Bebeğinizin göz kapaklarında bu tür bir değişiklik var mı? Gelin (Blefarofimoz Sendromu) hakkında bilgi edinelim!

Bazen küçük bebeklerin göz kapaklarının garip bir şekilde konumlandığını fark etmiş olabilirsiniz. Belki göz açıklığı küçüktür veya göz kapakları sarkık görünmektedir. Böyle bir şey görmek, bir anne olarak sizi biraz korkutabilir. Bu gibi zamanlarda, bahsedeceğimiz bu durumun, yani Blefarofimoz Sendromu'nun farkında olmak çok önemlidir.

Blefarofimozis Sendromu nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Bu, göz kapaklarınızın oluşum şeklini etkileyen genetik bir durumdur. Düşünün, göz kapaklarımız gözü koruyan en önemli kısımdır. Dolayısıyla, bu sendroma sahip bir kişinin göz açıklığı, yani gözler arasındaki boşluk, normal bir kişiye göre daha dardır . Ayrıca, üst göz kapağı sarkık göz kapakları gibi görünür. Bir diğer şey ise, gözün iç tarafında, yani burun tarafında, alt göz kapağından üst göz kapağına doğru küçük bir deri kıvrımı görülebilir.

Bunun nedeni, doktorların deyimiyle `FOXL2` genindeki bir değişiklik veya mutasyondur . Bir diğer önemli nokta ise, bu `Blefarofimozis Sendromu`na sahip kadınların yumurtalıklarının da etkilenebilmesidir.

Doktorların bu durum için kullandığı bir diğer uzun isim ise `Blefarofimozis, Pitozis, Epikantus İnversus Sendromu`'dur. Kısaca `BPES` olarak da adlandırılır. Bazıları buna `küçük göz açıklığı sendromu` da diyebilir. Bu , doğuştan gelen bir durumdur , yani bebek bu belirtileri doğumda görebilir.

"Blefarofimozis" kelimesi "bleph-a-ro-phi-mo-sis" olarak telaffuz edilir. Biraz karmaşık geliyor, değil mi? Ama sorun değil, basitlik adına kısaca "BPES" diyelim.

Bunun çeşitleri var mı? (BPES Çeşitleri)

Evet, bu `BPES`'lerin iki ana türü vardır. Bunlar Tip I ve Tip II'dir .

Her iki türün de bazı ortak özellikleri vardır:

• Normalden daha küçük göz açıklıkları (blefarofimozis) .
• Göz kapaklarında sarkma (ptozis) .
• Gözlerin normalden daha ayrı konumlanması (telekantus) .
• Alt göz kapağının iç tarafında, yani buruna doğru yukarı doğru kıvrılan deri kıvrımı (epicanthus inversus) .

Şimdi bu iki tür arasındaki spesifik farklara bakalım.

BPES Tip I

BPES tip I'iniz varsa, Primer Yumurtalık Yetmezliği (POI) adı verilen bir duruma neden olabilir. Bazı kişiler buna "erken yumurtalık yetmezliği" de der. Basitçe söylemek gerekirse, bir kadının yumurtalıklarının beklenen zamandan önce çalışmayı bırakmasıdır.

BPES Tip II (BPES Tip II)

Ancak BPES tip II'ye sahipseniz, vücudunuzda başka sistemik sorunlara, yani tüm vücudu etkileyen diğer büyük sorunlara neden olmaz. Görülen başlıca belirtiler gözlerle ilgili olanlardır.

Blefarofimozis sendromu ne kadar yaygındır?

Dünya genelinde bu "Blefarofimozis Sendromu" yaklaşık 50.000 doğumda 1 oranında görülmektedir. Bu da nispeten nadir bir durum olduğu anlamına gelir.

Blefarofimozis sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Bu "Blefarofimoz Sendromu"nun belirtileri esas olarak gözlerinizin görünümünü etkiler. Daha önce bahsettiğimiz dört ana belirtiyi hatırlayın:

• Küçük göz açıklıkları.
• Göz kapaklarında sarkma ( Ptozis ).
• Birbirinden uzak gözler (Telekantus).
• Alt göz kapaklarının iç kısmında yukarı doğru kıvrılan deri kıvrımı (İç alt göz kapaklarının yukarı doğru kıvrılması - Epicanthus Inversus).

Düşünün, bu belirtiler bebeğin yüzünün görünümünü biraz değiştirebilir. Bunu gören ebeveynlerin endişelenmesi normal. Ama endişelenmeyin, bununla ilgili yapılabilecek şeyler var.

Bu temel özelliklere ek olarak, bazı diğer özellikler de görülebilir:

• Ektropiyon (göz küresinin dışa doğru dönmesi).
• Şaşılık, diğer adıyla " gözlerin çapraz olması" durumudur.
• Göz tembelliği , göz kapağının sarkması sonucu görmeyi engelleyen bir durumdur. Daha doğrusu, göz kapağı görmeyi engeller.
• " Dar kulaklar" , "çanak kulaklar" veya "sarkık kulaklar" olarak da bilinir ve kulak memelerinin kenarlarının kırışmış veya aşağı doğru kıvrılmış olması anlamına gelir.
• Kulaklar aşağıda konumlanmış.
• Geniş bir burun köprüsü.
• Burun ile üst dudak arasındaki boşluk normalden daha küçüktür.
• Tip I hastalarında primer yumurtalık yetmezliği (POI) vardır.

Bu neden olur? Sebepleri nelerdir? (Blefarofimoz sendromuna ne sebep olur?)

Bu "Blefarofimoz Sendromu"nun ana nedeni, "FOXL2" adı verilen bir gendeki varyasyon veya mutasyondur . Bu durum , otozomal dominant bir şekilde genler aracılığıyla aktarılır.

Basitçe ifade etmek gerekirse, bu, ebeveynlerden yalnızca birinde bu değiştirilmiş (mutasyona uğramış) gen olsa bile, çocuğun bunu miras alabileceği anlamına gelir.Ancak bazı kişilerde bu durum, ebeveynlerinden miras almadan ilk kez ortaya çıkabilir. Bu gibi durumlarda doktorlar buna "yeni" bir genetik mutasyon derler; yani, etkilenmiş bir ebeveynden miras alınmamıştır.

Bu durumdan kaynaklanabilecek diğer sorunlar (Blefarofimozis sendromunun komplikasyonları nelerdir?)

Blefarofimozis görme yetinizi etkileyebilir . Kırılma kusurları geliştirme riskiniz artar ve bu da uzak veya yakın görme kaybına neden olabilir.

Özellikle şiddetli ptozis ( tembel göz olarak da bilinen bir durum) olan bebekler ve küçük çocuklarda ambliyopi adı verilen bir durum gelişebilir . Bunun nedeni, göz kapaklarının görüşlerini engellemesi ve beynin o gözden gelen sinyalleri almasını önlemesidir. Bu durum zamanında tedavi edilmezse, o gözdeki görme kalıcı olarak bozulabilir.

Bu nasıl teşhis edilir? (Blefarofimozis sendromu nasıl teşhis edilir?)

Doktorunuz, daha önce bahsettiğimiz dört ana klinik belirtiyi gördükten ve göz muayenesi yaptıktan sonra Blefarofimozis Sendromu'na sahip olduğunuzdan şüphelenebilir. Bir göz uzmanı bu testlerin bazılarını veya tamamını uygulayabilir:

• Görme keskinliği testi: Bu testte sizden bir tablodaki harfleri okumanız istenir. Bu test, doktorunuzun miyopi veya hipermetropi gibi kırma kusurlarınız olup olmadığını belirlemesine yardımcı olabilir.
• Göz tembelliği (ambliyopi) ve şaşılık testleri.
• Üreme hormonu düzeyleri için kan testleri (özellikle tip I diyabet şüphesi varsa).
• Genetik testler : Bu testler, `FOXL2` geninde bir mutasyon olup olmadığını doğrulayabilir.

Tedavi yöntemleri nelerdir? (Blefarofimozis sendromu nasıl tedavi edilir?)

Blefarofimozis sendromu genellikle çocukluk döneminde cerrahi müdahale ile tedavi edilir. 3 ila 5 yaşları arasında, epikantus inversus (iç göz kapağı derisinin katlanması) ve telekantus (gözlerin birbirinden uzak olması) adı verilen durumları düzeltmek için ameliyat yapılır. Daha sonra, yaklaşık bir yıl sonra, cerrah sarkık göz kapağını (ptozis) düzeltmek için başka bir ameliyat gerçekleştirir. Bazen bu ameliyatların tümü aynı anda yapılabilir, ancak bu daha az yaygındır.

Bu ameliyatlar sadece gözlerin görünümünü iyileştirmek için değil, aynı zamanda çocuğun görme yeteneğinin gelişmesine yardımcı olmak için de yapılır. Çünkü göz kapakları kapalıysa, görme yeteneği düzgün gelişmez.

Birinci tip BPES (Primer Yumurtalık Yetmezliği) hastasıysanız, doktorunuz özellikle östrojen takviyeleri olmak üzere hormon replasman tedavisi önerebilir. Ancak, bu tedavilerin kısırlığı çözmediğini hatırlamak önemlidir. Bu konuyu bir üreme sağlığı uzmanıyla görüşmelisiniz.

Bunun olmasını önlemenin bir yolu var mı? (Blefarofimozis sendromu geliştirme riskimi nasıl azaltabilirim?)

Blefarofimozis sendromu genetik bir rahatsızlık olduğundan, önlenmesi için kesin bir yöntem bulunmamaktadır . Ancak, ailenizde bu sendroma sahip biri varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almayı düşünmeniz faydalı olacaktır. Bu sayede, sendrom hakkında daha fazla bilgi edinebilir ve çocuğunuzun bu sendromu miras alma riskini görüşebilirsiniz.

Blefarofimozis sendromum varsa ne beklemeliyim?

Blefarofimozis sendromunuz varsa, düzenli göz muayenesi yaptırmanız gerekecektir. Bu, görme yetinizin sağlıklı olup olmadığını ve başka sorunlar olup olmadığını kontrol etmenize yardımcı olabilir.

Tip I diyabetiniz varsa, hormon ve doğurganlık sorunları hakkında bir endokrinolog veya üreme sağlığı uzmanıyla görüşmelisiniz.

Blefarofimozis sendromu tedavi edilebilir, ancak iyileştirilemez. Yani, ameliyat gözlerin görünümünü ve işlevini bir ölçüde geri kazandırabilse de, altta yatan genetik nedeni değiştiremez.

Sağlık uzmanıma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sormak iyi bir fikirdir:

• Gözlerimi ne sıklıkla kontrol ettirmeliyim?
• Genetik danışmanlığı tavsiye eder misiniz?
• Kısırlık sorunlarıyla başa çıkmak için ne gibi önerilerde bulunabilirsiniz?
• Bu rahatsızlık nedeniyle hangi durumlarda acil servise gitmeniz gerekir?

Blefarofimozis zihinsel engellilik sendromu ile bu durum arasındaki fark nedir?

Bu da biraz kafa karıştırıcı, bu yüzden açıklığa kavuşturmakta fayda var. 'Blefarofimozis zihinsel engellilik sendromları' adı verilen rahatsızlığı olan kişilerde de göz kapaklarında sarkma ve normalden daha küçük göz açıklıkları görülebilir. Ancak, 'telekantus' (gözlerin birbirinden çok uzak olması) veya 'epikantus inversus' (iç deri kıvrımları) görülmez.

En önemli nokta, blefarofimozis zihinsel engellilik sendromu olan kişilerin zihinsel gelişimlerinin daha yavaş olmasıdır.Buna örnek olarak `Ohdo sendromu` ve `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sendromu` gibi durumlar verilebilir. Bilim insanları, Amerika Birleşik Devletleri'nde bu zihinsel engellilik sendromlarına sahip 1.000'den az kişi olduğunu tahmin ediyor.

Ancak, bahsettiğimiz "Blefarofimoz Sendromu (BPES)" olan kişilerde zihinsel engellilik bulunmamaktadır. İşte temel fark budur.

Blefarofimozis Sendromu veya BPES, doğumda mevcut olan nadir bir durumdur. Siz ve sağlık ekibiniz bu durumu iyi bir şekilde yönetebilirsiniz. Göz kapağı problemlerini düzeltmek için yapılan ameliyat genellikle tedavi planının bir parçasıdır.

Özetle

Pekala, konuştuğumuz konulardan yola çıkarak, 'Blefarofimoz Sendromu' hakkında iyi bir fikir edindiğinizi umuyorum. Unutmayın:

• Bu, esas olarak göz kapaklarını etkileyen genetik bir rahatsızlıktır .
• Başlıca belirtiler arasında küçük göz açıklıkları, sarkık göz kapakları, birbirinden uzak gözler ve iç kısımda bir deri kıvrımı bulunur.
• İki türü vardır (`Tip I` ve `Tip II`) . `Tip I`'de yumurtalıklar da etkilenebilir.
• Bu durum zihinsel engelliliğe yol açmaz.
• Ameliyat, gözlerin görünümünü ve işlevini iyileştirebilir.
• Düzenli göz muayeneleri ve gerekirse hormon tedavisi önemlidir.

Çocuğunuzun bu rahatsızlığa sahip olduğunu öğrendiğinizde korkmanız ve endişelenmeniz normal. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Doktorların yardımı ve doğru tedavi ile birçok insan bu durumu kontrol altına almayı ve normal bir hayat sürmeyi başardı. Bu yüzden güçlü kalın ve gerekli tıbbi tavsiyeyi alın.

Blefarofimozis , BPES, Göz Kapakları, Genetik Hastalıklar, Pitozis, Epikantus İnversus, Göz Sağlığı