Bebeğinizin uzuvları düzgün bükülmüyor mu? Eklemleri sert mi? Bu "Amiyoplazi" denilen bir durum mu? Gelin bu konuyu konuşalım!

Çocuğunuzun uzuvlarının düzgün çalışmadığını veya bazı eklemlerinin biraz sertleştiğini hiç hissettiniz mi? Ya da belki bir doktor size "Amyoplazi" adını söyledi? Bu ismi duyduğunuzda biraz korkmanız normal. Ama endişelenmeyin. Bugün, bu durumun ne olduğunu, neden ortaya çıktığını ve neler yapılabileceğini açık ve basit bir şekilde anlatacağız.

Amyoplazi nedir? Basitçe anlayalım.

Basitçe söylemek gerekirse, `(Amiyoplazi)` doğumda ortaya çıkan bir durumdur. Bu durumda, bebeğin eklemlerinin etrafındaki kaslar düzgün gelişmez ve lifli doku ve yağ ile yer değiştirir. Düşünün ki, bir eklemin düzgün çalışması için etrafındaki kasların esnek olması gerekir. Ancak bu durumda, kasların yerini başka dokular aldığı için eklemler giderek sertleşir, düzgün bir şekilde bükülemez veya gerilemez hale gelir. Buna tıpta `(kontraktür)` diyoruz. Bu durum genellikle dört uzuvda da görülür. Bu durum nedeniyle eklemlerin esnekliği azalır ve hareket aralığı sınırlanır. Lastik bant yerine tahta parçası olması gibidir.

Bu durum (Amiyoplazi) bebeği nasıl etkiler?

Amyoplazi, Artrogripozis Multiplex Congenita (AMC) adı verilen bir grup doğuştan eklem hastalığının en yaygın türüdür. Bazen klasik artrogripozis veya amyoplazi konjenita olarak da adlandırılır. Bu rahatsızlığa sahip bir bebeğin eklemlerinde ciddi deformasyonlar olabilir. Bu kontraktürler veya eklem sertliği bazen kalıcı hale gelebilir. Bu durum, etkilenen kol veya bacağın kullanımının kaybına yol açabilir. Bu da bebeğin oturma, yürüme ve oyun oynama gibi normal günlük aktivitelerini gerçekleştirmesini zorlaştırabilir.

Ancak burada en önemli şey, bebeği mümkün olan en kısa sürede ve sık sık hareket ettirmektir. Bunu yaparak, eklem sertliğinin ve ağrılarının kötüleşmesini büyük ölçüde kontrol altına alabilirsiniz. Bu yüzden umudunuzu kaybetmeyin.

Amiyoplazide ne tür kontraktürler görülür?

Bu eklem sertliği veya "kontraktürler" sizi farklı şekillerde etkileyebilir. Başlıca türlerine bakalım:

• Abduksiyon: Bu, vücudun bir bölümünün vücudun orta hattından uzaklaşmasıdır. Örneğin, kalça ekleminde abduksiyon kontraktürü varsa, bacak kalçadan dışarı doğru çekilebilir ve sertleşebilir.
• `(Ekstansiyon)`: Bu, bir eklemin ekstansiyona uğrayarak bağladığı iki vücut parçası arasında büyük bir açı oluşturması veya düz kalması durumudur. Dizdeki `(ekstansiyon kontraktürü)`, dizin ekstansiyona uğradığı, bacağın ise düz ve sert olduğu durumdur.
• `(Fleksyon)` (Fleksyon):Bu, bir eklemin bükülmesini ve keskin bir açı oluşmasını içerir. Dirsekte fleksiyon kontraktürü varsa, kol içe doğru bükülebilir ve üst vücut gergin ve sert olabilir.
• Çıkık: Bu, bir eklemin yakınındaki kemiklerin yerinden oynamasıdır. Örneğin, omuz çıkığı, üst kol kemiğinin kürek kemiğindeki yuvasından çıkmasıdır.
• (Dönme): Bu, omuz gibi bir eklemin etrafında dönme şeklinde kasılmayı içerir. Bu, omuzların içe doğru dönmesine ve vücudun kambur bir pozisyon almasına neden olabilir.

Aynı çocukta bu farklı nöbet türlerinden bir veya daha fazlası görülebilir.

Bu (Amiyoplazi) neden oluşur? Sebebi nedir?

Aslında araştırmacılar hala Amyoplazi'ye tam olarak neyin neden olduğunu çözemediler. Genetik bir durum değil. Yani, bir gen mutasyonundan kaynaklanmıyor. Ayrıca kalıtsal bir durum da değil. Bu yüzden "Acaba ben mi yanlış bir şey yaptım?" diye merak ediyorsanız, öyle düşünmeyin. Kimsenin suçu değil.

Amiyoplazi rahatsızlığının belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığa sahip bir bebek vücudunun çeşitli bölgelerinde belirtiler gösterebilir. Gelin bu belirtilere bir göz atalım.

Ayakla ilgili semptomlar (alt ekstremiteler)

Bebeğinizin kalçalarında, bacaklarında ve ayaklarında şu özellikleri fark edebilirsiniz:

• ( Çarpık ayak ): Bu, ayağın içe veya dışa doğru dönük olması anlamına gelir.
• Topuk ağrısı: Bazen topuk ağrısı, topukta bulunması gereken kalın yağ dokusu tabakasının ("topuk yastığı") eksik veya yokluğundan kaynaklanabilir.
• Kalça çıkığı veya kalça ekleminin aşırı bükülmesi ya da açılması.
• Diz bükülmesinde veya uzatılmasında sertleşmiş bir diz.

El ile ilgili semptomlar (üst ekstremiteler)

Bebeğinizin omuzlarında, kollarında ve parmaklarında şu özellikleri fark edebilirsiniz:

• Dirsek uzatma kontraktürü.
• Parmak kaçırma.
• Sert başparmak uzantısı.
• Omuz rotasyon kontraktürü.

Ciltte görülebilen belirtiler

"Amiyoplazi" adı verilen durum bazen bebeklerin cildini etkileyebilir. Bu gibi durumlarda şunlar görülebilir:

• Ciltte oluşan çukurlar.
• Eklem yerlerindeki cilt kırışıklıklarının azalması.
• `(Leylek ısırığı)` (Leylek ısırığı):Bu, yaygın görülen pembe veya kırmızı bir doğum lekesidir. En sık yüz ve ense bölgesinde görülür.
• Yüzdeki kan damarlarında görülen anormallikler: Örneğin, "hemanjiom" gibi kırmızı lekeler. Buna ayrıca "vasküler malformasyon" da denir.
• Dirsek veya diz yakınındaki derinin perdeli yapısı.

Bunların dışında dikkat edilmesi gereken başka belirtiler var mı?

Evet, çok nadir de olsa, "(Amiyoplazi)" rahatsızlığıyla birlikte vücutta başka sorunlar da ortaya çıkabilir. Ancak bunlar çok sık görülmez. Yine de bunlardan haberdar olmakta fayda var.

• Bağırsakların bir kısmı düzgün gelişmez veya eksiktir (`Bağırsak atrezisi`).
• Gastroschisis (anüs yakınında midede küçük bir delik).
• Kız çocuklarının vajinasında labial kıvrımların küçük veya hiç olmaması (hipoplazi).
• Kasık fıtığı .
• Küçük veya çökük çene (Mikrognati).
• Parmak veya ayak parmaklarının kaybı.
• Skolyoz.
• Erkek çocuklarda inmemiş testisler .

Bu belirtileri görürseniz paniklemeyin. Bunlar çok nadir görülen durumlardır. Doktorunuz sizi bu konuda bilgilendirecektir.

Doktorlar `(Amiyoplazi)` rahatsızlığını nasıl teşhis eder?

Çoğu zaman, bu kas kasılmaları bebeğin doğumundan sonra doktorun yaptığı fizik muayene sırasında tespit edilebilir. Bundan sonra, durumun ciddiyetini belirlemek için düzenli olarak röntgen çekilir. Bazen, diğer uzmanlardan yardım almak gerekebilir.

Bebeğim "(Amiyoplazi)" için ne tür bir tedaviye ihtiyaç duyacak?

Bu rahatsızlığın tedavisinde birkaç temel hedef vardır. Erken tedavinin amaçları şunlardır:

• Eklemlerin hareket aralığını en üst düzeye çıkarmak.
• Ağrıyı azaltır ve kas erimesini önler.
• Kontraktürlerin hafifletilmesi.

Bu hedeflere ulaşmak için, bu tür tedaviler bebek için çok faydalı olabilir:

• Fizik tedavi : Bu çok önemlidir. Bu süreçte, eğitimli bir fizyoterapist, bebeğinizin kas liflerinin esnemesine yardımcı olmak için nazik germe ve masaj teknikleri kullanır. Egzersizler, kaslara ve eklemlere kan akışını uyarır. Bebeğiniz büyüdükçe buna devam edilmelidir.
• Mesleki terapi:Bu yöntemde, bebeğe günlük işleri bağımsız olarak yapmasına yardımcı olacak ince motor becerilerini geliştiren egzersizler öğretilir. Örneğin, oyuncakları nasıl alacağını ve nasıl yemek yiyeceğini öğrenir.
• Atel: Bu, eklemi belirli bir pozisyonda tutmak için kullanılan çıkarılabilir, sert bir destektir. Doktorunuz bunları gece veya günün belirli saatlerinde takmanızı önerebilir.
• Seri alçı uygulaması: Bu yöntem, eklem üzerindeki çekme kuvvetinin birkaç hafta (belki altı haftaya kadar) boyunca kademeli olarak artırılmasını içerir . Alçı her hafta değiştirilir ve eklem biraz daha fazla çekilir. Bu, eklem sertliğini büyük ölçüde azaltabilir.

Başka hangi tedavi yöntemleri var?

Bazen, durum ciddiyse veya yukarıdaki tedaviler istenen sonuçları vermezse, cerrahi müdahaleler gerekebilir. Endişelenmeyin, bunlar uzman cerrahlar tarafından gerçekleştirilir.

• Kas nakli ameliyatı: Bu işlemde cerrahlar düzgün çalışmayan kas dokusunu çıkarır ve yerine vücudun başka bir sağlıklı bölgesinden alınan kas dokusunu yerleştirirler.
• Osteotomi: Bu ameliyatta, yakındaki bir eklemin hareket açıklığını iyileştirmek için küçük bir kemik parçası kesilip çıkarılır. Bu, eklemin pozisyonunu değiştirebilir ve hareketini kolaylaştırabilir.

Doktor bu ameliyatları size ayrıntılı olarak açıklayacaktır.

Amiyoplazi hastası bir çocuk yürüyebilir mi?

Bu, birçok ebeveynin aklına takılan bir soru. Bir çocuğun yürüyüp yürüyememesi, kontraktürün türüne ve şiddetine bağlıdır. Örneğin, şiddetli diz fleksiyon kontraktürü olan bir çocuk yürümekte zorlanabilir. Benzer şekilde, şiddetli kalça fleksiyon kontraktürü olan birçok çocuk yürüyemeyebilir. Ancak, birçok çocuk yürüyebilir! Bazen, yürümelerine yardımcı olmak için özel cihazlara ihtiyaç duyulur.

Örneğin, birçok çocuk ayakta durma çerçevesi, bacak desteği, yürüteç ve koltuk değneği gibi cihazlar kullanarak yürür.

Amiyoplazi önlenebilir mi?

Bu, birçok insanın sorduğu bir soru. Araştırmacılar hala "(Amyoplazi)"nin kesin nedenini bilmedikleri için, şu anda bu durumu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Endişelenmeyin. Odak noktanız bebeğiniz için mümkün olan en iyi tedaviyi ve desteği sağlamak olmalıdır.

Amiyoplazi hastası çocukların geleceği ne olacak?

Bu en önemli şey. Genellikle, amyoplazi (hücre ölümü) olan çocuklar normal bir yaşam süresi yaşayabilirler. Bu durum çocuğun zekasını, düşünme veya öğrenme yeteneğini etkilemez.Bu nedenle, bu çocuklar diğer çocuklar gibi okula gidebilir, öğrenebilir ve yeteneklerini sergileyebilirler. Fiziksel yeteneklerini en üst düzeyde kullanabilir ve hayatta başarılı olabilirler.

Amiyoplazi ile yaşarken bilmeniz gereken önemli şeyler

Bunu aklınızda bulundurun:

• Çoğu çocuk 5 yaşına geldiğinde yürümeye başlar ve günlük aktivitelere tam olarak katılır.
• Bu kadar iyi sonuçlar elde etmek için, doğumdan hemen sonra başlanan fizik tedavi ve ergoterapi şarttır. Bu, bir bitkiyi küçük yaşlardan itibaren sulamak ve beslemek gibidir.
• Çocuğunuzun olabildiğince bağımsız çalışmasına yardımcı olabilecek özel araçlar ve yöntemler vardır. Bunları çocuğunuza öğretebilirsiniz. İşte birkaç örnek:
• Uyarlanabilir mutfak gereçleri, yemek yemeyi kolaylaştırmak için yana doğru bükülebilen veya ele takılabilen mutfak gereçleridir.
• Sandalyelerde güvenli ve rahat bir şekilde oturmanızı sağlayan özel destekler (`Sandalye iç destekleri`).
• Pantolon giyip çıkarmaya yardımcı olmak için duvarın altına takılan bir kanca. Bunun gibi küçük şeyler de çocuğun özgüvenini artırır.

Amyoplazi durumunda, bazı eklemlerin etrafındaki kaslar kısalır ve sertleşir. Bu durum kas kasılmalarına neden olur ve hareketi zorlaştırır. Ancak, fizik tedavi ve seri alçı uygulaması gibi erken tedavilerle bu kas kasılmalarının şiddeti büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Birçok çocuk sonunda bir veya daha fazla ameliyata ihtiyaç duyabilir. Bununla birlikte, özel ekipman, çeşitli yöntemler ve ergoterapi ile, eklem sertliği ("kas kasılmaları" ) şiddetli olsa bile, çocuğa mümkün olduğunca bağımsız ve mutlu bir şekilde yaşayabileceği gerekli ortam sağlanabilir.

Özetle

Öyleyse, anne ve babalar, bu hikayeden çıkarmanız gereken en önemli şeyler şunlardır:

• "(Amiyoplazi)", doğumda mevcut olan ve eklemlerin sertleşmesine neden olan bir durumdur. Bu kimsenin suçu değildir.
• Erken teşhis ve erken tedavi, özellikle fizyoterapi ve ergoterapi, çok önemlidir .
• Bu çocukların zekâsına hiçbir şekilde zarar verilmeyecek. İyi bir şekilde öğrenebilirler.
• Özel ekipman ve yöntemler kullanarak çocuğunuzun olabildiğince bağımsız hale gelmesine yardımcı olabilirsiniz.
• Umutsuzluğa kapılmayın! Doğru tedavi ve sizin sevginiz ve desteğinizle, bu çocuklar da herkes gibi mutlu ve başarılı bir hayat yaşayabilirler.

Başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin. Size daha fazla yardımcı olabilirler. Amyoplazi, artrogripozis, eklem sertliği, kontraktürler, doğuştan gelen rahatsızlıklar, fizik tedavi, ergoterapi, doğum kusurları, eklem hastalıkları, çocuk sağlığı