Ene ýa-da kaka hökmünde biz çagamyzyň her bir kiçijik zady barada örän alada edýäris, şeýlemi? Onuň ösüşi, daşky keşbi, özüni alyp barşy... Biz bularyň hemmesine üns berýäris. Käwagt, çaganyň daşky keşbinde käbir kiçi üýtgeşmeleri, mysal üçin, uly barmaklaryň birneme ulalanmagyny ýa-da hatda ösüşde kiçijik gijikmeleri görenimizde, birneme gorkýarys. Şeýle pursatlarda seýrek duş gelýän, ýöne möhüm genetiki ýagdaýyň bardygyny bilmelidiris. Bu Rubinşteýn-Teýbi sindromydyr.
Rubinşteýn-Teýbi sindromy (RTS) näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Rubinşteýn-Teýbi sindromy bedeniň birnäçe ulgamyna täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol gysgaldylanda RTS diýlip atlandyrylýar. Bu ýagdaýly çagalarda görülýän esasy alamatlar adatdan daşary giň uly barmaklar we uly barmaklar , käbir aýratyn ýüz aýratynlyklary we ösüş gijikmeleridir .
Bu ýagdaý ilkinji gezek 1957-nji ýylda beýan edildi. Şeýle-de bolsa, diňe 1963-nji ýyla çenli iki lukman, doktor Jek Rubinşteýn we doktor Huşang Taýbi tarapyndan kesel hökmünde anyk kesgitlenmedi. Olaryň atlary bu sindrom üçin ulanylýar.
RTS-iň esasy alamatlary näme?
RTS-li her bir çagada bu alamatlaryň hemmesi bolmaýar. Şeýle-de bolsa, käbir umumy alamatlar bar. Geliň, olary düşnükli iki kategoriýa böleliň.
| Xarakteristik görnüş | Görülmeli zatlar |
|---|---|
| Göz alamatlary | |
| Gözüň ýerleşişi | Gözleriň daşky burçlary aşak egilýär we gözleriň arasyndaky aralyk artýar. |
| Göz gapagy | Göz gapagynyň aşak düşmegi (Ptoz) . |
| Gaş | Gaty beýik kemerli gaşlar. |
| Infeksiýalar | Gözýaş kanallarynyň dykylmagy sebäpli ýygy-ýygydan ýüze çykýan göz infeksiýalary. |
| Bedeniň beýleki alamatlary (Göz bilen baglanyşykly däl alamatlar) | |
| Eller we aýaklar | Baş barmaklar we aýak barmaklary adatdakysyndan giň we käwagt egri bolýar. |
| Ösüş | Süňk ösüşiniň gijikmegi sebäpli boý gysga. |
| Baş we ýüz | Kiçi kelle (mikrosefaliýa) , tumşuga meňzeş burn, giň burun köprüsi, ýokarky damagyň ýokary egriligi, kiçi aşaky eňegi. |
| Beýleki aýratynlyklar | Iýmitlenmekde kynçylyklar, ýygy-ýygydan dem alyş ýollarynyň infeksiýalary, ýürek, böwrek we oňurga kemçilikleri, saçlaryň aşa köp ösmegi we oglanlarda ýumurtgalaryň aşak düşmezligi . |
Ösüşde we özüni alyp barşda görünýän üýtgeşmeler
Fiziki alamatlardan başga-da, RTS-li çagalarda ösüşde we özüni alyp barşynda belli bir gijikmeler we üýtgeşmeler bolup biler.
Intellektual we öwrenmekde gijikmeler
RTS-li çagalaryň intellektual ösüşi adaty çagalara garanyňda biraz haýal bolup biler. Bu gijikmäniň derejesi bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär. Käbirlerinde ýeňil gijikme bolup biler, beýlekilerinde bolsa has agyr gijikme bolup biler. Olar pikirlenmekde, täze zatlary öwrenmekde we meseleleri çözmekde kynçylyk çekip bilerler. Bu köplenç çaga mekdebe başlanda aýdyň bolýar.
Fiziki we hereket başarnyklarynda gijikmeler
Bu çagalaryň myşsalarynyň tonusy köplenç pes bolýar . Bu bolsa, agdarylyp gitmek, oturyp durmak we ýöremek ýaly fiziki işjeňlikleriň gijikmegine sebäp bolup biler. Şeýle hem, olar deňagramlylyk we hereketi dolandyrmak bilen baglanyşykly kynçylyklara duçar bolup bilerler.
Sözleýişde we aragatnaşykda gijikmeler
RTS-li çagalaryň takmynan 90% -inde gepleşik ösüşinde uly yza galmalar bolýar. Munuň ilkinji alamatlarynyň biri iýmitlenmekde kynçylyk bolup biler, sebäbi iýmitlenmek we geplemek üçin agyz boşlugynyň we diliň myşsalarynyň gowy utgaşmasy gerek.
Ýadyňyzda bolsun, bu gijikmeleriň hemmesi her çagada ýüze çykmaýar. Şeýle hem, bu ukyplary dogry bejergi we terapiýa bilen ösdürip bolýar.
Bu ýagdaýyň sebäbi näme?
Munuň genetiki ýagdaýdygy aýdylanda, käbir ene-atalar munuň özlerine miras galan zat bolmagyndan gorkýarlar.
Köplenç bu ýagdaýyň çaganyň bedeninde täze genetiki mutasiýanyň döremegi sebäpli ýüze çykýandygyny düşünmek möhümdir. Bu onuň eneden ýa-da atadan miras galmaýandygyny aňladýar. Şonuň üçin, RTS-li çagasy bolan sagdyn jübüt üçin indiki çagasynda bu ýagdaýyň döremek howpy 1% -den azdyr.
Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, eger ene-atalaryň birinde RTS keseli bolsa, çaganyň bu geni miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu, esasan, CREBBP we EP300 genlerinde ýüze çykýar.
RTS statusyny nädip anyklamaly?
Köplenç lukman bu ýagdaýy çaganyň fiziki aýratynlyklaryny, esasanam giň barmaklaryny, aşak egilen gözlerini we ýokarky damagyň galdyrylanlygyny barlamak arkaly anyklaýar.
Bu diagnozy tassyklamak üçin käwagt goşmaça barlaglar geçirilýär.
- Rentgen: Gollaryň we aýaklaryň süňklerinde anyk üýtgeşmeleri gözläň.
- Beýni skanirlemeleri: Beýniniň elektrik işjeňligini gözegçilikde saklaň.
- Genetiki barlag: Bu barlag RTS bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin geçirilip bilner. Şeýle-de bolsa, RTS-li käbir çagalarda bu genetiki mutasiýa barlag arkaly anyklanylmazlygy mümkin.
Käbir çagalara doglanda anyklanyp bolýar. Beýlekilerine bolsa biraz giç anyklanýar. Bu alamatlaryň agyrlygyna baglydyr.
Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?
Ilki bilen, RTS-iň bejergisi ýok, ýöne ony dolandyryp bolýar we çaga öz ukyplaryny ösdürmek we alamatlaryny dolandyrmak arkaly üstünlikli durmuş alyp baryp biler .
Bejeriş meýilnamasy çaganyň alamatlaryna görä kesgitlenýär. Bu toparyň işidir.
Bu diňe bir lukmanyň däl,Çaga lukmanlary, kardiologlar, ortopedler, gulak, burun we bokurdak hünärmenleri we logopedler çaga üçin iň gowy bejergini meýilleşdirmek üçin bilelikde işleýärler.
Bejerginiň esasy usullarynyň käbiri:
- Yzygiderli gözegçilik: Çaganyň ösüşi ýörite ösüş kartalary arkaly gözegçilik edilýär. Şeýle hem, her ýyl gözler we gulaklar barlanýar.
- Hirurgiýa: Eger barmaklar we aýak barmaklary egri bolsa ýa-da ýürek ýa-da böwrek ýaly organlarda kemçilikler bar bolsa, olary düzetmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
- Terapiýalar: Bu örän möhümdir. Çaganyň ösüşinde yza galmagyň öňüni almak üçin gepleşik terapiýasy, fiziki terapiýa we özüni alyp barş terapiýasy ýaly usullar örän möhümdir.
- Ýörite bilim: Çagany öwrenmek ukyplaryna laýyklaşdyrylan ýörite bilim maksatnamalaryna ugratmak, olaryň intellektual ösüşine uly goldaw berýär.
- Genetiki maslahat: Maşgalalara ýagdaýy, edilmeli ädimleri we geljekki çagalar bilen baglanyşykly töwekgelçilikleri aýdyň düşündirmek üçin genetiki maslahat bermek örän möhümdir.
Iň esasy zat, ene-ata hökmünde çagaňyzyň ýagdaýy barada gowy maglumatly bolmagyňyz we çagaňyzy bejerýän lukmançylyk topary bilen ýakyndan hyzmatdaşlyk etmegiňizdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Rubinşteýn-Teýbi sindromy (RTS) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol adatça ene-atalaryň günäsi bilen ýüze çykmaýar.
- Esasy alamatlar adaty uly barmaklardan giň, aýratyn ýüz keşbi we ösüşde yza galmalardyr.
- Ony doly bejerip bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin örän netijeli bejeriş usullary bar.
- Çaganyň ösüşi üçin logopediýa we fizioterapiýa ýaly bejergileri irki başlamak örän möhümdir.
- Çagaňyzdaky bu alamatlar barada şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmäň, ýöne bu barada lukmanyňyz ýa-da çagalar lukmanyňyz bilen gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň