Aý, meniň bäbegimde näme boldy? Walker-Warburg sindromy barada öwreniň

Ene hökmünde, kiçijik çagaňyz geň görnüşli, jansyz ýa-da agsak bolup dogulsa ýa-da lukmanlar gözleriň ýa-da beýniniň ösüşi bilen baglanyşykly bir problemanyň bardygyny aýtsa, nähili gynançly we gorkmaly? Käwagt munuň sebäbi doglanda ýüze çykýan örän seýrek, ýöne örän çynlakaý genetiki ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle keselleriň biri, Uoker-Warburg sindromy barada gürrüň ederis.

Walker-Warburg sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Walker-Warburg sindromy çagaňyzyň bedenindäki myşsalara, esasanam beýnisine we gözlerine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Ol dogluşda ýa-da bäbeklik döwründe başlanýan we wagtyň geçmegi bilen myşsalary kem-kemden gowşadýan dogabitdi myşsa distrofiýalary diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Aslynda, bu ýagdaý çagalarda ölüme howp salýan alamatlary döredýär we gynansak-da, olaryň ömrüni gysgaldýar. Bu size gorkunç ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne onuň nämedigini bilmek möhümdir.

Distroglikanopatiýa näme? Olaryň arasynda baglanyşyk barmy?

Siz Walker-Warburg sindromynyň distroglikanopatiýa diýlip atlandyrylýandygyny eşiden bolmagyňyz mümkin. Alada etme, men ony düşündirip bererin.

Walker-Warburg sindromy dogabitdi myşsa distrofiýasynyň bir görnüşidir. Myşsa distrofiýasy çaganyň bedeniniň myşsalaryna täsir edýän keselleriň toparydyr. Bu myşsa distrofiýalarynyň birnäçe görnüşi distroglikanopatiýalar hökmünde klassifikasiýa edilýär. Ýagny, distroglikan belogyny öndürýän genlerdäki kemçilikler sebäpli döreýän myşsa distrofiýalaryna şu at berilýär. Walker-Warburg sindromy bu distroglikanopatiýalar toparynyň iň agyr ýa-da çynlakaý görnüşi hasaplanýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran? Ony kimler alyp biler?

Walker-Warburg sindromy örän seýrek duş gelýän keseldir. Dünýäde täze doglan çagalaryň 60,500-den biriniň bu keselden ejir çekýändigi çaklanylýar. Bu genetiki mutasiýanyň netijesi bolany üçin, islendik adamda bu kesel ýüze çykyp biler. Bu rasa, din we ş.m. degişli däldigini aňladýar.

Çagam bu keseli miras alyp bilermi?

Hawa, çagaňyz Walker-Warburg sindromyny miras alyp biler.Bu şeýle bolýar: Ata-eneleriň ikisi hem Uoker-Warburg sindromyna sebäp bolýan mutasiýa edilen genleriň biriniň göterijisi bolanda, ýagny ikisiniň hem kemçilikli geniň bir nusgasy bolanda, çaga bu keseli diňe ata-eneleriň ikisi hem çaga göwrelilik döwründe geni geçiren halatynda başdan geçirýär. Bu miras galma nusgasy awtosomal resessiw miras galma diýlip atlandyrylýar.

Göz öňüne getiriň, eger çagaňyz bu mutasiýa geçen geniň diňe bir nusgasyny ene-atasyndan miras alsa, çagada alamatlar bolmaz, ýöne çaga keseliň daşaýjysy bolar. Bu, eger beýleki ene-ata hem keseliň daşaýjysy bolsa, geljekde çaganyň çagalarynda bu keseliň döremek howpunyň bardygyny aňladýar.

Walker-Warburg sindromy çagamyň bedenine nähili täsir edýär?

Bu kesel, esasan, çagaňyzyň bedeniniň myşsalaryna täsir edýär. Çagaňyz dünýä inen badyna onuň myşsalarynda üýtgeşmeleri görüp bilersiňiz. Çaganyň bedeni jansyz gurjak ýaly örän ýumşak bolup biler, sebäbi myşsalaryň myşsa tonusy örän az. Myşsalardan başga-da, bu ýagdaý çagaňyzyň beýnisiniň we gözleriniň ösüşine we işlemegine hem täsir edýär. Çagaňyzyň görme kynçylyklary, ösüş gijikmeleri we intellektual ösüş kynçylyklary bolup biler. Lukmanlar bu alamatlary bejergi bilen gözegçilikde saklamaga we çaganyň ömrüniň gysgalmagynyň öňüni almaga synanyşýarlar.

Walker-Warburg sindromynyň alamatlary näme?

Walker-Warburg sindromy çagaňyzyň myşsalaryna, beýnisine we gözlerine täsir edýän alamatlary döredýär. Bu alamatlaryň agyrlygy dürli-dürli bolup biler. Olar adatça doglanda ýa-da bäbekligiň irki döwründe ýüze çykýar. Käbir alamatlar ömrüne howp salyp biler.

Myşsalar bilen baglanyşykly alamatlar

Walker-Warburg sindromynyň alamatlary çagada hereket üçin ulanylýan myşsalara täsir edýär.

• Çaga dünýä inende, myşsalarynyň pesligi (gipotoniýa) sebäpli jansyz gurjak ýaly "dişsiz" bolup görünmegi mümkin. Bu bolsa çaganyň başyny, ellerini we aýaklaryny galdyrmagyny kynlaşdyrýar.
• Bu ýagdaý çaganyň myşsalarynyň kem-kemden gowşamagyna sebäp bolýar, bu bolsa alamatlaryň wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýändigini aňladýar.
• Çaganyň myşsalary dogry işlemeýänligi sebäpli, irki bäbeklik döwründe süýt içmek kyn bolup biler. Olar süýdi dogry emip ýa-da ýuwudyp bilmezler.

Beýni bilen baglanyşykly alamatlar

Walker-Warburg sindromy çagaňyzyň beýnisiniň ösüşine täsir edýär. Beýni bilen baglanyşykly alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Lissensefaliýa (ýumşak beýni) beýniniň ýüzünde adaty gyrymsy ýa-da oýuksyz böwürjikleriň bolmagy ýaly ýagdaýdyr . Başgaça aýdylanda, beýniniň ýüzi ýumşak ýaly görünýär.
• Beýnide suwuklygyň toplanmagy(Gidrosefaliýa - suw kellesi) Bu kelläniň ulalmagyna sebäp bolup biler.
• Beýni sütüniniň we kiçi beýniniň ösüş anomaliýalary ýa-da kiçi beýniniň kistasy diýilýän ýagdaý (Dandy-Walker malformasiýa) .
• Tutgaýlar , ýagny tutgaýa meňzeş ýagdaýlar.

Çaganyň beýnisine täsir edýän bu şertler ösüşiň gijikmegine we intellektual ukyplarynda kynçylyklara sebäp bolup biler.

Göz bilen baglanyşykly alamatlar

Walker-Warburg sindromy çagaňyzyň gözleriniň ösüşine täsir edip, aşakdaky alamatlary döredip biler:

• Kiçi gözler (Mikroftalmiýa) ýa-da uly gözler (Buftalmiýa) .
• Gözleriň bulanmagy, bu bolsa gözüň linzasynyň ak reňke öwrülendigini aňladýar (Katarakt) .
• Gözlerden beýnä habar iberýän optik nerwler arkaly habarlaryň geçirilmeginde gijikme.
• Görmegiň kynçylygy (görmegiň bozulmagy) .

Munuň sebäbi näme? Bu näme üçin bolýar?

Walker-Warburg sindromy genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu keseli döredýän ondan gowrak gen anyklanyldy we anyklanmadyk has köp genler hem bolup biler. Walker-Warburg sindromy bolan adamlaryň ýarysyndan gowragynda keseli döredýän esasy genetiki mutasiýalaryň käbiri:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (öň `ISPD` diýlip atlandyrylýardy)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ULY1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Bu genler alfa-distroglikan atly beloga şeker molekulalaryny goşmak prosesine, ýagny glikozilleşdirme prosesine päsgel berýärler. Bu glikozilleşdirme prosesi dogry bolmadyk mahaly, çaganyň myşsa süýümleri bedende öz gurluşyny saklap bilmeýär. Bu beloklar şeýle hem beýnidäki nerw öýjükleriniň embrional tapgyrda hereket edişine täsir edýär, bu bolsa öň agzalan lissensefaliýa atly beýni keseliniň sebäbi bolýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Uoker-Warburg sindromy bolan çaganyň myşsalary yzygiderli dartgynly we boşalýar. Wagtyň geçmegi bilen bu myşsa süýümleri zaýalanýar we gowşak bolýar, hatda olar işläp bilmeýärler.

Mundan başga-da, Walker-Warburg sindromy çaganyň beýnisinde neýronlaryň hereket edişine päsgel berýär. Adatça, neýronlar öz maksadyna ýetende durmaly. Şeýle-de bolsa, täsirlenen neýronlar çaganyň beýnisiniň daş-töweregindäki suwuklyga hem girýärler. Bu beýni ösüşine uly täsir edýär.

Walker-Warburg sindromy nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz göwreliligiň soňky tapgyrlarynda Walker-Warburg sindromyny barlamak üçin barlag geçirip başlap biler we diagnoz çaga doglandan soň tassyklanýar.

• Göwrelilik döwründe ultrases skanirleme alamatlary, esasanam çaganyň beýnisine täsir edýän alamatlary anyklap biler.
• Çaga doglandan soň, KT we MRT ýaly suratlandyryş barlaglary çaganyň beýnisiniň aýdyň suratyny berip we ýagdaýyny bahalap biler.

Walker-Warburg sindromynyň diagnozyny tassyklamak üçin birnäçe synaglar bar:

• Myşsa dokumasynyň biopsiýasy çaganyň myşsa süýümleriniň sagdyndygyny ýa-da sagdyn däldigini anyklamak üçin geçirilýän synagdyr. Bu kiçi bir myşsa bölegini alyp, ony barlamagy öz içine alýar.
• Gandaky kreatin kinazynyň (KK) derejesini barlamak üçin gan barlagy. KK myşsa dokumalary dargalanda gana bölünip çykýan fermentdir. KK-nyň ýokary derejesi myşsalaryň zeperlenendigini görkezýär.
• Çaganyň gözlerinde Walker-Warburg sindromynyň alamatlaryny barlamak üçin göz barlagy .
• Alamatlary döredýän mutasiýa öwrülen geni anyklamak üçin genetiki gan barlagy .

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

Gynansak-da, Walker-Warburg sindromynyň bejergisi ýok. Şonuň üçin bejergi, esasan, alamatlary ýeňilleşdirmäge gönükdirilendir. Bejeriş usullary çaganyň ýagdaýyna baglylykda, bu kesel anyklanan her bir çaga üçin dürli-dürli bolup biler. Bejeriş usullary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Beýniden artykmaç suwuklygy aýyrmak üçin operasiýa (gidrosefaliýa).
• Tutgaýlaryň öňüni almak üçin derman bermek.
• Myşsalaryň güýjüni gowulandyrmak üçin fizioterapiýa .
• Iýmitlenmekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, iýmitlendiriji turbany goýmak kömek edip biler.

Walker-Warburg sindromyny bejermegiň maksady ölüme howp salýan alamatlaryň öňüni almak we çaganyň ömrüniň dowamlylygyny uzaltmakdyr.

Walker-Warburg sindromynyň öňüni almagyň usuly barmy?

Walker-Warburg sindromy genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Eger siz göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we genetiki ýagdaýly çaga dogurmak howpuny bilmek isleýän bolsaňyz, genetiki barlag ýa-da genetiki maslahat bermek barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

Eger çagamda bu kesel bar bolsa, näme garaşmaly?

Walker-Warburg sindromy progressiw keseldir. Bu, ilki başda alamatlaryň ýeňil bolup biljekdigini, ýöne wagtyň geçmegi bilen hasam erbetleşýändigini aňladýar. Bu örän gynandyryjy ýaly bolup görünse-de, bu keselli çagalaryň adatça ömrüniň dowamlylygy gysga bolýar , köplenç diňe çagalyk döwrüne çenli. Çagaňyzyň lukmany ömrüne howp salýan alamatlaryň öňüni almak we çagaňyzyň ömrüni uzaltmak üçin bejergi berer. Ýadyňyzda bolsun, bu keseliň bejergisi ýok.

Çagaňyzyň diagnozy goýlanda, özüňize üns bermek möhümdir. Çagaňyzyň diagnozyny we bejeriş usullaryny düşünmäge we olaryň bilen başa çykmaga kömek etmek üçin genetiki geňeşçi bilen gürleşmek size we maşgalaňyza peýdaly bolup biler. Psihiki saglyk boýunça hünärmen çagaňyzyň diagnozy bilen baglanyşykly duýdansyz ýitgä taýýarlanmaga we onuň bilen başa çykmaga kömek edip biler. Ýas we goldaw toparlary bu kyn günlerde maşgalalar üçin ajaýyp teselli çeşmesi bolup biler.

Çagamy haçan lukmana äkitmeli?

Eger çagaňyzda Walker-Warburg sindromynyň alamatlary, esasanam iýmit iýip bilmeýänligi ýüze çyksa, derhal çagaňyzyň lukmanyna jaň ediň. Şeýle hem, eger çagaňyzyň alamatlary birden gaýdyp gelse ýa-da erbetleşse , hatda bejergi alamatlary ýeňilleşdirmek üçin üstünlikli bolsa-da, lukmanyňyza habar beriň.

Çagaňyzda tutgaý tutmalary bolmagy howpy bar. Eger çagaňyzyň wagtlaýynça huşuny ýitirýändigini, titreýändigini ýa-da gözegçiliksiz hereket edýändigini, ýa-da çaşgyn, gorkan ýa-da biynjalyk bolýan ýaly görünýändigini görseňiz, derhal hassahananyň gyssagly kömek bölümine baryň.

Çagamyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Bu kyn döwürde köp soraglaryňyz bolup biler. Çagaňyzyň lukmanyndan şu soraglary sorap görüň:

• Çagamyň operasiýasy gerekmi?
• Bejeriş usullarynyň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Çagamyň tutmasy bolsa, näme etmeli?
• Çagamy saglyk barlaglaryna näçe gezek alyp barmaly?

Täze doglan çagaňyzyň doly durmuş ýaşamagyna päsgel berýän genetiki keseliniň bardygyny bilmek örän agyr tejribe bolup biler. Bu kyn diagnoz bilen lukmanyňyz ömür howply alamatlaryň öňüni almak we çagaňyzyň ömrüni uzaltmak üçin bejergi berer. Çagaňyzyň diagnozy siziň we maşgalaňyz üçin örän duýgusal bolup biler, şonuň üçin zerur goldawy alýandygyňyza göz ýetiriň. Köp adamlar çagasyna nähili ideg etmelidigi barada has köp öwrenmek üçin genetiki maslahat bermegi peýdaly hasaplaýarlar. Psihiki saglyk boýunça hünärmen size stressi dolandyrmaga, garaşylmadyk ýitgä taýýarlanmaga we onuň bilen göreşmäge kömek edip biler. Kömege mätäç bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşiň we goldaw beriň.

Gysgaça mazmuny: Öýe äkitmek baradaky habar

• Walker-Warburg sindromy seýrek duş gelýän, ýöne örän agyr genetiki keseldir.
• Bu, esasan, çaganyň myşsalaryna, beýnisine we gözlerine täsir edýär.
• Alamatlara myşsalaryň gowşaklygy (floppy bäbek), beýni malformasiýalary (lissensefaliýa, gidrosefaliýa), epilepsiýa we göz meseleleri girýär.
• Bu ene-atanyň ikisinden hem miras galan genetiki kemçilik sebäpli ýüze çykýar.
• Bejeriş usuly bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we ömrüň dowamlylygyny uzaltmak üçin bejeriş usullary bar .
• Şeýle kyn döwürde ene-atalaryň we maşgalalaryň ruhy taýdan güýçli bolmagy we zerur goldawy almagy örän möhümdir. Genetiki maslahat we ruhy saglyk goldawy muňa kömek eder.

Bu maglumatyň size bu seýrek duş gelýän ýagdaý barada biraz düşünmäge kömek edendigine umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz we lukmanlar we maslahatçylar size kömek etmäge taýýar.

` Walker-Warburg sindromy, genetiki keseller, myşsalaryň gowşaklygy, beýni kemçilikleri, göz keselleri, dogabitdi myşsa distrofiýasy, çaganyň saglygy