Biz bedenlerimiziň trillionlarça öýjükden ybaratdygyny bilýäris. Adatça, bu öýjükleriň her biriniň genetiki maglumatlaryň bir toplumyna eýedigini, ýagny şol bir çyzgy nusgasynyň köp sanly nusgasyny göz öňüne getiriň. Ýöne käwagt bu biraz başgaça bolup biler. Bedeniňizdäki käbir öýjükleriň genetiki çyzgysynyň birmeňzeşdigini, käbir öýjükleriň bolsa biraz başga genetik çyzgysynyň bardygyny göz öňüne getiriň. Lukmançylykda muňa mozaika diýilýär.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Mozaika näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, mozaika - şol bir adamyň bedeninde genetiki taýdan tapawutly iki ýa-da has köp öýjük toparynyň bolmagydyr. Bu mozaika sungatyna meňzeýär. Dürli reňkdäki we görnüşdäki kiçi plitalar ajaýyp surat döretmek üçin birleşip gelşi ýaly, bu ýerde dürli genetiki düzümdäki öýjükler birleşip, ýeke-täk beden emele getirýär.
Munuň gowy mysaly hromosomalaryň sanyndaky tapawutdyr. Sagdyn adamyň her öýjükde 46 hromosomasy bar. Şeýle-de bolsa, mozaikaly adamda käbir öýjüklerde 46 hromosoma bolýar, beýleki öýjükler toparynda bolsa başga san, mysal üçin 47 ýa-da 45 hromosoma bolup biler. Bu genetiki tapawut doglanda belli bir saglyk kynçylyklaryna, käte bolsa durmuşyň soňky döwürlerinde kynçylyklara sebäp bolup biler.
Mozaika bilen haýsy keseller baglanyşykly bolup biler?
Mozaika dürli keselleri döredip biler. Emma munuň täsiri adamdan adama dürli-dürli bolýar. Bu bedendäki anomal hüjreleriň prosentine we şol hüjreleriň haýsy organlarda ýerleşýändigine baglydyr. Geliň, munuň bilen baglanyşykly esasy keselleriň käbirine göz aýlalyň.
| Ýagdaýy | Täsir we umumy aýratynlyklar |
|---|---|
| Mozaika Daun sindromy | Bu Daun sindromynyň bir görnüşidir. Ol aň-paýhas taýdan kemçiliklere, myşsalaryň gowşaklygyna we ýüziň tekizligine sebäp bolup biler. Käbir çagalarda ýürek keselleri, iýmit siňdiriş meseleleri we tireoid bezi bilen baglanyşykly meseleler hem bolup biler. |
| Pallister-Killan mozaika sindromy | Bu ýagdaýda hem myşsalaryň gowşaklygy, aň-düşünjede gijikmeler, saçlaryň seýrekleşmegi, deriniň pigmentasiýasynyň kadasyz bolmagy we beýleki dogluş kemçilikleri görünýär. |
| SOX2 anoftalmiýa sindromy | Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý bolup, çaganyň gözsüz dogulmagy, tutgaýlar, beýni ösüş meseleleri we fiziki ösüşiň gijikmegi ýaly agyr gaýraüzülmelere sebäp bolup biler. |
| Trisomiýa 18 (Mozaika) | Bu çaganyň göwrede ösüşiniň saklanýan ýagdaýydyr. Çaga adatdakysyndan kiçi kelle, ýürek kemçilikleri we beýleki organ kemçilikleri bilen dogulyp biler. Gynansak-da, bu keselli köp çaga ilkinji ýylyndan soň ýaşamaýar. |
Mundan başga-da, mozaika Terner sindromy ýaly beýleki hromosom anomaliýalary we käbir rak görnüşleri, esasanam gan raklary bilen baglanyşykly bolup biler.
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar?
Aslynda bu köp halatlarda tötänleýin bolýar. Bu hiç kimiň günäsi bilen däl. Göz öňüne getiriň, ene ýumurtgasy atanyň spermasy bilen döllenenden soň, emele gelen ilkinji öýjük (zigota) bölünmäge başlaýar. Şeýlelik bilen, bir öýjük iki, iki, dört, dört, sekiz we ş.m. bölünende, embrion ösýär.
Bu öýjük bölünişi wagtynda her bir täze öýjük asyl öýjük hromosomalarynyň takyk nusgasyny almaly. Emma örän seýrek ýagdaýlarda bu göçürme prosesinde ýalňyşlyk ýüze çykyp biler. Ýalňyşlyk täze öýjükde hromosomalaryň sanynyň başgaça bolmagyna sebäp bolup biler. Kemçilikli öýjük bölünmegini dowam etdirende, beden anormal genetiki düzüme eýe bolan öýjükleriň neslini öndürýär. Asyl, sagdyn öýjükler hem bölünmegini dowam etdirýär, şonuň üçin ahyrsoňy bedende iki öýjük toplumy bolýar.
- Ýokary derejeli mozaika: Eger bu kemçilik embrional ösüşiň örän irki döwründe ýüze çyksa, anomal hüjreleriň uly bölegi (50% ýa-da ondan köp) bedeniň ähli ýerine ýaýraýar.
- Pes derejeli mozaika: Eger kemçilik ösüşiň soňky tapgyrynda ýüze çyksa, täsirlenen öýjükleriň sany az bolýar.
Mozaikanyň esasy görnüşleri barmy?
Hawa, mozaikany birnäçe esasy görnüşlere bölmek bolýar. Muny düşünmek, ýagdaýyň tebigatyny has gowy düşünmäge kömek edip biler.
| Klassifikasiýa | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Tässirlenen öýjük görnüşine baglylykda | |
| Somatik Mozaika | Bu ýerde genetiki üýtgeşme diňe bedeniň kadaly öýjüklerinde (somatik öýjüklerde) bolýar. Ýagny, deri, beýni we ýürek ýaly organlardaky öýjüklerde bolýar. Iň esasysy, bu ýagdaý köpeliş öýjüklerine (ýumurtga we sperma) täsir etmeýär, şonuň üçin ol ene-atadan çagalara miras galmaýar. |
| Germline Mozaikaizmi | Genetiki üýtgeşme diňe jyns hüjrelerinde, ýagny ýumurtgalarda ýa-da spermada bolýar. Şonuň üçin, ene-atalarda hiç hili alamat bolmasa-da, çagalary bu genetiki ýagdaýy miras almak howpuny başdan geçirýärler. |
| Bedende ýaýramagyna görä | |
| Umumy Mozaika | Bu ýerde çaganyň tutuş bedeninde anomal hüjreler bar. |
| Çäklendirilen Mozaika | Bu ýerde anomal hüjreler bedeniň ähli ýerinde däl-de, diňe beýni, ýürek ýa-da bagyr ýaly belli bir organ ýa-da dokuma bilen çäklenýär. Mysal üçin, plasenta bilen çäklenýän "Çäklenen Plasental Mozaika" diýlip atlandyrylýan ýagdaý bar. |
Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?
Mozaikany anyklamak üçin ýörite genetiki barlaglar gerek.
- Göwrelilikden öňki diagnoz: Eger göwrelilik döwründe çaganyň mozaikasynyň bardygyna şübhelenilse, lukmanlar ýörite barlaglary maslahat berip bilerler. Amniosentez (bäbegiň daş-töweregindäki amniotik suwuklygy barlamak) weHorion villus nusgalaryny almak (CVS) (plasentadan kiçijik dokumanyň bölegini barlamak) şeýle barlaglaryň biridir.
- Çaga doglandan soňky barlag: Çaga doglandan soň, ýagdaýy gan barlaglary, deri biopsiýasy we ş.m. arkaly anyklap bolýar. Käwagt, ýagdaýy anyklamak üçin iki dürli dokumany barlamak zerur bolup biler.
Esasan hem in-vitro döllenme (IVF) ýaly usullarda, embrion enäniň ýatgysyna ýerleşdirilmezden öň, implantasiýadan öňki genetiki skrining (PGS) diýlip atlandyrylýan synag arkaly genetiki kemçilikleri barlamak mümkin.
Mozaika üçin bejergi barmy?
Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. Aslynda, häzirki wagtda mozaika diýilýän esasy genetiki ýagdaýy yzyna gaýtarmagyň ýa-da bejermegiň hiç hili usuly ýok. Ýagny, anomal öýjükleri ýok edip, olary kadaly öýjükler bilen çalşyrmak mümkin däl.
Ýöne, iň esasysy, mozaikanyň döredýän saglyk meselelerini we alamatlaryny dolandyrmagyň we bejermegiň dürli usullary bar.
Bejeriş usullary her bir adama täsir edýän ýagdaýa baglydyr. Mysal üçin, Mozaika Daun sindromly çaga öz ukyplaryny ösdürmäge we gowulandyrmaga kömek etmek üçin gepleşik terapiýasyndan we fizioterapiýadan peýdalanyp biler. Eger ýürek keseli bar bolsa, bejergi esasy sebäbi çözmek üçin berilýär. Bu bejerginiň Mozaika däl-de, ýagdaýyň netijelerine gönükdirilendigini aňladýar. Özüňiz ýa-da çagaňyz üçin iň gowy bejeriş meýilnamasy barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.
Bu ýagdaý bilen geljek nähili bolar?
Mozaikaly adamyň nähili keselden lezzet alýandygyny öňünden aýtmak kyn, sebäbi ol köp faktorlara baglydyr. Esasy faktorlar:
- Anormal öýjükleriň prosenti näçe? (Anormal öýjükleriň prosenti)
- Haýsy organlar/dokumalar täsirlenýär?
- Baglanyşykly ýagdaýyň agyrlygy.
Anomal öýjükleriň prosenti örän pes bolan adam (pes derejeli mozaika) hiç hili alamatsyz doly sagdyn durmuşda ýaşap biler. Başga bir adamda kiçi meseleler bolup biler. Anomal öýjükleriň prosenti ýokary bolsa we beýni we ýürek ýaly esasy organlara täsir etse, meseleler artyp biler.
Şonuň üçin, bu barada gereksiz gorkmagyň ýerine, hünärmene görünmek, genetiki maslahat almak we öz ýa-da çagaňyzyň aýratyn ýagdaýyny aýdyň düşünmek örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Mozaika - şol bir adamyň bedeninde genetiki taýdan tapawutly birden köp öýjük toparynyň bolmagydyr.
- Bu hiç kimiň günäsi däl, tersine, embrional ösüşiň irki tapgyrlarynda öýjük bölünişi wagtynda ýüze çykýan tötänleýin ýalňyşlykdyr.
- Mozaikanyň täsiri adamdan adama dürli-dürli bolýar. Käbirlerine täsir etmese-de, beýlekilerinde saglyk bilen bagly çynlakaý kynçylyklar döräp biler.
- Bu ýagdaýyň bejergisi bolmasa-da, onuň netijesinde ýüze çykýan alamatlary we saglyk meselelerini dolandyrmak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.
- Eger siziň ýa-da maşgalaňyzdaky kimdir biriniň mozaika barada şübhesi ýa-da soragy bolsa, iň gowy zat ony lukmanyňyz bilen açyk ara alyp maslahatlaşmakdyr.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň