Kiçijik bäbegiňiziň bezini çalşanda ýa-da bäbegiňizi gujaklanda, üýtgeşik, süýji ys duýýandygyňyzy göz öňüne getiriň. Akçaagaj siropy ýa-da şekerli ys ýaly. Ilki başda üns bermeseňiz-de, bu ys dowam etse, islendik ene ýa-da kaka üçin biraz gorkmak adaty zat. Aslynda, bu seýrek duş gelýän, ýöne irki döwürde tanamak üçin örän möhüm bolan "Akçaagaj siropy siýdik keseliniň" (MSUD) atly keseliň esasy we iň aýdyň alamatydyr.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu metabolik bozulmadyr. Ýagny, iýýän iýmitimizi energiýa öwürýän çylşyrymly prosesde bir kemçilik bar. Hemmämiz belogyň bedenimiz üçin nähili möhümdigini bilýäris. Bu beloklar aminokislotalar diýlip atlandyrylýan kiçi gurluşyk bloklaryndan ybarat. MSUD-ly adamda beden üç görnüşli aminokislotany, ýagny leýsin, izoleýsin we walini dogry bölüp, energiýa öwürip bilmeýär. Sebäbi bu proses üçin zerur bolan fermentler olaryň bedeninde öndürilmeýär. Onda näme bolýar? Bu döwülmeýän aminokislotalar we olaryň goşmaça önümleri bedende we ganda toksin hökmünde toplanyp başlaýar. Bu toksinler beýnä we beýleki organlara zyýan ýetirip biler. Bejerilmese, bu ýagdaý hatda ölüme hem getirip biler. Şonuň üçin muňa üns bermek örän möhümdir.
Näme üçin şeýle seýrek duş gelýän kesel ýüze çykýar?
Akçaagaj şiresiniň siýdik keseli örän seýrek duş gelýän genetiki keseldir . Dünýäde her 185,000 çaganyň biri bu kesel bilen dogulýar.
Bu biziň genlerimizdäki käbir mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Bu genetiki üýtgeşmeler bedeniň öň agzap geçen üç aminokislotany parçalamak üçin zerur bolan fermentleri öndürmegine päsgel berýär. Bu resessiw genetiki näsazlykdyr . Bu, çaganyň bu keseliň döremegi üçin enäniň hem, kakanyň hem kemçilikli geni miras almalydygyny aňladýar.
Siziň we ýoldaşyňyzyň ikisiniň hem bu näsaz geniň "daşaýjysy"dygyny göz öňüne getiriň. Bu siziň alamatlaryňyzyň ýokdugyny, ýöne bedeniňizde näsaz gen bardygyny aňladýar. Eger şeýle bolsa:
- Çagaňyzyň MSUD bilen dogulmagynyň 25% mümkinçiligi bar .
- Çagaňyzyň hem siziň ýaly hiç hili alamatlary bolmadyk, ýöne geni göterýän "wirus göterijisi" bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar.
- Çaganyň bu kemçilikli geni asla miras almazlygynyň we sagdyn bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
Bu keseliň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, MSUD-iň dört esasy görnüşi bar, olar agyrlygy we alamatlaryň peýda bolmagy üçin gerek bolan wagt boýunça tapawutlanýar.
| MSUD görnüşi | Aýratynlyk we alamatlar |
|---|---|
| Klassiki MSUD | Bu iň köp duş gelýän we iň agyr görnüşidir. Bu keselli çagalar ýa zerur fermentleri asla öndürmeýärler, ýa-da örän az öndürýärler. Alamatlar adatça doglandan soňky ilkinji üç günüň dowamynda ýüze çykýar. |
| Orta derejeli MSUD | Bu adamlar klassiki görnüşe garanyňda has köp ferment öndürýärler. Şonuň üçin alamatlar beýle agyr däl. Alamatlar adatça 5 aýdan 7 ýaşa çenli ýüze çykýar. |
| Aralykly MSUD | Bu çagalar kadaly ulalýarlar. Alamatlar diňe beden stres astynda bolanda, mysal üçin, gyzgynlyk ýa-da stres ýaly ýagdaýlarda ýüze çykýar. Beýleki wagtlarda bolsa, olar düýbünden sagdyn görünýärler. |
| Tiamin täsir edýän MSUD | Tiamin B1 witaminidir. Bu witamin fermentleriň işjeňligini ýokarlandyrýar. Bu görnüşli keselli näsaglara ýokary dozada tiamin berlende we ýörite iýmit berlende alamatlary gözegçilikde saklap bolýar. |
Akçaagaj siropynyň ysyndan başga alamatlar näme?
Öň belläp geçişimiz ýaly, iň aýdyň alamat akçaagaj siropy ýa-da goňur şeker ýaly ysly ysdyr. Bu ys siýdikden , derden we hatda gulak kirinden hem gelip bilýär.
Ýöne bu ysdan başga-da köp alamatlar bar. Bu alamatlar keseliň görnüşine we adama baglylykda üýtgeýär.
Täze doglan çagalarda alamatlar (Klassiki MSUD)
Eger bejerilmedik bolsa, bu çagalarda aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:
- Yzygiderli biynjalyklyk, gaharjaňlyk
- Süýt içmekde kynçylyk ýa-da ret etmek
- Adaty däl ýagdaýda uklamak ýa-da hemişe depressiýada bolmak
- Dem alyş kynçylyklary
- Myşsa spazmlary ýa-da bedeniň egrilenmegi
- Koma
Duýduryş: Bular örän çynlakaý we gyssagly ýagdaýlardyr. Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, bir minut hem gijikdirmäň we derhal lukmana ýüz tutuň ýa-da ony iň ýakyn hassahananyň Gyssagly kömek bölümine (GYB) äkidiň.
Uly ýaşly çagalarda we ulularda alamatlar
Orta derejeli, sporadik we tiamin täsirli görnüşlerinde alamatlar islendik ýaşda ýüze çykyp biler. Olar gyzgynlyk, kesel ýa-da stress döwründe ýüze çykyp ýa-da has-da ýaramazlaşyp biler.
- Aşgazan agyry we gaýtarma
- Işdäniň ýitmegi we agramyň ýitmegi
- Ýöreýän wagtyňyz myşsalaryň gowşaklygy ýa-da gözegçiligiň ýitirilmegi
- Islegsiz hereketler
- Sözüň bulaşyklygy
- Huşuňy ýitirmek ýa-da oýa galmakda kynçylyk
Keselligi nädip anyklamaly?
Ösen ýurtlaryň köpüsinde täze doglan çagalaryň barlagy MSUD üçin barlagy öz içine alýar. Şonuň üçin nusgawy görnüşi doglandan birnäçe günüň içinde anyklap bolýar. Şri-Lankada täze doglan çagalar dürli kesellikler üçin hem barlagdan geçirilýär. Bu kesellik örän seýrek duş gelýändigi sebäpli, ähli çagalar bu kesellik üçin barlagdan geçirilip bilmez.
Şeýle-de bolsa, lukman çaganyň alamatlaryny, esasanam özboluşly ysyny görse, bu ýagdaýa şübhelenip biler. Soňra diagnozy tassyklamak üçin ýörite gan we siýdik barlaglary geçirilýär. Bu barlaglar gandaky we siýdikdäki problemaly aminokislotalaryň ýokary derejesini barlap biler. Käbir ýagdaýlarda, ýagdaýy tassyklamak üçin genetiki barlaglar hem ulanylýar.
Bejergi usullary nähili? Ony doly bejermek mümkinmi?
Bu keseli bejermegiň esasy maksady bedende toplanýan zyýanly aminokislotalaryň derejesini gözegçilikde saklamakdyr.
Esasy bejergi ömürboýy berjaý edilmeli ýörite iýmitlenmedir.Bu, problemaly aminokislotalara (lösin, izolösin we walin) baý bolan belokly iýmitleri (meselem, et, balyk, ýumurtga, süýt önümleri we käbir däneli ekinler) çäklendirmegi öz içine alýar. Şol bir wagtyň özünde, ösüş üçin zerur bolan beýleki iýmit maddalary, mysal üçin, ýörite taýýarlanan süýt poroşoklary we goşundylar berilýär. Bu iýmit meýilnamasy lukmanyň we diýetologyň ýakyn gözegçiligi astynda amala aşyrylýar.
Alamatlaryň agyr bolan ýagdaýlarynda hassahana ýerleşdirmek zerurdyr we beýleki bejeriş usullary ulanylýar.
- Iýmiti damardan (IV) ýa-da ýörite turbalar arkaly bermek arkaly bedeni zerur iýmit bilen üpjün ediň.
- Glýukoza ýa-da insulini damardan girizmek arkaly gandaky aminokislotalaryň derejesini gözegçilikde saklamaly.
- Ganda toplanan toksinleri çalt aýyrmak üçin gany süzgüçden geçiriň (dializ ýaly usul).
Bu keseliň ýeke-täk hemişelik bejergisi bagyr transplantasiýadyr. Sagdyn adamyň bagyry transplantasiýa edilende, bagyr zerur fermentleri öndürýär we bu bolsa hassanyň iýmit çäklendirmeleri bolmazdan kadaly ýaşamagyna mümkinçilik berýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- MSUD örän seýrek duş gelýän, ýöne çynlakaý genetiki keseldir.
- Eger çagaňyzyň siýdiginden, terinden ýa-da gulak kirinden akçaagaj siropy ýaly süýji ys gelýän bolsa, bu esasy alamat bolup biler.
- Beýniniň we beýleki organlaryň hemişelik zeperlenmeginiň öňüni almak üçin irki anyklaýyş we bejergi möhümdir.
- Esasy bejergi ömürboýy berjaý edilmeli ýörite iýmitlenmedir.
- Eger siz şu makalada agzalan alamatlaryň haýsydyr birini, esasanam täze doglan çagada , görseňiz, derhal lukmanyňyza ýüz tutuň. Diagnoz näçe ir goýulsa, netije şonça gowy bolar.
Akçaagaj siropunyň siýdik keseli, MSUD, Genetiki keseller, Çagalaryň keselleri, Metabolik keseller, Aminokislotalar, Çaganyň siýdik ysy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň