Kiçijik çagaňyzyň garny biraz şişip görünýärmi? Ýa-da çagaňyzyň ýaşyna laýyk derejede ösmeýändigini duýýarsyňyzmy? Käwagt bu zatlar adaty bolup biler. Emma örän seýrek ýagdaýlarda, olar biziň eşitmedik seýrek genetiki keselden ýüze çykyp biler. Şu gün biz seýrek duş gelýän keselleriň birine degişli bolan Niemann-Pick keseli barada gürrüň edýäris. Bu ady eşideniňizde gorkmaň. Geliň, bu barada düşünip boljak ýönekeý usulda gürrüň edeliň.
Niemann-Pick keseli näme?
Gysgaça aýdylanda, Niemann-Pick keseli bedenimiziň öýjükleriniň içinde ýagly maddalaryň ýa-da lipidleriň gereksiz toplanmagyndan ýüze çykýan irsi ýagdaýdyr.
Indi siz "Bu lipidler näme? Olar näme üçin toplanýar?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Geliň, muny şeýle düşündireliň.
Bedenimizdäki her bir öýjük kiçi bir zawod hökmünde göz öňüne getiriň. Bu zawod işlemek üçin energiýa gerek. Bu energiýa iýýän iýmitimizden gelýär. Bu iýmitlerdäki ýaglar (lipidler) we beloklar öýjüklerimiziň içinde kiçi böleklere bölünýär we energiýa öndürmek üçin ulanylýar. Mundan başga-da, bu lipidler (meselem, holesterin we ýaglar) öýjüklerimiziň diwarlaryny gurmak we gormonlary öndürmek ýaly köp möhüm funksiýalar üçin hem zerurdyr.
Adatça, sagdyn adamyň bedeninde bu lipidler gutaranda ýa-da olaryň sany gaty köp bolsa, olary parçalap, bedenden aýyrmak üçin ýörite fermentler bar. Işi gutaranda zawoddan galyndylary aýyrýan ulgam ýaly.
Ýöne Niemann-Pick keseli bolan adamda, agzan lipidleri parçalaýan fermentleriň ýa-da beloklaryň öndürilişinde genetiki kemçilik bar. Netijede, ulanyp bolmajak, gereksiz lipidler öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Bu zawoddaky galyndylary zyňmak ulgamy bozulan hapa üýşmesi ýalydyr.
Şeýlelikde, lipidler diňe bir ýerde toplanmaýar.
- Beýni
- Bagyr
- Dalak
- Öýkenler
- Süňk ýiligi
Bular ýürek ýaly möhüm organlaryň öýjükleriniň içinde toplanýar. Wagtyň geçmegi bilen bu lipidler toplanýar we şol organlaryň dogry işlemegine päsgel berýär. Şonda alamatlar peýda bolup başlaýar.
Bu keseliň esasy alamatlary näme?
Bu lipidleriň haýsy organda jemlenendigine baglylykda alamatlar tapawutlanyp biler. Alamatlar hem keseliň görnüşine baglylykda tapawutlanýar. Şeýle-de bolsa, birnäçe umumy alamatlar bar.
Newrologik alamatlar
Bu alamatlar lipidler beýni öýjüklerinde ýygnananda ýüze çykýar.
- Ataksiýa: Bu bedeniň myşsalarynyň ýöremek ýa-da bir zada ýetmek ýaly bilgeşleýin hereketleri dolandyryp bilmeýän ýagdaýydyr. Beden durnuksyz we çydamsyz duýulýar.
- Myşsalaryň gowşaklygy:Beden jansyz duýulýar we myşsalaryň tonusy peselýär.
- Spastiklik: Käwagt myşsalar gatylaşyp, gyjyklap bilýär. Hereket etmek örän kynlaşýar.
- Gürlemekde kynçylyk: Sözleri bulaşdyryp aýtmak, aýdyň gepleşip bilmezlik.
- Beýni işiniň kem-kemden pese gaçmagy: Ýat we öwrenmek ukyby ýaly zatlar wagtyň geçmegi bilen pese gaçmagy mümkin.
Bedeniň beýleki bölekleri bilen baglanyşykly alamatlar
- Bagyryň we dalagyň şişmegi: Bu köplenç ilkinji alamatlaryň biridir. Bu iki organ lipid çökündileri sebäpli ulalýar. Bu bolsa çaganyň garyn böleginiň öňe çykyp, şişen görnüşine öwrülmegine sebäp bolýar.
- Ýuwutmak we içmekde kynçylyk: Bu ýagdaý, esasanam, kiçi çagalara täsir edýär.
- Göz hereketlerinde üýtgeşmeler: Ýokary we aşak seretmekde kynçylyk ýüze çykyp biler.
- Müňüz perdesiniň üýtgemegi: Müňüz perde bulanyklaşyp biler.
- Alça-gyzyl tegmil: Bu örän aýratyn alamatdyr. Lukman gözü barlanda, torly perdesiniň ortasynda alça ýaly gyzyl tegmil görüp biler. Bu hemmelerde bolmaýar, ýöne käbir hassalarda bolýar.
Esasy zat, bu alamatlaryň birden peýda bolmagy däl. Olar kem-kemden, ýuwaş-ýuwaşdan ösýär. Şonuň üçin, eger sizde şübhe dörese, mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli lukmana ýüz tutmak we maslahat almak örän möhümdir.
Bu keseliň üç esasy görnüşi bar.
Niemann-Pick keseliniň hemmesi birmeňzeş däl. Üç esasy görnüşi bar (käbir klassifikasiýalarda has köp). Her görnüşiň dürli sebäpleri, alamatlary we keseliň gidişi bar. Tapawutlary düşünmäge kömek etmek üçin tablisadan peýdalanalyň.
| Kesel görnüşi | Esasy aýratynlyklar we tebigaty | Sebäp |
|---|---|---|
| A görnüşi |
| Sfingomielinaza fermentiniň işjeňligi ýeterlik däl. Bu ferment lipid sfingomielini parçalaýar. |
| B görnüşi | Sebäbi A görnüşi bilen birmeňzeşdir. Ýagny, sfingomielinaza fermentiniň işjeňligi peselýär. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýda, A görnüşi bilen deňeşdirilende, fermentiň käbir işjeňligi galýar. | |
| C görnüşi | Sebäbi ferment däl. Ol NPC1 ýa-da NPC2 atly iki belokdan biriniň ýetmezçiligidir. Bu beloklar holesterini we beýleki lipidleri öýjükleriň içine daşaýar. |
D görnüşi barada kiçijik bellik
Geçmişde Kanadanyň Nowa Şotlandiýa sebitinde umumy ata-babadan gelip çykan C görnüşli hassalara D görnüşli diýilýärdi. Emma indi biz munuň C görnüşine degişli ýagdaýdygyny we NPC1 geninde belli bir kemçilik sebäpli ýüze çykýandygyny bilýäris.
Munuň bejergisi barmy?
Bu soragyň jogabyny bilmek siziň we hemmeler üçin örän möhümdir. Dogrusyny aýtsam, şu wagta çenli Niemann-Pick keseliniň dermany ýok.
Eýsem, lukmanlar näme edýärler?
Häzirki bejeriş usullary goldaw beriji bejergidir . Ýagny, keseli bejerip bolmasa-da, olar alamatlary gözegçilikde saklaýar, hassalara mümkin boldugyça köp rahatlyk berýär we durmuşy ýeňilleşdirmäge kömek edýär.
- Infeksiýalardan gorag: Bu näsaglar, esasanam çagalar, ýygy-ýygydan infeksiýalara sezewar bolýarlar. Şonuň üçin olary pnewmoniýa ýaly infeksiýalardan goramak örän möhümdir.
- Iýmitlenme: Ýuwutmakda kynçylyk çekýän çagalary iýmitlendiriji turba arkaly iýmitlendirmek zerur bolup biler.
