Kiçijik çagaňyzyň bedeniniň bir böleginiň, belki-de golunyň, aýagynyň ýa-da barmagynyň, bedeniniň galan bölegine garanyňda adatdan daşary ulydygyny hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da hiç wagt olaryň derisinde uly hal ýa-da gan damarlarynyň dolaşyk ýeri ýaly geň bir zady gördüňizmi? Islendik ene-atanyň şeýle zady görende howatyrlanmagy adaty zat. Şu gün biz bu zatlara sebäp bolup biljek seýrek duş gelýän ýagdaýlaryň topary barada gürrüň edýäris. Oňa PROS ýa-da PIK3CA bilen baglanyşykly artykmaç ösüş spektri diýilýär.
Geliň, PROS we PIK3CA-nyň nämedigini anyk düşüneliň.
Ilki bilen, PROS ýeke-täk kesel däl. Ol birnäçe dürli ýagdaýlaryň spektridir. Bu ýagdaýlaryň hemmesiniň umumy bir zady bar. Ýagny, bedeniň käbir bölekleri aşa uly bolýar (aşa köp ösýär) ýa-da adatdan daşary görnüşe öwrülýär.
Indi munuň näme üçin bolýandygyny göreliň. Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki `PIK3CA` atly geniň üýtgemegi, ýagny mutasiýadyr.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bedenimiz uly bir zawod ýalydyr. Bu zawodda ähli zadyň dogry ýerine ýetirilmelidigi barada belli bir görkezmeler bar. `PIK3CA` şeýle görkezmeleri berýän möhüm gendir. Ol öýjüklerimize: "Bolýar, indi bölünýärsiň", "Indi ösýärsiň", "Bolýar, indi wagtyň gutardy, öl" diýýär.
Ýöne, eger bu `PIK3CA` geniniň görkezme kitabyndaky bir harp ýalňyş bolsa, ýagny mutasiýa ýüze çyksa, şol öýjükleriň alýan habarlary çaşdyrylýar. Soňra käbir öýjükler gaty çalt bölünýär ýa-da ölmeli wagtynda ölmeýärler. Şol wagt biz şol öýjükleriň ýerleşýän ýerlerinde, ýagny deri, gan damarlary, süňkler, ýag dokumalary we beýni ýaly ýerlerde adatdan daşary ösüş görýäris.
Bu ýerde ýatda saklamaly örän möhüm bir zat bar. PROS ene-atadan çaga geçýän kesel däl. Bu, eger sizde bu kesel bolsa, çagaňyzda ol döremez we çagalaryňyzyň birinde bolsa, beýleki çagalarda hem bu kesel döremez diýmekdir. Bu genetiki üýtgeşme çaganyň bedeniniň her bir öýjüklerinde däl, diňe käbir öýjüklerinde bolýar. Şonuň üçin mundan gereksiz gorkmaň.
PROS-a degişli dürli lukmançylyk ýagdaýlary
Käwagt lukmanlar keseli gönüden-göni PROS bilen anyklaýarlar. Beýleki wagtlarda bolsa, PROS-yň çägine girýän belli bir lukmançylyk ýagdaýynyň (sindromyň) adyny aýdýarlar. Bularyň käbiri aşakdaky tablisada görkezilen.
| Keseliň ady (Sindrom) | Esasy aýratynlyklar we düşündiriş |
|---|---|
| Fibroadipoza giperplaziýasy | Bu ýagdaýda ýag dokumalarynyň, süýümli dokumalaryň ýa-da gan damarlarynyň aşa köp ösmegi, el-aýaklarda ýa-da bedeniň beýleki böleklerinde düwünçek ýaly ösüşleriň emele gelmegine sebäp bolýar. Wagtyň geçmegi bilen, olar ösüp, ýöremäge we hereket etmäge päsgel berip biler. |
| MYRANJYK sindromy | Bu at alamatlaryň ilkinji harplaryndan gelip çykýar. C - Irsy (dogumdan bäri bar), L - Lipomatoz (ýag bilen baglanyşykly - köp çagalar ýagly düwünçek ýaly zady görüp bilýärler), O - Aşa ösüş (aşa ösüş), V - Damar malformasiýalary (adaty bolmadyk gan damarlary - dogum alamatlary, möjek damarlary ýaly), E - Epidermal newus (deride peýda bolýan halyň bir görnüşi), S - Oňurga/Skelet (oňurga ýa-da süňkler bilen baglanyşykly meseleler - mysal üçin, arka agyry). |
| Megalensefali-kapillar malformasiýa (MCAP) sindromy | Beýni, gan damarlary we ýüz aýratynlyklary aşa köp ösýär. Bu çagalaryň ösüşinde yza galmalar we barmaklarynyň görnüşi adatdan daşary bolup biler. |
| Gemihiperplaziýa-köp lipomatoz (HHML) sindromy | Ol köplenç elleriň we aýaklaryň ösüşine täsir edýär. Bedeniň dürli ýerlerinde, esasanam arkada, göwrede, el-aýaklarda we barmaklarda deriniň aşagynda haýal ösýän, agyrysyz ýagly şişler (lipomalar) emele gelýär. |
| Gemimegalensefali | Bu ýagdaýda beýni tutuş ýa-da beýniniň ýarysy adatdakysyndan uly bolýar. Bu çagalarda tutgaýlar, ysmazlyk we ösüşde yza galmalar bolup biler. |
| Ýüze infiltrasiýa edýän lipomatoz | Ýüzüň bir böleginde agyrysyz şişlik ýa-da ösüş. Bu adatça kelläniň diňe bir tarapynda ýüze çykýar. Käwagt diliň bir bölegi ulalyp, süňklere we dişlere täsir edip biler. |
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
PROS-yň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýy we onuň alamatlaryny dolandyrmagyň köp usullary bar.
Lukmanyňyz çagaňyz üçin iň amatly bejergini kesgitleýär. Ol bu çözgütleri çagaňyzyň ýagdaýyny üns bilen barlap we dürli hünärmenler (meselem, hirurglar, newrologlar) bilen maslahatlaşyp kabul eder. Esasy bejergi wariantlarynyň käbiri:
- Hirurgiýa: Ösen dokumalary aýyrmak üçin, esasanam ösüş çagaňyzyň ýöremek ýa-da gündelik işleri ýerine ýetirmek ukybyna päsgel berýän bolsa, beýnä basyş edýän bolsa ýa-da skolioz ýaly ýagdaýy düzetmek üçin zerur bolsa, hirurgiýa maslahat berlip bilner.
- Dermanlar: Lukmanyňyz tutgaý ýaly belli alamatlary gözegçilikde saklamak üçin derman belläp biler. Şeýle hem, PIK3CA geniniň işjeňligini nyşana alýan täze dermanlar boýunça ylmy-barlag işleri alnyp barylýar.
Çagamyň geljegi nähili bolar?
Bu islendik ene-ata üçin iň uly aladalaryň we gorkularyň biridir. ARTYKMAÇLYKLAR ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr. Alamatlar adamdan adama örän tapawutlanýandygy sebäpli, çaganyň geljegi hem şoňa görä üýtgeýär.
Bu käbir çagalaryň uly täsirler bolmazdan adaty durmuşda ýaşap biljekdigini aňladýar. Beýlekiler, esasanam beýni täsirlenen bolsa, öwrenmekde tapawutlar we ösüşde yza galmalar bolup biler.
Mundan başga-da, PROS-ly käbir adamlarda rak keseliniň döremek howpunyň belli bir derejede bardygy anyklandy, sebäbi şol bir PIK3CA gen mutasiýasy PROS-ly bolmadyk adamlarda hem rak öýjüklerinde duş gelýär.
Mundan gereksiz gorkmaň. Iň esasy zat , bu töwekgelçilik barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşmekdir. Şonda zerur barlaglary wagtynda geçirip, şeýle ýagdaýyň töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilersiňiz. Lukmanyňyz çagaňyzyň ýagdaýyny yzygiderli gözegçilikde saklar we zerur görkezmeleri berer.
Öýe äkitmek baradaky habar
- PROS – bu “PIK3CA” geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýan ýagdaýlaryň toparydyr. Bu ene-atalaryň günäsi bilen baglanyşykly däl.
- Bu irsi kesel däl. Çagalaryňyzyň birinde şeýle keseliň bolmagy, beýleki çagalarda hem şeýle keseliň boljakdygyny aňlatmaýar.
- Alamatlar çagadan çaga örän tapawutlanyp biler. Käbirleriniň ýeňil täsirleri bolup biler, beýlekileri bolsa çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup biler.
- PROS-yň bejergisi bolmasa-da, alamatlary hirurgiýa we derman serişdeleri bilen gowy dolandyryp bolýar.
- Çagaňyzyň ýagdaýy, bejergisi we geljegi barada aladalaryňyz ýa-da gorkularyňyz barada lukmanyňyz bilen açyk we yzygiderli gürleşmek örän möhümdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment