Kiçijik çagaňyzyň bedeninde uly gyzyl tegmiller barmy? Geliň, PHACE sindromy barada öwreneliň.

Ejeler we kakalar, çagaňyzyň bedeninde, käte ýüzünde we boýnunda uly gyzyl tegmilleri ýa-da kiçijik düwünçekleri göreniňizde, howatyrlanyp we gorkyp bilersiňiz. Käwagt bularyň hemmesi sagalyp gidýän zatlar, ýöne seýrek halatlarda olar PHACE sindromy ýaly seýrek we çylşyrymly ýagdaýyň alamaty bolup biler. Şonuň üçin, köp gürleşmezden, PHACE sindromynyň nämedigi, onuň näme sebäp bolýandygy we şeýle bir zat bolsa näme etmelidigimiz barada jikme-jik gürrüň edeliň.

PHACE sindromy näme?

Bolýar, ilki bilen PHACE sindromynyň nämedigine seredeliň. Gysgaça aýdylanda, bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu, onuň hemmelerde bolmaýandygyny aňladýar. Bu, doglanda ýüze çykýan dogabitdi ýagdaýdyr . Bu, onuň çaga heniz göwreli wagty ýüze çykýandygyny aňladýar. Bu ýagdaý çaganyň bedeniniň dürli böleklerine täsir edip biler. Ol, esasan , deri, beýni, ýürege, esasy arteriýalara we gözlere täsir edýär.

Köplenç bu ýerleriň her birinde diňe birnäçe kemçilik bolýar. Käbir çagalarda aşakda sanalan alamatlaryň diňe birnäçesi ýüze çykyp biler. PHACE sindromy bolan çagalarda iň köp duş gelýän ýagdaýlar gemangiomalar , beýni-damar kemçilikleri we ýürek kemçilikleridir . Bulary göwrelilik döwründe, dogluş wagtynda ýa-da bäbeklik döwründe görmek bolýar.

PHACE aslynda birnäçe dürli keselleriň gysgaltmasydyr. Ol bu sindrom bilen baglanyşykly esasy ösüş anomaliýalaryny beýan edýär. Käwagt oňa PHACE sindromy diýilýär. Goşmaça "S" döş süňküniň ýarylmagy diýmegi aňladýar. Bu döş süňküniň ortasyndaky süňküň, ýagny döş süňküniň, dogry emele gelmändigini ýa-da onda käbir kemçilikleriň bardygyny aňladýar.

PHACE sindromynyň alamatlary näme?

PHACE sindromy bolan çaganyň alamatlary näme? Bu çagadan çaga üýtgeýär. Käbir çagalarda alamatlar az, käbirlerinde bolsa has köp bolýar. Şeýle hem alamatlaryň agyrlygy bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär. Esasy alamatlaryň nämedigine göz aýlalyň:

• Gemangiomalar: Bular deridäki görünýän, reňki üýtgeýän düwünçeklerdir. Aslynda olar goşmaça gan damarlarynyň ösmegi bilen emele gelýär. Olar köplenç kelle derisinde, ýüzde, boýunda, bedende we gollarda görünýär. Olar adatça uly bolýar we ýaýrap bilýär. Şeýle-de bolsa, käwagt bu gemangiomalar çaganyň içki organlaryna hem täsir edip bilýär. Eger şeýle bolsa, görme we eşitme bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler.

• Beýni anomaliýalary:Arka çukurjyk beýniniň deňagramlylyk, utgaşyklyk we dem alyş ýaly möhüm funksiýalary dolandyrýan bölegidir. Eger bu sebitde anomaliýa bar bolsa, çagada islegsiz hereketler we aň-paýhas kemçilikleri bolup biler. Beýniniň öz gurluşynda hem üýtgeşmeler bolup biler.

• Ýürek anomaliýalary: Käbir ýürek kemçilikleri dem alyş kynçylygy , myşsalaryň gowşaklygy , ýokary gan basyşy , ýygy-ýygydan howsala düşmek we terlemek ýaly alamatlara sebäp bolup biler. Käwagt çaganyň ýüregi doly ösmeýär we ýüregiň kameralarynyň arasynda deşik bolup biler (garynjyk septal defekti) . Ýa-da aortanyň daralmagy (aortanyň koarktasiýa) bolup biler.

• Arteriýa anomaliýalary: Eger beýnä we boýuna gan daşaýan arteriýalar daralsa ýa-da başga anomaliýalar bolsa, beýnä ýeterlik gan gelmezligi mümkin. Bu bolsa anewrizmalar , tutmalar , insult ýa-da bedeniň bir tarapynda duýujylygyň ýitmegi ýaly howply ýagdaýlara getirip biler.

• Göz anomaliýalary: Çaganyň gözleri, görüş nerwleri ýa-da gözlerdäki gan damarlary dogry ösmedik bolmagy mümkin. Bu bolsa görmegiň ýaramazlaşmagyna, görmegiň ýitmegine , gözleriň adatdan daşary kiçi bolmagyna , gözleriň gözegçiliksiz hereketine ýa-da aşak düşmegine sebäp bolup biler.

• Döş süňküniň anomaliýalary: Öň belläp geçişimiz ýaly, çaganyň döşüniň ortasyndaky döş süňküniň (döş süňküniň) ýok bolmagy ýa-da dogry ösmezligi mümkin. Bu bolsa şol ýerde ýaryklaryň, böwürjikleriň we çukurlaryň peýda bolmagyna sebäp bolup biler.

PHACE sindromynyň mümkin bolan gaýraüzülmeleri

PHACE sindromly çagalaryň beden gurluşyndaky we gan damarlaryndaky bu anomaliýalar sebäpli käbir kynçylyklaryň ýüze çykmagy ähtimallygy has ýokary. Olar şeýle:

• Balans meseleleri
• Diş meseleleri, mysal üçin , emal gipoplaziýasy we diş köküniň anomaliýalary.
• Ýuwutmakda kynçylyk
• Endokrin ulgamynyň anomaliýalary. Mysal üçin, galkanyň işiniň peselmegi we gormon önümçiliginiň peselmegi.
• Ýygy-ýygydan baş agyrylary, käte migren .
• Pes ösüş
• Sözleýiş we dil gijikmeleri
• Insult töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy.
• Ösüp ýetmedik reproduktiw organlar

PHACE sindromynyň sebäbi näme?

Barlagçylar käbir bäbekleriň PHACE sindromynyň näme üçin döreýändigini henizem anyk bilmeýärler. Barlaglar onuň genetiki we daşky gurşaw faktorlaryndan gelip çykmagynyň mümkindigini görkezýär. Şeýle-de bolsa, onuň sebäbiniň anyk genetiki üýtgeşikligi heniz belli däl. Käbir bilermenler munuň göwrelilik döwründe ýüze çykýan tötänleýin (de novo) gen üýtgeşikligi sebäpli ýüze çykýandygyny pikir edýärler. Bu, adatça, onuň ene-atalardan miras galmaýandygyny aňladýar.

PHACE sindromy nähili anyklanýar?

Bolýar, lukmanlar PHACE sindromyny nädip anyklaýarlar? Adatça, lukman düýpli fiziki barlag geçirýär we käbir barlaglary geçirýär. Olaryň belli bir anyklaýyş kriteriýalary bar, olar birnäçe görkezmelerdir. Olar çagada PHACE sindromynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny şeýle kesgitleýärler.

Käwagt lukmanlar göwreli wagtyňyzda geçiren skanerleriňiz arkaly ýagdaýyňyz barada düşünje alyp bilerler. Emma başga wagtlarda, bu çaga doglandan soň ýa-da bäbeklik döwründe has aýdyň bolup bilmez.

Köplenç lukman ilki bilen çaganyň bedeninde, esasanam ýüzünde, boýnunda ýa-da kelle derisinde uly gemangioma barlygyny gözläp tapýar. Bir gemangiomanyň we PHACE bilen baglanyşykly azyndan bir esasy alamatyň bolmagy diagnoz goýmak üçin ýeterlik bolup biler.

Mundan başga-da, çaganyň beýnisini, ýüregini, damarlaryny we gözlerini has ýakyndan görmek üçin birnäçe barlaglar geçirilip bilner. Adatça geçirilýän barlaglar şulardyr:

• KT skanirlemeleri
• Ekokardiogramma - Bu ýüregiň gurluşyny we işini öwrenýär.
• Göz barlaglary – oftalmolog tarapyndan.
• Eşitme synaglary
• MRT skanirleme – Beýniniň we gan damarlarynyň jikme-jik suratlaryny alyň.
• Ultrases skanirleme

PHACE sindromy nähili bejerilýär?

PHACE sindromyny bejermekde esasy üns mümkin bolan gaýraüzülmeleriň öňüni almaga we çaganyň alamatlary bilen kadaly ýaşamagyna kömek etmäge gönükdirilendir. Bejeriş usullary keseliň haýsy organlara ýa-da beden böleklerine täsir edýändigine baglylykda üýtgeýär.Bu her çaganyň birmeňzeş bejergi almaýandygyny aňladýar.

Bu görnüşli bejergi adatça şeýle görnüşde geçirilýär:

• Deridäki gemangioma üçin lazer terapiýasy ýa-da olary kiçeltmek üçin dermanlar (meselem, propranolol ýaly beta-blokerler) bermek.
• Mekdepde okamaga kömek etmek üçin ýörite bilim , logopediýa we fizioterapiýa bermek.
• Käwagt ýürekdäki, gan damarlaryndaky ýa-da beýnidäki kemçilikleri düzetmek üçin hirurgiki operasiýa gerek bolýar.
• Epilepsiýany, baş agyrylaryny we gormonal deňagramlylygyň bozulmalaryny gözegçilikde saklamak üçin dürli derman serişdelerini bermek.
• Eşitme bozulmalary üçin goldaw enjamlary we görme bozulmalary üçin gözlükler bilen üpjün etmek.

Köp maşgalalar çagalarynyň bejeriş usullary, şeýle hem ulalanda olara nähili kömek etmelidigi barada has giňişleýin öwrenmek üçin genetiki maslahatçy bilen gürleşýärler. Bu örän peýdaly bolup biler.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, PHACE sindromynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Takyk sebäbi belli däldigi sebäpli, bu keselli çaganyň döräp bilme howpuny azaltmak üçin hiç zat edip bilmersiňiz.

Emma genetiki keselli çaga dogurmak mümkinçiligiňiz barada has köp bilmek isleseňiz, genetiki barlagdan geçmek barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Çagamda PHACE sindromy bolsa näme bolar? Näme garaşmaly?

Eger çagaňyzda şeýle ýagdaý bar bolsa, olaryň alamatlarynyň ýaşaýyş hiline täsir etmeýändigine göz ýetirmek üçin, olar esasy lukmançylyk lukmany we dürli ugurlardaky hünärmenler (meselem, kardiolog, newrolog, oftalmolog) bilen yzygiderli barlaglardan geçmeli bolarlar. Bu uzak möhletli bejergini talap edýän ýagdaýdyr.

Bu ýagdaý diňe çaga däl, eýsem size we maşgalanyň galan agzalaryna hem täsir edip biler. Şonuň üçin ruhy saglygyňyz barada pikir etmek örän möhümdir. Käbir adamlar ruhy saglyk hünärmeni bilen gürleşmekden uly rahatlyk we güýç tapýarlar.

Bu kesel bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe? Bu, hakykatdanam, çaganyň alamatlarynyň nähili agyrdygyna we keseliň haýsy organlara täsir edendigine baglydyr.

Beýni we ýürek zeperlenmesi agyr bolan çagalaryň ömrüniň dowamlylygy has gysga bolmagy mümkin. Şeýle-de bolsa, çagada ýeňil alamatlar bolsa we olar gowy bejerilse, olar adaty durmuşda ýaşap bilerler.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda aşakdakylaryň haýsydyr biri bar bolsa, lukmana ýüz tutmagyňyzy ýatdan çykarmaň:

• Iýmekde ýa-da içmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz
• Eger çaga öz ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmeýän bolsa, ýagny ol giç ösýän bolsa (meselem, boýnuny wagtynda tutup bilmeýän, ýöremeýän, geplemeýän).
• Eger siz zatlara wizual taýdan jogap bermeseňiz, ýagny gözleriňizde geň bir zat görseňiz.
• Eger bedeniňizde uly, tekiz, gyzyl tegmil görseňiz (gemangioma ýaly).

Çagaňyzy haçan çalt hassahana äkitmeli?

Eger şeýle bir zat görseňiz, çagaňyzy derhal iň ýakyn gyssagly kömek bölümine äkidiň ýa-da 1990 belgisine jaň ediň:

• Eger sizde insult alamatlary görünýän bolsa (meselem, ýüziňiziň bir tarapynyň birden aşak düşmegi, goluň funksiýasynyň ýitmegi, gepläp bilmezlik).
• Eger sizde tutma bolsa.
• Dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, boğulýan ýaly duýýan bolsaňyz.
• Ýürek urşunyň düzgünsiz bolmagy ýa-da çaganyň gögermegi.

Lukmana/hanyma berilmeli soraglar.

Çagaňyzyň lukmanyna ýa-da hemşiresine şuňa meňzeş soraglary berip bilersiňiz. Bu soraglar size ýagdaýy düşünmäge kömek eder:

• Çagamda hakykatdanam PHACE sindromy barmy? Ony tassyklamak üçin başga barlaglary geçirmelimi?
• Çagama operasiýa gerekmi? Eger şeýle bolsa, näme üçin we haçan?
• Çagamyň gemangiomasyndan dynmak üçin bejergi barmy? Ol doly sagalarmy?
• Bu bejeriş usullarynyň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy? Olar näme?
• Çaga üçin has üns bermeli zatlarymyz nämeler?
• Çagamyň ömrüniň dowamlylygy nähili bolar?
• Çaga bu ýagdaý bilen adaty durmuşda ýaşap bilermi?

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklamaly zat

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän keseliniň bardygyny we bu barada köp zat bilmeýändigiňizi bileniňizde, örän şok, gynanç we gorky duýup bilersiňiz. Muňa ynanmak hakykatdanam kyn. Bu size we maşgalaňyza uly emosional täsir edip biler.

Käbir çagalar bu kesel bilen ulalanda-da gowy ýaşaýarlar. Şeýle-de bolsa, käbirleri üçin agyr alamatlar sebäpli ömür dowamlylygy gysgalyp bilner. Goldaw toparyna goşulmak ýa-da genetiki geňeşçi ýa-da ruhy saglyk hünärmeni bilen gürleşmek, şu wagt siz we maşgalaňyz üçin ajaýyp teselli we güýç çeşmesi bolup biler. Şonuň üçin bu kömegi almakdan çekinmäň.

Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Bu kynçylyklary ýeňip geçmäge, soraglaryňyzy diňlemäge we size gerek bolan maglumatlary bermäge kömek edip biljek lukmanlar, şepagat uýalary we başga-da köp adamlar bar. Şonuň üçin güýçlü boluň we çagaňyza gerek bolan iň gowy zatlary bermäge synanyşyň.

PHACE sindromy, gemangioma, dogabitdi keseller, beýni anomaliýalary, ýürek kemçilikleri, arterial kemçilikler, göz anomaliýalary, genetiki keseller, seýrek duş gelýän keseller, çaga saglygy