- Fizioterapiýa: Maşk we fiziki terapiýa bejergileri myşsalaryň gatylygyny (spastiki) gözegçilikde saklamaga we bogunlaryň işjeňligini saklamaga kömek edip biler.
- Dem alyş kynçylyklaryny bejermek: Eger öýkenler täsirlenen bolsa, B görnüşli näsaglarda bolşy ýaly, goşmaça kislorod gerek bolup biler.
Eksperimental bejeriş usullary
- Süňk ýiliginiň transplantasiýa edilmegi: Bu B görnüşindäki birnäçe hassada synalyp görüldi, ýöne heniz standart bejergi däl.
- Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa we gen terapiýasy: Alymlar bu bejeriş usullarynyň geljekde B görnüşli hassalara belli bir derejede peýda getirjekdigine umyt edýärler, ýöne olar henizem ylmy-barlag tapgyrynda.
Köp adamlar iýmitlenişini gözegçilikde saklamak we ýagly iýmitleriň sarp edilişini azaltmak bilen bu lipidleriň toplanmagynyň öňüni alyp biljekdigini pikir edýärler. Emma hakykatda, iýmitlenişini üýtgetmek öýjükleriň içinde lipidleriň toplanmagynyň öňüni alyp bilmez. Sebäbi mesele daşardan sarp edilýän ýaglarda däl-de, bedendäki genetiki kemçilik sebäpli öýjükleriň içinde bolup geçýän prosesde.
Geljek barada näme aýdyp bilersiňiz? (Prognoz)
Bu barada gürleşmek örän ynjyk tema. Hassanyň geljegi ýa-da prognozy doly derejede keseliň görnüşine baglydyr.
- A görnüşi: Öň belläp geçişimiz ýaly, bu iň agyr görnüş. Bu kesel bilen kesellän çagalar, adatça, bäbeklik döwründe, 2-3 ýaşyna ýetmänkä, infeksiýa ýa-da nerw ulgamynyň bozulmagy sebäpli ölýärler.
- B görnüşi: Bu hassalar deňeşdirme boýunça uzak ömür sürüp bilerler. Käbirleri ululyk ýaşyna çenli ýaşaýarlar. Şeýle-de bolsa, öýken zeperlenmesi sebäpli, olar ömürboýy lukmançylyk gözegçiligine we käte kislorod goldawyna mätäç bolup bilerler.
- C görnüşi:Bu keseliň geljegini çaklamak örän kyn, sebäbi alamatlaryň peýda bolýan ýaşy we keseliň gidişi adamdan adama düýpli tapawutlanýar. Käbir çagalar ýaşlykda ölýärler, giç başlanýan alamatlary we has ýeňil ýagdaýlary bolan çagalar bolsa ululyk ýaşyna çenli ýaşap bilýärler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Niemann-Pick keseli örän seýrek duş gelýän, miras galan genetiki kesel bolup, bedeniň öýjükleriniň içinde ýagly maddalaryň (lipidleriň) toplanmagyna sebäp bolýar.
- Munuň üç esasy görnüşi bar (A, B we C). A görnüşi iň agyrydyr. B görnüşi esasan öýkenlere we bagra täsir edýär, C görnüşi bolsa nerw ulgamyna agyr täsir edýär.
- Ilki başda garnyň şişmegi (bagyryň/dalagyň ulalmagy), ýöremegiň kynlaşmagy we ösüşiň yza galmagy ýaly alamatlar ýüze çykyp biler.
- Bu keseliň heniz dermany ýok. Edilýän zat diňe alamatlary gözegçilikde saklamak we hassanyň ýagdaýyna ýeňillik bermekdir.
- Çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biriniň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmäň we mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli çagalar lukmanyna ýa-da başga bir lukmana ýüz tutuň.
- Şeýle seýrek keseller boýunça ylmy-barlag işleri bütin dünýäde alnyp barylýar. Geliň, geljekde has gowy bejeriş usullarynyň peýda bolmagyna umyt edeliň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň