyklandy. Şoňa görä, diňe ABŞ-da her 8664 erkek çaganyň birinde ýa-da ýylda takmynan 225 bäbekde bu ýagdaýyň bolmagynyň mümkindigi aýdylýar.

Eger geljekde täze doglan çagalar üçin skrining usullary işlenip düzülse, bu statistika has-da tassyklanar we keseli irki döwürde anyklap, bejergini başlamak mümkin bolar.

Bu kesel bilen kimler has köp kesellenýär?

Menkes keseli oglanlarda has köp duş gelýär.Ol iň köp täsir edýän zat. Ýöne ol islendik rasa, islendik etniki topara täsir edip biler.

Menkes keseliniň alamatlary näme?

Menkes keselli çagalar käwagt wagtyndan öň dogulyp bilýärler. Olar, umuman, doglanda sagdyn bolup görünmegi mümkin.

Şeýle-de bolsa, ilkinji alamatlar 2-3 aýlyk ýaşda peýda bolup başlaýar. Bular:

• Gyrymsy saçlar buýra, simli we tolkunly saçlaryň bir görnüşidir. Bu saçlar örän açyk reňkde, käte ak ýa-da çal reňkde bolýar. Şeýle hem, olar aňsatlyk bilen döwülýär.
• Myşsalaryň tonusynyň peselmegi (Gipotoniýa): Bu çaganyň bedeniniň örän gowşakdygyny aňladýar. Ol jansyz ýaly görünýär.
• Bedeniň pes temperaturasy (gipotermiýa): Çaganyň bedeni hemişe sowuk duýulýar.
• Ýüz sallanan görnüşe eýe bolýar .
• Epilepsiýanyň alamatlary (tutgaýlar/epilepsiýa) , ýagny tutgaý ýaly ýagdaýlar.
• Ösüşiň haýal bolmagy we gülläp ösmegiň bozulmagy: Çaga dogry ösmeýär we agramyny goşmaýar .
• Deriniň we gözleriň sary reňklenmegi (sarylyk).

Bu alamatlar her bäbekde bir wagtda ýüze çykmaýar. Käwagt, örän seýrek bolsa-da, bu alamatlar çagalyk döwründe ýa-da hatda ýetginjeklik döwründe hem ýüze çykyp bilýär.

Menkes sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Menkes sindromy nerw ulgamyny kem-kemden ýok edýän neýrodegeneratiw keseldir . Bu wagtyň geçmegi bilen beýnide we pikirleniş ukyplarynda kognitiw meseleleriň döreýändigini aňladýar. Bu keselli çagalarda we ulularda aşakdaky ýaly gaýraüzülmeler ýüze çykyp biler:

• Beýni gan akmalary (subdural gematomalar) ýaly meseleler.
• Divertikuloz içegeleriň ýa-da peşew haltasynyň diwarlaryndan çykyp duran kiçijik haltajyklaryň ösmegidir.
• Kellede örän kiçi süňkleriň (worm süňkleriniň) emele gelmegi.
• Hereket başarnyklarynyň ýitmegi .
• Osteoporoz süňkleriň gowşak we döwülmegine sebäp bolýan, olaryň döwülmegini aňsatlaşdyrýan ýagdaýdyr .
• Arteriýalaryň burulma sindromy .

Bu ýerde aýtmaly möhüm zat bar. Käwagt, çaganyň beýnisinde gan akmasy ýa-da süňkleri döwülmegi bolanda, lukmanlar çaganyň zorlanýandygyna şübhelenip bilerler. Eger çagaňyzyň howpsuz gurşawdadygyny bilýän bolsaňyz, ýöne olarda şeýle alamatlar ýüze çyksa, hökman lukmanyňyz bilen gürleşip, Menkes keselini barlamak üçin barlagdan geçmek barada gürrüň ediň.

Ense buýnuz sindromy (OHS) näme?

Ense şah sindromy (OHS) Menkes keseliniň has ýeňil görnüşidir .Bu alamatlaryň şeýle agyr däldigini aňladýar. Adatça çaga 5 bilen 10 ýaş aralygynda anyklanýar.

Menkes keseliniň ýeňil alamatlaryndan başga-da, OHS-li çagalarda şeýle ýagdaýlar hem bolup biler:

• Ense şahlary: Bular kelle süňküniň aşagyndaky kalsiý çökündilerinden emele gelen şah ýaly gurluşlardyr.
• Disawtonomiýa: Gan basyşy we beden deňagramlylygy ýaly zatlara täsir edýän nerw ulgamy bilen baglanyşykly mesele.
• Bogunlaryň we deriniň gowşamagy.
• Pikirlenmek ukyby bilen bagly kiçi kynçylyklar.

Menkes keseliniň sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Menkes keseli genetiki keseldir . Ýagny, ol dogluş wagtynda ýüze çykýar. Ýagdaýlaryň üçden iki böleginde, ol eneden miras galan näsaz gen sebäpli ýüze çykýar . Ýagdaýlaryň üçden bir böleginde, bu kesel ATP7A atly gendäki täze mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar.

Bu keseli döredýän gen "ATP7A" diýlip atlandyrylýar we ol bedenimizdäki misiň mukdaryny gözegçilikde saklaýan belogyň öndürilmegine täsir edýär. Şonuň üçin bu "ATP7A" geni dogry işlemeýän wagty, bedenimiz misi dogry "daşap" bilmeýär.

Menkes sindromy X bilen baglanyşykly genetiki kesellik bolandygy sebäpli , oglanlaryň bu geni miras almagy has ähtimal . Oglanlaryň bir X hromosomasy bar. Şonuň üçin onda kemçilikli gen bar bolsa, kesel döreýär. Gyzlaryň iki X hromosomasy bar, şonuň üçin keseliň döremegi üçin kemçilikli iki geniň hem miras alynmagy gerek.

Lukmanlar Menkes keselini nähili anyklaýarlar?

Menkes keselini anyklamak üçin lukman ilki bilen çagany barlar. Hususan-da, olar döwülen, buýra saçlara üns bererler. Şeýle hem, olar alamatlar we maşgalanyň lukmançylyk taryhy barada sorarlar. Çaga şeýle hem aşakdakylar üçin barlanyp bilner:

• Gan barlaglary: Misiň, seruloplazminiň (mis saklaýan belok) we myşsalaryň hereketini we duýgularyny dolandyrmaga kömek edýän gormonlar bolan kateholaminleriň pes derejesini barlamak üçin gan nusgasy alynýar.
• KT ýa-da rentgen: Bu çaganyň kelle süňkündäki kiçi, burulan süňkleri (gurçuk süňklerini) gözlär. Bularyň sebäbi mis ýetmezçiligi sebäpli döreýän birleşdiriji dokumalar bilen baglanyşykly meselelerdir.
• Deri biopsiýasy: Çaganyň bedeniniň misi nähili gowy ulanýandygyny barlamak üçin çaganyň derisinden örän kiçi bir nusga alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
• Ultrases: Bu mesane sidik haltasyny barlamak üçin ulanylýar. Mesane sidik haltasyndan çykyp duran haltalar bolan diwertikullar Menkes sindromynyň ýygy duş gelýän kynçylygydyr.
• Siýdik barlagy: Bu barlag siýdikdäki käbir kislotalaryň (HVA/VMA) derejesiniň ýokarlanandygyny barlaýar. Bu kislotalaryň mukdary mise bagly fermentiň işjeňligine baglylykda üýtgeýär.

Çagam Menkes keseliniň genetiki barlagyndan geçip bilermi?

Menkes keselini irki döwürde anyklamagyň täze usullaryny gözleýän alymlar henizem dowam edýärler. ATP7A geninde mutasiýalary gözleýän genetiki barlaglar munuň bir usulydyr.

Menkes keselini lukmanlar nähili bejerýärler?

Bejerginiň iň netijeli bolmagy üçin, ol doglandan soň 25-28 günüň dowamynda başlanmalydyr. Bejerginiň üstünligi 'ATP7A' geninde mutasiýanyň nähili agyrdygyna baglydyr.

