Kiçijik çagaňyzyň beýleki çagalara garanda biraz ejizdigini ýa-da boýnuny göni tutmakda kynçylyk çekýändigini hiç haçan duýduňyzmy? Ýa-da uly çagaňyz yzygiderli ýykylýan ýa-da basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekýän bolmagy mümkin? Siz munuň adaty zatlardygyny pikir edip, olary äsgermezlik edip bilersiňiz, ýöne şu gün biz käwagt olaryň arkasynda bolup biljek çynlakaý sebäp barada gürrüň ederis. Bu, lukmanlaryň aýtmagyna görä, SMA ýa-da oňurga myşsalarynyň atrofiýasydyr .
Bolýar, bu SMA näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki kesel. Bedenimizdäki myşsalaryň hereket edip, işlemegi üçin beýniden şol myşsalara habar gelmeli. Bu habarlar oňurga ýiligimizdäki ýörite nerw öýjükleri (hereketlendiriji neýronlar) tarapyndan geçirilýär. Takyk aýdylanda, bu nerw öýjükleri myşsalara "gysgalmak" we "uzalmak" buýrugyny berýän öýjüklerdir.
SMA-da genetiki kemçilik bu nerw öýjükleriniň kem-kemden gowşamagyna we ölmegine sebäp bolýar. Muny elektrik enjamyna elektrik geçirijisiniň kem-kemden zaýalanmagyna we onuň göterip biljek elektrik mukdaryny azaltmagyna sebäp bolýan sim ýaly göz öňüne getiriň. Şonuň ýaly-da, nerw öýjükleri gowşaýança, myşsalara iberýän habarlary hem gowşaýar. Netijede, myşsalar kem-kemden kiçelýär we ulanylmazlyk sebäpli güýjüni ýitirýär . Muny myşsa atrofiýasy diýip atlandyrýarys.
SMA-nyň esasy görnüşleri nämeler?
SMA hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär. Ol alamatlaryň başlanýan ýaşyna we keseliň agyrlygyna esaslanyp birnäçe esasy görnüşlere bölünýär. Çaganyň ösüş döwründe ýetýän ösüş tapgyrlary - meselem, boýnuny tutmak, oturmak we ýöremek - bu klassifikasiýada örän möhümdir.
Düşünmegi aňsatlaşdyrmak üçin, geliň, bu görnüşleri tablisada gözden geçireliň.
| SMA görnüşi | Simptomlaryň başlanýan ýaşy | Esasy aýratynlyklar we status |
|---|---|---|
| 0-njy görnüş | Doglandan öň ýa-da derrew soň | Örän agyr we seýrek duş gelýän görnüş. Adatça ölüme getirýär. |
| 1-nji görnüş | Doglandan 6 aýa çenli | Iň köp duş gelýän görnüşi. Boýny galdyryp bilmeýär. Aýak-aýaklary we el-aýaklary ejiz. Desteksiz oturyp bilmeýär. Dem almakda we ýuwutmakda kynçylyk. |
| 2-nji görnüş | 3 aýdan 15 aýa çenli | Desteksiz oturyp bilýär, ýöne durup ýa-da ýöräp bilmeýär. Gollarda gowşaklyk aýaklara garanyňda az. Uky wagtynda dem almakda kynçylyk ýüze çykyp biler. |
| 3-nji görnüş | 18 aýdan soň ýaşlyk ýaşyna ýetenden soň | Özbaşdak ýöremegi we durmagy başarýar, ýöne ýygy-ýygydan ýykylýar , basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekýär we oturgyçdan çykmakda kynçylyk çekýär. Wagtyň geçmegi bilen maýyp arabasynyň kömegi gerek bolup biler. |
| 4-nji görnüş | Ululyk ýaşynda (20-30 ýaşlarynda) | Seýrek duş gelýän görnüş. Ýeňil myşsa gowşaklygy we ýeňil dem alyş kynçylyklary ýüze çykyp biler. Alamatlar örän haýal ösýär. Ömrüň dowamlylygyna täsir edilmeýär. |
Indi bu görnüşleriň her biri barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň.
SMA 1-nji görnüş (Werdnig-Hoffmann keseli)
Bu iň köp duş gelýän we agyr görnüşidir. Bu bäbekler 6 aýlyk bolmazdan öň alamatlary görkezýärler. Köp halatlarda alamatlar 3 aýdan başlap başlaýar. Bu ene we kaka üçin örän agyryly tejribe. Bäbek jansyz duýýar. Ýapyk gurjak ýaly. Boýny göni tutup bolmaýar. Aýak-aýaklary aşak düşýär. Süýt içmek we hatda iýmiti ýuwutmak kyn bolany üçin, iýmit ýetmezçiligi ýüze çykyp biler. Şeýle hem, dem almaga kömek edýän myşsalar gowşaýar, şonuň üçin dem alyş ýollarynyň infeksiýalarynyň töwekgelçiligi ýokary. Gynandyryjy ýagdaý, bu çagalaryň köpüsi 2 ýyl ýaşamaýar.
SMA 2-nji görnüş (Dubowitz keseli)
Bu orta derejeli agyrlygyň bir görnüşidir. Göz öňüne getiriň, çagaňyz gowy oturýar we oýnaýar, ýöne 6-7 aýlap turmaga ýa-da ýöremäge synanyşmaýar. Bu ýagdaýyň ikinji görnüşidir. Alamatlar adatça çaga özbaşdak turup, ýöremegi başarmazdan öň başlaýar. Bu çagalaryň gollarynda aýaklaryna garanyňda biraz has köp güýç bolup biler. Emma olar özbaşdak turup we ýöremegi başarmaýarlar. Olar ulalanda, belki-de ýetginjeklik döwründe, oturmak üçin goldawa mätäç bolup bilerler. Şeýle hem, olar uklap dem almakda kynçylyk çekip bilerler, şonuň üçin muny hem göz öňünde tutmaly. Alamatlaryň agyrlygyna baglylykda, ömür dowamlylygy adaty ýagdaýdan gysga bolup biler.
SMA görnüşi 3 (Kugelberg-Welander sindromy)
Bu deňeşdirme boýunça ýeňil görnüş. Bu görnüşli alamatlar 1 1/2 ýyldan (18 aý) ýetginjeklik döwrüne çenli ýüze çykýar. Bu çagalar özbaşdak ýöräp we durup bilýärler. Şeýle-de bolsa, mesele olaryň ýygy-ýygydan ýykylmagynda, ylgamakda we bökmekde kynçylyk çekmeginde we oturgyçdan turmagyň ýa-da basgançaklara çykmagyň örän kyn bolmagynda. Myşsalar wagtyň geçmegi bilen gowşadygy sebäpli, olara soňraky durmuşda maýyp arabasynyň kömegi gerek bolup biler. Emma gowy habar, bu çagalar adaty durmuşda ýaşap bilýärler.
SMA 4-nji görnüş (uly ýaşlylaryň SMA)
Bu örän seýrek duş gelýän görnüş. Alamatlar ululyk döwründe, adatça 20 ýa-da 30 ýaşlarynda başlaýar. Gollaryňyzda we aýaklaryňyzda ýeňil gowşaklyk, käwagt bolsa dem alyş kynçylygy duýulyp biler. Bu alamatlar şeýle haýal ösýär welin, käbir adamlar hatda ýyllarboýy keseliň bardygyny hem bilmeýärler. Bu ömür dowamlylygyna täsir etmeýär.
Ýadyňyzda bolsun, şeýle ýagdaýlarda iň möhüm zat keseli mümkin boldugyça çalt anyklamak we degişli lukmana ýüz tutmakdyr.
Şeýle alamatlary görseňiz näme etmeli?
Eger çagaňyzda şu makalada sanalyp geçilen alamatlaryň haýsydyr biriniň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmäň we derhal hünärli lukmana, esasanam çagalar lukmanyna ýüz tutuň. Internetde ýa-da eşiden gürrüňlere esaslanyp, özüňizi anyklamaga synanyşmaň. Bu howply bolup biler. Lukman çagaňyzy barlar we zerur bolanda, ýagdaýynyň anyk häsiýetini tassyklamak üçin sizi genetiki barlaglara ugradar. Eger ýagdaý tassyklansa, size bejerginiň anyk görnüşi, fizioterapiýa we täze we täze bejergiler barada maglumat berler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (OMAT) oňurga ýiligindäki nerwleriň gowşamagy netijesinde ýüze çykýan ýagdaýdyr.Bu myşsalaryň ýogalmagyna sebäp bolýan genetiki kesel.
- Alamatlaryň başlanýan ýaşyna we agyrlygyna baglylykda birnäçe esasy görnüşleri bar.
- Çagaňyzyň hereketsizdigini, ösüşde yza galýandygyny ýa-da ýygy-ýygydan ýykylýandygynyň alamatlaryny görseňiz, muňa üns bermäň.
- Öz-özüňizi anyklamakdan gaça durmak we degişli maslahat üçin derhal hünärli lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň