Käwagt gyzyňyzyň beýleki çagalardan has pes boýlydygyny duýýarsyňyzmy? Onuň ýaşyndaky beýleki dostlary ýetginjeklik derejesine ýetse-de, gyzyňyz henizem şol alamatlary görkezmeýärmi? Ene ýa-da kakanyň şeýle zatlardan biraz gorkmagy we howatyrlanmagy örän adaty zat. Köplenç bular adaty zatlar bolup biler. Şeýle-de bolsa, käwagt munuň sebäbi diňe gyzlara täsir edýän "Turner sindromy" atly ýörite genetiki ýagdaý bolup biler. Bu ady eşidenimizde gorkmagyň zerurlygy ýok. Şu gün biz munuň nämedigi, näme üçin bolýandygy we bu barada näme edip boljakdygy barada örän ýönekeý we düşnükli gürleşeris.
Gysgaça aýdylanda, Terner sindromy näme?
Terner sindromy diňe gyzlara täsir edýän dogabitdi genetiki ýagdaýdyr. Ol ýokanç däl.
Muny düşünmek üçin biologiýa gaýdyp geleliň. Gysgaça aýdylanda, bedenimizdäki her bir öýjükde genetiki maglumatlarymyzy (boýumyzy, reňkimizi, daşky görnüşimizi we ş.m.) kesgitleýän "hromosomalar" bar. Adatça, aýal öýjükde X (XX) atly iki jyns hromosomasy bolýar. Erkek öýjükde bir X we bir Y (XY) bolýar.
Terner sindromy gyz çagada iki X hromosomasynyň biriniň hemmesiniň ýa-da bir böleginiň ýetmezçiligi bolan ýagdaýdyr. Bu göwrelilik döwründe ýa-da embrional tapgyrda ýüze çykýan tötänleýin wakadyr. Munuň enäniň ýa-da kakanyň hiç hili günäsi bilen baglanyşykly däldigini ýatda saklamak möhümdir.
Bu ýagdaý her çaga dürli täsir edip biler, ýöne iki esasy umumy alamat bar:
1. Başgalardan gysga boýly bolmak (kiçi boýly bolmak)
2. Ýumurtgalyklaryň pes işlemegi , bu bolsa ýetginjeklik döwrüniň we çaga dogurmak ukybynyň täsirlenýändigini aňladýar.
Alamatlary näme? Muny nädip tanaýarys?
Käbir çagalarda bu alamatlar doglanda ýüze çykýar. Beýlekilerde bolsa, alamatlar çagalyk döwründe ýuwaş-ýuwaşdan ýüze çykýar. Käwagt bu ulalanda şübhelenilmeýär. Şonuň üçin bu alamatlardan habardar bolmak örän möhümdir.
Käwagt göwrelilik döwründe ultrases skanirleme ýaly göwrelilikden öňki barlaglar belli bir alamat berip biler. Mysal üçin, eger çaganyň boýnunyň arkasynda suwuklyk bar ýaly görünse ýa-da ýüreginde ýa-da böwreklerinde mesele bar bolsa, lukmanlar şübheli bolup bilerler.
| Alamatlaryň başlanýan wagty | Görülýän umumy aýratynlyklar |
|---|---|
| Doglanda ýa-da ondan gysga wagt soň |
|
| Çagalykda, ýaşlykda we ululykda |
|
Esasy zat, Terner sindromy bolan ähli çagalarda bu alamatlaryň hemmesi bolmaz. Käbir çagalarda hiç hili alamatlar bolmazlygy mümkin we bu ýagdaý ulalança anyklanmazlygy mümkin.
Terner sindromynyň esasy görnüşleri barmy?
Hawa, bu ýagdaýyň nähili ýüze çykmagyna baglylykda iki esasy görnüş bar.
Monosomiýa X
Bu iň köp duş gelýän görnüş. Bu ýerde çaganyň bedenindäki her bir öýjükde bir X hromosomasynyň doly ýetmezçiligi ýüze çykýar. Bu, adatça, göwrelilik döwründe enäniň ýumurtgasynda ýa-da atanyň spermasynda tötänleýin kemçilik sebäpli ýüze çykýar. Bu görnüşde alamatlar adatça has aýdyň görünýär.
Mozaik Terner sindromy
"Mozaika" sözi aňladýşy ýaly, bu ýerde bolýan zat , çaganyň bedenindäki öýjükleriň diňe käbirinde X hromosomasynyň bir bölegi ýa-da hemmesiniň ýoklugydyr.Beýleki öýjüklerde kadaly (XX) hromosomalar bar. Bedenimizi kiçi kerpiçlerden (öýjüklerden) ýasalan diwar hökmünde göz öňüne getiriň. Mozaika ýagdaýynda, diňe käbir kerpiçlerde bu tapawut bar. Beýlekileri kadalydyr. Bu, embrional tapgyrda öýjük bölünişi wagtynda ýüze çykýan tötänleýin ýalňyşlykdyr. Bu deňeşdirme boýunça az alamatlara sebäp bolup biler we anyklamak hem biraz kyn bolup biler.
Bu ýagdaý sebäpli başga nähili saglyk kynçylyklary (çylşyrymlaşmalar) ýüze çykyp biler?
Terner sindromly çagalarda käbir saglyk kynçylyklarynyň töwekgelçiligi ýokarlanýar, şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek möhümdir.
| Kynçylykly ulgam | Mümkin bolan kynçylyklar |
|---|---|
| Ýürek we gan damarlary (Ýürek-damar) | Terner sindromy bolan çagalaryň takmynan 50% -inde dogabitdi ýürek keseli bolup biler. Bedene gan daşaýan esasy gan damary bolan aorta bilen baglanyşykly meseleler has köp duş gelýär. Ýokary gan basyşy hem ýüze çykyp biler. |
| Skelet ulgamy | Osteoporoz, döwülme we skolioz ýaly ýagdaýlaryň töwekgelçiligi ýokarlanýar. |
| Immun ulgamy (Autoimmun) | Bedeniň immun ulgamy öz öýjüklerine hüjüm edýän awtoimmun keselleriniň döremek howpy bar. Mysallar: galkan bezi bilen bagly meseleler (Haşimoto keseli), çöliak keseli, içegeleriň çişme kesellikleri (IBD). |
| Eşitme we Görme | Eşitme ýitgisi orta gulagyň ýygy-ýygydan infeksiýalary ýa-da nerwleriň zeperlenmegi sebäpli ýüze çykyp biler. Gözleriň çatlaşmagy ýaly görüş meseleleri hem ýüze çykyp biler. |
| Böwrekler | Böwrekleriň gurluşy bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler, bu bolsa ýygy-ýygydan siýdik ýollarynyň infeksiýalaryna (SIÝ) sebäp bolup biler. |
| Öwrenmekde kynçylyk | Intellekt, umuman, gowy bolsa-da, öwrenmekde käbir kynçylyklar bolup biler, esasanam matematika, ugur tapma we giňişlik pikirlenmesinde. |
| Ruhy saglyk | Bedeniňizde we saglyk meseleleriňizde üýtgeşmeler bilen ýaşamak özüne bolan ynamyň pes bolmagyna, howsala we depressiýa getirip biler. |
Lukman muny nähili anyklaýar?
Lukman bu ýagdaýy çaga dogulmazdan öň ýa-da doglandan soň anyklap biler.
Doglanmazdan öň:
- NIPT (Inwaziw däl prenatal synag): Bu göwreli enäniň gan nusgasyny ulanyp, çaganyň genetiki maglumatlaryny barlamak usulydyr.
- Ultrases barlagy: Eger barlagda çaganyň ýüregi, böwrekleri ýa-da boýnunyň arkasynda suwuklygyň toplanmagy bilen baglanyşykly meseleleriň alamatlary görkezilse, muňa şübhelenip bolýar.
- Amniosentez: Bu ýagdaýy çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasyny alyp we çaganyň öýjüklerinde genetiki synag (kariotip analizi) geçirmek arkaly 100% tassyklap bolýar.
Doglandan soň:
Çaga doglandan soň, eger lukman çaganyň alamatlaryna esaslanyp bir zadyň nädogrydygyna şübhelense, olar "kariotipleme" atly gan barlagyny belläp geçýärler. Bu barlaga gan nusgasyny alyp, X hromosomasynyň doly ýa-da bölekleýin ýokdugyny anyklamak üçin hromosomalary mikroskop astynda barlamak girýär.
Bejergi usullary nähili? Ony doly bejerip bolýarmy?
Ilki bilen, Terner sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, ony doly bejerip bolmaýar.
Ýöne gorkmaň! Häzirki wagtda alamatlary gözegçilikde saklamaga, mümkin bolan gaýraüzülmeleriň öňüni almaga we sagdyn, üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek köp sanly ajaýyp bejeriş usullary bar.
Bejergi, esasan, gormonlara gönükdirilendir.
- Adam ösüş gormony terapiýasy: Bu bejergi çaganyň boýyny ýokarlandyrmak üçin örän möhümdir. Bu her gün berilýän gormon inýeksiýasydyr. Eger bu bejergi irki ýaşda, ýagny ösüşiň haýal bolandygy duýulan badyna başlansa, çaga gowy boýa ýetip biler.
- Estrogen terapiýasy: Terner sindromly köp gyzlarda estrogen tebigy ýagdaýda öndürilmeýär, şonuň üçin olara adatça jyns ýetginjeklik döwründe (11-12 ýaş töwereginde) daşarky çeşmelerden estrogen berilýär. Bu bolsa jyns ýetginjekliginiň alamatlaryna, ýagny döşüň ösmegine we aýbaşynyň başlanmagyna sebäp bolýar. Şeýle hem, berk süňkler we ýürek saglygy üçin möhümdir.
- Progestin terapiýasy: Birnäçe ýyl estrogen terapiýasyndan soň, aýbaşy siklini tebigy ýagdaýda saklamak üçin progestin atly gormon hem berilýär.
Bu gormon bejergilerinden başga-da, öň ara alnyp maslahatlaşylan kynçylyklar (ýürek keselleri, böwrek meseleleri we eşidiş bozulmalary ýaly) üçin bejergi almak we degişli hünärmenlerden yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir.
Çagam barada lukman bilen haçan gürleşmeli?
Keseli mümkin boldugyça ir anyklamak we bejergini başlamak iň möhümdir.
Çagaňyzyň ösüşine we ösüş tapgyrlaryna gözegçilik ediň. Eger gyzyňyzyň öz ýaşyndaky beýleki çagalardan has gysga boýlydygyny pikir edýän bolsaňyz ýa-da ýokarda agzalan fiziki alamatlaryň haýsydyr birini görkezýän bolsa, çaga lukmanyňyz bilen gürleşmegi gijikdirmäň.
Lukmanlaryň maslahat berýän başga iki möhüm zady bar:
- Öwrenmekde kynçylyk çekýänleriň barlagy: Çagaňyzyň ösüşine mümkin boldugyça ir, belki-de 1-2 ýaşynda üns bermek we öwrenmekde kynçylyk çekýänleriň bardygyny barlamak gowy pikir. Eger şeýle kynçylyk bar bolsa, mekdepdäki mugallymlar bilen hem gürleşip, çaga zerur bolan ýörite goldawy berip bilersiňiz.
- Ruhy saglyk goldawyny gözlemek: Çagaňyza bu ýagdaý bilen ýaşaýan mahaly ýüze çykýan sosial kynçylyklary, özüne bolan ynamyň pesligini we howsalasyny ýeňip geçmäge kömek etmek üçin ruhy saglyk boýunça maslahatçynyň (çaga psihologynyň) kömegini gözlemek örän möhümdir.
Terner sindromly çaganyň ömrüniň dowamlylygy umumy ilatdan biraz gysga bolsa-da, yzygiderli lukmançylyk gözegçiligi, wagtynda bejergi we saglyk meseleleriniň gowy dolandyrylmagy bilen olar düýbünden kadaly, bagtly durmuşda ýaşap bilerler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Terner sindromy diňe gyzlara täsir edýän we ene-atalaryň täsiri bilen döremeýän genetiki ýagdaýdyr.
- Iki esasy alamat boýyň ýitmegi we ýetginjekligiň gijikmegi ýa-da bolmazlygydyr.
- Ol ýürege, böwreklere, süňklere we hatda ruhy saglyga täsir edip biler. Şonuň üçin yzygiderli lukmançylyk barlaglaryndan geçmek möhümdir.
- Bu ýagdaý doly bejerilip bilinmese-de, alamatlary gormon terapiýasy we beýleki bejeriş usullary bilen gaty gowy gözegçilikde saklap bolýar.
- Erte anyklamak bejerginiň üstünlikli bolmagy üçin örän möhümdir. Çagaňyzyň ösüşi barada alada edýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşmegi gijikdirmäň.
- Terner sindromly gyzyň degişli lukmançylyk kömegi, maşgala söýgüsi we goldawy bilen üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşamaga ähli mümkinçiligi bar.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň