Çagaňyzda PKU barmy? (Fenilketonuriýa) - Geliň, bu barada jikme-jik gürleşeliň!

Siz täze doglan bäbegiň ejesimi? Ýa-da maşgalaňyzda ýa-da dostuňyzyň çagasynda şeýle ýagdaýyň bardygyny eşitdiňizmi? Eger şeýle bolsa, bu makala siziň üçin örän möhüm bolar. Şu gün biz köp adamyň eşiden we öwrenişmedik, ýöne bilmäge mynasyp bolan Fenilketonuriýa ýa-da gysgaça PKU barada gürrüň ederis. Alada etmeň, biz bu barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

PKU (Fenilketonuriýa) näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, PKU genetiki ýagdaýdyr . Ýagny, ol genlerimizdäki kiçi bir üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýar. Bu bolsa bedenimiziň fenilalanin atly maddany dogry kabul etmezligine sebäp bolýar.

Indi siz fenilalaniniň nämedigini bilmek isleýän bolsaňyz gerek. Ol aminokislotadyr . Aminokislotalar beloklaryň öndürilmegine kömek edýän kiçi gurluşyk bloklary ýalydyr. Fenilalanin biziň iýýän iýmitlerimiziň köpüsinde, esasanam belokly iýmitlerde tapylýar. Şeýle hem, ol aspartam ýaly käbir emeli süýjülik berijilerde hem tapylýar.

Adatça, sagdyn adamda bu fenilalanin zerur mukdarda bölünip, bedeniň özleşdirip biljek usulda işlenip düzülýär. Şeýle-de bolsa, PKU-ly adamda bu proses dogry bolmaýar. Soňra bu fenilalanin bedende toplanyp başlaýar. Ol suw bilen doldurylan suw çelekdäki dykylan turba ýalydyr. Bu toplanma kynçylyklara sebäp bolýar. Hususan-da, ol beýniniň ösüşine täsir edip biler. Bejerilmese, "intellektual maýyplyk" ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.

PKU-nyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, PKU-nyň agyrlygyna baglylykda birnäçe görnüşi bar. Alamatlar hem görnüşine baglylykda üýtgeýär, esasanam bejergi almaýanlarda.

Üç esasy görnüşi kesgitlemek mümkin:

• Klassiki PKU: Bu iň agyr görnüşidir.
• Orta ýa-da ýeňil PKU: Bu biraz ýeňilräk agyrdyr.
• Ýeňil giperfenilalaninemiýa: Bu ýagdaýyň iň ýeňil görnüşidir. Bejergi bolmasa-da, bu adamlarda aň-düşünje taýdan maýyplygyň döremek howpy örän pesdir.

Bu PKU keselinden kim has köp täsirlenýär?

PKU genetiki bolany üçin, PAH geniniň iki nusgasynda hem mutasiýalary bolan islendik adamda bu ýagdaý ýüze çykyp biler. Käbir barlaglar ýerli amerikan ýa-da ýewropaly gelip çykyşly adamlaryň has ýokary töwekgelçilikdedigini görkezýär.

Başga bir möhüm zat, PKU-sy gözegçilikde saklanmaýan, ýagny ganynda fenilalaniniň örän ýokary derejesi bolan göwreli enäniň PKU-sy bolmadyk çaga doguryp biljekdigidir.Ol çaganyň intellektual ösüşine täsir edip, dogluş kemçiliklerine we başga kynçylyklara sebäp bolup biler. Şonuň üçin göwrelilik döwründe PKU-ny gözegçilikde saklamak örän möhümdir.

PKU nähili ýaýran?

ABŞ ýaly ýurtlaryň statistikasyna görä, PKU täze doglan çagalaryň her 10,000-15,000-den birine täsir edýär. Şri-Lankada bu barada takyk statistika tapmak kyn bolsa-da, bu ýagdaý dünýäniň islendik ýerinde duş gelýär.

PKU-nyň alamatlary näme? Howsala düşmäň, muny biliň!

Şri-Lankadaky käbir hassahanalar bilen birlikde köp ýurtlarda täze doglan çagalarda PKU-nyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin barlag geçirilýär, bu bolsa alamatlar peýda bolmazdan öň ýagdaýy anyklamaga mümkinçilik berýär. Şonuň üçin alamatlaryň ýüze çykmagy häzirki wagtda örän pes.

Ýöne, eger bu ýagdaý belli bir derejede anyklanmasa ýa-da bejerilmese, käbir alamatlar ýüze çykyp biler. Bular:

• Ekzema ýaly deri keselleri.
• Deriniň we/ýa-da saçyň reňkiniň üýtgemegi ( deriniň we saçyň maşgalanyň beýleki agzalaryna garanyňda açyk bolmagy ).
• Başyň ululygy adatdakysyndan kiçi (mikrosefaliýa) .
• Demden, deriden ýa-da siýdikden çykýan küýze ys . Ol köne bir zadyň yslylygy ýaly.

Bejergi geçirilmedik ýagdaýynda ýüze çykyp biljek iň agyr alamatlar :

• Özüňi alyp barşyň meseleleri .
• Ösüşde gijikmeler - Bu, bäbegiň ösüş tapgyrlarynyň, ýagny ýylgyryşynyň, başyny galdyrmagynyň we ýöremeginiň gijikýändigini aňladýar.
• Intellektual kemçilikler .
• Seýrek halatlarda epilepsiýa ýaly tutgaýlar ýüze çykyp biler.

Möhüm: Ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň köpüsi diňe bejerilmedik ýagdaýynda ýüze çykýar. Häzirki wagtda täze doglan çagalary skrining etmek muny irki döwürde anyklap bilýär, şonuň üçin alada etmeli zat ýok.

PKU-nyň hakyky sebäbi näme?

PKU-nyň esasy sebäbi bedenimizdäki PAH geniniň iki nusgasynda hem mutasiýa bolup durýar. Bu PAH geni bedenimize fenilalanin gidroksilaza atly ferment öndürmegi tabşyrýar. Bu ferment biziň iýýän fenilalanin aminokislotasyny bedeniň ulanyp biljek beloklaryna öwürýär.

Şeýlelikde, bu PAH geni dogry işlemeýän wagty, ferment öndürilmeýär ýa-da dogry işlemeýär. Soňra iýmitden alnan fenilalanin bedende toplanýar. Bedenimiz, esasanam beýni, artykmaç fenilalanine örän duýgurdyr. Şonuň üçin beýni zeperlenip biler.

PKU genler arkaly nähili geçýär?

PKU näme?Ene-atadan çagalara awtosomal resessiw usulda miras galýan genetiki ýagdaý. Bu biraz ylmy termin ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne ýönekeý söz bilen aýdylanda:

Göz öňüne getiriň, PKU-ny döredýän gen "p" diýlip atlandyrylýar. Sagdyn gen bolsa "P" diýlip atlandyrylýar.

PKU-ny ösdürmek üçin çaga ejesinden hem, kakasyndan hem "p" genini almaly (ýagny ol "pp" bolmaly).

Köp halatlarda ene-atalar bu PKU geniniň daşaýjylary bolup bilerler. Bu, olaryň "Pp" geni bolup biljekdigini aňladýar. Sagdyn "P" geni işleýändigi üçin, olarda PKU alamatlary ýok. Ýöne olar şol "p" genini çagalaryna geçirip bilerler.

Şeýlelikde, eger ene-atanyň ikisi hem wirus göteriji bolsa (Pp x Pp), olaryň çagasy bolanda:

• Çagada PKU-nyň döremeginiň ähtimallygy 25% (pp).
• Çaganyň wirusyň daşaýjysy bolmagynyň mümkinçiligi 50% - hiç hili alamat ýok.
• Çaganyň sagdyn genleriň (PP) ikisini hem almagynyň mümkinçiligi 25% - PKU ýok we göteriji däl.

Şonuň üçin bu iki ene-atanyň hem islegi bolmaly.

PKU-ňyz bardygyny nädip bilýärsiňiz?

Köplenç PKU täze doglan çaganyň skrining synagy arkaly anyklanýar, bu synag çaga doglandan 24 sagatdan 72 sagadyň aralygynda geçirilýär . Bu synag çaganyň dabanyny kiçi iňňe bilen sançmagy we birnäçe damja gan almagy öz içine alýar. Bu synag çaganyň ganyndaky fenilalaniniň derejesini barlaýar.

• Eger çaganyň ganynda fenilalaniniň derejesi ýokary bolsa, lukmanlar PKU ýagdaýyny tassyklamak, şeýle hem onuň nähili PKUdygyny anyklamak üçin goşmaça barlaglary (gan ýa-da siýdik barlaglary) geçirerler.
• PKU genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, alamatlara jogapkär gen mutasiýasyny anyk kesgitlemek üçin genetiki synag geçirilip bilner.

Täze doglan çagalar üçin skrining barlaglary geçirilmese, PKU islendik ýaşda anyklanyp bilner, ýöne näçe ir anyklansa, şonça gowy.

PKU üçin nähili bejergiler bar?

PKU-ny bejermek ömürboýy dowam edýän prosesdir. Emma alada etmeň, eger ol dogry bejerilse, sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz. Bejeriş aşakdakylary öz içine alyp biler:

1. Ýörite iýmitlenme: Bu iň möhüm zat. Siz fenilalanin az bolan, ýöne beýleki iýmit maddalaryna baý iýmitlenmeli .

2. Witaminler, minerallar we iýmit goşundylary: Bularyň hemmesi size gerek bolan iýmit maddalaryny almak üçin zerurdyr, sebäbi iýmitlenmek käbir iýmit maddalarynyň ýetmezçiligine sebäp bolup biler.

3. Derman: Käbir adamlara sapropterin digidroxlorid (Kuvan®) ýaly derman berlip bilner. Bu bolsa bedeniň fenilalaniniň parçalanmagyna kömek edýär.

4. Pegvaliase (Palynzik®) dermany:Bu dermany kabul edýän adamlar ýörite iýmit çäklendirmeleri bolmazdan kadaly iýmitlenip bilerler. Bu, PKU-ly adamlaryň bedeninde dogry işlemeýän fenilalanini parçalaýan fermentiň ornuny tutýar.

Eger sizde ýa-da çagaňyzda PKU bar bolsa, iň gowy bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin lukmanyňyz we diýetologyňyz bilen işleşmeli.

Haýsy iýmitlerde fenilalanin bar? Geliň, şulardan habardar bolalyň!

PKU-ly adamlar (eger olar "Pegvaliase" atly dermany kabul etmeseler) fenilalanine baý iýmitleri çäklendirmeli. Bular ýokary belokly iýmitlerde duş gelýär. Mysal üçin:

• Süýt we süýt önümleri (pendir, ýogurt)
• Ýumurtgalar
• Hozlar (ýer hozy, keşýu ýaly)
• Balyk
• Towuk
• Sygyr eti
• Lobýa we ýasmyk ýaly baklagiller
• Aspartam, emeli süýjüdiriji (käbir şekersiz içgilerde we iýmitlerde tapyp bolýar)

PKU bilen kesellän adam üçin ýörite iýmitlenme barmy?

Hawa, elbetde. PKU-ly adam ("Pegvaliase" dermanyny kabul etmeýän) az proteinli iýmitlenmäge eýermelidir. Et, balyk, ýumurtga we süýt önümleri ýaly ýokary proteinli iýmitleri mümkin boldugyça azaltmaly ýa-da düýbünden bes etmeli.

Ýöne bu görünşi ýaly aňsat däl. Sebäbi belok beden üçin möhümdir. Şonuň üçin lukman ýa-da diýetolog bilen gürleşip, bedene gerek bolan ähli beýleki iýmit maddalaryny üpjün edýän deňagramly iýmitlenmäni döretmek örän möhümdir. PKU-ly çagalar üçin fenilalanin az bolan, ýöne şol bir wagtyň özünde beýleki zerur iýmit maddalaryny öz içine alýan ýörite garyndylar bar.

Göz öňüne getiriň, öýde PKU bilen kesellän kiçijik bäbegiňiz bar. Oňa berýän iýmitiňize nähili üns bermeli? Her bir iýmit gaplamasyna göz aýlap, onuň düzüminde näçe fenilalaniniň bardygyny anyklamaly. Bu uly pida, ýöne çaganyň geljegi üçin muňa mynasyp.

PKU-nyň öňüni alyp bolýarmy?

PKU genetiki bolany üçin, bu ýagdaýyň ýüze çykmagynyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok.

Ýöne, göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, özüňiziň we ýoldaşyňyzyň PKU genini göterýändigini ýa-da götermeýändigini anyklamak üçin genetiki maslahat we daşaýjy barlagdan geçip bilersiňiz. Bu size PKU bilen çaga dogurmagyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek eder.

PKU-ly adam nähili geljegi garaşyp biler?

Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. PKU ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, dogry bejerilse, köp adamlar sagdyn we kadaly durmuşda ýaşap bilerler.

• Diagnoz goýlandan soň, gandaky fenilalanin derejesini barlamak üçin yzygiderli gan analizleri gerek . Şeýlelik bilen, iýmitlenmegiň dogry berjaý edilýändigini we dermanyň dogry täsir edýändigini anyklap bilersiňiz.
• Diýetada oturanlar üçin, dietologOlar bilen ýakyndan işlemek örän peýdalydyr. Olar size haýsy iýmitleri iýmelidigini, nämelerden gaça durmalydygyny we bedeniňize gerek bolan iýmiti nädip almalydygyny anyk aýdýarlar.
• Eger PKU bilen kesellän aýal göwreli bolsa, onuň lukmany we iýmit boýunça hünärmeni çaga üçin mümkin bolan zyýany iň pes derejä düşürip, enäniň zerur iýmitlenmegini üpjün etjek ýörite iýmit meýilnamasyny döretmek üçin bilelikde işleşerler.

Özümi/çagamy PKU-dan nädip goramaly?

PKU diagnozy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr, şonuň üçin lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak we ganyň fenilalanin derejesini gözegçilikde saklamak möhümdir.

• Eger siz dieta saklaýan bolsaňyz, belok ýetmezçiligini doldurmak üçin zerur witaminleri we goşundylar kabul ediň.
• Bu iýmitlenmäni ömrüňiziň ahyryna çenli saklaň. Bolmasa, alamatlar gaýtalanyp, saglygyňyz üçin howply bolup biler.
• Eger maşgala gurmak barada pikir edýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen genetiki barlaglar barada gürleşiň, bu bolsa size PKU bilen çaga dogurmagyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Haçan lukmana görünmeli?

• Eger sizde ýa-da çagaňyzda PKU bilen baglanyşykly alamatlar (öň ara alyp maslahatlaşanlarymyz) ýüze çyksa, doly barlag üçin derhal lukmana ýüz tutuň.
• Göwreli bolmazdan öň ýa-da göwreliligiň başynda lukmanyňyzdan wirus göterijileriň barlagy barada sorap bilersiňiz, bu size we ýoldaşyňyza PKU bilen çaga dogurmak howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek eder.
• Eger sizde PKU bar bolsa, gan barlaglary we gözegçilik üçin yzygiderli lukmanyňyza ýüz tutuň .

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger PKU ýa-da çagaňyzyň PKU statusy barada soraglaryňyz bolsa, soramakdan çekinmäň. Ine, käbir mysallar:

• "Çagamyň sagdyn bolmagy üçin dogry iýmitlenýändigine nädip göz ýetirip bilerin?"
• "Meniň/çagamyň goşmaça witaminleri ýa-da iýmit goşundylaryny kabul etmegim gerekmi?"
• "Proteinli iýmitlenmek meniň/çagamyň fenilalanin derejesini peseltmek üçin ýeterlikmi ýa-da derman içmelimi?"
• "Bu ýörite nahary taýýarlaýan wagtym nämelere üns bermeli?"
• "Eger çaga mekdebe gidýän bolsa, onuň iýýän-içýän zatlary barada mekdebe nähili maglumat berilmeli?"

Ilki başda fenilalaninsiz iýmitleri saýlamak biraz kyn bolup biler, ýöne lukmanyňyz we iýmit boýunça hünärmeniňiz bilen işleşýän wagtyňyz, oňa öwrenişersiňiz.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly käbir möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

PKU ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, ony üstünlikli bejerip bolýar. Esasy zat ony irki döwürde anyklamak we dogry bejermekdir.

• Täze doglan çaganyň barlagy örän möhümdir. Ol PKU ýaly beýleki keselleri irki döwürde anyklap bilýär.
• PKU-ňyz bardygyny bileniňizden soň, lukmanyň maslahatyna we iýmit boýunça hünärmeniň maslahatyna ýüz tutuň.
• Siziň ýa-da çagaňyzyň beýnisiniň sagdyn ösmegi üçin ömürboýy iýmitlenmäge we zerur bolanda dermanlara berk eýermek örän möhümdir.
• Fenilalanin derejäňizi yzygiderli gan barlaglary bilen gözegçilikde saklaň.
• Siz ýalňyz dälsiňiz. PKU-ly beýleki adamlar we olaryň maşgala agzalary bilen aragatnaşyk saklamak goldaw toparlarynda size güýç we höweslendiriji täsir edip biler.
• Eger siz PKU-ly çaganyň ene-atasy bolsaňyz, çagaňyza bu ýagdaý bilen sabyr we söýgi bilen ýaşamagy öwrediň.

Bu maglumatyň size PKU (fenilketonuriýa) barada has gowy düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, saglyk meselesine garşy iň gowy ýarag habardarlykdyr!

PKU , Fenilketonuriýa, fenilalanin, genetiki keseller, täze doglan çagalar, iýmit, pes belokly iýmit, täze doglan çagalary skrining