Çocuğunuzda doğuştan el farklılığı mı var? (Doğuştan El Farklılığı) – Gelin bu konuyu konuşalım!

Bebeğiniz doğduğunda, ellerindeki küçük bir değişikliği görünce şok ve üzüntü hissetmeniz normaldir. "Bebeğime neden böyle oldu?" diye merak edebilirsiniz. Bu gibi zamanlarda yalnız olmadığınızı hatırlamak önemlidir. Gelin bunu daha detaylı konuşalım, ne dersiniz?

Bu kimsenin suçu değil, önce bunu anlayalım, olur mu?

Çoğu zaman ebeveynler, 'Acaba bir hata mı yaptık, bu yüzden mi bebek böyle davrandı?' diye düşünürler. Ayrıca hamilelik sırasında yeterince bakım görmedikleri veya doktorların bunu daha önce tespit edemediği için öfke duyabilirler.

Ama gerçek şu ki, bu kimsenin suçu değil. Tıbbi olarak "Doğuştan El Farklılıkları" olarak adlandırdığımız bu el farklılıkları kalıtsal değildir. Ve çoğu durumda önlenemezler. Bazen, doğum öncesi "tarama" yöntemleri bile bunları tespit edemeyebilir. Bu yüzden kendinizi suçlamayın.

'Doğuştan El Farklılığı' nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, 'doğuştan el deformitesi', bebeğinizin elinin normalden farklı bir şekilde oluşmasıdır. 'Doğuştan' kelimesi 'doğumdan itibaren mevcut' anlamına gelir. Bu, elin şeklinde, parmak sayısında veya parmakların konumlanma biçiminde bir farklılık olabilir.

Bu değişiklikler bebek doğar doğmaz görülebilir. Değişikliklerin bazıları hafif, bazıları ise daha belirgin olabilir. Ancak bu değişikliklerin farkında olmak önemlidir.

Elde ne tür değişiklikler meydana gelebilir?

Bu değişiklikler birkaç ana kategoriye ayrılabilir. Bunlara bir göz atalım:

• Elin tamamında veya bir kısmında gelişimsel sorunlar. Örneğin, elin bir kısmı düzgün gelişmeyebilir.
• Elin bazı kısımları (örneğin parmaklar) birbirinden ayrılır.
• Parmakların veya başparmağın aşırı konumlandırılması.
• Elin, parmakların veya başparmağın az gelişmiş (çok küçük) veya aşırı gelişmiş (çok büyük) olması.

Şimdi, bu ana türlerden bazılarını biraz daha detaylı olarak ele alalım mı?

1. Parmakların birbirine yapışık olması (Sindaktili)

Bu durumların en yaygın olanıdır. "Sindaktili", bir veya daha fazla bebeğin parmağının birbirine yapışık olması veya parmaklar arasındaki derinin normalden daha yukarı doğru gerilmesi durumudur. Tıpkı bir ördeğin parmakları arasında bir deri ağı olduğunu hayal edin, buna benzer bir şey.

Bu durum bazen sadece parmaklar arasındaki derinin birbirine bağlı olduğu basit bir sindaktili olabilir. Ancak bazen kemiklerin, sinirlerin ve kan damarlarının da parmaklar arasında birbirine bağlı olduğu karmaşık bir sindaktili de olabilir.

2. Polidaktili

Polidaktili, bir bebeğin beşten fazla parmağı veya ayak parmağına sahip olması durumudur. "Poli" kelimesi "çok" anlamına gelir. Bazen fazladan parmak sadece bir deri parçası olabilir veya sadece sinirlere bağlı olabilir. Diğer zamanlarda ise normal bir parmağın parçalarına, fazladan bir kemiğe veya eldeki bir ekleme bağlı olabilir.

Bunun da iki ana türü vardır:

• Ulnar Polidaktili: Bu en yaygın türüdür. Bu durumda, küçük parmağın yanında (yumruk yaptığımızda küçük parmağın bulunduğu el tarafı) fazladan bir parmak veya parmak parçası gelişir. Ulna, ön kolumuzdaki büyük kemiktir. Küçük parmağın yanında bulunur.
• Radyal Polidaktili: Başparmak polidaktilisi olarak da adlandırılan bu durum, bir elde birden fazla başparmak bulunmasıdır.

3. Radyal Kulüp Eli `(Radial Club Hand)`

"(Radial Club Hand)", elin radyal tarafının, yani başparmak tarafının, düzgün şekilde oluşmadığı bir durumdur. "(Radius)", önkoldaki diğer, biraz daha küçük kemiği (başparmak tarafındaki kemik) ifade eder. Bu durum, önkolun kısa olmasına ve elin bilekten içe doğru bükülerek 'J' harfine benzemesine neden olur. Başparmak çok küçük olabilir veya tamamen eksik olabilir.

Alınlarının kısa olması nedeniyle, bu rahatsızlığa sahip kişiler, örneğin büyük nesneleri kaldırırken her iki elini de kullanmakta zorluk çekebilirler. Bu durum tek taraflı (bir elde) veya çift taraflı (her iki elde) olabilir.

4. Yarık el görünümü

"Yarık el", elin orta kısmından bir veya daha fazla parmağın eksik olduğu ve "V" harfi şeklinde bir boşluk veya çatlak bıraktığı bir durumdur. Bu durumla birlikte, "sindaktili" (eklemli parmaklar) ve "polidaktili" (fazla parmaklar) de sıklıkla görülür. "Yarık el"in farklı türleri de vardır.

Bu rahatsızlığa sahip bir kişinin avucunda genellikle bir boşluk bulunur ve orta parmak veya parmaklar eksiktir. Bu durum bir veya her iki elde de görülebilir. (Bazı kişilerde bu rahatsızlığın hem el hem de ayaklarda aile öyküsü olabilir.) "Yarık El"de ise el genellikle normal büyüklüktedir ve eldeki kemikler genellikle normaldir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Bu, birçok insanın sorduğu bir soru. Ortalama olarak, her 1000 yenidoğandan yaklaşık ikisinde bu doğuştan el farklılığı görülebilir. Yani çok da nadir bir durum değil. Ayrıca bu durumun erkek çocuklarda biraz daha yaygın olduğu söyleniyor.

Bu el değişiklikleri neden meydana gelir?

Bebek anne karnındayken, eller ve parmaklar dördüncü ve altıncı haftalar arasında oluşmaya başlar. Bu çok karmaşık bir süreçtir. Bu sürece bir şey müdahale ederse, elde bir değişikliğe neden olabilir.

İnsan elinin oluşumunu etkileyen çeşitli faktörler vardır. Bunlar başlıca genetik faktörlerdir veÇevresel faktörler şu şekilde sınıflandırılabilir:

Genetik faktörler

Vücudumuzdaki her hücrenin büyümesi ve işlev görmesi için gereken talimatlar genlerde bulunur. Bu genler ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Ancak bazen bu genler kendiliğinden değişebilir (mutasyonlar).

El varyasyonlarına gelince, bu genetik varyasyonlar genellikle görünürde hiçbir sebep olmadan ortaya çıkar. Bu durumların nesilden nesile aktarılan genetik varyasyonlardan kaynaklanması oldukça nadirdir.

Çevresel faktörler

Çevresel faktörler arasında annenin hamilelik sırasında geçirdiği bazı enfeksiyonlar ve annenin kullandığı bazı ilaçlar yer almaktadır. Örneğin, geçmişte bulantı tedavisinde kullanılan (şimdi birçok ülkede kullanılmayan) "Talidomid" ilacı ve kanser tedavisinde kullanılan bazı "kemoterapi" ilaçları buna neden olabilir.

Bu çevresel faktörler nedeniyle, normalde sağlıklı bir şekilde gelişmesi gereken dokular zarar görebilir, el gelişim süreci değişebilir ve elde değişiklikler meydana gelebilir.

Bazı el varyasyonları genetik veya çevresel faktörlerle açıklanabilirken, diğerleri için hiçbir neden bulunamamaktadır. Bazen el varyasyonu sadece "izole bir olay"dır. Diğer zamanlarda ise vücudun diğer bölümlerini etkileyen bir semptom "sendromu"nun parçası olabilir.

Bu el değişikliklerinden ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Çocuğunuzun sahip olduğu deformitenin türüne ve şiddetine bağlı olarak, bazı çocuklar herhangi bir zorluk yaşamadan buna uyum sağlayabilir ve günlük hayatlarına devam edebilirler. Birçok çocuk bu durumlara harika bir şekilde uyum sağlar. Bununla birlikte, tedavi edilmediği takdirde bazı çocuklar zorluklar yaşayabilir.

Bu rahatsızlıklar nedeniyle ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunlardır:

• Gelişimsel gecikmeler (örneğin, emeklemede, oyuncakları kavramada vb. gecikmeler)
• Günlük işleri ve temel ihtiyaçları (yemek yemek, giyinmek) kendi başlarına yerine getirmekte zorluk çekme.
• Bazı spor ve diğer aktivitelere katılımda kısıtlamalar.
• Psikolojik ve sosyal sorunlar (çekingenlik, diğer çocuklar tarafından alay edilme, dışlanma nedeniyle üzüntü duyma vb.).

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Doktorlar genellikle bebeğin doğumundan hemen sonra bu el değişikliklerini fark ederler. O zaman bebeği dikkatlice muayene ederler. Ancak bebeğinizin doktoru, bu durumun elin kemiklerini ve dokularını ne kadar etkilediğini tam olarak belirlemek için bir "röntgen" testi yapabilir. Bu, değişikliğin basit mi yoksa karmaşık mı olduğunu belirlemeye yardımcı olacaktır. Bazen diğer uzmanların yardımına ihtiyaç duyulabilir.

Tedavinin faydaları nelerdir?

El deformitesi olan her çocuk farklıdır, bu nedenle tedavi çocuğunuzun bireysel ihtiyaçlarına bağlı olacaktır.

Tedavinin temel amacı ve faydası, bebeğin işlevsel yeteneğini geliştirmektir.Ayrıca, bir diğer amaç da elin görünümünü bir nebze iyileştirmek ve bebeğin özgüvenini artırmaya yardımcı olmaktır.

Bu el değişiklikleri için tedavi seçenekleri nelerdir?

El deformitelerini tedavi etmenin çeşitli yolları vardır. Doktorlar, bebeğin durumuna göre en uygun tedaviyi belirleyecektir.

• Germe egzersizleri.
• Atel veya alçı (eli doğru pozisyonda tutmak için).
• Fizik tedavi (el gücünü ve fonksiyonunu artırma, el kullanımını eğitme).
• Elin eksik kısımlarının veya kemiklerinin (özellikle elin bir kısmının eksik olması durumunda) yerine protez kullanılması.
• Ameliyat.

Örneğin, sindaktili genellikle parmakların cerrahi olarak ayrılmasıyla tedavi edilir. Parmaklar ayrıldıktan sonra yeterli deri kalmazsa, deri greftlerine ihtiyaç duyulabilir. Ameliyattan sonra, özellikle karmaşık vakalarda, doktorunuz elinizin fonksiyonunu en üst düzeye çıkarmak için alçı, atel ve fizik tedavi önerebilir.

Polidaktili (fazla parmak) fazla parmağın veya başparmağın cerrahi olarak çıkarılması ve kalan parmağın veya başparmağın yeniden birleştirilmesiyle tedavi edilir.

Elin radyal deformitesinin tedavisi, çocuğunuzun fonksiyonel yeteneklerine ve ihtiyaçlarına bağlıdır. Tedavi, atel veya alçı uygulaması ve/veya ameliyatı içerebilir.

En önemli şey, bu tedavilerin bebeğinizin elindeki farklılığı 'tamamen iyileştiremeyeceğini' anlamaktır. Ancak bu tedaviler, elin işlevini ve görünümünü iyileştirmeye büyük ölçüde yardımcı olabilir. Hem sizin hem de bebeğinizin olumlu bir tutum sergilemesi ve bu farklılığı kabul etmesi, tedavinin başarısı ve bebeğin sağlıklı gelişimi için çok önemlidir.

Tedavilerde herhangi bir risk var mı?

Evet, her tıbbi tedavide olduğu gibi, riskler de mevcuttur. Sinir hasarı, enfeksiyon, kanama ve elde sertlik oluşabilir. Ayrıca, tedavi sonrasında normal görünümlü bir parmak veya el geliştiremeyebilirsiniz. Doktorunuz bu konuyu sizinle ayrıntılı olarak görüşecektir.

Doğuştan gelen el deformiteleri önlenebilir mi?

Bu durumlar genellikle genetik faktörlerden veya fetal dönemde meydana gelen karmaşık süreçlerdeki bozulmalardan kaynaklanır, bu nedenle önlenemezler. Bununla birlikte, hamilelik öncesinde ve sırasında sağlığınıza iyi bakarak bebeğinize sağlıklı bir başlangıç ​​için en iyi şansı verebilirsiniz.

Doğum öncesi kontrollerinize mutlaka katılın. Hamilelik süresince sigara ve alkolden tamamen uzak durun. Doktorunuzun verdiği talimatlara uyun.

Bu rahatsızlığın tedavisinin sonuçları nelerdir?

Tedavi sonuçları, çocuğunuzun el deformitesinin türüne ve karmaşıklığına bağlı olarak değişir. Sadece el deformitesi olan ve başka belirti bulunmayan durumlarda sonuçlar genellikle iyidir. Çoğu çocuk deformitelerine uyum sağlamayı öğrenebilir. İşleri yapmanın inanılmaz yollarını bulurlar.

Ancak bu farklılık bir `(Sendrom)`un parçası ise, sonuçlar `(Sendrom)`un türüne ve şiddetine bağlıdır.

Çocuğuma nasıl bakarım?

Doğuştan el farklılığı olan bir çocuğun annesi veya babası olarak, çocuğunuza elinizden gelen en iyi desteği vermek istersiniz.

Bebeğinizin doktoruna, sizin gibi çocuklara ve ebeveynlere yardımcı olan destek grupları hakkında bilgi sorun. Sizinle aynı şeyleri yaşayan diğer insanlarla konuşmak, sizin ve çocuğunuz (biraz daha büyüdüğünde) için çok faydalı olabilir. Yalnız olmadığınızı hissetmenin harika bir yoludur.

Doktora hangi soruları sormalıyım?

Bebeğinizin durumuyla ilgili birçok sorunuz olabilir. Soru sormaktan asla çekinmeyin. Örneğin, doktora şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Bebeğimin elinde ne tür bir el deformitesi var? Buna ne ad veriliyor?
• Ne tür bir tedavi önerirsiniz? Beklentiler nelerdir?
• Bu tedaviler ne kadar sürecek?
• Bebeğim normal bir çocuk gibi oyun oynayabilecek, okula gidebilecek ve ev işlerini yapabilecek mi?
• Bebeğimin bu el değişikliğine alışmasına nasıl yardımcı olabilirim? Evde yapabileceğim özel şeyler var mı?

Hamilelik döneminde veya bebeğiniz doğduktan sonra, bebeğinizin veya geleceğinin nasıl şekilleneceği konusunda endişelenmeniz normaldir. Birçok doğuştan gelen anormalliğin önüne geçilemese de, çevresel etkilerin olasılığını azaltmak için atabileceğiniz adımlar vardır. Her zaman endişelerinizi doktorunuzla paylaşın ve testler ve ilaçlar konusunda onun tavsiyelerine uyun.

İçten bir mesaj

Konuştuklarımızdan aklınızda tutmanız gereken en önemli şeyler şunlardır:

• Bebeğinizde doğuştan el deformitesi varsa, bu sizin suçunuz değil. Çoğu zaman bilinen bir nedeni yoktur. Bu yüzden kendinizi suçlamayın.
• Bu rahatsızlıklar için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bu tedavilerin temel amacı, elin işlevini ve görünümünü iyileştirmektir.
• Bu değişime olumlu bir yaklaşım sergilemek ve onu kabullenmek hem sizin hem de bebeğiniz için çok önemlidir. Bebeğinizin sevildiğini ve güvende olduğunu hissetmesini sağlayın.
• Bebeğinizin bu değişime uyum sağlamasına ve günlük işleri halletmesine yardımcı olmak için sevginiz, desteğiniz ve sabrınız çok önemlidir.
• Gerektiğinde doktorlardan, fizyoterapistlerden ve destek gruplarından yardım istemekten asla çekinmeyin. Yalnız değilsiniz.

`Doğuştan El Farklılığı, Sindaktili, Polidaktili, Radyal Kulüp El, Yarık El, Elde Doğumsal Farklılıklar, Çocuk Sağlığı