Güneşe çıktığınızda dayanılmaz bir yanma hissi veya cildinizde kabarcıklar oluştuğunu hiç yaşadınız mı? Ya da görünürde hiçbir sebep yokken şiddetli mide ağrısı, bulantı ve kusma yaşadınız mı? Bu belirtiler yaygın hastalıklardan farklıdır. Belki de bunun arkasında birçok insanın adını bile duymadığı çok nadir bir hastalık vardır. Bu hastalıklardan biri de Porfiri'dir . Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Bugün, bu konuyu çok basit ve anlayabileceğiniz bir şekilde ele alacağız.
Basitçe anlatmak gerekirse, porfiri nedir?
Bunu anlamak için öncelikle vücudumuzdaki küçük bir fabrikayı düşünelim. Kırmızı kan hücrelerimize kırmızı rengini veren ve oksijeni akciğerlerden vücudun geri kalanına taşıyan çok önemli bir protein vardır. Buna 'heme' denir. Bu heme, vücudumuzda bir dizi adımda, tıpkı bir montaj hattı gibi üretilir. Tıpkı bir arabanın montajı gibi. Her adımda, enzim adı verilen özel proteinler çalışır.
Şimdi, bu üretim zincirindeki bir adımın takılıp kaldığını veya bir işçinin (enzimin) düzgün çalışmadığını hayal edin. Bir sonraki adım gerçekleştirilemez ve hammaddeler birikir, değil mi? Benzer şekilde, hem üretiminde bir adımda bir kusur meydana geldiğinde, önceki adımda üretilen ve 'porfirinler' ve 'porfirin öncüleri' olarak adlandırılan kimyasallar vücutta birikmeye başlar. Porfiri belirtilerine neden olan da bu kimyasalların vücutta birikmesidir. Bunlar sinir sistemine veya cilde zarar verebilir.
Bu genellikle ailelerde görülen genetik bir durumdur. Ancak endişelenmeyin, çok nadirdir. Ve artık bunun için iyi tedavi yöntemleri mevcuttur.
Porfirinin başlıca türleri nelerdir?
Porfiri, belirtilerin ortaya çıkış biçimine göre iki ana kategoriye ayrılabilir. Bu sınıflandırmayı anlamak, hastalığı daha iyi anlamanıza yardımcı olacaktır.
| Tip | Esas olarak etkilenen | Yaygın semptomlar |
|---|---|---|
| Akut Porfiri | Sinir sistemine | Ara sıra şiddetli mide krampları, bulantı, kusma, göğüs ağrısı, kalp atış hızında artış, zihinsel karışıklık, nöbetler. |
| Deri Porfirisi | Cilde | Güneş ışığına karşı hassasiyet, güneşe maruz kalan ciltte (eller, yüz, boyun) kabarcık oluşumu, cildin kolayca kaşınması, cilt renginde değişiklik. |
Bu iki ana tipin altında birkaç alt tip daha bulunmaktadır. Örneğin, akut porfiri altında yer alan `Akut Aralıklı Porfiri (AIP)` tipi ve kutanöz porfiri altında yer alan `Porphyria Cutanea Tarda (PCT)` tipi daha az yaygındır.
Belirtilerin ortaya çıkmasına neden olan tetikleyici faktörler nelerdir?
Porfiri genetik bir hastalık olmasına rağmen, belirtiler her zaman ortaya çıkmaz. Belirtileri veya bir "atağı" tetikleyebilecek bazı şeyler vardır. Bunlara 'tetikleyiciler' denir. Bunlardan kaçınmak, hastalığı yönetmenin en iyi yoludur.
- Bazı ilaçlar: Bazı ağrı kesiciler , doğum kontrol hapları, anestezikler ve bazı nöbet ilaçları buna neden olabilir. Porfiri hastalığınız varsa, herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka doktorunuzla konuşmalısınız.
- Alkol ve sigara : Aşırı alkol tüketimi ve sigara kullanımı, özellikle aynı anda yapıldığında, başlıca tetikleyici faktörlerdir.
- Diyet ve oruç: Düşük karbonhidratlı diyetler , katı kilo verme diyetleri ve oruç tutmak gibi şeyler semptomları tetikleyebilir.
- Zihinsel ve fiziksel stres: Aşırı çalışma, zihinsel stres ve ameliyat gibi durumlar bunu etkileyebilir.
- Enfeksiyonlar: Belirtiler, vücudun başka bir hastalık veya enfeksiyon nedeniyle maruz kaldığı stresten kaynaklanabilir.
- Güneş ışığı: Güneş ışığı, kutanöz porfiri hastaları için başlıca tetikleyici faktördür.
Ne zaman doktora görünmelisiniz? Teşhis nasıl konulur?
Bu hastalık nadir görüldüğü ve belirtileri diğer yaygın hastalıklara benzediği için teşhis edilmesi bazen zaman alabilir. Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz, özellikle de sık sık tekrarlıyorsa, bir doktora görünmeniz önemlidir.
Akut porfiride
Şiddetli karın ağrısına ek olarak bulantı, kusma, kabızlık, kalp atış hızında artış, yüksek tansiyon, kas güçsüzlüğü, kafa karışıklığı veya nöbet gibi belirtiler yaşıyorsanız, bu durum bazen hayati tehlike oluşturabileceğinden , özellikle acil servise (ATU) olmak üzere derhal hastaneye gitmeniz çok önemlidir .
Deri Porfirisinde
Güneşe maruz kaldıktan sonra cildinizde kolayca kabarcık, yara, iltihaplanma, kızarıklık veya çizikler oluşuyorsa, bir dermatoloğa görünmelisiniz.
Teşhis süreci:
1. Tıbbi muayene: Öncelikle doktor sizi muayene edecek, belirtilerinizi ve aile tıbbi geçmişinizi dikkatlice dinleyecektir.
2. Laboratuvar testleri: Porfiri şüphesi varsa, idrar, kan ve muhtemelen dışkı örneklerinizde porfirin seviyeleri test edilecektir. Şiddetli vakalarda idrar koyu kırmızı veya mor renge dönebilir.
3. Genetik Testler: Hastalık laboratuvar testleriyle doğrulandıktan sonra, hastalığa neden olan spesifik genetik mutasyonu bulmak için genetik testler yapılabilir.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
Porfiri tedavisi, hastalığın türüne ve semptomların şiddetine bağlı olarak değişir. Hastalığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomlar kontrol altına alınabilir ve normal bir yaşam sürdürülebilir.
Akut Porfiri Tedavisi
Belirtiler şiddetlendiğinde (akut atak), hastaneye yatış ve tedavi gereklidir.
- Serum fizyolojik (damar içi sıvı) verilmesi: Vücudun tuz ve su dengesini sağlamak.
- Hem Enjeksiyonu: Vücuttaki hem eksikliğini kontrol altına alır ve biriken porfirin miktarını azaltır.
- Glikoz verilmesi: Dekstroz gibi şekerlerin intravenöz veya ağız yoluyla verilmesi, karaciğere porfirin üretimini azaltması için sinyal gönderir.
- Diğer tedaviler: Şiddetli ağrı için ağrı kesiciler ve bulantı ve kusma için ilaçlar.
- Givosiran (Givlaari) gibi daha yeni ilaçlar: Sık sık semptom gösteren kişiler için bu ilaç, semptomların sıklığını ve şiddetini azaltmak amacıyla aylık olarak verilir.
Deri Porfirisi Tedavisi
- Güneşten korunma:Bu en önemli şey. Uzun kollu giymek, şapka takmak ve SPF 50+ gibi yüksek koruma faktörlü güneş kremi sürmek şart.
- Flebotomi: Bu işlem, birkaç haftada bir vücuttan az miktarda (yaklaşık bir ünite) kan alınmasını içerir. Bu, vücuttaki fazla demir miktarını azaltmaya ve karaciğerde biriken porfirinleri uzaklaştırmaya yardımcı olur.
- İlaçlar: Klorokin veya hidroksiklorokin gibi ilaçların düşük dozları, porfirinlerin karaciğerden atılmasını hızlandırabilir.
En önemli şey doktorunuzla iletişim halinde kalmak ve onun talimatlarını harfiyen uygulamaktır. Doktorlarınız porfiri hastalığınız olduğunu bilirse, acil bir durumda size doğru tedaviyi vermede büyük bir yardım olacaktır.
Özetle
- Porfiri, vücutta hem üretiminde meydana gelen genetik bir kusurdan kaynaklanan nadir hastalıklar grubudur.
- İki ana türü vardır: sinir sistemini etkileyen akut tip ve cildi etkileyen kutanöz tip.
- Hastalığın yönetimi için semptomları tetikleyebilecek faktörleri belirlemek ve bunlardan kaçınmak çok önemlidir. Alkol, sigara, bazı ilaçlar ve oruç tutmak başlıca tetikleyicilerdir.
- Şiddetli karın ağrısı ve kusma gibi ciddi belirtileriniz varsa derhal tıbbi yardım alın. Ciltte kabarcıklar ve güneş ışığına karşı hassasiyet varsa bir dermatoloğa görünün.
- Bu durum ömür boyu sürse de, doğru tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle iyi bir şekilde yönetilebilir ve normal bir yaşam sürdürebilirsiniz. Her zaman doktorunuzun talimatlarına uyun.
👩🏽⚕️ Ek sorular (SSS)
💬 Porfiri ne tür bir hastalıktır?
Porfiri, vücudumuzda kan oluşumu için gerekli olan 'heme' adı verilen maddenin düzgün üretilmemesi nedeniyle vücutta çeşitli kimyasalların birikmesine yol açan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır.
💬 Porfirinin belirtileri nelerdir?
Bunun iki türü vardır. Birincisi şiddetli karın ağrısı, kusma ve baş dönmesidir. Diğeri ise cildin kızarmasına ve kabarmasına neden olan güneş yanığıdır.
💬 Bu hastalık tamamen tedavi edilebilir mi?
Maalesef bu genetik bir hastalık ve tamamen tedavi edilemiyor. Ancak güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınarak ve doktorunuzun reçete ettiği ilaçları kullanarak semptomları büyük ölçüde kontrol altına alabilir ve normal bir yaşam sürdürebilirsiniz.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin