Täze doglan bäbek maşgala üçin ägirt uly şatlyk getirýär. Şol bir wagtyň özünde, eje ýa-da kaka hökmünde siziň üçin birnäçe gorkularyň we şübheleriň bolmagy adaty zat. Käwagt çaga hiç haçan eşitmedik örän seýrek duş gelýän kesel bilen dogulýar. Şeýle pursatda näme duýýandygymyzy söz bilen beýan etmek kyn. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän genetiki keselleriň biri bolan Freýzer sindromy barada gürrüň ederis.
Ilki bilen, geliň, bu genetiki keseliň nämedigini görüp göreliň?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimizdäki ähli zat genlerimiz tarapyndan dolandyrylýar. Saçlarymyzyň reňki, gözüň reňki we boý ýaly zatlar şu genler tarapyndan kesgitlenýär. Käwagt bu genlerde belli bir üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalar ýüze çykyp biler. Şol wagt genetiki näsazlyklar ýüze çykýar. Bularyň käbiri doglanda görünýär, beýlekileri bolsa soňrak ýüze çykyp biler.
Freýzer sindromy şuňa meňzeş, örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çaganyň göwrelilik döwrüniň başynda ýüze çykýar. Ol dünýäde örän az sanly adama täsir edýär. Ol erkeklerde-de, aýallarda-da ýüze çykyp biler.
Fraser sindromy bolan çaganyň alamatlary nähili?
Bu ýagdaýyň alamatlary çagadan çaga üýtgeýär. Bu, her çaganyň birmeňzeş alamatlary görkezmejekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, köp duş gelýän birnäçe esasy we beýleki alamatlar bar.
Iň esasy zat, bu ýagdaýy anyklamak üçin lukmanyň çagany barlamagydyr. Bu ýerde agzalan alamatlara esaslanyp, howlukmaç netijä çykarmaň.
Aşakdaky tablisada bu ýagdaýda duş gelýän iň köp duş gelýän alamatlaryň käbiri görkezilýär.
| Beden bölegi | Görünýän aýratynlyklar |
|---|---|
| Gözler |
|
| Eller we Aýaklar |
|
| Böwrekler |
|
| Reproduktiw ulgam (jyns agzalary) |
|
| Beýleki aýratynlyklar |
|
Bu alamatlardan başga-da, başga, seýrek duş gelýän alamatlar hem bolup biler. Çagaňyzyň bedeninde adatdan daşary ýa-da tapawutly bir zat görseňiz, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň .
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu genetiki kemçilik sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Hususan-da, FRAS1, FREM2 we GRIP1 genlerindeki üýtgeşmeler esasy sebäplerdir.
Biz genler arkaly geçýän bu görnüşi "Autosomal Resessiw" diýip atlandyrýarys. Indi muny nähili ýönekeý düşündirmelidigini göreliň.
Ejeňiziň hem, kakaňyzyň hem bedenlerinde bu kemçilikli geniň bir nusgasynyň bardygyny göz öňüne getiriň. Emma olarda bu kesel ýok, sebäbi olarda kemçilikli geniň diňe bir nusgasy bar. Biz olary "daşaýjylar" diýip atlandyrýarys.
Indi, bu howa gatnawyny alyp barýan ene-atalaryň çagasy bolanda,
- Çaganyň bu keseliň bolmagynyň 25% (dörtden bir) mümkinçiligi bar (eger ene-atanyň ikisi hem kemçilikli gen nusgalaryny miras alsa).
- Çaganyň hem ene-atalary ýaly alamatsyz wirus göteriji bolmagynyň 50% (ikiden bir) mümkinçiligi bar.
- Çaganyň bu kemçilikli geni asla miras almazlygynyň we doly sagdyn bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
Bu teňňäni öwrüp goýmak ýalydyr. Bu töwekgelçilik her göwrelilikde birmeňzeşdir.
Bu ýagdaýy nädip anyklamaly?
Bu ýagdaý, adatça, çaga dogulmazdan öň, ýagny göwrelilik döwründe anyklanýar. Eger 18-20 hepde aralygynda geçirilen ultrases barlagynda çaganyň böwreklerinde, öýkenlerinde ýa-da barmaklarynda haýsydyr bir anomaliýalar ýüze çyksa, lukmanlar muňa şübhelenýärler. Lukmanlar, esasanam maşgalada kimdir birinde bu ýagdaý öň bolan bolsa, muňa aýratyn üns berýärler.
Käwagt, skanirleme arkaly anyklanyp bilinmese, kesel dogluş wagtyndaky fiziki alamatlara esaslanyp anyklanýar. Diagnozy tassyklamak üçin genetiki barlag hem geçirilip bilner.
Bejergi we çaganyň geljegi barada näme aýdyp bilersiňiz?
Freýzer sindromynyň heniz bejergisi ýok. Emma bu siziň edip biljek hiç zat ýokdugyny aňlatmaýar. Bejerginiň esasy maksady çaganyň alamatlaryny dolandyrmak we oňa mümkin boldugyça iň gowy ýaşaýyş hilini bermekdir.
- Hirurgiýa: Käbir fiziki anomaliýalar (meselem, barmaklaryň gysylmagy, gözleriň gyşarmagy) belli bir derejede hirurgiýa arkaly düzedilip bilner.
- Goldaw beriji ideg: Bu iň möhümidir. Çaga dürli hünärmenlerden ybarat lukmançylyk toparynyň hyzmatlaryna mätäç. Mysal üçin, çaga lukmany, nefrolog we göz hirurgy çaga üçin bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin bilelikde işleýärler.
Çaganyň ömrüniň dowamlylygy alamatlaryň agyrlygyna baglydyr. Dem alyş ýollarynyň ýa-da böwrekleriň agyr meselelerinde käbir çagalar ömrüniň birinji ýylynda ölmek howpuny başdan geçirýärler. Şeýle-de bolsa, agyr kynçylyklary bolmadyk çagalaryň köpüsi adaty durmuşda ýaşap bilýärler.
Şeýle ýagdaýlarda genetiki maslahat bermek örän möhümdir. Munuň arkaly siz bu ýagdaýyň anyk tebigatyny, onuň maşgalanyň beýleki agzalaryna döredip biljek howplaryny we geljekki göwrelilikleri düşünip bilersiňiz. Bu barada lukmanyňyzdan soraň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Freýzer sindromy genetiki kemçilik sebäpli ýüze çykýan örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.
- Esasy alamatlar gözlerde, barmaklarda, böwreklerde we reproduktiw ulgamda anomaliýalardyr.
- Bu köplenç göwrelilik döwründe ýa-da dogluş wagtynda ultrases barlagy wagtynda anyklanyp bilner.
- Ony doly bejerip bolmasa-da, hirurgiýa we goldaw beriji bejergi çaganyň alamatlaryny dolandyryp we onuň ýaşaýyş hilini gowulandyryp biler.
- Şeýle çaga ideg etmek kyn. Bu hünärmenler toparynyň goldawyny, maşgala söýgüsini we beýleki ene-atalaryň goldawyny talap edýär. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz.
- Eger çagaňyzda şeýle ýagdaýyň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmäň we derhal maslahat üçin lukmanyňyza ýüz tutuň .
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň