Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Blau Sendromu hakkında konuşalım.

Çocuğunuzda sık sık döküntüler mi oluyor? Ya da eklemlerinin ağrıdığını mı söylüyorsunuz? Gözleri bazen kızarıyor ve görüşü biraz bulanıklaşıyor mu? Bu belirtilerden bir veya ikisi görülebileceği gibi, bazen hepsi birlikte de ortaya çıkabilir. Bugün, nadir görülen ancak farkında olunması gereken çok önemli bir tıbbi durumdan bahsedeceğiz: Blau Sendromu .

Blau Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Blau Sendromu, çocuğunuzun cildini, eklemlerini ve gözlerini etkileyen nadir bir iltihaplı hastalıktır. 'İltihap', vücut içinde şişme ve kızarıklık anlamına gelir. Bu durumun ana nedeni, çocuğun doğuştan sahip olduğu genetik bir mutasyondur . Genellikle, cilt döküntüleri, eklem ağrısı veya artrit gibi belirtiler çocuk 5 yaşına gelmeden önce başlar. Ayrıca görmeyi etkileyen üveit adı verilen bir duruma da neden olabilir.

"Blau Sendromu" adı ne anlama geliyor?

Bu ismi duyduğunuzda, bunun ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Gelin bu iki kelimenin ne anlama geldiğine bakalım:

• Blau: Bu aslında bir doktorun adı. 1985'te Wisconsin'de eski bir çocuk doktoru olan Dr. Edward Blau, bu sendrom üzerine bir araştırma makalesi yayınladı. Dört nesildir bu hastalıktan muzdarip bir aileyi tanımladı.
• Sendrom: Tıpta sendrom, birbiriyle ilişkili çeşitli semptomların bir araya gelerek vücudun farklı bölgelerini etkilediği bir durumdur. Yani, tek bir hastalık yerine semptomların birleşimidir.

Blau Sendromunun belirtileri nelerdir?

Blau sendromunun belirtileri genellikle bebeklik döneminde başlar. Çoğu zaman bu belirtiler 5 yaşına kadar belirgin hale gelir. Başlıca çocuğunuzun cildini, eklemlerini ve gözlerini etkiler.

Cilt belirtileri

Blau sendromunun ilk belirtisi granülomatöz dermatit adı verilen bir cilt rahatsızlığıdır. Bu, ciltte ortaya çıkan bir döküntüdür. Genellikle çocuğun hayatının ilk yılında kollarda, bacaklarda veya göğüs ve karın gibi vücudun diğer bölgelerinde görülür. Bu tip dermatit şu gibi belirtilere neden olabilir:

• Çocuğunuzun cildinin altında hissedebileceğiniz sert yumrular veya nodüller . Bunlara granülom denir.
• Cilt mercan gibi olur .
• Çocuğun cildinin en üst tabakası olan epidermiste kırmızı, sarı veya kahverengi kabarcıklar .Tümsekler beliriyor.

Eklemlerdeki belirtiler

Blau sendromu, çocuğunuzun eklemlerinin iç zarı olan sinoviyal zarın iltihaplanmasına neden olabilir. Çocuğunuz 2 ila 4 yaşları arasında eller, bilekler, ayaklar ve ayak bilekleri gibi bölgelerde artrit geliştirebilir. Artrit belirtileri şunlardır:

• Eklem ağrısı .
• Kas-iskelet sistemi ağrısı , özellikle tendonlarda.
• Eklem şişmesi veya sertliği .

Çocuğunuzun sabah uyandığında ağladığını, uzuvlarını hareket ettiremediğini veya oyun oynarken sürekli eklemlerinin ağrıdığından şikayet ettiğini düşünün; işte bu durum sizi endişelendirmeli.

Göz semptomları

Blau sendromu tanısı konulan çocukların yaklaşık %80'inde üveit adı verilen bir göz rahatsızlığı gelişir. Üveit, gözün orta tabakası olan üveanın iltihaplanmasıdır. Çocuğun retinasını ve optik sinirlerini etkileyebilir. Bir çocuk her iki gözünde de üveit olabilir ve görme kaybına da neden olabilir. Üveit belirtileri şunlardır:

• Görme bozukluğu.
• Gözlerinizin önünde hareket eden küçük siyah noktalar (göz uçuşmaları ) görüyorsunuz.
• Gözlerinizde ağrı veya basınç hissediyorsunuz.
• Gözlerde kızarıklık .
• Fotosensitivite , yani ışığı görmenin zorlaşması.
• Gözlerde şişme .

Blau Sendromu vücudun diğer bölümlerini nasıl etkiler?

Çok nadir olmakla birlikte, Blau sendromlu çocuğunuzda bu organlarda potansiyel olarak yaşamı tehdit eden iltihaplanma durumları gelişebilir:

• Kan damarları
• Beyin
• Kalp
• Karaciğer
• Lenf düğümleri (lenfatik sistem)
• Dalak

Blau Sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?

Blau sendromunun neden olduğu iltihaplanma durumu aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir:

• Katarakt, glokom, kistoid maküler ödem, retina dekolmanı ve tam görme kaybı.
• Etkilenen eklemin hareketinde zorluk ve kalıcı bükülme.
• Böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği .
• Kalp iltihabı.
• Büyümüş dalak.
• Nöropati - sinir problemleri.
• Pulmoner hipertansiyon - akciğerlerdeki yüksek kan basıncı.
• Vaskülit - kan damarlarının iltihaplanması.

Blau Sendromuna ne sebep olur?

Blau sendromunun ana nedeni NOD2 genindeki bir mutasyondur . Çoğu sağlıklı insanda, bu NOD2 geni NOD2 adı verilen bir protein üretir. Bu protein, bağışıklık sistemimizin mikroplarla ve enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olur. Ancak, çocuğunuzda Blau sendromu varsa, bu NOD2 proteini aşırı aktif hale gelir . Bu, bağışıklık sisteminin çalışma şeklini değiştirerek çocuğun gözlerini, cildini ve eklemlerini etkileyen şiddetli iltihaplanmaya neden olur.

Blau Sendromu geliştirme riski altında olan kimler vardır?

Eğer ebeveynlerden birinde Blau sendromu (veya buna neden olan gen mutasyonu) varsa, çocuğun değiştirilmiş geni miras alma ve sendromu geliştirme olasılığı %50'dir . Çocuğun hastalığı geliştirmesi için değiştirilmiş genlerden birini miras alması gerekir . Bu, otozomal dominant bozukluklar olarak adlandırılan bir gruba ait genetik bir durum olduğu anlamına gelir. Bazen, bir çocuk bu gen mutasyonunu miras alabilir ve Blau sendromu geliştirmeyebilir. Ancak, çocuğun gelecekte değiştirilmiş geni çocuklarına aktarma olasılığı %50'dir.

Blau Sendromunu hangi tür doktorlar teşhis eder ve tedavi eder?

Çocuğunuzun belirtilerine bağlı olarak, aşağıdaki uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından tedavi edilmesi gerekebilir:

• Romatoloji uzmanı (eklem hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktor) , artrit ve eklemle ilgili sorunlar için uzmandır.
• Dermatolog ( cilt hastalıkları uzmanı).
• Göz sorunları için göz doktoru (göz uzmanı).

Doktorlar Blau Sendromunu nasıl teşhis eder?

Blau sendromunu teşhis etmek için yapılan testler, çocuğunuzun semptomlarına bağlı olarak değişir. Blau sendromuna neden olan NOD2 gen mutasyonunu belirlemek için genetik bir test (kan testi) yapılabilir. Çocuğunuz ayrıca aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlasını da yaptırabilir:

• Göz muayenesiBu, optik koherens tomografi (OCT) ve görme alanı testi gibi testleri içerebilir.
• Görüntleme testleri : Belirtilere bağlı olarak eklemleri ve diğer organları incelemek için MR, BT taraması, ultrason veya röntgen.
• Deri biyopsisi : İnceleme için deriden küçük bir parça alınması.

Doğum öncesi testler Blau Sendromunu tespit edebilir mi?

Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi doğum öncesi testler, NOD2 gen mutasyonunu spesifik olarak test etmez.

Blau Sendromunun diğer isimleri nelerdir?

Çocuğunuzun doktoru Blau sendromuna şu isimlerden birini de verebilir:

• Çocukluk çağı granülomatöz artriti
• Artrokütenöz üveal granülomatoz
• Ailesel granülomatozis
• Ailesel juvenil sistemik granülomatozis
• Granülomatöz inflamatuar artrit, dermatit ve üveit

Blau Sendromu ne kadar nadirdir?

Blau sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünya genelinde, bir milyon çocuktan daha azını etkiler.

Doktorlar Blau Sendromunu nasıl tedavi eder?

Çocuğunuzun sağlık ekibi, semptomları azaltmak ve hastalık alevlenmelerini önlemek için çeşitli durumları tedavi etmeye çalışacaktır. Tedavi seçenekleri, durumun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

• İmmünosupresanlar : Kortikosteroidler, metotreksat ve tümör nekroz faktörü (TNF) inhibitörleri gibi ilaçlar.
• İltihap önleyici ilaçlar : Steroid olmayan iltihap önleyici ilaçlar (NSAİİ'ler) gibi ilaçlar.
• Katarakt ve glokom için göz ilaçları ve/veya göz ameliyatı .
• Fizik tedavi ve ergoterapi uygulamaları .

Blau Sendromlu birinin geleceği nasıl olacak?

Blau sendromunun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen , tedavi semptomları kontrol altına alabilir ve çocuğunuzun yetişkinliğe kadar iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasını sağlayabilir.Yardımcı olabilir. Bu durumun herkesi etkileme şekli farklıdır. Bir çalışmada, Blau sendromlu çocukların %40'ının hafif semptomlar gösterdiği ve yaşıtları kadar aktif olabildiği bulunmuştur. Bununla birlikte, çocukların yaklaşık %10'unda şiddetli semptomlar gelişir. Blau sendromu vücuttaki önemli organları etkilerse, kişinin yaşam beklentisini kısaltabilir .

Blau Sendromu önlenebilir mi?

Siz veya eşinizde Blau sendromuna neden olan gen mutasyonu varsa, çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmana görünmeniz iyi bir fikirdir. Bu uzman, gelecekteki çocuklarınızın değiştirilmiş NOD2 genini miras alma riski hakkında sizinle konuşabilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa derhal bir doktora başvurun:

• Eğer eşyaları tutmakta, eklemlerinizi bükmekte veya hareket etmekte zorlanıyorsanız ...
• Şiddetli ağrı varsa...
• Eğer görme problemleriniz varsa...

Doktoruma ne sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğumda Blau Sendromu'na ne sebep oluyor?
• Çocuğuma hangi ilaçlar ve tedaviler yardımcı olabilir?
• Eşimle birlikte genetik test yaptırmalı mıyız?
• Olası komplikasyon belirtilerine dikkat etmeli miyim?

Blau Sendromu ile Erken Başlangıçlı Sarkoidoz arasındaki fark nedir?

Blau sendromu ve erken başlangıçlı sarkoidoz aslında aynı hastalık olup aynı semptomlara sahiptir. Ancak Blau sendromlu çocuklar, hastalığa neden olan gen değişikliğini kalıtsal olarak alırlar . Erken başlangıçlı sarkoidozlu çocukların ise Blau sendromu öyküsü yoktur. Bu, NOD2 geninin görünürde hiçbir sebep olmaksızın, rastgele değiştiği veya mutasyona uğradığı anlamına gelir. Buna de novo gen mutasyonu denir.

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Blau Sendromu gibi kronik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa bakmak zorlayıcı olabilir. Eğer Blau Sendromunuz varsa, kişisel deneyimlerinizi çocuğunuza daha iyi destek olmak için kullanabilirsiniz. Ayrıca, bu ömür boyu süren rahatsızlıkla çocuğunuzun yaşamasına yardımcı olmak için de deneyimlerinizi kullanabilirsiniz. En önemli şey, Blau Sendromu ile ilişkili artrit, üveit ve cilt rahatsızlıklarına aşina olan bir uzmandan tedavi almaktır. Bu uzmanlar, çocuğunuzun semptomlarını yönetmesine ve mümkün olan en iyi çocukluğu geçirmesine yardımcı olabilir. Herhangi bir belirti fark ederseniz, bunları görmezden gelmeyin. Hemen bir doktora görünün.Blau Sendromu, Pediatri, Cilt Hastalıkları, Artrit, Üveit, Genetik Hastalıklar, NOD2 Geni