Napansin mo na ba na ang isang bahagi ng katawan ng iyong anak, marahil isang braso, binti, o daliri, ay hindi pangkaraniwang malaki kumpara sa iba pang bahagi ng kanilang katawan? O may napansin ka na bang kakaiba, tulad ng isang malaking nunal sa kanilang balat o isang gusot na bahagi ng mga daluyan ng dugo? Normal lang para sa sinumang magulang na makaramdam ng pag-aalala kapag nakakita sila ng ganito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang grupo ng mga bihirang kondisyon na maaaring maging sanhi ng mga bagay na ito. Ito ay tinatawag na PROS, o PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Unawain natin kung ano talaga ang PROS at PIK3CA.
Una sa lahat, ang PROS ay hindi iisang sakit lamang. Ito ay isang hanay ng iba't ibang kondisyon. Ang lahat ng mga kondisyong ito ay may iisang pagkakatulad. Iyon ay, ang ilang bahagi ng katawan ay nagiging labis na malaki (overgrowth) o nabubuo sa isang abnormal na hugis.
Ngayon, tingnan natin kung bakit ito nangyayari. Ang pangunahing dahilan nito ay isang pagbabago, ibig sabihin, isang mutasyon, sa gene na tinatawag na `PIK3CA` sa ating katawan.
Sa madaling salita, ang ating katawan ay parang isang malaking pabrika. Mayroong hanay ng mga tagubilin na ang lahat ng bagay sa pabrika na ito ay kailangang gawin nang tama. Ang 'PIK3CA' ay isang mahalagang gene na nagbibigay ng ganitong mga tagubilin. Ito ang nagsasabi sa ating mga selula, "Okay, ngayon ay nahahati ka," "Ngayon ay lumalaki ka," "Okay, ngayon ay tapos na ang iyong oras, mamatay ka."
Gayunpaman, kung ang isang letra sa aklat ng mga tagubilin para sa gene na 'PIK3CA' na ito ay mali, ibig sabihin, kung may mangyari na mutasyon, ang mga mensaheng natatanggap ng mga selulang iyon ay nalilito. Kung gayon, ang ilang mga selula ay masyadong mabilis na nahahati, o hindi namamatay kung kailan dapat. Iyon ay kapag nakakakita tayo ng abnormal na labis na paglaki sa mga lugar kung nasaan ang mga selulang iyon, ibig sabihin, sa mga lugar tulad ng balat, mga daluyan ng dugo, mga buto, mga tisyu ng taba at utak .
May isang napakahalagang puntong dapat mong tandaan dito. Ang PROS ay hindi isang sakit na naipapasa mula sa magulang patungo sa anak. Nangangahulugan ito na kung mayroon ka ng sakit na ito, hindi ito magkakaroon ng iyong anak, at kung mayroon nito ang isa sa iyong mga anak, hindi rin ito magkakaroon ng ibang mga bata. Ang pagbabagong ito sa henetika ay hindi nangyayari sa bawat selula ng katawan ng bata, kundi sa ilang mga selula lamang. Kaya huwag kang matakot nang labis dito.
Iba't ibang kondisyong medikal na nasa ilalim ng PROS
Minsan, direktang dini-diagnose ng mga doktor ang isang sakit na may PROS. Sa ibang pagkakataon, papangalanan nila ang isang partikular na kondisyong medikal (syndrome) na nasa ilalim ng kategoryang PROS. Ang ilan sa mga ito ay nakalista sa talahanayan sa ibaba.
| Pangalan ng sakit (Sindrom) | Pangunahing mga tampok at paglalarawan |
|---|---|
| Hyperplasia ng Fibroadipose | Sa ganitong kondisyon, ang labis na paglaki ng fatty tissue, fibrous tissue, o mga daluyan ng dugo ay nagdudulot ng pagbuo ng mga parang bukol sa mga paa't kamay o iba pang bahagi ng katawan. Sa paglipas ng panahon, ang mga ito ay maaaring lumaki at makagambala sa paglalakad at paggalaw. |
| Sindrom ng CLOVES | Ang pangalan ay hango sa mga unang letra ng mga sintomas. C - Congenital (mula pa noong pagkapanganak), L - Lipomatous (kaugnay ng taba - maraming bata ang nakakakita ng parang matabang bukol), O - Overgrowth (labis na paglaki), V - Vascular malformations (mga abnormal na daluyan ng dugo - tulad ng mga birthmark, spider veins), E - Epidermal nevus (isang uri ng nunal na lumilitaw sa balat), S - Spinal/Skeletal (mga problema sa gulugod o buto - hal. pananakit ng likod). |
| Sindrom ng Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) | Ang utak, mga daluyan ng dugo, at mga katangian ng mukha ay labis na nabubuo. Ang mga batang ito ay maaaring magkaroon ng mga pagkaantala sa pag-unlad at abnormal na hugis ng mga daliri. |
| Sindrom ng Hemihyperplasia-maramihang lipomatosis (HHML) | Madalas nitong naaapektuhan ang paglaki ng mga braso at binti. Ang mabagal na lumalaki at walang sakit na mga tumor (lipoma) ay nabubuo sa ilalim ng balat sa iba't ibang bahagi ng katawan, lalo na sa likod, katawan, paa't kamay, at mga daliri. |
| Hemimegalencephaly | Sa ganitong kondisyon, ang buong utak o kalahati ng utak ay nagiging mas malaki kaysa sa normal. Ang mga batang ito ay maaaring makaranas ng mga seizure, paralisis, at mga pagkaantala sa pag-unlad. |
| Lipomatosis na pumapasok sa mukha | Isang walang sakit na pamamaga o pagtubo sa isang bahagi ng mukha. Karaniwan itong nangyayari sa isang bahagi lamang ng ulo. Minsan, ang isang bahagi ng dila ay maaaring lumaki at maapektuhan ang mga buto at ngipin. |
Ano ang mga paggamot para dito?
Wala pang lunas para sa PROS. Gayunpaman, maraming paraan upang mapamahalaan ang kondisyon at ang mga sintomas nito.
Ang iyong doktor ang magpapasya sa pinakaangkop na paggamot para sa iyong anak. Gagawin niya ang mga desisyong ito pagkatapos maingat na suriin ang kondisyon ng iyong anak at kumonsulta sa iba't ibang espesyalista (hal., mga siruhano, neurologist). Narito ang ilan sa mga pangunahing opsyon sa paggamot:
- Operasyon: Maaaring irekomenda ang operasyon upang matanggal ang sobrang tumubong tisyu, lalo na kung ang paglaki ay nakakasagabal sa kakayahan ng iyong anak na maglakad o magsagawa ng pang-araw-araw na gawain, naglalagay ng presyon sa utak, o kinakailangan upang itama ang isang kondisyon tulad ng scoliosis.
- Mga Gamot: Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot upang makontrol ang mga partikular na sintomas, tulad ng mga seizure. Mayroon ding pananaliksik na isinasagawa sa mga bagong gamot na nagta-target sa aktibidad ng PIK3CA gene.
Ano kaya ang magiging kinabukasan ng anak ko?
Isa ito sa mga pinakamalaking alalahanin at kinatatakutan ng sinumang magulang. Ang mga BENTA ay panghabambuhay na kondisyon. Dahil ang mga sintomas ay lubhang nag-iiba sa bawat tao, ang kinabukasan ng bata ay maaaring mag-iba ayon dito.
Nangangahulugan ito na ang ilang mga bata ay maaaring mamuhay nang normal nang walang malalaking epekto. Ang iba, lalo na kung apektado ang utak, ay maaaring makaranas ng mga pagkakaiba sa pagkatuto at mga pagkaantala sa pag-unlad.
Bukod pa rito, natuklasan na ang ilang taong may PROS ay may partikular na panganib na magkaroon ng kanser, dahil ang parehong mutasyon ng gene na PIK3CA na ito ay matatagpuan din sa mga selula ng kanser sa mga taong walang PROS.
Huwag kang matakot nang labis dito. Ang pinakamahalaga ay ang pag-usapan nang hayagan ang panganib na ito sa iyong doktor. Pagkatapos, maaari mong maisagawa ang mga kinakailangang pagsusuri sa oras at tingnan kung may panganib ng ganitong sitwasyon. Patuloy na susubaybayan ng iyong doktor ang kondisyon ng iyong anak at magbibigay ng kinakailangang gabay.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang PROS ay isang grupo ng mga kondisyon na dulot ng mutasyon sa gene na `PIK3CA`. Hindi ito sanhi ng kasalanan ng mga magulang.
- Hindi ito namamanang sakit. Hindi porket mayroon nito ang isa sa iyong mga anak ay magkakaroon din nito ang iba mo pang mga anak.
- Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata. Ang ilan ay maaaring may banayad na epekto, habang ang iba ay maaaring may malubhang problema.
- Bagama't walang lunas para sa PROS, ang mga sintomas ay maaaring mapamahalaan nang maayos sa pamamagitan ng operasyon at gamot.
- Napakahalagang makipag-usap nang hayagan at regular sa iyong doktor tungkol sa anumang mga alalahanin o kinatatakutan mo tungkol sa kondisyon, paggamot, at kinabukasan ng iyong anak.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න