Göz gaplaryňyzyň we bokurdagyňyzyň gowşamagy sizi hem aladalandyrýarmy? Geliň, OPMD (Okulofaringeal myşsa distrofiýasy) barada gürleşeliň.

Göz gaplaryňyzyň biraz agyrlaşýandygyny we olary dogry açmak kynlaşýandygyny hiç haçan duýduňyzmy? Ýa-da ýuwutmakda biraz kynçylyk çekýärsiňizmi ýa-da bokurdagyňyza bir zat dykylyp galan ýaly duýýarsyňyzmy? Käwagt bular ýaş bilen baglanyşykly adaty zatlar bolup biler. Şeýle-de bolsa, seýrek ýagdaýlarda, bular Okulofaringeal myşsa distrofiýasy (OPMD) diýilýän genetiki ýagdaýyň alamatlary hem bolup biler. Alada etmeň, şu gün biz OPMD näme, onuň nähili ösýändigi, alamatlary we bejergisiniň bardygy barada gürleşeris.

OPMD (Okulofaringeal myşsa distrofiýasy) näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Okulofaringeal myşsa distrofiýasy (OPMD) örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir. Bu ýagdaýda bedenimizdäki käbir myşsalaryň kem-kemden gowşamagy bolýar. Göz öňüne getiriň, bu keseli döredýän genetiki üýtgeşiklik biziň doglan zadymyz bolsa-da, köplenç alamatlar orta ýaşda, ýagny 40 ýa-da 50 ýaş töwereginde ýüze çykyp başlaýar. Bu OPMD myşsalary gowşadýan keseller toparyna degişlidir, ýagny myşsa distrofiýasy diýlip atlandyrylýar. Bular nesilden-nesle geçýän, ýagny genler arkaly geçirilýän kesellerdir. OPMD "Okulofaringeal" diýlip atlandyrylýar we esasan biziň aşakdakylarymyza täsir edýär:

• Göz - ýagny gözleriň töweregindäki myşsalar.
• Faringeal - Bu, iýmiti ýuwutmaga we geplemäge kömek edýän bokurdakdaky myşsalary aňladýar.

Bu alamatlar ýuwaş-ýuwaşdan ösýär, bu bolsa olaryň öňe gidişini aňladýar. Emma gowy habar, köp halatlarda bu alamatlar örän haýal ösýär. Şonuň üçin alada etmegiň zerurlygy ýok.

OPMD nähili ýaýran? Onuň kimlerde ýüze çykmagy ähtimal?

Aslynda, dünýäde näçe adamyň OPMD-si bardygy barada anyk statistika ýok. Şeýle-de bolsa, bilermenleriň çaklamalaryna görä, diňe ABŞ-da 3000 bilen 30000 aralygynda adamda bu kesel bolup biler. Bu onuň deňeşdirme boýunça seýrek duş gelýän keseldigini aňladýar. OPMD islendik adamda döräp bilse-de, ol belli bir adamlar toparynda has köp duş gelýär. Mysal üçin:

• Ysraýyldaky Buhara ýewreý ilatynyň arasynda (her 700 adamyň biri).
• Kanadanyň Kwebek welaýatyndaky fransuz-kanadaly ilatyň arasynda (her 1000 adamyň biri).

Şri-Lankada bu ýagdaý barada anyk maglumatlar bolmasa-da, iň esasy zat, eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukmana ýüz tutmakdyr.

OPMD-niň alamatlary näme? Ol nähili anyklanýar?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, OPMD esasan gözleriňize we bokurdagyňyza täsir edýär. Şeýlelik bilen, göz gaplaryňyzyň we bokurdagyňyzyň myşsalaryndaky gowşaklyk aşakdaky ýaly alamatlara sebäp bolup biler:

• Göz gabaklarynyň aşak düşmegi ( Ptoz ) : Göz gabaklary agyr görünýär we dogry açylyp bilmeýär. Käwagt görmäge päsgel berip bolýar.
• IýmitÝuwutmagyň kynçylygy ( Disfagiýa ): Iýmit ýa-da içgini ýuwutanda bokurdagyň düwünçek ýaly duýulmagy ýa-da ýuwutmagyň kynlaşmagy. Bu OPMD-de duş gelýän esasy we birneme biynjalyk döredýän alamatdyr.
• Disfoniýa : Sesiň üýtgemegi, sesiň garylmasy ýa-da aýdyň geplemegiň kynlaşmagy.
• Iki gezek görmek (Diplopiýa) : Bir zat iki zat ýaly görünmegi mümkin.
• Ýüz myşsalarynyň gowşaklygy : Ýüz duýgularyny dolandyrýan myşsalar gowşaklaşyp biler.
• Görüş bozulmasy we göz hereketiniň çäklendirilmegi : Gözleriňizi öwrüp, ýokary seretmek kyn bolup biler.
• Dil myşsalarynyň gowşamagy ýa-da atrofiýasy : Bu dili dogry ulanyp bilmezlige we iýmitiň agyzda hereket etmeginde kynçylyk ýaly zatlara getirip biler.

Bu alamatlardan başga-da, OPMD-li adamlarda bedeniň ortasyndaky myşsalarda (biz ony proksimal myşsalar diýip atlandyrýarys) gowşaklyk hem bolup biler. Hususan-da:

• Ýanbaş sebiti
• Eginler
• Bud ýokarky bölegi

Bu myşsalar gowşanda, ýöremek kyn bolup biler. Käbir adamlara hasa ýa-da ýörediji enjam gerek bolup biler. OPMD-li her 10 adamyň 1-sine maýyp arabasy gerek bolup biler.

Eger alamatlar garaşylýandan ir ýüze çyksa näme bolar?

Käbir adamlarda OPMD-niň agyr görnüşi örän seýrek duş gelýär. Bu, myşsalaryň gowşaklygy 45 ýaşdan öň güýçli bolup başlanda bolýar. Şeýle ýagdaýlarda, adamlaryň 60 ýaşyna çenli özbaşdak ýöremek ukybynyň ýok bolmagy adaty ýagdaýdyr. Mundan başga-da, olar aşakdakylary başdan geçirip bilerler:

• Depressiýa
• Delusiýalar (hakyky däl ýaly görünýän zatlar)
• Kognitiw pese gaçyş
• Nerw meseleleri (neýropatiýa)

Bu hili ýagdaý örän seýrek bolýar, ýöne muny bilmek gowy zat, şeýlemi?

OPMD-niň sebäbi näme?

OPMD genetiki keseldir . Bu onuň doglanda genlerimizdäki mutasiýa sebäpli döreýändigini aňladýar. OPMD-ni döredýän genetiki mutasiýa PABPN1 geninde ýüze çykýar. Bu PABPN1Biz genetiki mutasiýasy ejemizden, kakamyzdan ýa-da ikisinden hem miras alyp bileris. Köplenç OPMD-li adamyň ene-atalarynyň birinde OPMD bolýar. Bir pikir ediň, genlerimiziň köpüsi jübüt bolýar. Şeýlelik bilen, biziň DNK-myzda bu PABPN1 geniniň iki nusgasy hem bar. OPMD-niň ösmegi üçin, şol genetiki mutasiýanyň bu PABPN1 geniniň diňe bir nusgasynda bolmagy ýeterlikdir. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda bu genetiki mutasiýanyň PABPN1 geniniň iki nusgasynda hem bolmagy mümkin. Şeýle adamlarda OPMD alamatlary adatça biraz has agyr bolup, ir ýüze çykyp biler.

OPMD-niň bardygyny nädip anyk bilýärsiňiz? (Diagnoz)

Eger sizde OPMD alamatlary bar bolsa, lukmanyňyz ilki bilen alamatlaryňyza esaslanyp size diagnoz goýar. Soňra diagnozy tassyklamak üçin gan analizini geçirer. Bu PABPN1 geninde mutasiýany gözlär. Mundan başga-da, lukmanyňyz aşakdaky barlaglary hem geçirip biler:

• Elektromiogrammalar (EMG) : Bu barlag myşsalaryňyzyň nerw signallaryna nähili jogap berýändigini görýär. Bu, adatça, nerw geçirijilik barlaglaryny we iňňe elektrod barlaglaryny öz içine alýar.
• Myşsa biopsiýalary : Bu myşsa dokumasynyň kiçi bir nusgasyny alyp, ony barlamagy öz içine alýar. Bu myşsa biopsiýasy gan barlaglarynyň netijeleri aýdyň bolmasa, PABPN1 gen mutasiýasyny anyklamaga kömek edip biler.
• Ýuwutmak synaglary : Eger ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz ( disfagiýa ), bu synaglar sebäbini tapmak üçin bokurdagyňyzdaky myşsalar bilen baglanyşykly meseleleri gözleýär.

OPMD üçin nähili bejergi usullary bar?

OPMD-niň bejergisi alamatlaryňyza we olaryň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Alada etmeň, alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamaga kömek edip biljek birnäçe bejeriş usullary bar.

• Iş bilen meşgullanmak ýa-da fiziki terapiýa : Terapewt bilen işlemek size güýjüňizi artdyrmaga we gündelik işleri ýerine ýetirmäge kömek edip biler. Eger myşsalaryňyzyň gowşaklygy sebäpli ýöremekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, terapewt size hasa , aýak direkleri ýa-da ýörediji gurallar ýaly enjamlary ulanmagy maslahat berip biler.
• Gepleşik terapiýasy : Gepleşik we dil patology OPMD sebäpli ýüze çykýan ýuwutmak we geplemek kynçylyklarynda size kömek edip biler. Ýuwutmak kynçylyklaryny agyzda azrak iýmek, kelläňizi saklamak usulyňyzy üýtgetmek ýa-da iýmitlenmek endikleriňizi üýtgetmek ýaly zatlar bilen azaltmak mümkin.
• Botulinum toksini inýeksiýalary : Lukman botulinum toksinini bokurdagyňyzyň ýokarky bölegindeki myşsaňyza inýeksiýa edýär .Siz inýeksiýa alyp bilersiňiz. Bu myşsalary wagtlaýynça boşadýar we ýuwutmagyňyzy ýeňilleşdirýär. Ýöne bu netijeleri saklamak üçin bu inýeksiýany her birnäçe aýda bir gezek almaly bolarsyňyz.
• Blefaroptozy bejermek: Eger gözüňiziň sallanmagy ( ptoz ) sebäpli görşüňiz kynlaşsa , lukman plastik hirurgiýany maslahat berip biler. Blefaroptozy bejermek, gözüňiziň has gowy görmegi üçin göz gaplaryňyzy galdyrýan proseduradyr.
• Krikofaringeal miotomiýa : Bu hirurgik amaldyr. Hirurg bokurdagyňyzda, esasanam özofagyň ýokarsynda ýerleşýän krikofaringeal myşsada kiçijik kesik edýär. Bu bokurdagyňyzdaky myşsalary gowşatmaga kömek edýär we iýmitiň özofagyňyza has aňsat geçmegine mümkinçilik berýär.
• Truba arkaly iýmitlendirmek (Iç iýmitlendirmek) : Eger ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz ( disfagiýa ), iýmitlendirmek trubkasy degişli bejergi bolup biler. Lukman bu trubkany burnuňyza ýa-da aşgazanyňyza salýar we iýmit maddalaryny gönüden-göni içegeleriňize ýa-da aşgazanyňa ýetirýär. Bu bolsa, bokurdagyňyzy doly aýlanyp geçip, zerur iýmiti almaga mümkinçilik berýär.

Iň esasy zat, size iň amatly bejergini saýlamak üçin lukman bilen maslahatlaşmakdyr. Hemmeleriň ýagdaýy birmeňzeş däl.

Kliniki synaglarda OPMD üçin täze bejeriş usullary barmy?

Hawa, siz OPMD üçin kliniki synag bejergilerine gatnaşmaga hukukly bolup bilersiňiz. Bular barada lukmanyňyzdan sorap bilersiňiz. Lukmanlar OPMD alamatlaryny ýeňilleşdirmek üçin goşmaça waksinalary hem ulanýarlar. Şeýle-de bolsa, ylmy işgärler bu bejergileriň uzak möhletli täsirlerini öwrenýärler.

OPMD-niň ösmeginiň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Gynansak-da, OPMD genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň ösmeginiň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, ene-ataňyzyň birinde OPMD bar bolsa, genetiki barlagy göz öňünde tutup bilersiňiz. Bu barlag OPMD-niň sebäbi bolan genetiki üýtgeşiklikleri barlaýar. Genetiki maslahatçy size barlag netijeleriňizi düşündirer we şeýle hem OPMD-niň ýa-da beýleki miras galan keselleriň çagalaryňyza geçmeginiň howpy barada size maglumat berer.

OPMD-li adamyň geljegi nähili?

OPMD durmuşyňyzyň hiline ýaramaz täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, adatça ömrüňiziň dowamlylygyna täsir etmeýär. Bejergi alamatlary gözegçilikde saklamaga we gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Şonuň üçin alada etmeň.

