Çagalarymyz hemmesi dürli we özboluşly. Käwagt bu özboluşlylyk olaryň genlerinden, ýagny dogluşdan gelip çykýar. Şu gün biz şeýle genetiki üýtgeşiklik sebäpli ýüze çykýan, ýöne jemgyýetde köp gürrüň edilmeýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Ýagny, oglanyň öýjüklerinde goşmaça Y hromosomasy ýa-da lukmançylyk dilinde XYY sindromy bar. Muny eşideniňizde gorkmaň, geliň, bu barada hemme zady ýönekeý düşüneliň.
Bu näme üçin bolýar? XYY sindromynyň sebäbi näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimizdäki her bir öýjükde hromosoma diýilýän zat bar. Olary bedenimizi gurýan görkezme kitaplary hökmünde göz öňüne getiriň. Adatça, her bir öýjükde şu görkezme kitaplary ýa-da 46 hromosoma bar. Biz olary 23 jübütde alýarys. Biz her jübütden birini, enemizden birini we kakamyzdan birini alýarys.
Bu 23 jübütden ilkinji 22 jübüt bedenimiziň ähli beýleki aýratynlyklaryny kesgitleýär. 23-nji jübüt jynsymyzy kesgitleýär. Gyz üçin bu jübüt XX, oglan üçin bolsa XY bolýar.
XYY sindromy şeýle ýüze çykýar. Çaga göwreli bolanda, atanyň spermasynyň emele gelmeginde kiçijik bir ýalňyşlyk ýüze çykýar we bu bolsa şol sperma goşmaça Y hromosomasynyň goşulmagyna sebäp bolýar. Bu lukmançylyk ylmynda bölünmezlik diýlip atlandyrylýar. Soňra, şol spermadan doglan erkek çaganyň bedenindäki her bir öýjük adaty XY-niň ýerine XYY hromosomasynyň utgaşmasyny öz içine alýar.
Esasy zat, bu enäniň ýa-da kakanyň günäsi däl . Şeýle hem, bu miras galan ýagdaý däl. Ýagny, XYY sindromly kaka bu ýagdaýy ogluna geçirmez.
XYY sindromly çaganyň fiziki aýratynlyklary nähili?
Bu köp adamlar üçin hakyky mesele. Emma hakykatda, XYY sindromly oglanlaryň hemmesinde uly fiziki tapawutlar bolmaýar. Käwagt hiç hili aýratynlyklar hem duýulmaýar.
Genotipimiz bedenimizi düzýän görkezmeleriň toplumydyr. Bu genetiki gurluş, ýaşaýan gurşawymyz bilen birlikde, boý, agram we daşky görnüş ýaly daşky aýratynlyklarymyzy (fenotipi) kesgitleýär.
Şeýle-de bolsa, käwagt bu ýagdaý bilen baglanyşykly bolup biljek käbir fiziki alamatlar bar. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu alamatlaryň hemmesi hemmelere degişli däl.
| Fiziki häsiýetnama | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Ortaça boýdan uzyn bolmak | Bu iň köp duş gelýän häsiýet. Olar maşgalanyň beýleki agzalaryndan uzyn bolup bilerler. |
| Uly kelle we dişler | Başy we dişleri bedeniň ululygyna görä örän uly bolup biler. |
| Ýassy dabanlar | Aşakky arkada kadaly egriligiň ýoklugy. |
| Gözleriň arasyndaky uzak aralyk | Gözleriň arasyndaky aralyk adaty ýagdaýdan biraz uly. |
| Skolioz | Oňurganyň gapdal egriliginiň bolmagy mümkin. |
| Ýumşak beziniň ulalmagy | Käbir çagalaryň ýumurtgalary adatdakysyndan uly bolup biler. |
Öň belläp geçişimiz ýaly, bu adamlaryň arasynda ortaça boýdan uzyn bolmak iň köp duş gelýän häsiýetdir. Barlaglar bu adamlaryň jyns hromosomalarynda SHOX geniniň goşmaça nusgasynyň bardygyny we bu bolsa süňkleriň, esasanam el-aýaklarda çalt ösmegine sebäp bolýandygyny ýüze çykardy.
XYY sindromly erkekleriň köpüsinde jynsy ösüş we testosteron derejesi kadaly bolýar , şonuň üçin olar çaga ata bolup bilýärler. Şeýle-de bolsa, erkekleriň örän az sanlysynda döl bilen baglanyşykly kynçylyklar ýüze çykyp biler.
Bu ýagdaý bilen baglanyşykly alamatlar nähili?
XYY sindromy käbir saglyk ýagdaýlary we öwrenmekde kynçylyklar bilen baglanyşykly bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu alamatlaryň häsiýeti adamdan adama düýpli üýtgeýär. Käbirleri olary örän ýeňil duýup bilse-de, beýlekileri has agyr täsirlenip biler.
| Alamat kategoriýasy | Mümkin ýagdaýlar |
|---|---|
| Ösüşde yza galmalar | |
| Hereket başarnyklary | Oturmak, ýöremek we ş.m. ýaly zatlarda biraz gijikme. Myşsalaryň pes tonusy. |
| Sözleýiş gijikdirmesi | Gepläp başlamagyň gijikmegi ýa-da käbir sözleýiş bozulmalary. |
| Öwrenmek we özüni alyp barş meseleleri | |
| Öwrenmekde kynçylyklar | Okamakda we ýazmakda käbir kynçylyklaryň bolmagy. |
| Özüni alyp barş nusgalary | ADHD (Üns ýetmezçiliginiň giperaktiwlik bozulmasy), Ýeňil Autizm Spektriniň bozulmasy, Howsala, Dynçsyzlyk. |
| Beýleki saglyk meseleleri | |
| Fiziki şertler | Astma, tutgaýlar, elleriň titremegi. |
Hemmämiziň ýatda saklamaly zadymyz bar: Intellektual kemçilikler .Intellektual kemçilikler XYY sindromynyň umumy alamaty däl. Bu çagalaryň aň derejesi köplenç kadaly çäklerde bolýar.
XYY sindromy nähili anyklanýar?
Bu ýagdaýy çaga dogulmazdan öň, ýagny göwrelilik döwründe, şeýle hem doglandan soň islendik ýaşda geçirilýän barlaglar arkaly anyklap bolýar.
- Göwrelilik döwründe: Bu ýagdaýy göwreli aýalda geçirilýän Amniosentez ýa-da Horionik willalaryň nusgalaryny almak ýaly ýörite genetiki barlaglar arkaly anyklap bolýar.
- Doglandan soň: Kariotip synagy köplenç geçirilýär. Bu ýönekeý gan synagydyr. Ol öýjüklerimizdäki hromosomlaryň sanyny we olaryň ýerleşişini takyk kesgitläp bilýär.
Bu ýagdaý anyklanandan soň, çagaňyzyň gepleýişinde gijikme ýa-da hereket başarnyklarynda gijikme bar bolsa, ýörite terapiýalar we bilim goldawy kömek edip biler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň we gerek bolsa, ony çagalar lukmanyna, genetika hünärmenine ýa-da ösüş boýunça hünärmene iberiň.
Aslynda, dünýäde XYY sindromly erkekleriň uly bölegi ömrüniň dowamynda muny bilmän ýaşaýarlar. Sebäbi olarda hiç hili duýulýan alamatlar ýok.
Öýe äkitmek baradaky habar
- XYY sindromy tötänleýin ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr. Ol ene-atanyň günäsi bilen ýüze çykmaýar ýa-da nesilden-nesle miras galmaýar.
- Oglanlaryň we ulularyň köpüsi hiç hili alamatsyz ýa-da örän ýeňil alamatlarsyz sagdyn, adaty durmuşda ýaşaýarlar.
- Iň köp duş gelýän häsiýeti ortaça boýdan uzyn bolmakdyr.
- Bu ýagdaý adatça akyl taýdan kemçilik döretmeýär .
- Eger çaganyň sözleýişde ýa-da hereket ösüşiniň gijikmegi ýaly meseleleri bolsa, irki anyklamak we degişli terapiýa we goldaw uly täsir edip biler. Islendik alada barada lukmanyňyz bilen gürleşiň .
XYY sindromy, Ýakob sindromy, goşmaça Y hromosomasy, genetiki keseller, Kariotip, erkek çagalar, ösüş gijikmesi
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň