Bebeğinizin kemik gelişiminde bir sorun mu var? Gelin, diyastrofik displazi hakkında bilgi edinelim.

"Diastrofik Displazi" kelimelerini hiç duydunuz mu? Bu sizin için yeni olabilir. Ancak bu da farkında olmamız gereken nadir ve özel bir sağlık durumudur. Düşünün, bazen küçük çocuklarımızın uzuvlarının biraz kısa olduğunu ve eklemlerinin düzgün bir şekilde uzatılamadığını gördüğümüzde çok korkarız, değil mi? İşte bu, bu tür belirtilere neden olabilen bir durumdur. Bu yüzden bugün bunu, çok iyi anlayabileceğiniz şekilde, basitçe ele alalım.

Bu diyastropik displazi tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, distrofik displazi, kıkırdak ve kemiğin doğru gelişimini etkileyen nadir bir durumdur . Doğuştan gelir , yani çocuk bu durumla doğar. Nesiller boyunca aktarılabilir.

Bu durum başlıca şu sonuçlara yol açabilir:

• Eklem displazisi : Bu, vücudumuzdaki eklemlerin düzgün gelişmemesi anlamına gelir.
• Kol ve bacakların kısalığı .
• Kısa boylu .
• İskelet sisteminin anormal gelişimi (iskelet displazisi).

Bu durum vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Örneğin:

• Kulaklar
• Yüz
• Ayak
• Eller
• Kalça bölgesi
• Bacaklar
• Omurga

Bazen `DD` veya `DTD`, `Diastrofik cücelik` veya `Diastrofik nanizm sendromu` olarak da adlandırılır. Her şekilde aynı durumu ifade eder.

Bu rahatsızlık ne kadar nadir görülüyor?

Bu aslında çok nadir görülen bir durumdur . Tahminlere göre, her 500.000 yenidoğandan yalnızca biri bu hastalıktan etkilenmektedir. Ancak Finlandiya gibi bazı ülkelerde bu durum daha sık görülmektedir. Bunun nedeninin kalıtsal bağlantılar olduğu söylenmektedir. O ülkede bu durum, her 30.000 çocuktan yalnızca birini etkilemektedir.

Bu neden oluyor? Bunun sebebi ne?

Distrofik displazinin ana nedeni genetik bir mutasyondur . Bu kalıtsaldır. Yani, ailede bu hastalığa sahip biri varsa, çocuklarında da olma olasılığı vardır.

Bu genetik mutasyon, vücudumuzdaki kıkırdak gelişiminde çok önemli olan bir geni etkiliyor. Biliyorsunuz, kıkırdak, embriyonik dönemde, yani anne karnındayken bebeğin iskeletini oluşturmak için kullanılan güçlü ve esnek bir dokudur.

Bebeğin büyümesiyle kıkırdağın büyük kısmı kemiğe dönüşür. Ancak kıkırdak, kemik uçları, burun ve kulaklar gibi yerlerde kalır. Dolayısıyla, bu gen mutasyonu meydana geldiğinde, o gen kıkırdak ve kemik oluşumuna düzgün bir şekilde katkıda bulunamaz.

Bu durumu hangi gen mutasyonu etkiliyor?

Bu rahatsızlığa neden olan spesifik genetik mutasyon, "DTD" olarak adlandırılan "SLC26A2" geninde meydana gelir. Bu gen aynı zamanda "DTDST" (distrofik displazi sülfat taşıyıcı) olarak da bilinir. Bu gen, kıkırdak oluşumuna yardımcı olan ve kıkırdağı kemiğe dönüştüren bir protein üretir.

Önemli olan şu ki, bir kişi bu gen mutasyonunun "taşıyıcısı" olabilir ancak hastalığa yakalanmayabilir. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığı yaklaşık %25'tir .

Bu durumda hangi belirtiler görülebilir?

Diyastrofik cücelik belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir . Çoğu insan kısa boy ve büyüme geriliği yaşarken, vücudun farklı bölgelerinde başka belirtiler de ortaya çıkabilir. Bunlara bir göz atalım.

Baş ve ağız çevresinde görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Geniş alın ve yüksek saç çizgisi .
• Kulakta kalınlaşma, şişme veya şekil değişikliği .
• Anormal derecede küçük çene bölgesi (mikrognati).
• Örneğin, küçük veya sıkışık dişler gibi diş anomalileri.
• Yarık damak, ağız tavanında oluşan anormal bir açıklıktır.
• Nefes almada zorluk .

Uzuvların özellikleri:

• Anormal derecede kısa parmaklar (brakidaktili).
• "Otostopçu başparmakları" - yani başparmaklar dışa doğru dönüktür.
• Ayaklardan biri veya her ikisi içe dönüktür (çarpık ayak). Buna ayrıca çarpık ayak da denir.
• Kısa ve ince kollar ve bacaklar.

Eklemlerin özellikleri:

• Eklem deformiteleri ( kontraktürler ) – Bu durum, eklemlerin tam olarak uzamasını engelleyebilir ve hareket kabiliyetini sınırlayabilir.
• Bazı eklemler birbirine kilitlenir ve hareketsiz hale gelir . Bu da hareketi kısıtlar.
• Eklem sertliği veya gevşemesi ya da eklem çıkıkları.
• Osteoartrit ile ilişkili eklem ağrısı.

Sırt özellikleri:

• Omurganın öne doğru eğrilmesi (kifoz), omurganın kambur görünmesine neden olabilir.
• Omurganın yana doğru eğrilmesi (skolyoz).

Bu durum beyin gelişimini etkiler mi?

Distrofik displazinin beyin veya beyin gelişimini etkilediğine dair herhangi bir rapor bulunmamaktadır . Bu rahatsızlığa sahip kişilerin zekâ seviyeleri normaldir . Bu nedenle endişelenecek bir şey yoktur.

Bu rahatsızlık nasıl teşhis edilir?

Bazen, distrofik cücelik bebek doğmadan önce tespit edilebilir. Ailenizde bu durum varsa, doktorlar gebeliğin erken döneminde genetik test yapılmasını önerebilir.

Bu durum , fetal ultrasonografi (fetal ultrasonografi) ile de tespit edilebilir. Bu test, bebeğin rahimde gelişimini gösteren görüntüler alır. Görüntülerde kemiklerde herhangi bir anormallik veya deformite görülürse, doktor distrofik displazi için genetik test önerebilir.

Ancak çoğu zaman bu durum bebek doğduktan sonra teşhis edilir. Teşhis, bebeğin fiziksel muayenesi ve kemiklerinde deformasyon veya kısalma olduğunu gösteren görüntüleme testleri yoluyla konulur.

Bunun tedavisi nedir?

Aslında DTD'nin bir tedavisi yoktur . Tedavi öncelikle her bireyin semptomlarını yönetmeyi ve mümkün olan en iyi sağlık ve refahı korumalarına yardımcı olmayı amaçlamaktadır.

Bu rahatsızlığa sahip bir kişi , uzmanlardan oluşan bir ekibin yardımına ihtiyaç duyabilir. Örneğin:

• Odyolog , işitme sorunlarını tedavi eden bir uzmandır .
• Genetik danışman, ailenin bu durumu anlamasına yardımcı olmalıdır.
• Beslenme uzmanları, ağız ve yeme sorunlarınız olduğunda beslenme konusunda tavsiyelerde bulunabilirler.
• Ortodontist, dişler ve çenelerle ilgili sorunları tedavi eden uzman bir diş hekimidir .
• Ortopedist (kemik ve eklem uzmanı ).
• Bir çocuk doktoru .
• Fizik tedavi uzmanları ve iş terapistleri, olabildiğince iyi hareket etmenize ve günlük aktivitelerinizi gerçekleştirmenize yardımcı olurlar.
• Akciğer hastalıkları uzmanı (pulmonolog), solunum güçlüklerinin yönetilmesine yardımcı olur.
• Gerekirse cerrahlar deformiteleri düzeltirler.

Bu insanların hepsinin yardımıyla, çocuğun mümkün olan en iyi hayatı yaşamasını sağlamak için gereken desteği verebiliriz.

Bunu önlemenin bir yolu var mı?

Distrofik cücelik hastalığını önlemenin bir yolu yoktur . Ailenizde bu rahatsızlık olan biri varsa, hamile kalmadan önce genetik test yaptırmanız önerilir.Bu konuda doktorunuzla konuşmanızda fayda var. Testler ve danışmanlık, taşıyıcı olup olmadığınızı ve bunun ailenizi nasıl etkileyebileceğini belirlemenize yardımcı olabilir.

Peki, bu durumda hayat nasıl olacak?

Diyastrofik displazi, solunum sorunları olan yenidoğanlarda ölümcül olabilir . Ancak birçok kişi yetişkinliğe kadar yaşar . Hastalığın şiddetine bağlı olarak, bazı ağrılar ve engellilikle yaşamak zorunda kalabilirler. Bununla birlikte, uygun tıbbi bakım ve destekle, onlar da iyi bir yaşam sürebilirler.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Çocuğunuzda distrofik displazi varsa, aşağıdaki gibi sorular sorarak daha fazla bilgi edinmeniz önemlidir:

• Çocuğumun vücudunun hangi bölgeleri etkileniyor?
• Bu , hayatınızı etkileyecek bir şey mi?
• Çocuğum hangi uzmanlara görünmeli? Ne sıklıkla?
• Kemik veya eklem ağrısını hafifletmek için yapabileceğimiz bir şey var mı?
• Bu rahatsızlığı veya benzer hastalıkları olan kişiler için destek grupları var mı?
• Daha fazla çocuğum olursa, onlar da bu rahatsızlığa yakalanabilirler mi?

Son olarak, hatırlanması gereken en önemli şey!

Distrofik displazi , kıkırdak ve kemiklerin normal gelişimini etkileyen nadir, doğuştan gelen bir durumdur . Bu duruma sahip kişilerde genellikle kısa boy, kısa uzuvlar ve eklem sorunları görülür. Ailenizde bu durum varsa, genetik test ve danışmanlık için bir doktorla görüşmeniz önemlidir.

Unutmayın, yalnız değilsiniz. Böyle bir durumda doğru bilgilere sahip olmak, gerekli tıbbi tavsiyeyi almak ve sizi destekleyecek kişilerle bağlantı kurmak çok önemlidir. Doktorlara soru sormaktan ve yardım istemekten çekinmeyin.

` Diastrofik Displazi, Genetik Hastalıklar, Kemik Büyümesi, Kıkırdak, Kısa Boyluluk, Eklem Bozuklukları`