Mayroon ba ang inyong anak ng mga kakaibang sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa mga long-chain fatty acid oxidation disorder (LC-FAOD).

Napapagod ba ang iyong anak pagkatapos maglaro nang ilang sandali? O parang lagi siyang nasusuka, ayaw kumain, o inaantok? Minsan iniisip natin na normal lang ang mga ito, ngunit maaaring nasa likod nito ang isang napakabihirang ngunit napakaseryosong genetic condition. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, o LC-FAODs .

Sa madaling salita, ano ang mga LC-FAOD na ito?

Medyo komplikado ang pangalan nito, pero simplehan lang natin. Ang ating katawan ay parang isang sasakyan. Kailangan nito ng enerhiya, o panggatong, para gumana. Ang pagkaing kinakain natin ang siyang panggatong ng ating katawan. Ang proseso kung saan ang pagkaing ito ay nagiging enerhiya ay tinatawag na metabolismo .

Ang mga pagkaing kinakain natin, tulad ng olive oil , isda , abokado, at karne, ay naglalaman ng tinatawag na 'fatty acids'. Ang mga ito ay isang magandang pinagkukunan ng enerhiya para sa katawan. Mayroong ilang uri ng mga fatty acid na ito. Kabilang sa mga ito, ang uri na tinatawag na 'long-chain fatty acids' ay nangangailangan ng isang espesyal na enzyme upang gawing enerhiya ang mga ito.

Ang mga batang ipinanganak na may genetic na kondisyon na tinatawag na LC-FAOD ay kulang sa partikular na enzyme na iyon sa kanilang mga katawan. Kaya hindi kayang i-convert ng kanilang mga katawan ang mga long-chain fatty acid na ito sa enerhiya.

Ano ang mangyayari pagkatapos?

1. Ang mga mahahalagang organo tulad ng puso , utak, atay , at kalamnan ay hindi nakatatanggap ng kinakailangang enerhiya.

2. Ang mga fatty acid na hindi maaaring gawing enerhiya ay naiipon sa mga organong iyon at nagsisimulang makapinsala sa mga ito.

Maaari itong humantong sa mga malubhang komplikasyon tulad ng sakit sa puso , pagpalya ng atay , at matinding mababang antas ng asukal sa dugo . Samakatuwid, napakahalagang masuri nang maaga ang sakit na ito at mapanatili ang wastong kontrol sa diyeta .

Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Depende ito sa uri ng enzyme na nawawala at sa kalubhaan ng sakit. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas hanggang sa pagbibinata o pagtanda. Ngunit sa mga malalang kaso, ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa loob ng mga unang ilang buwan ng buhay.

Ang mga unang senyales ng sakit sa kalamnan ng puso sa mga bagong silang na sanggol ay ang "cardiomyopathy". Kabilang dito ang hirap sa paghinga, hirap sa pagkain, at labis na antok. Ang mga sanggol at maliliit na bata ay maaaring magpakita ng mga maagang senyales ng mga problema sa atay, tulad ng paninilaw ng mga mata at balat (jaundice), at mababang antas ng asukal sa dugo (hypoglycemia).

Tingnan natin ang mga pangunahing kondisyon na maaaring mangyari sa bagay na ito at ano ang mga sintomas na nauugnay sa mga ito.

Ano ang sanhi ng sakit na ito?

Ito ay isang ganap na sakit na henetiko . Ibig sabihin, ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Sa madaling salita, ang sanhi ay isang mutation sa gene na nagtuturo sa paggawa ng enzyme na sumisira sa mga fatty acid na ating napag-usapan.

Para magkaroon ng sakit ang isang bata, kailangan nilang magmana ng kopya ng depektibong gene mula sa parehong magulang . Kung mamamana nila ito mula sa iisang magulang lamang, ang bata ay isang "tagapagdala". Hindi sila magkakaroon ng mga sintomas, ngunit maaari nilang ipasa ang gene sa kanilang mga anak.

Hindi ito isang nakakahawang sakit. Hindi ito maaaring maipasa mula sa isang tao patungo sa isa pa sa anumang paraan.

Paano matukoy ang sakit?

Sa maraming bansa, bawat bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa mga sakit na henetiko. Ginagawa ito sa pamamagitan ng isang maliit na sample ng dugo na kinuha mula sa sakong sa loob ng 1-2 araw pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang pagsusuring ito ay nagbibigay ng pahiwatig ng sakit, isasagawa ang mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit.

Ang mga pangunahing pagsubok na isinagawa para dito ay:

• Mga pagsusuri sa dugo at ihi: Sinusuri nito ang abnormal na mataas na antas ng mga fatty acid at iba pang mga sangkap sa dugo at ihi.
• Pagsusuri sa henetiko: Ito lamang ang paraan upang tiyak na matukoy kung mayroon kang LC-FAODS at, kung gayon, kung anong uri.

Kung ang inyong anak ay may mga sintomas na ating tinalakay kanina, napakahalagang magpakonsulta agad sa isang pedyatrisyan upang mapag-usapan ito.

Paano ito ginagamot?

Bagama't hindi lubusang magagamot ang sakit na ito, sa wastong pangangasiwa , maiiwasan ang mga malulubhang komplikasyon at maaaring magkaroon ng normal na buhay. Kasama sa mga pangunahing paggamot ang mga pagbabago sa diyeta, mga espesyal na suplemento sa nutrisyon, at mga pagbabago sa pamumuhay.

1. Diyeta

Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang diyeta na ito ay dapat ihanda sa ilalim ng payo ng isang dietitian.

• Limitahan ang mga pagkaing mataas sa long-chain fatty acids: Dapat limitahan ang mga pagkaing tulad ng karne, ilang vegetable oil, mani, at isda.
• Kumain ng mas maraming pagkaing mayaman sa carbohydrates: Para makakuha ng enerhiya, dapat mong isama ang mga pagkaing mayaman sa carbohydrates tulad ng kanin, patatas, at kamote sa iyong diyeta.
• Kumain nang paunti-unti at madalas: Mahalagang kumain sa regular na oras sa buong araw upang mapanatiling matatag ang antas ng asukal sa dugo.
• Iwasan ang pag-aayuno: Hindi magandang magpalipas ng gutom nang higit sa 8 oras.

2. Mga suplemento sa nutrisyon

Dahil hindi maaaring gumamit ang mga pasyenteng ito ng mga long-chain fatty acid, binibigyan sila ng isa pang uri ng taba na madaling ma-convert ng katawan sa enerhiya. Ang mga ito ay tinatawag na medium-chain triglycerides (MCT) . Mabibili ang mga ito bilang MCT oil. Ang mga MCT na ito ay idinaragdag din sa ilang formula ng sanggol. Bibigyan ka ng iyong doktor ng karagdagang impormasyon tungkol dito.

3. Medisina

Isang gamot na tinatawag na Triheptanoin (Dojolvi) ang inaprubahan para sa mga LC-FAOD. Makukuha lamang ito kung may reseta ng iyong doktor .

4. Mga pagbabago sa pamumuhay

Mahalagang iwasan ang mga nagti-trigger na nagpapalala sa mga sintomas.

• Iwasan ang labis na ehersisyo: Limitahan ang mga aktibidad na nagdudulot ng labis na pasanin sa katawan.
• Pamahalaan ang stress: Ang mga bagay tulad ng yoga at meditasyon ay maaaring makatulong.
• Protektahan ang iyong sarili mula sa sakit: Magpabakuna sa tamang oras ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor. Humingi agad ng lunas kahit para sa bahagyang sipon o lagnat.

Isang hamon ba ang mabuhay na may ganitong sakit?

Siyempre, oo. Ito ay isang panghabambuhay na kondisyon na kailangang pamahalaan. Kailangan mong maging maingat sa iyong diyeta. Kailangan mong malaman kung ano ang gagawin sa isang emergency. Maaari itong maging stress sa pag-iisip para sa bata at sa mga magulang.

Samakatuwid,

• Alamin nang mabuti ang tungkol sa sakit: ang kaalaman ang pinakadakilang kapangyarihan.
• Humingi ng sikolohikal na suporta: Huwag mag-atubiling humingi ng tulong sa pamilya, mga kaibigan, o isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan.
• Manatiling nakikipag-ugnayan sa iyong doktor: Tanungin siya kung mayroon kang anumang mga katanungan o alalahanin.

Bagama't bihira ang sakit na ito, sa wastong pamamahala at pangangalaga, maaaring magkaroon ng magandang buhay ang bata. Ang pinakamahalaga ay ang maagang pag-diagnose ng sakit at sundin ang mga tagubilin ng doktor.