Lukmanlar Menkes keseli bolan çagalara deri astyna inýeksiýa hökmünde mis gistidin atly mis ornuny tutýan serişde berýärler. Bu bejerginiň maksady gandaky misiň mukdaryny köpeltmekdir. Şeýle hem, ol nerw ulgamyna zyýany azaltmaga, tutgaý ýaly ýagdaýlary azaltmaga we çaganyň ömrüni uzalmaga kömek edip biler.

Çagamyň alamatlaryny nädip dolandyryp bilerin?

Menkes keseliniň henizem bejergisi ýok bolany üçin, lukmanlar alamatlary dolandyrmaga ünsi jemleýärler. Çagaňyzy bejerýän lukmançylyk topary aşakdaky ýaly işleri edip biler:

• Tutgaýlary gözegçilikde saklamak üçin dermanlary bellemek.
• Enteral iýmitlenme çaganyň iýmit maddalaryny has gowy özleşdirmegine kömek etmek üçin iýmiti turba arkaly bermekdir .
• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy maslahat berilýär.
• Agyry kesiji dermanlary bellemek.

Menkes keseli bilen kesellän adamlaryň geljegi nähili?

Eger bejergi irki başlanmasa, Menkes keseli bolan çagalar adatça üç ýyldan az ýaşaýarlar.

Bejergi alnanda-da, Menkes keseliniň alamatlary wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşyp biler. Bejergi alýan bu keselli oglanlar hem 10 ýyl ýa-da ondan az ýaşap bilerler.

Menkes keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, Menkes keseliniň öňüni almak mümkin däl . Eger maşgala agzaňyzda ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa, lukman bilen gürleşmek we genetiki maslahat almak möhümdir.

Göwreli bolmazdan öň, Menkes keselini döredýän geniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagdan (Genetik barlag / DNK barlagy) geçip bilersiňiz. Bu maglumat maşgala meýilleşdirmekde size kömek edip biler.

Menkes keseli barada lukmana haçan görünmeli?

Eger çagaňyzda Menkes keseliniň alamatlarynyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, derhal lukmana ýüz tutuň . Irki anyklama bu keselli çagalaryň ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.

Menkes keseli X-hromosoma arkaly miras alynýandygy sebäpli, aýallar keseliň sebäbini döredýän geniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin DNK barlagyndan geçip bilerler. Çaga dogurmazdan öň lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek gowy pikir.

Eger çagaňyzda Menkes keseli bar bolsa, alamatlary dolandyrmagyň we ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmagyň iň gowy usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Menkes keseliniň bejergisi bolmasa-da, lukmanlar bu ýagdaýy anyklamagyň we bejermegiň täze usullaryny tapmak üçin köp işleýärler. Şeýle hem, Menkes keseli bolan çagalaryň ene-atalary üçin goldaw toparlaryna goşulmak tejribe paýlaşmagyň we teselli tapmagyň ajaýyp usulydyr.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, onda gürrüň eden zatlarymyzdan ýatda saklamaly käbir zatlary gysgaça beýan edeliň:

• Menkes keseli bedeniň misi dogry ulanmazlygyna sebäp bolýan genetiki näsazlykdyr .
• Bu oglanlarda has köp duş gelýär.
• Eger çagaňyzyň saçlary adatdan daşary ýagdaýda burulýan bolsa, reňki açyraklaşan bolsa, gurluşy gowşap ýa-da ösüşi haýallaýan bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.
• Keseli anyklamak we bejergini irki başlamak örän möhümdir. Bejerginiň doglandan soňky ilkinji 4 hepdede başlanmagy iň gowusydyr.
• Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we ömrü uzaltmak üçin bejergiler bar.
• Eger maşgalaňyzda bu keselleriň taryhy bar bolsa, genetiki maslahata ýüz tutmak akyllylykdyr.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger şübheleriňiz bolsa, lukman bilen gürleşmek hiç haçan giç däl.

Menkes keseli, Mis, Genetiki keseller, Çagalar keselleri, Nerw ulgamy, Burma saçlar, ATP7A