Refsum keseli barada hiç eşitdiňizmi? Geliň, bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürleşeliň!

"Refsum keseli" diýen zady eşitdiňizmi? Belki, bu at köp adamlar üçin täzedir. Sebäbi bu örän seýrek duş gelýän, ýagny genetiki kesel. Emma şeýle zatlardan biraz habardar bolmak örän gymmatlydyr. Şu gün biz Refsum keseli barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

Refsum keseli näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Refsum keseli iki dürli organa täsir edýän genetiki keseldir. Biri çaga Refsum keseli , beýlekisi bolsa ulularyň Refsum keseli . Ikisi hem "peroksisomal keseller" diýlip atlandyrylýan uly keseller toparyna degişlidir. Bu ýagdaýda bedenimizdäki genlerdäki käbir üýtgeşmeler (biz muny "mutasiýalar" diýip atlandyrýarys) sebäpli käbir ýag görnüşleri dogry bölünip bilmeýär, ýagny olary siňdirip bolmaýar. Eger sizde şeýle ýagdaý bolsa, bedeniňiz "Fitan turşusy" diýlip atlandyrylýan ýag görnüşini parçalamaga kömek edýän fermentleri ýitirýär. Bolup geçýän zat, "Fitan turşusy" bedende toplanyp başlaýar. Muny öýümizdäki kiçijik hapa ýaly kabul ediň we kynçylyklara sebäp bolýar.

Uly ýaşlylar üçin niýetlenen Refsum bilen çaga üçin niýetlenen Refsumyň arasyndaky tapawut näme?

Refsum keseliniň iki görnüşinde-de, öň belläp geçenim ýaly, görmegiň ýitmegini we bedende "(Fitan turşusy)" toplanmagyny görüp bolýar. Emma bu iki ýagdaý, heniz dünýä inmezden öň iki dürli gendäki üýtgeşmeler ("(mutasiýalar)") sebäpli ýüze çykýar.

• Çagalaryň Refsum keseli: Bu Zellweger spektr bozulmalary diýlip atlandyrylýan ýagdaýlaryň bir toparydyr. Ol bäbeklerde we kiçi çagalarda alamatlary döredýär. Mysal üçin, myşsalaryň gowşak tonusy , iýmitlenmegiň ýaramazlygy, tutgaýlar , ösüşde yza galmak we bagyr keseli . Çagalaryň Refsum keseli ulularyň Refsum keselinden has agyr ýagdaýdyr . Bu ýagdaýa duçar bolan bäbekleriň ýaşaýyş möhleti dürli-dürli bolup biler, ýöne ahyrsoňy ölüme sebäp bolup biler.

• Uly ýaşlylaryň Refsum keseli: Bu adatça çagalygyň soňky döwründe ýa-da soňra ýüze çykýar. Esasan, görmegiň ýitmegine , ysyň ýitmegine , el-aýaklaryň uýuşmagyna ýa-da gowşaklygyna , şeýle hem eşidişiň ýitmegine sebäp bolýar. Çagalyk Refsumdan tapawutlylykda, bu beýnä täsir etmeýär. Şonuň üçin, adatça, tutgaýlar ýa-da ösüşde yza galmalar ýüze çykmaýar. Şeýle-de bolsa, durmuşyň soňky döwründe çynlakaý ýürek problemalarynyň döremek howpy bar.

Refsum keseli nähili ýaýran?

Refsum keseli aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Çagalarda Refsum keseli ýüz müň adamyň birinde duş gelýär. Uly ýaşlylarda Refsum keseli has seýrek duş gelýär, million adamyň birinde duş gelýär. Şonuň üçin munuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz.

Refsum keseliniň alamatlary näme?

Refsum keseliniň alamatlary alamatlaryň başlanýan ýaşyňyza baglylykda üýtgeýär.

Çagalar üçin Refsum

Eger çagaňyzda Refsum keseli bolsa, olar doglanda jansyz ýaly gaty gowşak bolup bilerler. Şeýle hem, olar emdirmekde kynçylyk çekip bilerler. Olaryň alamatlary keseliň agyrlygyna baglydyr. Olarda tutgaýlar bolup biler ýa-da bu organlarda anomaliýalar bolup biler:

• Böwrekler (`(Böwrekler)`)
• Bagyr (`(Bagyr)`)
• Süňkler (esasanam uzyn süňkler)

Keseliň agyr görnüşleri bolan çagalar käte ömrüniň birinji ýylynda ölip bilýärler.

Uly ýaşly çagalar şeýle zatlary başdan geçirip bilerler:

• Ösüş kynçylyklary
• Pes ösüş
• Görüş we eşidiş meseleleri

Ulular üçin kömek puly

Uly ýaşlylarda Refsum keseliniň ilkinji alamaty, adatça, gijeki görmegiň ýitmegidir . Bu "(Retinitis pigmentosa)" diýlip atlandyrylýan ýagdaýdan ýüze çykýar. Çagaňyz bu gijeki görmegiň ýitmegini ýetginjeklik döwründe, on üç ýa-da on dört ýaşlarynda görüp biler. Ýa-da olar ulalýança hiç hili alamat görkezmezligi mümkin. Olar ulaldygyça, bu "(Retinitis pigmentosa)" ýagdaýy periferik görmegiň ýitmegine we ahyrsoňy doly körlüge getirip biler.

Ulularyň Refsum keseliniň beýleki alamatlaryna aşakdakylar girýär:

• Ys duýgusynyň ýitmegi (`(Anosmiýa)`)
• Aýak-aýaklarda uýuşma ýa-da ýanma duýgusy
• Eşitme ýitgisi
• Balans meseleleri
• Ihtioz (deridäki gödek, pullukly ýarmalar)
• Gözlerde katarakt emele gelýän ýaly, görmegiň bulanmagy (`(Katarakt)`)
• Agyr ýürek keselleri, mysal üçin, ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa) ýa-da ýürek ýetmezçiligi (ýürek ýetmezçiligi)

Refsum keseliniň nähili kynçylyklary bolup biler?

Çagalarda refsum örän agyr we ejizleşdiriji ýagdaýdyr. Çagalaryň iýmitlenmekde, tutgaýlarda, görme we eşitmede agyr kynçylyklary bolýar. Dem alyş ýollarynyň kynçylyklary sebäpli olaryň ömrü gysgalýar.

Uly ýaşly Refsumda görşiňiz wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar. Gowşaklyk, duýgy ýitmegi we deňagramlylyk meseleleri hem kem-kemden artýar. Käwagt, fiziki stres wagtynda, mysal üçin, agyr keselläniňizde ýa-da operasiýa geçirileniňizde , agzan "(Fitan turşusy)" derejesi örän ýokary bolup biler. Soňra ýürek urşunyň kadasyz bolmagy ýa-da örän gowşaklyk bolup biler. Bejerilmedik ýagdaýynda, bu ýürek ritminiň bozulmalary ("(Aritmiýalar)") hatda ölüme howp salyp biler.

Refsum keseliniň sebäbi näme?

Refsum keseli doglan wagtyňyzda bolan geniň üýtgemeginden (mutasiýadan) ýüze çykýar. Bu mutasiýany ejeňizden, kakaňyzdan ýa-da ikisinden hem alyp bilersiňiz.

Çagalarda Refsum keselini döredip bilýän on ikiden gowrak gen bar. Olaryň arasynda iň köp ýaýranlary `(PEX1)` (takmynan 60%), `(PEX6)` (takmynan 15%), `(PEX12)` (takmynan 7.6%) we `(PEX26)` (takmynan 4.2%).

Uly ýaşlylaryň Refsum keseli hem dogluşda bar bolan we nesilden-nesle geçýän genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Uly ýaşlylaryň Refsum keseli bolan her on adamyň dokuzysynda "(PHYH)" genindäki mutasiýa bar. Beýlekileriň köpüsinde "(PEX7)" genindäki mutasiýa bar.

Muny bedenimizdäki möhüm enjamlaryň bozulýan kiçijik bir zawod ýaly göz öňüne getiriň. Şeýle meseleler genler diýilýän maşynlaryň dogry işlemeýän wagtynda ýüze çykýar.

Refsum keseli nähili anyklanýar?

Lukmanlar Refsum keselini anyklamak üçin ýaşyňyza baglylykda dürli testleri ulanýarlar. Şeýle hem, olar Refsum keselini döredýän genetiki mutasiýalary gözlemek üçin genetiki testleri geçirip bilerler.

• Çaga Refsum üçin: Iň köp ulanylýan synaglar örän uzyn zynjyrly ýag kislotalaryny (`(örän uzyn zynjyrly ýag kislotalary)`), fitan turşusyny (`(fitan turşusy)`) we pristan turşusyny (`(pristan turşusy)`) ölçemekdir.
• Uly ýaşly Refsum üçin: Lukmanyňyz ilki bilen gan nusgasyny alyp, siziň "(Fitan turşusy)" derejäňizi barlap biler.

Refsum keseli nähili bejerilýär?

Çaga refsumy üçin bejergi

Eger çagaňyzda çaga Refsum keseli bar bolsa, lukman çaganyň alamatlaryna esaslanyp bejergini kesgitleýär. Bu aşakdaky zatlary öz içine alyp biler:

• Turba bilen iýmitlendirmek
• Katarakta aýyrmak (`(Katarakta aýyrmak)`)
• Gözlükler
• Eşidiş enjamlary (`(Eşidiş enjamlary)`)
• Witaminler
• Tutgama garşy dermanlar
• Ösüş gijikmeleri üçin dürli terapiýalar we irki aralaşma hyzmatlary (`(terapiýalar/irki aralaşma hyzmatlary)`)

Ulularyň refsumyny bejermek

Uly ýaşly Refsum keselini bejerýän wagtyňyz, bedeniňizdäki fitan turşusynyň derejesini ýokarlandyrýan iýmitleri çäklendirmeli bolmagyňyz mümkin. Mysal üçin:

• Sygyr we guzy eti
• Süýt önümleri
• Treska, tuna ýa-da pikşa ýaly ýagly balyklar.

Käbir adamlara "Fitan turşusynyň" toplanmagyny gözegçilikde saklamak üçin "Plazmaferez" atly bejergi gerek bolup biler. "Plazmaferezde" lukman ganyňyzyň bir bölegini alyp, artykmaç "Fitan turşusyny" süzgüçden geçirýär we soňra şol gany size gaýtaryp berýär. Bu birneme çylşyrymly bejergi bolsa-da, käbir adamlar üçin örän peýdalydyr.

Refsum keseli ýürek keselini bejermegi talap edýärmi?

Refsum keselli ulularda, birden ýürek urşuňyz kadasyz bolsa, ýürek urşuňyzy gözegçilikde saklamak üçin bejergi gerek bolup biler. Bu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dermanlaryň görnüşleri:Ýürek urşuny kadalaşdyrmak ýa-da insult töwekgelçiligini azaltmak üçin gan laxtalanmagyny azaldýan "(Beta-blokerler)", "(Kalsiý kanallarynyň blokerleri)" ýa-da "(Antikoagulýantlar)" ýaly dermanlar berilýär.
• Kardioversiýa: Ýürek urşunyň kadaly görnüşini dikeltmek üçin gözegçilikli elektrik şokuny bermek.
• Implantasiýa edilýän kardioverter defibrilýatory (ICD): Bu deriňiziň aşagyna ýerleşdirilýän enjamdyr. Ol ýürek urşuňyzy gözegçilikde saklaýar we düzgünleşdirýär.
• Kateter ablýasiýasy: Bu, ýürek urşunyň kadasyz hereketini kesmek üçin bilgeşleýin keselli ýürek dokumasyna zeper ýetirmegi öz içine alýan minimal inwaziw proseduradyr.

Refsum keseli bolan adam näme garaşyp biler?

Çagalarda Refsum keseliniň bolmagy bilen kesellän çagalaryň adatça ösüşinde uly yza galmalar bolýar we olar giňişleýin lukmançylyk kömegini talap edýärler. Gynansak-da, iň gowy bejergilere garamazdan, ýagdaýyň agyrlygy we häsiýeti bu çagalaryň ömrüni gysgaldýar.

Uly ýaşly Refsumly adamlaryň köpüsi "(Fitan turşusy)" köp mukdarda iýmitleri çäklendirmek arkaly öz alamatlaryny üstünlikli dolandyrýarlar. Bejergi bilen deriniň guraklygy we uýuşma ýaly alamatlar köplenç ýitip gidýär. Şeýle-de bolsa, siz uzak wagtlap görme ýa-da eşitme kynçylyklary bilen ýaşamaly bolup bilersiňiz. Käbir adamlar ýitiren ys duýgusyny hiç haçan dikeltmän bilerler.

Refsum keseliniň töwekgelçiligini nädip azaltmaly?

Refsum keseli genetiki kesel bolany üçin, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok.

Eger sizde Refsum keseli bar bolsa ýa-da keseliň daşaýjysy bolmagyňyzy pikir edýän bolsaňyz, genetiki barlagy göz öňünde tutup bilersiňiz. Genetiki barlag Refsum keselini döredýän gen mutasiýasyny anyklap biler. Genetiki maslahatçy size barlagyň netijelerini düşünmäge we çagalaryňyzyň genetiki ýagdaýy miras almagynyň mümkinçiliklerini düşündirmäge kömek edip biler.

Lukmanymdan näme soramaly?

Eger sizde Refsum keseli bar bolsa ýa-da onuň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary berip bilersiňiz:

• Refsum keseliniň ilkinji alamatlary näme?
• Refsum keselini anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?
• Refsum keselini bejermegiň nähili usullary bar?
• Refsum keseli üçin genetiki testden geçmelimi?
• Çagamyň Refsum keselini miras almagynyň mümkinçiligi nähili?

Özüňizde ýa-da çagaňyzda seýrek duş gelýän genetiki keseliň bardygyny bileniňizde gorkmak adaty zat. Şeýle-de bolsa, diagnoz goýmak nämeleriň bolup geçýändigini düşünmegiň ilkinji ädimidir.

Gysgaça aýdylanda (Öýe äkitmek baradaky habar)

Refsum keseli seýrek duş gelýän we çylşyrymly ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, dogry diagnoz we çalt bejergi bilen,Bejergi bilen, esasanam ululardaky Refsum keselinde, alamatlary gözegçilikde saklamak we gowy durmuş ýaşamak mümkin. Çaga Refsumynyň ýagdaýy has kyn bolsa-da, çaga zerur bolan iň ýokary derejede ideg we goldaw bermek örän möhümdir.

Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa ýa-da maşgalaňyzdaky birinde şeýle alamatlaryň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň. Şeýle hem, bu seýrek keselli adamlara we olaryň maşgalalaryna kömek edýän goldaw toparlaryna goşulmak uly kömek bolup biler. Her kimiň tejribesi dürli bolsa-da, başgalar bilen gürleşmek, özüňizi ýalňyz duýmagyňyzy azaltmaga kömek edip biler.

` Refsum keseli, Refsum keseli, genetiki keseller, fitin turşusy, görme kynçylyklary, eşidiş bozulmasy, çaga Refsum, ulular Refsum