Bazı çocukların veya gençlerin diğerlerine göre yürümekte, koşmakta veya merdiven çıkmakta biraz daha zorlandığını hiç fark ettiniz mi? Ya da kaslarının yavaş yavaş zayıfladığını hissettiniz mi? Belki de bunun nedeni, bugün bahsedeceğimiz "(Becker Kas Distrofisi)" adı verilen durumdur. Merak etmeyin, her şeyi basit terimlerle açıklayalım.
"(Becker Kas Distrofisi)" nedir? Çok basitçe anlatmak gerekirse...
(Becker Kas Distrofisi), kısaca (BMD) olarak da bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta vücuttaki kaslar giderek zayıflar ve işlevleri azalır. Daha doğrusu, bu genetik bir hastalıktır. Bu durum çoğunlukla erkek çocukları ve erkekleri etkiler. Bunun nedeni, hastalığın anneden (eğer taşıyıcı ise) erkek çocuğa geçtiği anlamına gelen (X'e bağlı kalıtım) olmasıdır.
Bu kas güçsüzlüğü genellikle bacaklarınızda ve kalçalarınızda başlar ve zamanla üst kollarınıza, yani üst vücudunuza yayılabilir.
Günümüzde bilinen kas distrofisi türleri arasında, BMD, miyotonik distrofi ve fasyoskapulohumeral distrofiden sonra yetişkinlerde en sık görülen üçüncü tür olabilir.
Becker kas distrofisi ile Duchenne kas distrofisi arasındaki fark nedir?
Duchenne Musküler Distrofisi veya DMD olarak bilinen bir rahatsızlığı duymuş olabilirsiniz. Hem Duchenne Musküler Distrofisi hem de DMD, aynı gendeki, yani distrofin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Distrofin adı verilen bu protein, kaslarımızın sağlığı için çok önemlidir.
Ama işte fark burada:
- DMD hastası olan bir kişinin kas dokusunda neredeyse hiç distrofin proteini bulunmaz.
- BMD hastası olan bir kişinin kaslarında bir miktar distrofin bulunur, ancak bu yeterli değildir.
Bu nedenle, `(BMD)` durumu `(DMD)`'den biraz daha hafiftir ve belirtiler `(DMD)`'ye göre çok daha yavaş ortaya çıkar ve ilerler. Bununla birlikte, belirtiler her ikisi için de büyük ölçüde aynıdır.
Bu rahatsızlıktan (Becker Kas Distrofisi) en çok kim etkilenir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, BMD esas olarak erkekleri etkiler. Bununla birlikte, BMD taşıyıcısı olan kadınlarda (yani hastalığa neden olan geni taşıyan ancak belirti göstermeyenlerde) bazen belirtiler gelişebilir. Ancak bunlar genellikle daha hafif ve şiddetlidir.
Belirtiler çoğunlukla 5 ile 15 yaşları arasında başlar. Ancak bazı kişilerde belirtiler daha sonra da ortaya çıkabilir.
Becker kas distrofisi ne kadar yaygın?
BMD aslında nadir görülen bir durumdur.Bu durum, doğan her 100.000 bebekten 3 ila 6'sını etkiliyor. Ve dediğimiz gibi, en çok erkek çocukları etkiliyor.
Becker Kas Distrofisi'nin belirtileri nelerdir?
Kemik iliği disfonksiyonunun belirtileri genellikle 5 ile 15 yaşları arasında başlar, ancak daha sonra da ortaya çıkabilir. Bu durumda kas güçsüzlüğü zamanla giderek artar. Dolayısıyla en yaygın belirtiler şunlardır:
- Merdiven çıkmakta zorluk.
- Yürümekte zorluk ve bu zorluğun zamanla artması.
- Egzersiz yapma yeteneğinde azalma (az da olsa efor sarf edildiğinde yorgunluk hissi).
- Kas ağrısı ve/veya kas seğirmesi (kramp gibi).
- Sık sık düşme vakaları.
- Parmak uçlarında yürüme.
- Sürekli yorgun hissetmek (Bitkisizlik).
Çocuğunuz eskisi gibi koşup oynamıyorsa, biraz yürüdükten sonra bile "Anne, yoruldum" diyorsa veya okulda oynarken diğer çocuklardan daha çabuk yoruluyorsa, bu durum hakkında biraz endişelenmeniz iyi olur.
Bunun yanı sıra, BMD başka belirtilere de neden olabilir:
- Kardiyomiyopati : Bu konuda dikkatli olmak gerekiyor.
- Nefes almada zorluk.
- Öğrenmede bazı farklılıklar vardır (örneğin, bazı şeyleri anlamak diğerlerine göre daha uzun sürebilir).
- Vücut dengesinin ve koordinasyonunun kaybı.
BMD genini taşıyan kadınlarda sadece kardiyomiyopati veya çok hafif kas güçsüzlüğü görülebilir. Taşıyıcıların yaklaşık %22'sinin semptom geliştireceği tahmin edilmektedir, ancak bu oran kişiden kişiye büyük ölçüde değişmektedir.
Becker Kas Distrofisi'ne ne sebep olur?
BMD , kalıtsal bir genetik rahatsızlıktır. Dystrofin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Dystrofin, vücudumuzdaki kas hücrelerinin güçlü ve stabil kalması için gereklidir.
Dolayısıyla, bu `(distrofin)` geninde bir değişiklik olduğunda, ya `(distrofin)` proteini üretilmez ya da üretilen miktar büyük ölçüde azalır. Sonuç olarak, zamanla kaslar zayıflar ve hasar görmeye başlar.
Becker kas distrofisi nasıl kalıtılır? Bunu biraz anlamanız gerekiyor!
`(BMD)` , `(X'e bağlı çekinik kalıtım)` adı verilen bir şekilde kalıtılır. Şimdi bunu basitçe anlayalım.
- X'e bağlı kalıtım, BMD'den sorumlu genin X kromozomunda yer aldığı anlamına gelir. Bildiğiniz gibi, X ve Y olmak üzere iki cinsiyet kromozomumuz var.
- Resesif , bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için ilgili genin her iki kopyasında da (neredeyse her genin iki kopyası vardır) hastalığa neden olan patojenik bir varyant veya mutasyon bulunması gerektiği anlamına gelir.
Ama en önemlisi şu:
- Erkeklerde (XY) tek bir X kromozomu bulunur. Dolayısıyla, bu tek X kromozomundaki ilgili gendeki bir kusur, `(BMD)` hastalığına neden olmak için yeterlidir.
- Kadınlarda iki X kromozomu bulunur (XX) . Bu nedenle, X'e bağlı çekinik bir hastalığın ortaya çıkması için genellikle genin her iki kopyasının da kusurlu olması gerekir. Bununla birlikte, kusurlu geni yalnızca bir X kromozomunda taşıyan kadınlara "taşıyıcı" denir. Çoğu zaman, bu taşıyıcılar belirti göstermezler. Ancak çok nadiren hafif veya orta şiddette belirtiler ortaya çıkabilir.
Şimdi de bunun nesiller boyunca nasıl aktarıldığına bakalım:
- X kromozomlarından birinde kusurlu gen bulunan (taşıyıcı) bir anne için :
- Eğer bir erkek çocuk doğarsa, çocuğun `(BMD)` rahatsızlığına sahip olma olasılığı %50'dir .
- Eğer bir kızınız varsa, taşıyıcı olma olasılığı %50'dir .
- (BMD) rahatsızlığı olan bir baba için :
- Bu hastalığı oğullarına aktaramaz (çünkü baba Y kromozomunu oğluna aktarır).
- Ancak kızlarının hepsi taşıyıcı olacak (çünkü baba kızına kusurlu X kromozomunu aktarıyor).
Anladınız mı? Bu biraz karmaşık görünebilir, ancak basitçe söylemek gerekirse, bir erkek çocuğunun bunu annesinden alma olasılığı en yüksektir, eğer anne taşıyıcı ise.
Becker Kas Distrofisi nasıl teşhis edilir?
Sizde veya çocuğunuzda BMD şüphesi varsa, doktorunuz muhtemelen fiziksel muayene, nörolojik muayene ve kas testi yapacaktır. Ayrıca belirtileriniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında, ailenizde benzer rahatsızlıklar olup olmadığı da dahil olmak üzere sorular soracaktır.
Bu testler sırasında doktor şunları görebilir:
- Bacak ve kalça kasları körelmiştir.
- Kasık bölgesindeki kaslar ilk bakışta büyük görünse de (buna "yalancı hipertrofi" denir), aslında zayıflamışlardır. Sanki içten dışa doğru şişmiş gibidirler.
- Omurga eğriliği (skolyoz) ve göğüs bölgesinde bazı şekil bozuklukları.
- Kas anormallikleri, örneğin topuk ve bacaklardaki kasların, tendonların ve derinin kalıcı olarak gerilmesi (kontraktürler) .
Becker Kas Distrofisi tanısında hangi testler kullanılır?
Doktorunuz sizde veya çocuğunuzda BMD (Brezilya Mikrovasküler Hastalık) olduğundan şüpheleniyorsa, aşağıdaki testleri önerebilir:
- Kreatin kinaz kan testi: Kaslar hasar gördüğünde, kana kreatin kinaz adı verilen bir enzim salgılarlar. BMD'li bir kişide bu kreatin kinaz seviyesi normalin beş katı veya daha fazla olabilir.
- Genetik kan testi: Distrofin genindeki mutasyonu kontrol eden bu genetik test, BMD'yi kesin olarak teşhis edebilir.
Sizde veya çocuğunuzda BMD (Brezilya Musküler Distrofisi) teşhisi konulursa, doktorunuz BMD'nin neden olabileceği kalp kası sorunlarını kontrol etmek için Elektrokardiyogram (EKG) veya Ekokardiyogram da önerebilir.
Becker kas distrofisi nasıl tedavi edilir?
Maalesef, şu anda BMD için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu nedenle, tedavinin temel amacı semptomları kontrol altına almak ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sağlamaktır.
Kemik mineral yoğunluğunun (BMD) tedavisi için iki ana yöntem vardır:
1. Kortikosteroidler: Örneğin, prednizolon gibi ilaçlar. Bunlar akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye, skolyoz gelişimini yavaşlatmaya, kardiyomiyopati gelişimini yavaşlatmaya ve yaşam beklentisini uzatmaya yardımcı olur.
2. Rehabilitasyon: Bu tedaviler hastanın daha uzun süre çalışabilme yeteneğini korumasına ve yaşam kalitesini iyileştirmesine yardımcı olur.
- Fizik tedavi kasları güçlendirmeye yardımcı olur.
- Konuşma terapisi, ergoterapi ve rekreasyon terapisi günlük aktivitelerde yardımcı olabilir.
Bunun yanı sıra, kemik mineral yoğunluğunu artırmaya yardımcı olabilecek başka tedaviler de mevcuttur:
- Yürüme gibi işler için kullanılan hareketlilik yardımcıları; örneğin bastonlar, tekerlekli sandalyeler, ortezler.
- Kalp ve damar hastalıkları (kardiyomiyopati) için ilaçlar - örneğin ACE inhibitörleri ve beta blokerler .
- Skolyoz ve kas kasılmalarına yardımcı olmak için yapılan cerrahi müdahale.
- Solunum güçlükleri şiddetlenirse (solunum yetmezliği) , trakeostomi (trakeayı açmak için yapılan cerrahi bir işlem) ve suni solunum gerekebilir.
Neyse ki, BMD'yi tedavi edebilecek birkaç yeni ilaç şu anda klinik denemelerde ve gelecekte bunlardan iyi sonuçlar bekleyebiliriz.
Becker kas distrofisi önlenebilir mi?
BMD kalıtsal bir durum olduğundan, bunu önlemek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok.
Ancak, eğer BMD (kemik iliği disfonksiyonu) rahatsızlığınız varsa veya BMD ya da başka bir genetik rahatsızlığınız olabileceğinden endişeleniyorsanız, çocuk sahibi olmadan önce doktorunuzla bu konuyu konuşun.Genetik danışmanlık almak çok faydalıdır.
Becker kas distrofisinin prognozu nedir?
BMD'li bir kişinin geleceği kişiden kişiye değişebilir. Bu, kademeli bir engellilik ilerlemesidir. Ancak, engelliliğin şiddeti de değişir. Bazı kişiler tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarken, diğerleri sadece yürüme yardımcıları (baston, koltuk değneği) kullanmaya ihtiyaç duyabilir.
Ancak, "(BMD)" sahibi bir kişide kalp hastalığı veya solunum güçlüğü varsa, yaşam beklentisi kısalabilir.
Kemik mineral yoğunluğu (BMD) nedeniyle ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunlardır:
- Kalp sorunları, özellikle (Kardiyomiyopati).
- Solunum kaslarının zayıflığından kaynaklanan solunum güçlüğü.
- Zatürre veya diğer solunum yolu enfeksiyonları.
- Zamanla engellilik artar ve kişi işini bağımsız olarak yapamaz hale gelir.
- Kemik kırıkları.
Becker kas distrofisi olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?
"BMD" (Brezilya Miyopatisi) olan bir kişinin yaşam beklentisi genellikle biraz kısadır, yani 40 ila 50 yıl arasındadır. "Dilatasyonlu kardiyomiyopati" (kalp kasının zayıflayıp büyüdüğü bir durum) önde gelen ölüm nedenidir.
(BMD) hastası birine nasıl bakarım? Ya da kendime nasıl bakarım?
Eğer BMD (Brezilya Musküler Distrofisi) rahatsızlığınız varsa , kalp hastalığı ve solunum problemleri gibi BMD'nin komplikasyonlarını önlemek veya tedavi etmek için iyi bir tıbbi bakım almanız önemlidir. Deneyimlerinizi paylaşabileceğiniz ve sizi anlayan diğer insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubuna katılmak da faydalı olabilir.
Eğer BMD (Brezilya Musküler Distrofisi) hastası birine bakıyorsanız, en iyi tıbbi bakımı, ihtiyaç duydukları yürüme yardımcılarını ve bağımsız olarak işlev görmelerine yardımcı olan terapileri almalarını sağlamanız önemlidir. Onların savunucusu olmanız gereken kişi sizsiniz.
Becker kas distrofisi için ne zaman doktora görünmeliyim?
Eğer sizde (veya çocuğunuzda) Becker Kas Distrofisi teşhisi konulmuşsa, tedavi için ve semptomlarınızı takip etmek amacıyla düzenli olarak sağlık ekibinizle görüşmeniz çok önemlidir.
Becker Kas Distrofisi gibi bir teşhisin anlaşılması ve başa çıkılması kolay olmadığını biliyoruz. Bunaltıcı olabilir. Tıbbi ekibiniz, semptomlarınıza uygun sağlam bir tedavi planı sunacaktır. İhtiyacınız olan desteği aldığınızdan ve sağlığınıza dikkat ettiğinizden emin olmak önemlidir.
Özetle, hatırlamamız gerekenler (Önemli Mesaj)
Tamam, işte bahsettiğimiz `(Becker Kas Distrofisi)` veya `(BMD)` hakkında hatırlamanız gereken bazı basit şeyler:
- "(BMD)" nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta kaslar giderek zayıflar.
- BuBu durum en çok erkekleri etkiliyor.
- Bunun nedeni, "distrofin" proteinini üreten gendeki bir kusurdur.
- Belirtiler genellikle çocukluk döneminde (5 ile 15 yaşları arasında) başlar. Belirtiler arasında yürüme güçlüğü, yorgunluk ve sık sık düşmeler yer alır.
- Kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı) ve solunum güçlüğü bu durumun başlıca komplikasyonları olabilir.
- Şu anda bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler mevcuttur (örneğin, kortikosteroidler, fizik tedavi).
- Ailede bu rahatsızlık bulunan biri varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almak akıllıca olur.
- Düzenli tıbbi tavsiye ve tedavi almak ve aynı zamanda zihinsel olarak güçlü kalmak da çok önemlidir.
Unutmayın, yalnız değilsiniz. Bu süreçten geçerken doktorlardan, ailenizden, arkadaşlarınızdan ve destek gruplarından yardım isteyin. Bu size büyük bir güç kaynağı olacaktır!
Becker kas distrofisi, BMD, kas güçsüzlüğü, genetik hastalıklar, distrofin, X'e bağlı kalıtım, gen mutasyonları, çocuk sağlığı, kalp hastalığı, fizyoterapi
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin