Kiçijik çagaňyzyň ösüşi ýa-da özüni alyp barşy barada hiç haçan kiçijik soragyňyz ýa-da aladaňyz bolýarmy? Käwagt lukmanlar täze sözler we keseller barada aýdanda gorkýarys, şeýlemi? Şu gün biz eşitmedik, ýöne bilmek örän möhüm bolan seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Pitt-Hopkins sindromy (PTHS) diýlip atlandyrylýar.
Pitt-Hopkins sindromy (PTHS) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu
genetiki ýagdaý . Ýagny, ol bedenimizdäki ähli zady dolandyrýan kiçi görkezmeler toplumy ýaly genleriň üýtgemeginden ýüze çykýar. Bu, esasan
, çaganyň beýnisiniň we nerw ulgamynyň ösüşine täsir edýär. Şonuň üçin çaganyň umumy ösüşi gijikdirilip, aň-düşünje kemçilikleri görünýär. Mundan başga-da, bu çagalaryň
ýüzleriniň görnüşinde käbir üýtgeşmeler bolup biler. Şeýle hem, olar
dem alyş kynçylyklary we tutgaý ýaly ýagdaýlara duçar bolmaly bolup bilerler.
Bu autizm ýagdaýynyň bir bölegimi?
Köp adamlar munuň autizm spektr bozulmasyna meňzeş ýagdaýdygyny pikir edip bilerler. Pitt-Hopkins sindromy
aslynda autizm däl . Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýa duçar bolan çagalarda autizmli çagalardaky ýaly
alamatlaryň käbiri ýüze çykyp biler. Şonuň üçin käwagt ene-atalar we lukmanlar biraz çaşyp bilerler. Ýöne biz munuň iki dürli ýagdaýdygyny düşünmelidiris.
Bu ýagdaý kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?
Pitt-Hopkins sindromy (PTHS)
islendik adamda ýüze çykyp biler . Alamatlar adatça
çagalykda ýüze çykyp başlaýar. Şeýle-de bolsa, bilmeli iň möhüm zat, bu
örän seýrek duş gelýän genetiki kesel . Diňe bir pikir ediň, bütin dünýäde
diňe 500 töweregi adama bu kesel anyklandy. Şeýlelikde, bu örän seýrek duş gelýän kesel.
Bu meniň çagama nähili täsir eder?
Fiziki alamatlardan başga-da, bu keselli çaga başga-da birnäçe täsirleri başdan geçirip biler. Esasan:
- Ösüşde yza galmalar: Çagalar ýaşyna laýyk gelýän zatlary, mysal üçin, agdarylyp gitmek, oturyp gitmek we ýöremekde haýal bolup bilerler. Çagaňyzyň beýleki çagalar ýaly ýylgyryp, ses çykaryp ýa-da ejesini tanap bilmeýändigini duýýarsyňyzmy? Bulara ösüşde yza galmalar diýilýär.
- Gürläp bilmezlik ýa-da dil ösüşiniň çäkliligi: Käbir çagalar sözleri gürläp bilmezligi ýa-da sözleriniň az bolmagy mümkin. Olar diňe ses çykaryp bilýärler.
- Intellektual kemçilikler: Düşünmek we öwrenmek ukybynda käbir kemçilikler bolup biler. Täze bir zady öwrenmek üçin biraz wagt gerek ýaly bolup görünmegi mümkin.
- Çäklendirilen sosial başarnyklar : Başgalar bilen oýnamaga we gürleşmäge gyzyklanma we ukybyň peselmegi mümkin. Şeýle hem, olar ýeke galmagy halaýandyklaryny görkezip bilerler.
Pitt-Hopkins sindromynyň (PTHS) alamatlary näme?
Öň belläp geçişimiz ýaly, bu ýagdaý çaganyň ösüşine täsir edýär. Esasy alamatlar
ýöremegi öwrenmegiň gijikmegi ,
gepleşik we aragatnaşyk başarnyklarynda kynçylykdyr . Mundan başga-da, Pitt-Hopkins sindromly çagalaryň
ýüz keşbinde hem aýratyn üýtgeşmeler bolup biler. Bu olaryň ýüz aýratynlyklarynyň käbiriniň beýleki çagalardan birneme tapawutlanyp biljekdigini aňladýar. Mysal üçin, olaryň giň agzy, dolgun dodaklary, ýokary burnuň deşikleri we çuň gözleri bolup biler. Şeýle hem, olarda aşakdaky alamatlar bolup biler:
- Iç gatamagy : Iç gatamagy ýygy-ýygydan ýüze çykyp biler. Eger çagaňyz köplenç iç gatamagyny kynlaşdyrýan bolsa, muňa üns beriň.
- Epilepsiýa : Bu tutgaý tutma diýmekdir. Ol birden konwulsiýalara we huşuň ýitmegine sebäp bolup biler.
- Myşsalaryň gowşaklygy (Gipotoniýa): Myşsalaryň tonusy peselýär we beden jansyz ýaly bolup biler. Çaganyň bedeni örän gowşak ýaly bolup biler.
- Kiçi kelleli bolmak (Mikrosefaliýa): Kelle ýaşyna görä adatdakysyndan kiçi bolup biler.
- Miopiýa (ýakyn görmezlik): Ýakyndaky zatlary görüp bilseňiz-de, uzakdaky zatlary aýdyň görüp bilmersiňiz.
- Gözleriň çatlaşmagy (gözleriň çatlaşmagy): Gözler bir tarapa gönükdirilip bilmeýär we bir göz içeri ýa-da daşary öwrülip biler.
- Dem alyş kynçylyklary we dem alyş meseleleri: Käwagt dem alyşyňyz saklanýar ýa-da çalt dem alýarsyňyz (giperwentilýasiýa) bolup biler. Bu siz uklap ýa-da oýa wagtyňyz bolup biler.
Bu ýagdaýyň sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi
TCF4 geninde mutasiýadyr.Bu TCF4 geni beýniňiziň we nerw ulgamyňyzyň ösmegi üçin zerur bolan beloklary gözegçilikde saklaýar. Şeýlelikde, eger bu gende bir kemçilik bar bolsa, ol çaganyň ösüşine täsir edýär. Indi siz munuň ene-atadan gelýän bir zatdygyny pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Ine, nähili,
- Käwagt, ene-atalaryň birinde bu gen mutasiýa bolsa , çagada bu ýagdaýyň bolmagynyň mümkinçiligi 50% -dir. Bu awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar.
- Şeýle-de bolsa, ene-atanyň ikisinde-de bu gen mutasiýasy bolmasa-da , çagada bu gen mutasiýasy ösüp biler. Ýagny, bu maşgala taryhy bolmazdan hem bolup biler. Bu täze ýüze çykma diýilýär. Şonuň üçin munuň öňüni hiç kimiň alyp bilmejek zady. Bu siziň günäňiz däl, başga bir zat hem däl.
Lukmanlar muny nädip tanaýarlar?
Çagaňyz dünýä inende, siz we lukmanyňyz
onuň daşky keşbinde käbir üýtgeşmeleri görüp bilersiňiz. Ýa-da çagaňyz ulalanda, lukmanyňyz
çaganyň saglygyny goraýyş barlagynda ýa-da çaganyň saglygyny goraýyş barlagynda Pitt-Hopkins sindromynyň alamatlaryny görüp biler. Soňra olar ýagdaýy tassyklamak üçin käbir
ýörite barlaglary belläp bilerler.
Muny tassyklamak üçin nähili barlaglar geçirilýär?
Lukmanyňyz çagaňyz üçin
genetiki barlagy teklip edip biler. Bu
gan nusgasyny ýa-da
DNK nusgasyny tampondan (ýaňagyň içinden alnan öýjükleriň nusgasy) almagy öz içine alýar. Soňra genetik lukman
TCF4 geninde mutasiýa bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin nusgany barlar.
Eger çagaňyzda tutgaý ýaly kesel bar bolsa, lukmanyňyz aşakdaky ýaly barlaglary hem belläp biler:
- EEG (Elektroensefalogramma) synagy: Bu beýniniň elektrik işjeňligini ölçeýär. Ýüregiň EKG-si ýaly, ol beýniniň işi barada düşünje berip biler.
- MRT (Magnit-rezonans tomografiýasy) skanirleme: Bu üýtüşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin beýniniň suratlaryny alýar.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Gynansak-da, Pitt-Hopkins sindromynyň (PTHS)
bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa,
bu ýagdaýyň alamatlaryny bejerip bolýar . Bu, çagaňyzyň başdan geçirýän rahatsyzlygyny azaltmaga we onuň durmuşyny birneme ýeňilleşdirmäge kömek edip biljekdigimizi aňladýar. Çagaňyzyň şu hünärmenleriň hyzmatlaryna mätäçdigini ýa-da mätäç däldigini bilmek üçin lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz:
- Gastroenterolog: Iç gatamagy ýaly meseleler üçin.
- Newrolog: Tutgaý we myşsalaryň gowşaklygy ýaly ýagdaýlar üçin.
- Oftalmolog: Görme meseleleri üçin.
- Pulmonolog: Dem alyş kynçylyklary üçin.
Çagaňyzyň lukmançylyk topary
çagaňyzyň alamatlaryna laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin bilelikde işleşer. Bu iç gatamasyny, görme kynçylyklaryny we dem alyş kynçylyklaryny aýratynlykda bejermegi aňladýar. Çagaňyzyň alamatlary wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär, şonuň üçin
lukmanyňyza has köp baryp, bejergiňizi üýtgetmeli bolmagyňyz mümkin. Alada etmeň, bularyň hemmesi çagaňyza mümkin bolan iň gowy durmuşy bermek bilen baglanyşyklydyr.
Pitt-Hopkins sindromynyň (PTHS) öňüni alyp bolýarmy?
Bu
genetiki mutasiýanyň sebäpli ýüze çykandygy sebäpli, bu mutasiýanyň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Şeýle-de bolsa,
eger sizde, ýoldaşyňyzda ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir birinde bu genetiki ýagdaý bar bolsa ýa-da Pitt-Hopkins sindromynyň geçmişi bar bolsa , lukman bilen gürleşmek örän möhümdir.
Çagamyň bu keseliň döremek howpunyň bardygyny nädip bilýärin?
Eger siz çaga garaşýan bolsaňyz we siziň ýa-da ýoldaşyňyzyň maşgalada genetiki bozulmalar taryhy bar bolsa,
göwrelilikden öňki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Bu örän peýdaly bolup biler. Genetik maslahatçy size bu barada has giňişleýin maglumat berip biler.
Eger çagamda Pitt-Hopkins sindromy bolsa, näme garaşmaly?
Pitt-Hopkins sindromly çagalara adatça
ýöriteleşdirilen lukmançylyk kömegi we bilim hyzmatlary gerek bolýar. Lukmanyňyz aşakdaky ýaly zatlary maslahat berip biler:
- Iş terapiýasy: Gündelik işlerde, oýunlarda we özüne ideg etmekde kömek edýär. Bu adamlar iýmek we geýinmek ýaly zatlarda kömek edýärler.
- Fizioterapiýa: Ýöremäge, deňagramlylygy saklamaga we myşsalaryň güýjüni saklamaga kömek edýär. Bu çaganyň fiziki güýjüni ösdürmek üçin möhümdir.
- Logopediýa: Size geplemäge, başgalaryň näme diýýändigini düşünmäge we aragatnaşyk saklamaga kömek edýär. Sözleriňiz bolmasa-da, özüňizi başgaça beýan etmegi öwredip bilersiňiz.
Bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygy näçe? (Prognoz)
Pitt-Hopkins sindromy bolan çagalaryň ömrüniň dowamlylygy dürli-dürli bolup biler . Käbir çagalar
ululyk ýaşyna çenli ýaşaýarlar . Çagaňyzyň sagdyn durmuşda ýaşamagyna nädip kömek edip biljekdigiňizi lukmanyňyzdan soramak iň gowusydyr. Her çaga dürli-dürli, şonuň üçin her kimiň ýoly dürli-dürli.
Pitt-Hopkins sindromly çagama nähili ideg etmeli?
Çagaňyzyň
saglygy we bilim zerurlyklary barada lukman bilen gürleşiň. Käbir terapiýalar ýa-da
Güýçlendiriji we alternatiw aragatnaşyk (AAC) enjamlary çagaňyzyň başgalar bilen aragatnaşyk saklamagyna kömek edip biler. Lukmanyňyz çagaňyza kömek edip biljek Şahsylaşdyrylan bilim meýilnamalary (IEP) we beýleki serişdeler barada hem siziň bilen gürleşip biler. Bu maýyplygy bolan çagalara bilim bermegiň ýörite usullary bar, şonuň üçin olary gözden geçirip görüň. Çagam haçan lukmana görkezilmeli?
Çagaňyzy yzygiderli lukmana alyp barmak we onuň saglygyna gözegçilik etmek möhümdir. Lukmanyňyzdan hünärmene näçe gezek barmalydygyny soraň. Şeýle hem, çagaňyzda täze alamatlar ýüze çyksa , derhal lukmanyňyza habar beriň. Çagaňyzyň gyzgyny bar bolsa ýa-da adaty ýagdaýdan başgaça hereket edýän bolsa, lukmanyňyza habar bermek gowy pikir. Pitt-Hopkins sindromy çaganyň hereketine nähili täsir edýär?
Iň gowusy , Pitt-Hopkins sindromy bolan çagalaryň köpüsi örän bagtly we jemgyýetçilikçi bolýarlar . Olar köp gülüp, sesli gülüp, käte sebäpsiz gülüp bilerler. Olaryň ellerini galgadyp , öňe-yza hereket edýändigini görüp bilersiňiz. Bularyň hemmesi ýagdaýyň bir bölegidir. Olar özlerini bagtly we rahat hasaplap bilerler. Şeýle-de bolsa, käbir çagalar biraz howsala düşüp ýa-da utanyp bilerler. Çagaňyzyň hereketindäki üýtgeşmeler barada alada edýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Täze ene-ata hökmünde, çagaňyzyň Pitt-Hopkins sindromy ýaly seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, uly gorky we şok duýgusyny başdan geçirip bilersiňiz. Bu örän adaty zat. Ýöne, ýadyňyzda bolsun, hünärmen lukmançylyk kömegi we terapiýasy bilen çagaňyz sagdyn durmuşda ýaşap biler .
Lukmanyňyz sizi genetiki maslahatçynyň ýanyna hem ugratmagy mümkin. Olar genetika boýunça hünärmenlerdir. Olar size özüňizi has gowy duýmaga, diagnozy düşünmäge kömek edip we çagaňyzyň sagdyn we doly durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin näme edip biljekdigiňiz barada size ýol görkezip bilerler . Bu ýolda ýalňyz däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň. Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zatlar
Biz Pitt-Hopkins sindromy (PTHS) barada gürrüň edenimiz ýaly, siziň hem onuň barada belli bir derejede düşünjäňiziň bardygyna umyt edýäris. Bu seýrek duş gelýän ýagdaý bolsa-da, ondan habardar bolmak örän möhümdir.- PTHS TCF4 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr. Bu bolsa beýniniň we nerw ulgamynyň ösüşine täsir edýär.
- Alamatlar dürli-dürli bolýar. Ösüşde yza galmalar, sözleýiş kynçylyklary, ýüz üýtgemeleri, tutgaýlar we dem alyş kynçylyklary esasy alamatlardyr.
- Bu autizm däl, ýöne käbir alamatlar meňzeş bolup biler.
- Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary bejerip bolýar. Dürli bejeriş usullary we hünärmen lukmanlaryň kömegi bar.
- Çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmakda irki anyklama we dogry bejergi uly ähmiýete eýedir.
- Siz ýalňyz dälsiňiz. Lukmanlar, terapewtlar we maslahatçylar size we çagaňyza kömek etmäge taýýar. Olaryň kömegini soramakdan çekinmäň.
- Her bir çaga özboluşlydyr. PTSD-li çagalaryň öz özboluşly zehinleri we bagtly bolmagyň usullary bar. Iň esasy zat, olara söýgi, ideg we degişli goldaw bermekdir.
Pitt-Hopkins sindromy, PTHS, genetiki keseller, TCF4 geni, ösüş gijikmesi, intellektual kemçilik, tutgaýlar, çaga saglygy, genetiki maslahat
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň