Alzheimer hastalığı kalıtsal bir hastalık mıdır? Gelin bunun tam olarak ne olduğunu öğrenelim.

Ailenizden birinde, belki annenizde, babanızda veya büyükannenizde, büyükbabanızda Alzheimer hastalığı var mı? Böyle bir durumla karşılaştığınızda, "Acaba ben de bu hastalığa yakalanacak mıyım?", "Bu ailede kalıtsal bir şey mi?" gibi sorularla büyük bir korku ve endişe duymanız çok yaygındır. Bilim insanları hala Alzheimer hastalığının kesin nedenini bulmaya çalışıyorlar. Ancak bir şey açık: Bu hastalığın genlerimizle bir bağlantısı var. Bu nedenle bugün, Alzheimer hastalığı ile genlerimiz arasındaki bağlantıdan bahsedelim.

Öncelikle, bu genlerin ne olduğuna bakalım.

Basitçe söylemek gerekirse, genler vücudumuzu inşa eden ve kontrol eden planlardır. Tıpkı bir ev inşa etmeden önce çizdiğiniz planlar gibi. Göz renginiz ve saç dokunuz sadece belirli hastalıklara yatkınlığınızı belirlemekle kalmaz, aynı zamanda belirli hastalıklara yatkınlığınızı da belirler.

Bu genleri ebeveynlerimizden alırız. Bunlar vücudumuzdaki hücrelerin içinde kromozom adı verilen yapılarda saklanır. Sağlıklı bir insanda 23 çift, yani toplamda 46 kromozom bulunur. Genellikle her çiftten bir tane, birini annemizden, birini de babamızdan alırız. İşte bu şekilde ebeveynlerimizin özelliklerini ediniriz.

Geç Başlangıçlı Alzheimer ve Genler

Alzheimer hastalığı söz konusu olduğunda, iki ana türü vardır. Bunlardan biri, genellikle 65 yaşından sonra ortaya çıkan en yaygın türüdür. Buna Geç Başlangıçlı Alzheimer denir.

Araştırmacılar, bu tip Alzheimer hastalığının gelişme riskini artıran bir gen keşfetti. Bu gen, 19. kromozomumuzda yer alıyor ve APOE geni olarak adlandırılıyor. APOE geninin farklı varyantları mevcut. Bunlar arasında, APOE4 adı verilen varyanta sahip bir kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma riski diğerlerine göre biraz daha yüksek. Bu durum, dünyanın dört bir yanında yapılan birçok çalışma ile doğrulanmıştır.

Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı hakkında konuşalım.

Bu, Alzheimer hastalığının diğer bir türüdür. Çok nadirdir. Bu durumda belirtiler 30'lu, 40'lı veya 50'li yaşlar gibi genç yaşlarda ortaya çıkar. Genellikle bir ailenin birkaç üyesini etkilediği için erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı olarak da adlandırılır.

Bu tür ailelerin DNA'sını inceleyen araştırmacılar, 1, 14 ve 21 numaralı kromozomlardaki genlerde belirli değişiklikler olduğunu tespit ettiler. Genlerdeki bu değişiklikler, hastalığın genç yaşta ortaya çıkmasına neden oluyor.

Down sendromu ve Alzheimer

Burada özellikle 21. kromozomdan bahsetmemiz gerekiyor. Down sendromu adı verilen bir durumu duymuş olabilirsiniz. Bu kişilerde ortalama bir insana göre fazladan bir adet 21. kromozom bulunur. Şaşırtıcı bir şekilde, Down sendromlu kişiler yaşlandıkça birçoğunda Alzheimer hastalığı gelişir. Beyin hücrelerinde de Alzheimer hastalarında görülen hasarın aynısı görülür. Bilim insanları bu iki durum arasındaki bağlantıyı hala araştırıyor.

Aşağıdaki tablo, Alzheimer hastalığının bu iki türünü size daha ayrıntılı olarak açıklayabilir.

Alzheimer hastalığı için genetik test yapılıyor mu?

Bu, birçok insanın aklında olan bir soru. Evet, bir kan örneği hangi APOE gen varyantına sahip olduğunuzu söyleyebilir. Ancak bu testin sonuçları , Alzheimer hastalığına yakalanıp yakalanmayacağınızı mutlaka göstermez. Bu nedenle bu testler çoğunlukla araştırma amaçlı kullanılır.

Doktorlar genellikle geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı için genetik test önermezler.Çünkü sonuçlar gereksiz kaygı ve depresyona yol açabilir. Düşünün, APOE4 genine sahip olduğunuzu öğrenseniz, hastalığa yakalanmasanız bile sürekli korku içinde yaşardınız. Bu hiç de iyi bir şey değil.

Ancak, ailenizin birkaç üyesinde hastalık genç yaşta ortaya çıkmışsa ve siz de benzer belirtiler yaşıyorsanız, doktorunuz erken başlangıçlı Alzheimer'ı doğrulamak için bu tür bir test önerebilir. Bununla birlikte, birçok durumda doktorun genetik test yapmadan da Alzheimer teşhisi koyabileceğini unutmayın.

Bu genler üzerinde yapılan araştırmalardan ne gibi faydalar elde ediyoruz?

Bilim insanları, Alzheimer hastalığında rol oynayan daha birçok genin olabileceğine inanıyor. Bu genlerin bulunması gelecekte bize birçok büyük fayda sağlayacaktır.

• Hastalığı daha iyi anlamak: Bu araştırma, bazı insanların neden bu hastalığa yakalandığını ve hastalığın neden farklı insanları farklı şekillerde etkilediğini anlamamıza yardımcı oluyor.
• Yüksek risk altındaki kişilerin belirlenmesi: Hastalığa yakalanma riski yüksek olan kişiler erken dönemde tespit edilirse, hastalığı önlemek için gerekli tavsiyeler ve tedavi verilebilir.
• Yeni tedaviler geliştirilebilir: Hastalığa neden olan genlerin tam olarak bilinmesi, araştırmacıların bu genleri hedef alan yeni ve etkili ilaçlar bulmasını kolaylaştırır.

Yani, genler Alzheimer hastalığının karmaşık bulmacasının sadece bir parçasıdır. Yaşam tarzımız, yediklerimiz ve çevresel etkiler gibi birçok şey hastalığı etkiler.