Çagaňyzyň süňkleriniň ösüşi bilen baglanyşykly çynlakaý kynçylyk çekýärmi? Geliň, Tanatoforik Displaziýa barada öwreneliň!

Geljekki ene hökmünde siz çagaňyz bilen baglanyşykly ähli zatlara gyzyklanma we söýgi bilen dolusyňyz, şeýlemi? Ýöne käwagt biz hiç haçan eşitmedik we biraz gorkunç bolup biljek sözler bilen ýüzbe-ýüz bolmaly bolýarys. Şu gün biz "Tanatoforik displaziýa" atly seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý ýagdaý barada gürrüň ederis. Ady biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, ony ýönekeýleşdireliň.

Tanatoforik displaziýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, tanatoforik displaziýa çaganyň süňkleriniň we öýkenleriniň ösüşine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Ol köplenç çaga heniz göwreli wagty başlaýar.

"Tanatoforik" sözi gadymy grek dilinden gelip çykýar. Ol "ölüm getirmek" diýmegi aňladýar. Aslynda bu at biraz gorkunç. Sebäbi, bu kesel bilen doglan köp çagalaryň öýkenleri doly ösmänligi sebäpli, dem alyş ýetmezçiligi sebäpli dogluşdan öň (ölü dogluş) ýa-da doglandan soň birnäçe günüň içinde ölmek howpunyň ýokary bolmagydyr.

Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda , bu kesel bilen doglan çagalaryň, esasanam dem alyş ýetmezçiligi sebäpli, intensiw lukmançylyk kömegi bilen çagalygyna çenli diri galandygy barada habarlar bardy. Bu dem alyş ýetmezçiligi çaganyň bedenine ýeterlik kislorod ýetmeýän ýa-da onuň düzüminde köp uglerod dioksidi bolanda ýüze çykýar.

Hondrodisplaziýanyň görnüşleri barmy?

Hawa, süňkleriň ösüş usulyndaky tapawutlara esaslanyp, bu ýagdaýyň iki esasy görnüşi bar:

• 1-nji görnüş: Bu görnüşli çagalaryň aýaklary örän gysga , döşi örän dar, budlary ýaý şekilli we oňurgasy tekiz bolýar (platispondiliýa). Käwagt kelle süňkleri gaty çalt birleşýär (kraniosinostoz). Bu görnüş 2-nji görnüşe garanyňda has köp duş gelýär. Ony gurjagyň kiçijik elleri we aýaklary diýip pikir ediň, ýöne olar bedeniň galan bölegine deň däl.

• 2-nji görnüş: Bu görnüşli bäbekleriň aýaklary hem gaty gysga we döşi dar bolýar. Şeýle-de bolsa, but süňkleri göni bolýar . Şeýle hem, kelle süňkündäki tikişler çalt ýapylýandygy üçin, kelläniň öň we gapdal taraplarynda çykyndylar görünýär. Bu görnüşi sebäpli käwagt "ýonja ýapragy kelle" diýlip atlandyrylýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Tanatoforik displaziýa örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Statistika görä, her 20,000 dogluşdan bir çaga bu ýagdaýdan ejir çekýär. Bu onuň köp duş gelmeýändigini aňladýar.

Tanatoforik displaziýanyň alamatlary näme?

Bu ýagdaý çaganyň öýkenleriniň, süňkleriniň we bogunlarynyň göwrede ösmegine täsir edýändigi üçin, aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:

• Öýkenleriň dogry ösmezligi: Bu gysga gapyrgalar we dar döş boşlugy sebäpli bolýar. Bu bolsa öýkenleriň çişmegi we dogry ösmegi üçin az ýer galdyrýar.
• Gollarda we aýaklarda deriniň goşmaça gyrymlary.
• Uly kelle, öňe çykyp duran maňlaý we tekiz ýüz.
• Boý gysga (skelet displaziýasy) we aýak-aýaklaryň örän gysga bolmagy (mikromeliýa).
• Giň gözler.

Bu kesel bilen doglan çagalaryň ölüminiň esasy sebäbi öýkenleriň dogry ösmeýän wagtynda ýüze çykýan dem alyş ýetmezçiligidir. Bu bolsa çaganyň dogry dem almagyny kynlaşdyrýar.

Gaty seýrek ýagdaýlarda, bäbeklik döwründen soň diri galan çagalarda goşmaça alamatlar ýüze çykyp biler:

• Süňkleriň anormal ösüşi.
• Dem alyşda dowamly kynçylyklar.
• Eşitme ýitgisi.
• Epilepsiýa (tutgaýlar) ýaly ýagdaýlar.

Munuň sebäbi näme?

Talamofit displaziýasynyň esasy sebäbi "FGFR3" atly gendäki mutasiýadyr. Bu "FGFR3" geni çaganyň bedeninde süňkleriň ösmegi we saklanmagy üçin görkezmeleri berýär. Ony bedenimizdäki çyra açary ýaly göz öňüne getiriň. Ol gerek bolanda "açylýar", iş gutarandan soň bolsa "öçürilýär".

Ýöne "FGFR3" geninde mutasiýa bolanda, çyranyň açary "açyk" ýagdaýynda galan ýaly bolýar. Soňra bu geniň gözegçilik edýän beloklary aşa işjeň bolýar. Netijede, uzyn süňkleriň, ýagny kekirdegiň süňke öwrülýän prosesi bolan "süňkleşme" prosesi çäklendirilýär. Gysgaça aýdylanda, süňkler dogry emele gelmeýär.

Hondrodisplaziýanyň köp ýagdaýlary çagada ýüze çykýan täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Bu onuň eneden ýa-da atadan miras galmaýandygyny aňladýar. Adatça, maşgalada hiç kim öň bu kesel bilen ýüzbe-ýüz bolmandyr. Şeýle -de bolsa, çaga bu genetiki mutasiýasy ene-atalarynyň birinden miras alyp biler. Bu "awtosomal dominant" nusga diýlip atlandyrylýar.

Bu ýagdaý kime täsir edýär?

Tanatoforik displaziýa islendik çagada ýüze çykyp biler. Sebäbi bu genetiki üýtgeşiklik köplenç tötänleýin ýüze çykýar. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, ol ene-atalardan örän seýrek miras galýar.

Esasy zat, bu genetiki üýtgeşmeleriň enäniň göwrelilik döwründe eden hiç bir zady sebäpli döremeýändigidir. Şonuň üçin munuň üçin özüňizi günäkärlemeň.

Tanatofor displaziýasy nähili anyklanýar?

Bu ýagdaý, adatça, çaga heniz göwreli wagty anyklanýar. Göwrelilik döwründe ultrases barlaglary wagtynda,Bu ýagdaýy anyklap bolýar. Lukmanyňyz göwrelilik döwründe dürli genetiki ýagdaýlary anyklap bilýän barlaglary teklip eder. Skanirleme wagtynda lukmanlar çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň mukdarynyň artmagy (polihidramnios) we süňkleriň ösüşinde anomaliýalar ýaly alamatlary gözleýärler.

Eger käbir barlaglardan soň, `FGFR3` geninde mutasiýa ýüze çyksa, lukmanlar göwrelilik döwründe mümkin bolan kynçylyklaryň öňüni almak üçin zerur çäreleri görerler.

Çaga doglandan soň, dem alyş bejergisiniň zerurdygyny ýa-da zerur däldigini anyklamak üçin çaganyň süňkleriniň rentgenografiýasy we içki organlaryň, esasanam öýkenleriň ultrases barlagy geçirilip bilner.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Göwrelilik döwründe lukman genetiki ýagdaýlary anyklamak üçin şuňa meňzeş barlaglary teklip edip biler:

• Amniosentez: Bu göwreliligiň 15-20 hepdesi aralygynda çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň kiçi bir nusgasyny alyp, dürli saglyk ýagdaýlaryny anyklamak üçin ony barlamagy öz içine alýar.
• Horion villus nusgalary (CVS): Bunda, göwreliligiň 10-13 hepdeleri aralygynda, plasentadan kiçi bir öýjük nusgasy alynýar we genetiki ýagdaýlar üçin barlanýar.

Tanatoforik displaziýany nähili bejerýär?

Doglandan soň diri galan bäbekler derrew ösmedik öýkenlerini goldamak üçin bejergä başlaýarlar . Bu çaganyň has gowy dem almagyna kömek edýär. Bu dem alyş goldawy aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Dem alnyş turbasyna turba goýmak (traheostomiýa).
• Burun deşikleri arkaly goşmaça kislorod bermek (meselem, "Üznüksiz oňyn dem alyş ýollarynyň basyşy" ýa-da "CPAP" enjamy).
• Bronhodilatatorlary bermek.
• Öýkenlere howa bermäge kömek etmek üçin enjam (dem alyş enjamy) ulanmak.

Mundan başga-da, bejergi ýagdaýyň beýleki alamatlaryny ýeňilleşdirmek üçin hem ulanylýar. Mysal üçin:

• Eşitme bozulmalary üçin eşidiş apparatlaryny ulanmak.
• Epilepsiýa üçin tutgaý garşy derman bermek.
• Süňk ösüşinde anomaliýalary düzetmek üçin zerur bolanda hirurgiýa.

Tanatoforik displaziýasy bilen kesellenen köp bäbekler diri galmasa-da, lukmançylyk toparyňyz size we siziň ýakynlaryňyza bu diagnoz bilen baglanyşykly gaýgy-gam we teselli bilen göreşmek üçin zerur bolan serişdeler we goldaw barada maglumat berer. Gaýgy-gam maslahaty ýa-da ýakyn adamyňyzyň ýitgisi bilen bagly maslahat, bu agyr tejribäniň öhdüsinden gelmäge we bu kyn döwri dolandyrmaga kömek etmegiň bir usulydyr. Psihiki saglyk hünärmenleri hem gaýgy-gamyňyzy ýeňip geçmäge kömek etmäge taýýar.

Eger çagaňyzda tanatoforik displazi diagnozy goýulsa, näme garaşyp bilersiňiz?

Aslynda, tanatoforik displaziýasy anyklanan bäbekleriň prognozy gaty gowy däl. Munuň esasy sebäbi öýkenleriň kämilleşmezligidir. Olaryň ömrüniň gysgalygydyr. Bäbekleriň köpüsi ölü doglanda ýa-da doglandan soňky ilkinji birnäçe hepdede ölýär.

Doglandan soň diri galan bäbekler öýkenlerini goldamak we dem alyşyny durnuklaşdyrmak üçin intensiw bejergä mätäçdirler. Olar çagalyk döwründe köplenç dem alyş apparatynyň kömegine mätäç bolýarlar.

Çagany ýitirmek örän agyryly we çydap bolmajak zat. Bu siziň ruhy saglygyňyza we emosional ýagdaýyňyza çuňňur täsir edip biler. Gaýgy çekýän ene-atalara we maşgala agzalaryna bu ýitgi bilen başa çykmaga kömek etmek üçin goldaw hyzmatlary bar.

Çagamyň hondrodisplaziýa keseliniň döremek howpuny nädip azaldyp bilerin?

Bu ýagdaý köplenç tötänleýin ýüze çykýan täze genetiki mutasiýanyň netijesi bolany üçin, tanatoforik displaziýanyň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Eger göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki ýagdaýly çaga dogurmak howpuny düşünmek üçin lukmanyňyz bilen genetiki barlaglar barada gürleşiň.

Çagamda tanatoforik displazi diagnozy goýulsa, özüme nähili ideg etmeli?

Çagaňyzyň hondroplaziýa keseliniň bardygyny bilmek örän kyn we agyryly tejribe. Lukmançylyk toparyňyz size we ýakynlaryňyza bu kyn döwrüň hötdesinden gelmäge kömek eder. Şeýle hem, olar çagaňyzyň ýitmeginden soň siziň we maşgalaňyzyň mümkin boldugyça sagdyn bolmagyny üpjün etmek üçin gözegçilik işlerini geçirerler.

Eger siz gamgyn, howsalaly, depressiýada ýa-da umytsyz duýýan bolsaňyz we çagaňyzyň ýitgisiniň öhdüsinden gelmek üçin göreşýän bolsaňyz, lukmanyňyza jaň etmek möhümdir. Olar sizi psihiki saglyk hünärmenine ýa-da ýakyn adamyňyzyň ýitgisini goldamak toparyna ugratmagy mümkin. Ol ýerde siz öz duýgularyňyzy şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren beýleki adamlar bilen paýlaşyp bilersiňiz. Daşyňyzda goldaw ulgamynyň bolmagy gamyňyzy dolandyrmaga kömek edip biler.

Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli?

Eger tanatoforik displaziýasy bilen doglan çagaňyzyň dem almagy kynlaşsa , ýürek urşy kadasyz ýa-da çaltlaşsa , ýa-da dodaklaryň, agzyň we barmaklaryň töweregindäki deri gök, gyrmyzy ýa-da solgun reňke öwrülse , bu dem alyş kynçylygynyň we kislorod ýetmezçiliginiň alamaty bolup biler. Derhal 911 belgisine (ýa-da ýerli gyssagly kömek belgisine) jaň ediň ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

• Göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsam, genetiki barlagdan geçip bilerinmi?
• Eger men başga bir çaga dogurmaga synanyşsam, şol çaganyň hem hondrodisplaziýa bolmagynyň mümkinçiligi barmy?
• Çagamy ýitirmegiň gynanjyny ýeňip geçmäge kömek etmek üçin nähili serişdeleri maslahat berip bilersiňiz?

Sagdyn göwrelilik üçin elinizden geleniniň hemmesini etseňiz-de, genetiki üýtgeşmeler tireotoksikoz ýaly ölüm howply kynçylyklara getirip biler. Bu kyn döwürde siz gamgyn, gaharly, çaşgyn, ejiz ýa-da ýitirilen ýaly duýup bilersiňiz. Şonuň üçin töweregiňizde goldaw beriji toparyň bolmagy örän möhümdir. Psihiki saglyk hünärmeni bilen gürleşmekde ýa-da goldaw toparyna goşulmakda rahatlyk tapyp bilersiňiz. Lukmançylyk toparyňyz ähli soraglaryňyza jogap bermäge we bu ýitgi bilen ylalaşmaga kömek etmäge taýýar.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Tanatoforik displaziýa ene-atalar üçin örän çylşyrymly, seýrek duş gelýän we kyn ýagdaýdyr. Bu barada öwrenmek örän çylşyrymly we gorkunç bolup biler.

Iň esasy zat, ýalňyz däldigiňizi bilmekdir. Lukmanlar, şepagat uýalary, geňeşçiler, şeýle hem maşgalaňyz we dostlaryňyz bu döwürde size goldaw bermäge taýýardyrlar.

• Bu ýagdaý köplenç tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu, onuň siziň günäňiz däldigini aňladýar.
• Göwrelilik döwründe bu ýagdaýy anyklap bilýän prenatal testler bar.
• Bejergi, esasan, çaganyň dem almagyny goldamaga we alamatlary gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir.
• Şeýle ýitgi bilen göreşýän wagtyňyz gynanç maslahatyny we ruhy saglyk goldawyny almak örän möhümdir.

Bu maglumatyň size bu çylşyrymly ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýäris. Başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

` tanatforik displaziýa, genetiki ýagdaý, dogluş kemçiligi, süňkleriň ösüşi, öýkenleriň ösüşi, FGFR3 geni, dem alyş ýetmezçiligi, göwrelilikden öňki diagnoz, genetiki keseller, süňkleriň ösüşi, öýkenleriň ösüşi, dölüň saglygy