Kistik fibrozis olup olmadığınızı anlamak için ter testi hakkında bilgi edinelim.

Çocuğunuz bazen nefes almakta zorlanıyor mu veya kilo alamıyor mu? Ya da sürekli öksürük veya göğüste hırıltılı bir ses gibi bir şey fark ediyor musunuz? Bazen bunların arkasında, hakkında pek fazla şey duymadığımız ancak farkında olmamızın çok önemli olduğu bir hastalık olabilir. Bugün bundan bahsedeceğiz. Buna Kistik Fibrozis denir, bazen (KF) olarak kısaltılır. Ne olduğunu, nasıl teşhis edildiğini ve özellikle bunun için yapılan 'Ter Testi' hakkında bazı ayrıntıları görelim.

Kistik fibrozis tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, kistik fibrozis kalıtsal bir hastalıktır . Yani, ebeveynlerden çocuklara geçebilen bir durumdur. Bu durumda, vücudumuzdaki bazı sıvılar, özellikle mukus, çok kalın ve yapışkan hale gelir. Düşünün, sağlıklı bir insanın akciğerlerindeki ve sinüslerindeki mukus su gibi kaygan değil mi? İşte bu mukus, solunum yollarımızı temiz tutar ve mikropları uzaklaştırır.

Ancak kistik fibrozlu kişilerde bu mukus çok kalın, adeta yapıştırıcı gibidir. Bu kalın mukus , akciğerler ve pankreas gibi önemli organlarda birikerek normal işleyişlerini engeller. Özellikle bu kalın mukus akciğerlerde biriktiğinde, hava yolları tıkanmaya başlar. Ardından nefes almak çok zorlaşır ve enfeksiyonlar sık ​​sık meydana gelebilir. Pankreas etkilenirse, sindirim sorunları ve yetersiz beslenme ortaya çıkabilir. Sadece bu değil, karaciğer, bağırsaklar ve cinsel organlar gibi yerleri de etkileyebilir.

Kistik fibrozis kronik bir hastalıktır . Bu, uzun süre devam ettiği ve tamamen iyileştirilemeyeceği anlamına gelir. Ayrıca ilerleyici bir hastalık olarak da kabul edilir. Bu, semptomların zamanla giderek kötüleşebileceği ve komplikasyonların ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Bu nedenle, hastalığı erken teşhis etmek ve doğru şekilde yönetmek çok önemlidir.

Çocuklarda bunun belirtileri nelerdir?

Küçük bir çocukta, özellikle de bebekte, kistik fibrozis varsa, bu belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşayabilir. Her çocukta bu belirtilerin hepsi aynı anda görülmeyebilir ve belirtilerin şiddeti çocuktan çocuğa değişebilir. Bunu hatırlamak önemlidir.

İşte bu özelliklerden bazıları:

• Gelişme geriliği: Bebek iyi emziriliyor ve daha sonra iyi besleniyor olsa bile, kilo alamayabilir ve aynı yaştaki diğer bebeklere göre zayıf görünebilir.
• Sulu veya yağlı dışkı: Bazen bebeğinizin dışkısı çok sulu, sulu veya yağlı olabilir. Bazen dışkının kötü bir kokusu olabilir.
• Nefes almada zorluk:Sürekli nefes almakta zorlanıyormuş gibi, boğuluyormuş gibi hissetmek.
• Sürekli hırıltı: Göğüsten gelen sürekli bir hırıltı sesi. Bu durum astım gibi rahatsızlıklarda da görülebilir, ancak kistik fibrozda daha yaygın bir semptomdur.
• Sık akciğer enfeksiyonları: Örneğin, zatürre ve bronşit yaygındır. Ayda bir veya iki kez akciğer enfeksiyonu geçiriyorsanız, bu endişe verici bir durumdur.
• Tekrarlayan sinüs enfeksiyonları: Burun çevresindeki boşluklarda (sinüslerde) sık görülen enfeksiyonlar. Belirtileri arasında burun tıkanıklığı, burun akıntısı ve burun akıntısı bulunur.
• İnatçı, muhtemelen balgamlı öksürük: Geçmeyen, sürekli bir öksürük. Hatta koyu kıvamlı balgam çıkaran bir öksürük bile olabilir.
• Yavaş büyüme: Bir çocuğun boyu ve kilosu, aynı yaştaki diğer çocuklara kıyasla biraz daha yavaş büyüyor gibi görünüyor.
• Bazen bebeğin cildinin tadı tuzlu oluyor: Bazı ebeveynler, bebeklerinin terli cildini ovduklarında tuzlu bir his aldıklarını da belirtiyorlar.

Çocuğunuzda bu belirtilerden bir veya daha fazlasının olduğundan şüpheleniyorsanız, en iyi çözüm bir çocuk doktoruna danışmaktır.

Ter testi nedir ve ne işe yarar?

Doktorlar, hastayı dikkatlice muayene ederek, semptomlarını dinleyerek ve çeşitli testler yaparak kistik fibrozis teşhisi koyarlar. Bu testler arasında genetik testler (genlerdeki değişiklikleri araştıran kan testleri), göğüs ve sinüs röntgenleri ve akciğer fonksiyon testleri yer alır.

Ancak, kistik fibrozunuz olup olmadığını doğrulamak için en önemli ve kesin test ter testidir. Bu çok basit ve ağrısız bir testtir. Terinizdeki klorür miktarını ölçer. Yediğimiz tuzun klorür ve sodyum adı verilen iki kimyasaldan oluştuğunu biliyor muydunuz? Dolayısıyla, kistik fibrozlu kişilerin terindeki klorür miktarı normal bir kişininkinden çok daha yüksektir.

Bunun nedeni, kistik fibrozise neden olan genetik kusur nedeniyle, klorürün hücrelerimiz arasında hareket etmesine yardımcı olan bir proteinin işlevinin bozulmasıdır. Sonuç olarak, klorür hücrelere düzgün bir şekilde giremez veya çıkamaz. Bu da terde anormal bir şekilde klorür birikmesine yol açar. Çok basit görünse de, bu hastalığın teşhisinin temel bilimsel temeli budur.

Genellikle doktorlar, bir çocuğun kistik fibrozis hastalığını kalıtsal olarak alma riski varsa (örneğin, ailede bu hastalığa sahip biri varsa) veya daha önce bahsettiğimiz belirtileri gösteriyorsa bu ter testini önerirler. Bazen çocuğun kardeşlerinden de bu testi yaptırmaları istenir. Bu, onların da bu geni kalıtsal olarak alıp almadıklarını ve çocuklarının gelecekte bu geni kalıtsal olarak alma riskinin olup olmadığını görmek içindir.

Bu ter testi nasıl yapılır? Korkulacak bir şey mi?

Bu ter testi her yaştan herkese uygulanabilir. Ancak, yeni doğan bebekler hayatlarının ilk birkaç gününde bu test için yeterli ter üretemeyebilirler. Bu nedenle, bu test genellikle yeterli ter üretebildikleri iki ila dört haftalık bebeklere uygulanır.

Bu testin yapılması çok basit ve hiç acı vermiyor. O yüzden korkmayın, tamam mı? İşte neler oluyor:

1. İlk olarak, bir sağlık çalışanı (hemşire veya doktor), çocuğun koluna (genellikle ön koluna) veya bacağına pilokarpin adı verilen bir kimyasal içeren bir jel veya sıvı uygular. Pilokarpin, ter bezlerini uyaran bir ilaçtır.

2. Daha sonra, bölgeye iki elektrot yerleştirilir ve ter bezlerini daha fazla uyarmak ve ter üretimini artırmak için çok küçük, zararsız bir elektrik uyarımı verilir. Bu işlem yaklaşık 5 dakika sürer. Hiçbir batma veya ağrı olmaz. Küçük çocuk elinde veya ayağında hafif bir karıncalanma veya sıcaklık hissedebilir, hepsi bu. Çoğu bebek bunu bile hissetmez.

3. Ardından elektrotlar çıkarılır, cilt bölgesi temizlenir ve ter toplamak için özel bir cihaz (plastik bir bobin, bir parça filtre kağıdı veya bir parça gazlı bez) bölgeye yerleştirilir. Terin toplanması için bu cihaz yaklaşık 30 dakika yerinde bırakılır.

4. Son olarak, toplanan bu ter örneği, içerdiği klorür miktarını doğru bir şekilde ölçmek için bir laboratuvara gönderilir.

Testin tamamı yaklaşık bir saat sürüyor. Yanınızda bir oyuncak veya bir biberon süt bulundurursanız çocuğunuzu sakin tutmak daha kolay olur.

Bu testin sonuçları ne diyor?

Tamam, şimdi bu ter testinin sonuçlarına bakalım. Eğer çocukta kistik fibrozis varsa, ter testi terinde normalden daha yüksek miktarda klorür olduğunu gösterecektir.

Ölçülen değerler açısından bunlar aşağıdaki gibidir (bu değerler laboratuvardan laboratuvara biraz farklılık gösterebilir, ancak genel olarak böyledir):

• Çocuğunuzun klorür seviyesi 60 mmol/L'den (milimol/litre) yüksekse : Büyük olasılıkla kistik fibrozis hastalığı vardır.Genellikle, bu tür bir sonuç ortaya çıkarsa, doğrulamak için test tekrar yapılır.
• Çocuğun klorür seviyesi 30 mmol/L'den (milimol/litre) azdır (bazı kılavuzlar 40 mmol/L'den az olduğunu belirtir): Bu durumda çocuğun kistik fibrozis hastalığı olmadığı söylenebilir.
• Çocuğunuzun klorür seviyesi 30 ile 59 mmol/L (bazı yerlerde 40-59 mmol/L) arasındaysa : Bu , ara veya sınırda bir sonuç olarak kabul edilir. Bu durumda, testin tekrarlanması gerekebilir . Kistik fibrozun bazı atipik formlarını ekarte etmek için genetik test gibi ek testler de gerekebilir.

En önemli şey, bu sonuçların bir doktor tarafından yorumlanması gerektiğidir. Bu nedenle, sonuçlar geldiğinde yapılacak en iyi şey doktorunuzla konuşmak ve onun talimatlarını takip etmektir. Panik yapmayın.

Bebeğinizi ter testi için nasıl hazırlarsınız? Önemli bir şey yapmanız gerekiyor mu?

Bu hem anne hem de baba için çok kolay. Bebeğinizi ter testi için hazırlamak için özel bir şey yapmanıza gerek yok.

• Bu testten önce çocuğun diyetinde (beslenme düzeni, katı gıdalar veriliyorsa), aktivitelerinde veya aldığı ilaçlarda herhangi bir değişiklik yapılmasına veya bunların kesilmesine gerek yoktur. Her şey normal seyrinde devam etsin.
• Tek dikkat etmeniz gereken şey, testten 24 saat önce çocuğunuzun cildine hiçbir krem ​​veya losyon sürmemenizdir. Özellikle test edilecek kol veya bacağa hiçbir şey sürmeyin. Bu, test sonuçlarını etkileyebilir.

Gördüğünüz gibi, çok basit. Test günü bebeğinizi hafif ve rahat kıyafetlerle giydirin.

Bu hikâyeden aklımızda tutmamız gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Tamam, umarım bugün konuştuğumuz konu olan Kistik Fibrozis ve Ter Testi hakkında artık iyi bir anlayışa sahipsinizdir. Bu konu karmaşık gibi görünse de, temelleri anladığınızda o kadar da zor değil. Konuştuklarımızdan yola çıkarak, aklınızda tutmanız gereken bazı noktalar şunlardır:

• Kistik fibrozis (KF), vücuttaki mukusun kalınlaşmasına neden olan, özellikle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır .
• Belirtilere dikkat edin: Kilo kaybı, sık nefes darlığı, sürekli öksürük veya yağlı dışkı gibi belirtilerden bir veya daha fazlasına sahipseniz, bir doktora görünerek durumu görüşün.
• Kistik fibrozisi doğrulamak için en önemli ve en güvenilir test ter testidir: bu test terdeki klorür seviyesini ölçer.
• Bu test acı vermez ve güvenlidir: bu yüzden bebeğinizi bu teste götürmekten çekinmeyin.
• Hastalığı erken teşhis etmek çok önemlidir:Çünkü bu sayede gerekli tedavi ve yönetim yöntemlerine hızla başlanabilir, çocuğun yaşayabileceği komplikasyonlar azaltılabilir ve daha iyi, daha sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olunabilir.

Eğer siz veya tanıdığınız biri bu sorunu yaşıyorsa, en iyi şey panik yapmamak veya internette bulduğunuz her şeye inanmamak, bunun yerine nitelikli bir doktorla konuşmaktır. Doktor size doğru şekilde rehberlik edecek ve ihtiyacınız olan desteği sağlayacaktır.

Kistik fibrozis, ter testi, klorür, pediatri, genetik hastalıklar, akciğer hastalıkları