Alam mo ba ang tungkol sa sakit na ito na nakakaapekto sa baga at atay? (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

Mayroon ka rin bang ubo at hirap sa paghinga na matagal nang nangyayari? Maaaring iniisip mong normal lang ito. Ngunit kung minsan, maaaring may napakahalagang dahilan sa likod ng mga sintomas na ito na hindi pa natin gaanong naririnig. Ngayon ay pag-uusapan natin ang ganitong kondisyon. Iyon ay ang Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, o `(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)`. Tinatawag din ito ng ilan na "Alpha-1" sa madaling salita.

Sa madaling salita, ano ang Alpha-1?

Ang Alpha-1 ay isang minanang sakit na henetiko na namamana natin mula sa ating mga magulang. Ang nangyayari rito ay hindi na kayang gumawa ng sapat na protina na tinatawag na alpha-one antitrypsin `(AAT)`, na isang protina na nagpoprotekta sa ating mga baga. Isipin ang protinang `AAT` na ito bilang isang bantay para sa ating mga baga. Kapag nawala ang bantay na ito, mas malamang na mapinsala ang ating mga baga.

Samakatuwid, ang isang taong may Alpha-1 status ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga sakit sa baga, lalo na ang emphysema (pinsala sa mga air sac sa baga), cirrhosis (pagkakaplat sa atay), at panniculitis, isang bihirang kondisyon sa balat. Minsan, ang mga kondisyong ito ay maaaring magbanta sa buhay.

Dahil dito, tinatawag din ng ilang tao ang sakit na ito na "genetic COPD".

Paano nangyayari ang kondisyong ito? Sino ang pinakamapanganib?

Para magkaroon ng Alpha-1, kailangan nating manahin ang abnormal na gene mula sa ating mga magulang. Sa madaling salita, ang mga gene ay ang mga tagubilin na tumutukoy kung paano gumagana ang ating mga katawan. Kung may kaunting pagbabago sa mga tagubiling ito, maaaring magbago ang tungkulin ng katawan.

Sa Alpha-1, isang mutasyon sa gene na tinatawag na `SERPINA1` ang nagdudulot ng mga problema sa produksyon ng protinang `AAT`. Bilang resulta, ang protinang `AAT` ay hindi nalilikha sa sapat na dami, o ang protinang nalilikha ay nagkakaroon ng maling hugis. Kapag nagkaroon ito ng maling hugis, ang protinang iyon ay hindi makakaalis sa atay at makakapaglakbay sa dugo patungo sa baga. Pagkatapos, ang protinang may kakaibang hugis ay maiipit sa atay, na makakasira sa atay. Gayundin, dahil walang protinang mapupunta sa baga, ang mga baga ay mahina rin.

Gayunpaman, ang ilang mga tao ay namamana ng depektibong gene na ito mula lamang sa isang magulang (alinman sa kanilang ina o ama). Tinatawag natin silang "mga tagapagdala." Bagama't ang kanilang mga katawan ay karaniwang gumagawa ng sapat na protina na 'AAT' upang protektahan ang kanilang mga baga, nasa panganib pa rin sila ng pinsala sa baga. Ang panganib na ito ay lalong mataas kung sila ay naninigarilyo.

Paano ito nakakaapekto sa baga at atay?

Para maunawaan ito, kumuha tayo ng isang maliit na halimbawa.

Ang ating protina na 'AAT' ay ginagawa sa atay. Pagkatapos ay dumadaan ito sa dugo patungo sa baga. Ang ating mga baga ay may enzyme na tinatawag na 'Neutrophil Elastase' na tumutulong sa kanila na labanan ang mga impeksyon. Isipin ang enzyme na ito bilang isang napakalakas at bihasang sundalo. Sinisira nito ang mga impeksyon. Ngunit kapag natapos na ito, kailangang may pumigil dito. Kung hindi, magsisimula rin itong umatake sa ating malulusog na selula ng baga.

Ang "pagpapatigil" na iyon, ibig sabihin, ang tungkuling "off switch", ay ginagawa ng ating protinang 'AAT'. Parang sinasabi ng kumander sa sundalo, "Sige, tama na, tumigil ka na."

Ngayon, sa isang taong may Alpha-1, ang opisyal na 'AAT' na ito ay kulang sa katawan. Kung gayon, walang makakapigil sa mabangis na sundalong iyon ('Neutrophil Elastase'). Patuloy nitong inaatake ang mga baga. Ito ang nagiging sanhi ng pagkasira ng protina na 'Elastin' sa baga. Ang elastin na ito ang nagbibigay sa mga air sac (alveoli) sa baga ng kanilang elastisidad at lakas na parang goma. Kapag nawala ito, ang mga air sac ay nagiging mahina at lumulubog na parang isang lumiliit na lobo. Ito ang tinatawag nating 'Emphysema' . Ginagawa nitong mahirap huminga at makakuha ng oxygen.

Medyo naiiba ang nangyayari sa atay. Dahil sa ilang depekto sa genetiko, ang protinang 'AAT' ay nabubuo sa maling hugis. Parang isang piraso ng papel na hindi wastong natupi. Dahil sa maling hugis na ito, ang protina ay hindi makalabas ng atay at maiipit sa loob ng atay. Kapag ang sobrang protina ay naiipit nang ganito, ang atay ay nasisira at nagsisimulang magkaroon ng peklat. Iyan ay tinatawag na cirrhosis .

Ano ang mga sintomas ng sakit na Alpha-1?

Ang mga sintomas na dulot ng Alpha-1 ay nag-iiba depende sa organ sa katawan na apektado. Kadalasan, ang mga ito ay katulad ng mga sintomas ng COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease).

Paano matukoy ang sakit na ito?

Ang pangunahing paraan upang masuri ang Alpha-1 ay sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo . Dahil ang mga sintomas ay katulad ng ibang mga sakit, minsan ay maaaring matagalan bago makakuha ng tumpak na diagnosis. Kung mayroon kang mga sintomas sa atay, o kung ikaw ay na-diagnose na may COPD at ang iyong mga sintomas ay hindi bumubuti sa kabila ng paggamot, maaaring magpasya ang iyong doktor na subukan ka para sa Alpha-1.

Ang mga pagsusulit na karaniwang isinasagawa ay:

• Mga pagsusuri sa dugo: Susuriin ang iyong dugo para sa antas ng protina na 'AAT'. Kung mababa ang antas, isasagawa ang genetic testing upang makita kung mayroon kang genetic defect na may kaugnayan sa Alpha-1.
• Mga pagsusuri sa imaging: Matutukoy ng isang chest X-ray o CT scan ang lawak at lokasyon ng pinsala sa baga.
• Mga pagsusuri sa paggana ng baga: Bagama't hindi direktang matukoy ng mga ito ang Alpha-1, maaari nitong bigyan ang iyong doktor ng ideya kung gaano kahusay gumagana ang iyong mga baga.
• Ultrasound ng Atay o FibroScan®: Kung may hinala sa pinsala sa atay, isinasagawa ang mga scan na ito upang suriin ang peklat sa atay.
• Biopsy sa Atay: Kung malala ang pinsala sa atay, isang napakaliit na piraso ng tisyu mula sa atay ang kukunin at susuriin upang matukoy ang eksaktong lawak ng pinsala.

Ano ang mga paggamot para sa Alpha-1?

Bagama't walang tiyak na lunas para sa Alpha-1 syndrome, maraming paggamot ang maaaring makakontrol sa mga sintomas, mabawasan ang pinsala sa organ, at mapabuti ang kalidad ng buhay.

Ang mga pamamaraan ng paggamot ay nag-iiba depende sa apektadong organ:

Paggamot para sa mga baga

• Augmentation Therapy: Ito ay isang partikular na paggamot para sa Alpha-1. Kabilang dito ang paglilinis ng protina na 'AAT' na kinuha mula sa malulusog na donor ng dugo at pagbibigay nito sa katawan sa pamamagitan ng ugat, katulad ng saline. Bagama't hindi nito mababawi ang pinsalang naganap na, maaari nitong lubos na mapigilan o makontrol ang pinsala sa baga sa hinaharap.
• Gamot: Ang mga gamot tulad ng mga inhaler , tulad ng mga bronchodilator, ay ibinibigay sa mga pasyenteng may COPD upang mas mapadali ang paghinga.
• Oxygen therapy: Kung mababa ang antas ng oxygen sa dugo, ang supplemental oxygen ay ibinibigay sa pamamagitan ng isang maliit na tubo na nakalagay sa ilong o isang mouth mask.
• Mga programa sa rehabilitasyon ng baga: Nagbibigay ng pagsasanay upang gawing mas madali ang paghinga sa pamamagitan ng mga ehersisyo sa paghinga at iba pang pisikal na ehersisyo.
• Paglipat ng baga: Kung ang mga baga ay malubhang napinsala, maaaring kailanganin ang isang malusog na paglipat ng baga bilang huling paraan.

Paggamot para sa atay

Ang pinsala sa atay ay ginagamot sa pamamagitan ng sintomas. Gayunpaman, ang tanging paraan upang ganap na gamutin ang sakit sa atay na Alpha-1 ay ang transplant ng atay . Kapag ang isang malusog na atay ay inilipat, ang atay ay nagsisimulang gumawa ng tamang protina na 'AAT'.

Ano ang maaari kong gawin para mabuhay nang malusog gamit ang Alpha-1?

Kahit na masuri kang may Alpha-1, hindi pa ito ang katapusan ng iyong buhay. Maraming bagay ang maaari mong gawin upang mabawasan ang pinsala sa iyong mga organo.

Bukod pa riyan, maging alerto rin sa mga bagay na ito:

• Lumayo sa mga lugar kung saan naninigarilyo ang mga tao. (Iwasan ang secondhand smoke)
• Iwasan ang paglanghap ng mga bagay na nakakapinsala sa iyong baga, tulad ng alikabok at mga kemikal. Kung ikaw ay nalantad sa mga ganitong bagay sa trabaho, magsuot ng proteksiyon na maskara.
• Itigil nang tuluyan ang pag-inom ng alak o limitahan ito hangga't maaari. Maaaring magdulot ng pinsala sa atay ang alkohol.
• Iwasan ang paggamit ng mga pangpawala ng sakit (hal., pag-inom ng sobrang paracetamol) o iba pang mga halamang gamot na maaaring makaapekto sa atay nang hindi kumukunsulta sa iyong doktor.
• Magpabakuna nang lubusan. Napakahalagang magpabakuna laban sa mga sakit tulad ng pulmonya, trangkaso (flu), COVID-19, at hepatitis A at B, na nakakaapekto sa atay.
• Maghugas ng kamay nang madalas, manatiling malinis, at protektahan ang iyong sarili mula sa mga impeksyon.
• Kung mayroon sa iyong pamilya na may Alpha-1, mainam na magpasuri ka mismo. Kausapin ang iyong doktor tungkol dito.
• Kung mayroon kang Alpha-1 o isa kang carrier, napakahalagang makipag-usap sa isang genetic counselor kung nagpaplano kang magkaanak.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

• Kung mayroon kang mga sintomas sa baga o atay na napag-usapan natin kanina.
• Kung may sinuman sa iyong pamilya ang nasuring may Alpha-1.
• Kung ikaw ay nasuri at nagamot na para sa COPD o hika, ngunit hindi bumubuti ang iyong mga sintomas, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagpapasa ng Alpha-1 test.
• Kung mayroon ka nang Alpha-1, magpatingin kaagad sa iyong doktor kung may lumitaw na mga bagong sintomas o lumala ang mga dati nang sintomas.

Maaaring maging mahirap ang pamumuhay kasama ang Alpha-1. Ngunit sa pamamagitan ng tamang kaalaman, paggamot, at pamumuhay, maaari ka ring mamuhay nang malusog at aktibo. Ang pinakamahusay na paraan upang gawin iyon ay ang makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor at bumuo ng plano na gagana para sa iyo.