Çagaňyz gaty çalt garraýan ýalymy? Geliň, Progeriýa barada gürleşeliň!

Aý, käwagt kiçijik çagalarymyzyň keselländigini görmek şeýle gynandyryjy bolýar, şeýlemi? Esasanam, çaga öz ýaşyndan has uly görünýän bolsa, ene-atalar muny görende nähili duýýarlar? Şu gün biz örän seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm kesel barada gürrüň ederis. Bu "Progeriýa" diýlip atlandyrylýar. Aslynda bu çaganyň ýaşyndan has çalt garramagyna sebäp bolýan genetiki kesel.

"Progeriýa" näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliňmi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Progeriýa seýrek duş gelýän genetiki kesel. Bu ýagdaýda çaga örän çalt garraýar. Göz öňüne getiriň, kiçijik ösümlik ekseňiz, ol kem-kemden ösýär. Emma bu keselli çagalar birden has çalt ösýärler we has garraýarlar.

Bu çagalar dogluş wagtynda köplenç sagdyn we beýleki bäbekler ýaly bolýarlar. Emma ömrüniň ilkinji ýa-da iki ýylynda olar wagtyndan öň garramagyň alamatlaryny görkezip başlaýarlar. Olaryň ösüş depgini haýallaýar we agramy garaşylyşy ýaly artmaýar. Şeýle-de bolsa, bu çagalaryň aň-paýhasynda adatça kemçilik bolmaýar. Muny hem ýatda saklamalydyrys.

Bu ýagdaýyň sebäp bolýan käbir fiziki üýtgeşmeler:

• Saç dökülmegi (keçlik)
• Çykyp duran gözler
• Ýaşlanan, gyrymsy deri
• Inçe, uçly burun
• Kellesiniň ululygyna garanyňda deňsiz-taýsyz kiçi ýüz
• Deriniň aşagyndaky ýag gatlagynyň ýitmegi

"Progeriýa" ady grek dilindäki "geras" sözünden gelip çykýar, bu bolsa "garrylyk" diýmegi aňladýar. Bu keseliň esasy görnüşi Hatçinson-Gilford Progeriýa Sindromy (HGPS) diýlip atlandyrylýar. Ol ilkinji gezek 1800-nji ýyllaryň ahyrynda iki lukman, doktor Jonatan Hatçinson we doktor Hastings Gilford tarapyndan beýan edildi.

Gynansak-da, Progeriýa hemişe ölüm howply keseldir. Bu çagalaryň ortaça ölüm ýaşy 14,5 ýaş töweregi. Şeýle-de bolsa, Progeriýa bilen kesellän käbir ýaş adamlar 20 ýaşlarynyň başynda ýaşaýarlar. Lonafarnib atly dermanyň keseliň ösüşini haýalladýandygy anyklandy.

Ölümleriň köpüsi agyr aterosklerozyň döremeginden dörän gaýraüzülmeler sebäpli bolýar. Bu, adatça millionlarça gartaşan adamlara täsir edýän ýürek keseli. Emma bu çagalara has ýaş ýaşda täsir edýär. Ateroskleroz gan damarlaryňyzyň (arteriýalaryňyzyň) diwarlarynyň içinde ýag çökündileriniň (plaklaryň) toplanýan we olary has çeýe we gaty edýän ýagdaýydyr. Bu bolsa ýürek agyrylary ýa-da insult ýaly ýagdaýlara getirip biler.

Progeriýadan kim has köp ejir çekýär?

Progeriýa seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, ol islendik adama täsir edip biler. Köplenç, ol täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Bu maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen kesellän däldigini aňladýar.

Progeriýa nähili ýaýran?

Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Dünýäde diri doglan dört million çaganyň diňe biri bu ýagdaýdan ejir çekýär. Häzirki wagtda dünýäde Progeriýa bilen kesellän 400 töweregi çaganyň we ýaşlaryň bardygy çaklanylýar.

Progeriýanyň alamatlary näme?

Progeriýanyň alamatlary, adamlaryň adaty ýaşlanmagynda duçar bolýan alamatlary bilen düýbünden meňzeşdir. Şeýle-de bolsa, olar has ýaş ýaşda ýüze çykýar. Progeriýaly çagalarda ömrüniň ilkinji iki ýylynda çalt garramagyň şu alamatlary ýüze çykyp başlaýar:

• Ösüşiň yza galmagy/boýyň gysga bolmagy.
• Deriniň gyrymsylygy.
• Saç dökülmegi (keçlik).
• Bogunlaryň gatylygy we hereket etmegiň kynlaşmagy.
• "Skleroderma" diýilýän ýagdaýa meňzeş gaty, gödek deri.
• Beden ýagynyň azalmagy.

Kraniofasial anomaliyalar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kellesiniň öň tarapyndaky ýumşak nokat (fontanelle) giňden açyk.
• Kelle ululygyna görä dar ýüz (makrosefaliýa - kelle uly, ýöne ýüz kiçi).
• Uçly burun.
• Dişleriň çykmagynyň gijikmegi.
• Kiçi (ösmedik) eňek (`mikrognatiýa`).

Kesel dowam edende, şeýle has az aýdyň alamatlar hem peýda bolup biler:

• Bud süňküniň çykmagy
• Katarakta.
• Artrit.
• Arteriýalarda plaklaryň toplanmagy.

Progeriýanyň sebäbi näme?

Progeriýanyň esasy sebäbi LMNA atly gendäki genetiki mutasiýadyr. Bu LMNA geni bedenimizdäki her bir öýjük ýadrosyny bilelikde saklamaga kömek edýän lamin A atly belogyň öndürilmegine jogapkärdir. Ony öýjük üçin jaýyň diwarlary ýaly göz öňüne getiriň.

“LMNA” geninde örän kiçi bir mutasiýa “lamin A” belogynyň “progerin” atly adatdan daşary görnüşine sebäp bolýar. Bu “progerin” “lamin A” belogynyň ornuny tutýar we öýjüklerimiziň ýadrolaryny durnuksyzlaşdyrýar, olara kem-kemden zyýan ýetirýär. Bu bolsa bedenimizdäki her bir öýjükleriň çalt ölmegine sebäp bolýar. Bu irki garramagyň sebäbidir.

Progeriýa miras galýarmy?

Progeriýa, ähtimal, "LMNA" geninde täze, öz-özünden dörän ("de novo" mutasiýa) mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu onuň ene-atadan miras galmaýandygyny aňladýar. Köplenç bu mutasiýa göwrelilikden öň, spermada ýüze çykýar.

Progeriýa dominantmy ýa-da resessiwmi?

Progeriýa awtosomal dominant kesel bolup, her bir öýjükde mutasiýa geçen geniň bir nusgasy bolsa-da, bu keseliň döremegine ýeterlikdir.

Progeriýa nähili anyklanýar?

Çagaňyzyň lukmany çagaňyzyň daşky görnüşine esaslanyp, ýagdaýy anyklap biler. Ol çagaňyzy barlap, sizden alamatlaryňyz barada sorar. Eger Progeriýa şübhelenilse, anyklamany tassyklamak üçin genetiki barlag geçirip bolýar. Bu çagaňyzdan gan nusgasyny almagy öz içine alýar.

Progeriýanyň bejergileri nähili?

Häzirki wagtda Progeriýanyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, ylmy işgärler bu keseli bejerip biljek birnäçe dermany öwrenýärler. Progeriýany bejermek üçin ulanylýan derman Lonafarnib (Zokinvy™) diýlip atlandyrylýar. Aslynda ol rak keselini bejermek üçin niýetlenen dermandyr. Şeýle-de bolsa, Lonafarnib Progeriýanyň köp taraplarynda gowulaşma görkezdi. Keselli çagalaryň ortaça ömrüniň dowamlylygy iki ýarym ýyl töweregi uzaldyldy. Dermany kabul edýän her bir çaga aşakdaky dört ugurda ýa-da birnäçesinde gowulaşma görkezdi:

• Gan damarlarynyň çeýeliginiň ýokarlanmagy.
• Süňk gurluşynyň ösüşi.
• Agramyň artmagy.
• Eşitme ukybynyň gowulanmagy.

Fizioterapiýa çagaňyza hereketiň, deňagramlylygyň we duruşyň gowy bolmagyny saklamaga kömek edip biler. Şeýle hem, ol bil we aýaklardaky agyryny azaltmaga kömek edip biler. Iş bilen meşgullanmak çagaňyza iýmitlenmegi, şahsy gigiýenany we el ýazuwyny gowulandyrmaga kömek edip biler.

Iň esasy zat, çagaňyza mümkin boldugyça sagdyn we rahat ýaşamagy üçin zerur bolan idegi bermekdir.

Çagaňyzyň lukmany bu ýagdaýy aşakdaky ýaly zatlar arkaly gözegçilikde saklar we dolandyrar:

• Ýürek keselini barlamak: Çagaňyzyň lukmany çagaňyzyň gan basyşyny yzygiderli barlar we ekokardiogramma ýaly barlaglary geçirer. Aspiriniň we statin dermanlarynyň az dozasy ýürek keseliniň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler.
• Surat barlaglary (meselem, magnit-rezonans suratlandyrmasy - MRT): Lukman insultlary ýa-da ýygy-ýygydan bolýan baş agyrylaryny ýa-da tutgaýlary gözlemek üçin MRT ýaly surat barlaglaryny ulanýar.
• Gözleri yzygiderli barlamak: Çagaňyzyň ýakyndan görmezlik ýa-da gözleriň guraklygy ýaly göz meseleleri bolup biler. Gözleriň guraklygy göz gabaklarynyň doly ýapylmaýandygy sebäpli ýüze çykyp biler. Kesel dowam edende, çagada katarakt hem döräp biler. Kirpikler we gaşlar inçelip ýa-da ýitip biler. Bu bolsa, hapa we galyndylaryň gözlere düşmeginiň ähtimallygyny ýokarlandyrýar. Şeýle hem, çaganyň ýagtylyga güýçli duýgurlygy bolup biler. Şonuň üçin wagtal-wagtal güneş gözlüklerini dakynmak zerur bolup biler.
• Eşitme synaglary:Çaganyň eşidiş ukybynyň peselmegi mümkin. Bu ýagdaýlary eşidiş enjamlary bilen düzedip bolýar.
• Diş barlaglaryndan yzygiderli geçmek: Çagaňyzda diş çürükleri, dişleriň dykylmagy, dişleriň gijikmegi we diş etleriniň yza çekilmegi ýaly diş meseleleriniň ýüze çykmagy ähtimallygy ýokary. Diş lukmanyna yzygiderli baryp durmak bu meseleleri gözegçilikde saklamaga we bejermäge kömek edip biler.
• Deri meseleleri: Lukman çaganyň derisinde gara tegmilleriň ýa-da çişleriň bardygyny anyklar. Şeýle hem, olar saç dökülmegini, gyjyndyrmany we deriniň galyňlaşmagyny (hereketi çäklendirip, dem almagy ýa-da iýmiti siňdirmegi kynlaşdyryp biler) anyklarlar.
• Süňk saglygynyň gözegçiligi: Çaga süňkleriň ösüşi we ösüşi bilen baglanyşykly birnäçe kynçylyklara duçar bolup biler. Şeýle hem, olar bogun meselelerini başdan geçirip bilerler.

Çagaňyzyň ösmegi üçin ýeterlik iýmitlenme gerek. Oňa goşmaça iýmitlenme (meselem, iýmitlendiriji turba) gerek bolup biler. Çagaňyzy gowy suw bilen üpjün etmek (suw bermek) birden newrologik meseleleriň töwekgelçiligini azaltmaga kömek edip biler. Çagaňyzyň lukmany bilen ýeterlik kaloriýa we suwlanma almagyň sagdyn usullary barada gürleşiň.

Progeriýanyň öňüni alyp bolýarmy?

Progeriýa öňüni alyp bolmaýan örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol köplenç täze gen mutasiýasy sebäpli ýüze çykýar. Bu onuň tötänleýin bolýandygyny aňladýar. Bu ýagdaý adatça maşgalalarda ýüze çykmaýandygy sebäpli, ony çaklamak kyn. Şeýle-de bolsa, eger siziň bir çagaňyzda Progeriýa bar bolsa, başga bir çagada bu keseliň döremeginiň mümkinçiligi birneme ýokarlanýar. Töwekgelçiligiňizi anyklamak üçin genetiki barlaglary göz öňünde tutup bilersiňiz.

Progeriýa bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Progeriýa wagtyndan öň ölüme sebäp bolýan ölüm howply ýagdaýdyr. Progeriýa bilen kesellän adamyň ortaça ömür dowamlylygy takmynan 14,5 ýyldyr. Şeýle-de bolsa, käbir çagalar 6 ýaşynda aradan çykýarlar. Şeýle hem, Progeriýa bilen kesellän käbir ýaşlar 20 ýaşlarynyň başynda ýaşaýarlar.

Ölüm, adatça, "Ateroskleroz" keseliniň gaýraüzülmeleri sebäpli bolýar. Ölümleriň 80% -den gowragy "ýürek ýetmezçiligi" we/ýa-da "ýürek tutmasy" sebäpli bolýar. "Lonafarnib" dermany bilen bejergi gowy netijeleri görkezdi. Ol "Progeriýa" keseli bilen kesellän adamlaryň ömrüniň dowamlylygyny iki ýarym ýyl töweregi uzaltdy.

Eger meniň çagamda Progeriýa bolsa, beýleki çagalarymda hem şeýle kesel bolarmy?

Progeriýa örän seýrek duş gelýän genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar we adatça maşgalalarda ýüze çykmaýar. Progeriýa bilen çaganyň bolmagynyň umumy mümkinçiligi 4 milliondan 1-e golaýdyr. Şeýle-de bolsa, eger siziň bir çagaňyz Progeriýa bilen kesellese, başga bir çagada onuň bolmagy mümkin däl.Bu mümkinçilik has ýokary, 2% bilen 3% aralygynda. Bu mozaika diýilýän ýagdaýa baglydyr. Mozaikada ene-atanyň birinde öýjükleriň az bir böleginde Progeriýa üçin gen mutasiýa bar, ýöne şol ene-atada bu kesel ýok. Eger çagaňyzda Progeriýa bar bolsa, başga bir çaganyň bu keseliň döremek howpunyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlaglary geçirmek isleýärsiňiz.

Eger çagamda Progeriýa bar bolsa, oňa nädip ideg edip bilerin?

Eger çagaňyzda Progeriýa bar bolsa, öýde mümkin boldugyça adaty gurşaw döretmäge synanyşyň. Çagaňyzy mümkin boldugyça köp işlere gatnaşdyryň. Ýöne maşgalaňyzdaky beýleki çagalaryň özlerine üns berilmeýändigini duýmagyna ýol bermäň.

Progeriýa bilen kesellän çagaňyzyň diňe belli bir ýaşa çenli ýaşajakdygy barada maşgalaňyz bilen gürleşeniňizde, dogruçyl boluň, ýöne ýaşyna laýyk geliň. Maslahat beriş sessiýalary köp ýagdaýlarda peýdaly bolup biler.

Şeýle hem, çagaňyz bilen käbir adamlaryň nähili geň galjakdygy we olara başgaça garajakdygy barada gürleşiň. Çagaňyz bilen kimdir biri oňa geň seredende ýa-da pyşyrdasa, nähili jogap bermelidigi barada gürleşiň.

Progeriýa bilen kesellän çaga mekdebe gidip bilermi?

Progeriýa keseli bilen kesellän köp çaga mekdebe gatnaýar. Olara doly gatnaşmak, özüni rahat duýmak we howpsuz bolmak üçin şertler döredilmeli bolup biler. Çagaňyzyň mekdebiniň administratorlary, şepagat uýalary, terapewtleri we mugallymlary bilen yzygiderli duşuşmaly. Bu bolsa, çagaňyzyň zerurlyklaryny kanagatlandyrmak üçin hemmelere bilelikde işlemäge kömek eder. Bu, çagaňyzyň mekdepde gyssagly kömek gerek bolsa (meselem, birden dem almakda kynçylyk çekse ýa-da döş agyrysy ýüze çyksa), meýilnama düzmegi we ony hemmeler bilen paýlaşmagy öz içine alýar.

"Täze doglan çagalaryň progeriýasy" näme?

Hatçinson-Gilford progeriýa sindromyndan başga-da, wagtyndan öň garramaga sebäp bolýan başga-da birnäçe ýagdaý bar. Bulara progeroid sindromlary diýilýär. Täze doglan çagalaryň progeriýasy, täze doglan çagalaryň progeriýasy, şolaryň biridir. Wiedemann-Rautenştraux sindromy hökmünde hem atlandyrylýan bu ýagdaý ösüşiň yza galmagyna we deriniň gyrymsyna sebäp bolýar. Şeýle-de bolsa, täze doglan çagalaryň progeroid sindromy awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Bu bolsa, mutasiýa geçen geniň iki nusgasy hem her öýjükde miras alnan halatynda bozulmanyň ýüze çykýandygyny aňladýar.

Çagaňyzyň Progeriýa keseliniň bardygyny bilmek kyn we çaşdyryjy bolup biler. Çagaňyzyň lukmany size we maşgalaňyza diagnozyň öhdüsinden gelmäge kömek edip biler. Şeýle hem, ol keseliň ösüşini haýalladyp biljek bejeriş usullaryny düşünmäge kömek edip biler. Progeriýa ýaly genetiki keselleri bolan çagalaryň köp ene-atalary goldaw toparlaryny örän peýdaly hasaplaýarlar. Sorag bermek, başga maşgalalaryň tejribeleri barada öwrenmek teselli berip biler we bu size ýalňyz däldigiňizi duýmaga kömek edip biler.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Progeriýa örän seýrek duş gelýän, ýöne ölüme howp salýan ýagdaý bolup, ony bilmek möhümdir.

• Bu genetiki kesel: ol köplenç täze dörän gen mutasiýasyndan ýüze çykýar.
• Çalt garramagyň esasy alamaty: Çaganyň daşky görnüşi, derisi we süňkleri ýaly zatlar çalt garraýar.
• Aň-paýhasa täsir edilmeýär: Bu çagalaryň aň-paýhas derejesi kadalydyr.
• Bejeriş usullary bar, ýöne bejergi ýok: Lonafarnib ýaly dermanlar keseliň ösüşini haýalladyp we ömrüň dowamlylygyny uzaldyp biler. Emma doly bejergi heniz tapylmady.
• Çaga söýgi we goldaw örän möhümdir: çaganyň adaty durmuşda ýaşamagyna kömek etmek, ony düşünmek we zerur lukmançylyk bejergisini bermek örän möhümdir.
• Siz ýalňyz däl: meňzeş ýagdaýlara duçar bolýan beýleki maşgalalar bilen gürleşiň, goldaw alyň we lukmanlardan maslahat alyň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Eger şübheleriňiz bolsa, lukmana ýüz tutmagy ýatdan çykarmaň.

Progeriýa , genetiki keseller, wagtyndan öň garramak, LMNA geni, lonafarnib, çagalaryň saglygy, seýrek duş gelýän keseller