OPMD-niň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

OPMD-niň esasy kynçylygy ýuwutmagyň kynlaşmagy bilen baglanyşyklydyr. Diliňiziň we bokurdagyňyzyň myşsalary gowşaýar, bu bolsa iýmegi kynlaşdyrýar. Bu aşakdakylaryň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar:

• Aspirasiýa pnewmoniýasy ( dem alyş ýollaryna iýmit ýa-da suwuklyklaryň düşmegi sebäpli döreýän pnewmoniýa)
• Boğulma
• Iýmitlenmezlik

Şeýlelik bilen, eger siz OPMD sebäpli ýuwutmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz ( disfagiýa ), bejeriş usullary barada lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi üpjün ediň. Şeýle hem, bu kynçylyklaryň töwekgelçiligini azaltmak üçin iýmitlenmek endikleriňizi üýtgetmegiňiz gerek bolup biler.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger sizde OPMD bar bolsa ýa-da onuň bolmagynyň mümkindigini pikir edýän bolsaňyz, lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary bermek gowy pikir:

• OPMD-niň irki alamatlary näme?
• OPMD-ni nädip takyk anyklamaly?
• OPMD üçin nähili bejeriş usullary bar?
• OPMD-niň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?
• Çagalarymyň menden OPMD almagynyň mümkinçiligi nähili?

Ýagdaýyňyzy has gowy düşünmek üçin şu soraglary beriň.

OPMD hatda ölüme sebäp bolup bilermi?

OPMD özi siziň ömrüňiziň dowamlylygyna gönüden-göni täsir etmeýär. Şeýle-de bolsa, bejerilmedik ýagdaýynda, bokurdagyň myşsalarynyň gowşaklygy bogulma ýa-da aspirasiýa pnewmoniýasy ýaly ölüm howply ýagdaýlaryň töwekgelçiligini artdyryp biler. Şonuň üçin, eger sizde alamatlar ýüze çyksa, irki bejergi almak möhümdir.

OPMD ýadawlyga sebäp bolup bilermi?

Hawa, OPMD ýadawlyga sebäp bolup biler. Ýadawlyk OPMD-niň esasy alamaty däl, ýöne bu keseli başdan geçirýän adamlarda köp duş gelýär. Bir gözlegde OPMD-li adamlaryň ýarysynyň gündelik işlerine päsgel berýän ýadawlyk duýýandygy anyklandy.

Başga haýsy ýagdaýlarda OPMD-e meňzeş alamatlar bar?

Käbir lukmançylyk ýagdaýlary bar, olaryň alamatlary OPMD-e meňzeş bolup biler. Şonuň üçin takyk diagnoz goýmak möhümdir. Mysallar:

• Blefarofimoz, ptoz, epikantus inwersus sindromy (BPES) : Bu hem irsi keseldir. Alamatlary göz gaplarynyň daralmagy we aşak düşmegidir.
• Hroniki progressiw daşarky oftalmoplegiýa (Kearns-Sayre sindromy) : Bu gözlere we ýürege täsir edýän seýrek duş gelýän nerw-myşsa keselidir.
• Myasteniýa gravis : Bu myşsalaryň gowşaklygyna we ýadawlygyna sebäp bolýan awtoimmun kesel .
• Okulofaringodistal miopatiýa : Bu kesel OPMD-niň köp alamatlaryna, şeýle hem dem alyş kynçylygyna we mümkin eşidiş ýitgisine sebäp bolup biler.

Gürrüňleşen zatlarymyzdan nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)

Bolýar, indi siz OPMD-niň (Okulofaringeal myşsa distrofiýasy) göz gapaklarynyň we bokurdagyň myşsalaryny gowşadýan seýrek genetiki ýagdaýdygyny bilýärsiňiz. Alamatlar köplenç 40 ýaşdan soň ýüze çykýar. Şonuň üçin, eger sizde göz gapaklarynyň sallanmagy ýa-da ýuwutmakda kynçylyk ýaly alamatlar ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutuň . Lukmanyňyz OPMD-ni anyklamak we alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin bejergi bermek üçin zerur barlaglary geçirip biler.

Ýadyňyzda bolsun, OPMD alamatlary wagtyň geçmegi bilen ýaramazlaşýar. Bu bolsa siziň ömrüňiziň dowamlylygyna täsir etmeýär. Dogry bejergi bilen siz ýaşaýyşyňyzyň gowy hilini saklap bilersiňiz. Şonuň üçin güýçli bolmak möhümdir.

okulofaringeal myşsa distrofiýasy, OPMD, ptoz, disfagiýa, myşsalaryň gowşaklygy, genetiki bozulma, PABPN1 geni, ýuwutmagyň kynçylygy, göz gabaklarynyň aşak düşmegi