Pag-usapan natin ang pambihirang kondisyon na tinatawag na Lissencephaly (makinis na utak).

Bilang isang ina o ama, ang pinakamalaking pag-asa mo ay ang isang malusog na anak. Ngunit kung minsan, sa mga bagay na ating naririnig at nakikita, lalo na kapag naririnig natin ang tungkol sa mga bihirang sakit na nakakaapekto sa mga bata, nakakaramdam tayo ng matinding takot. Ngunit ang mas mahalaga kaysa sa pagkatakot ay ang pagkakaroon ng tama at simpleng pag-unawa sa mga bagay na iyon. Ngayon, pag-uusapan natin ang isa sa mga bihirang sakit na ito, ngunit isa na dapat malaman bilang mga magulang . Iyon ay ang Lissencephaly.

Sa madaling salita, ano ang Lissencephaly?

Ang Lissencephaly ay isang bihirang kondisyon na nangyayari sa panahon ng pagbubuntis , kapag ang isang sanggol ay lumalaki sa sinapupunan, kung kailan umuunlad ang utak ng sanggol. Karaniwan, habang umuunlad ang utak ng isang malusog na sanggol, nagkakaroon ito ng maraming tupi at kulubot sa ibabaw nito. Isipin ito tulad ng paglalagay ng isang malaking papel sa isang maliit na kahon. Ang mga tuping ito ang nagbibigay-daan sa utak na gawin nang maayos ang kumplikadong gawain nito.

Ngunit sa kaso ng Lissencephaly, ang mga kulubot na ito ay hindi nabubuo nang maayos sa pagitan ng ika-9 at ika-12 linggo ng pagbubuntis. Bilang resulta, ang ibabaw ng utak ay kadalasang nagiging makinis . Ang salitang "Lissencephaly" ay literal na nangangahulugang "makinis na utak."

Hindi pare-pareho ang epekto ng kondisyong ito sa lahat ng bata. Bagama't ang ilang mga bata ay lumalaki sa halos normal na bilis, ang iba ay maaaring hindi lumaki nang higit sa antas ng isang 5-buwang gulang na sanggol. Bagama't walang lunas para sa kondisyong ito, ang suportang pangangalaga ay makakatulong na makontrol ang mga sintomas at gawing mas madali ang buhay para sa bata. Bagama't ang kondisyong ito ay maaaring magbanta sa buhay para sa ilang mga bata, ang ilang mga bata ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.

Mayroon bang iba't ibang uri ng kondisyong ito?

Oo, makikita ito sa dalawang pangunahing paraan.

1. Isolated Lissencephaly: Dito, ang bata ay mayroon lamang Lissencephaly. Walang kaugnayan sa anumang iba pang kondisyong medikal.

2. Kaugnay ng iba pang mga sindrom: Minsan maaari itong mangyari bilang bahagi ng isa pang genetic syndrome.

Tingnan natin ang ilan sa mga pangunahing sindrom sa talahanayan sa ibaba.

Ano ang mga sanhi ng lissencephaly?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon, na nangyayari sa halos isa sa bawat 100,000 na kapanganakan.

Natuklasan ng mga mananaliksik na ang pangunahing sanhi nito ay isang depekto sa ilang mga gene . Ngunit ang mahalagang maunawaan dito ay karamihan sa mga depektong henetiko na ito ay hindi namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak . Nangangahulugan ito na walang sinuman sa pamilya ang maaaring nagkaroon ng sakit na ito noon. Ito ay maaaring mga pagbabagong nangyayari nang random sa henetikong kayarian ng bata.

Minsan, ang mga batang may ganitong kondisyon ay walang alinman sa mga gene na natukoy na sa ngayon. Nangangahulugan ito na ang kondisyon ay maaaring sanhi ng iba pang mga genetic na sanhi na hindi pa natutukoy ng mga mananaliksik, o ng iba pang hindi kilalang mga sanhi.

Bukod pa rito, ipinapakita ng ilang pananaliksik na:

• Ilang impeksyon na nangyayari sa ina habang nagbubuntis (mga impeksyon sa matris).
• Isang sanggol sa sinapupunan ang na-stroke .

Ang mga bagay na tulad niyan ay maaari ring maging sanhi nito.

Ano ang maaaring mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang kalubhaan at mga sintomas ng lissencephaly ay lubhang nag-iiba sa bawat bata.

Dahil sa kapansanan sa pag-unlad ng utak , ang isang pangunahing sintomas na makikita pagkapanganak o pagkaraan nito ay ang abnormal na maliit na ulo (microcephaly) .

Kabilang sa iba pang mga tampok ang:

• Hirap sa paglunok
• Mga pulikat ng kalamnan
• Malubhang mga hamon sa pag-iisip at pisikal at mga pagkaantala sa pag-unlad.

Ang ilang mga bata ay maaaring hindi na kailanman makakaupo, makakatayo, makakalakad, o makakagulong. Ang kanilang mga kalamnan ay maaaring manghina. Maaari rin silang magkaroon ng mga deformed na kamay, daliri ng kamay, o daliri ng paa.

Mga bagay na kailangan mong malaman tungkol sa mga seizure

Humigit-kumulang 8 sa 10 batang may ganitong kondisyon ang nagkakaroon ng espesyal na uri ng pagkirot na tinatawag na infantile spasms . Ito ay isang lubhang mapanganib na kondisyon.

Kapag nangyari ang ganitong pag-aalburuto , hindi ito mukhang isang malaki at magaspang na pag-aalburuto gaya ng karaniwan nating iniisip. Sa halip, ang sanggol ay maaaring hindi mapakali, namimilipit na parang sumasakit ang tiyan, o tila natatakot pa nga . Maaaring mapagkamalan ito ng ilang magulang na colic o reflux.

Bukod pa rito, humigit-kumulang 9 sa 10 batang may lissencephaly ang maaaring magkaroon ng epilepsy , isang kondisyong nailalarawan sa pamamagitan ng matagalang pag-atake ng hika, sa loob ng unang taon ng buhay.

Paano matukoy ang sakit na ito?

Pangunahing ginagamit ng mga doktor ang mga brain scan upang masuri ang sakit na ito.

• CT scan
• MRI scan

Malinaw na ipinapakita ng mga scan na ito ang makinis na katangian ng ibabaw ng utak.

Kapag nakumpirma na ang diagnosis, minsan ay isinasagawa ang genetic testing upang subukang malaman kung anong genetic defect ang sanhi nito.

Paano ang paggamot at pamamahala?

Gaya ng nabanggit namin kanina, walang lunas para sa kondisyong ito. Ngunit maaari mong kontrolin ang mga sintomas ng iyong anak, gawing madali ang pang-araw-araw na buhay hangga't maaari, at bigyan ang iyong anak ng magandang kalidad ng buhay. Nagtutulungan ang mga doktor at mga magulang upang magtuon sa mga bagay na ito.

• Physical therapy, occupational therapy, at speech therapy: Nakakatulong ang mga ito na palakasin ang mga kalamnan ng bata, sanayin sila sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, at mapaunlad ang mga kasanayan sa komunikasyon.
• Mga gamot upang makontrol ang pag-igting:Kung ang bata ay may sipon, mahalagang ipagpatuloy ang pagbibigay ng gamot na inireseta ng doktor upang makontrol ito.
• Mga kagamitang pantulong: Maaaring gumamit ang bata ng mga wheelchair o mga espesyal na upuan na nagbibigay-daan sa kanila upang umupo nang tuwid.
• Pagpapakain: Ang mga batang nahihirapang lumunok ay maaaring mangailangan ng feeding tube na ipinasok sa ilong o tiyan upang direktang maihatid ang pagkain sa tiyan.

Ang hirap sa paghinga at paglunok, pati na rin ang hindi mapigilang pag-atake ng hika, ang mga pangunahing komplikasyon na nagbabanta sa buhay sa mga batang may ganitong kondisyon.