Bebek bekliyor musunuz? Yoksa zaten hamilesiniz ve yeni bebeğinizin gelmesini mi bekliyorsunuz? O zaman doktorunuz size ' Genetik Test ' kelimelerini söylemiş olabilir. Bu ismi duyduğunuzda biraz korkmuş, meraklanmış ve biraz da kafanız karışmış olabilir. "Aman Tanrım, bu test nedir? Gerçekten bunu yaptırmam gerekiyor mu? Bebeğim risk altında mı olacak?" Aklınıza birçok soru gelmesi normal. Bu yüzden korkmayın. Bugün, bunu çok basit bir şekilde, anlayabileceğiniz bir biçimde ele alacağız.
Bu genetik test kimler için önemli?
Özetle, her kadın hamilelik sırasında veya öncesinde bu testlerden geçme fırsatına sahiptir. Bazen bebeğin babası da bu teste yönlendirilir. Bunun nedenini daha sonra ele alacağız.
Doktorunuz genellikle aşağıdaki durumlarda bu testten mutlaka bahsedecektir:
- Aile öyküsü: Ailenizden veya bebeğin babasının ailesinden birinde genetik bir rahatsızlık (örneğin, talasemi, orak hücreli anemi) varsa, bu testler bebeğinizin de bu genetik rahatsızlığı miras alıp alamayacağını belirlemeye yardımcı olabilir.
- Yaş: Genel olarak, anne 35 yaşın üzerindeyse, bazı genetik rahatsızlıkların (özellikle Down sendromunun) riski biraz artar. Bu nedenle, doktorlar bu gibi durumlarda bu testleri önermektedir.
- Etnik Köken: Dünyada farklı etnik gruplara özgü bazı genetik hastalıklar vardır. Örneğin, Doğu Avrupa veya Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde Tay-Sachs ve Canavan adı verilen rahatsızlıkların riski daha yüksektir. Afrika kökenli kişilerde orak hücreli anemi riski daha yüksektir. Beyaz tenli kişilerde ise kistik fibrozis riski daha yüksektir. Bunlar dünyanın dört bir yanından örnekler olsa da, aile geçmişiniz hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir.
Bu testler aslında ne işe yarıyor?
Doktorlar farklı türde genetik testler kullanırlar. Bunlar iki ana kategoriye ayrılabilir. Bunu daha net anlamak için şöyle inceleyelim.
| Test Türü | Basitçe söylemek gerekirse, bunun sonucunda ne olur? |
|---|---|
| Tarama Testleri | Bu testler, bebeğinizin belirli doğum kusurlarına sahip olma riskini belirlemek için kullanılır. Örnekler arasında Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 yer alır. Bu, bir trafik kazasının olasılığını tahmin etmeye benzer. |
| Taşıyıcı Testleri | Bu test, sizin veya bebeğin babasının genetik bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirler. 'Taşıyıcı' olmak, kişinin hiçbir belirti göstermemesi ancak hastalığa neden olan genin vücudunda bulunması anlamına gelir. Bu gen çocuğa geçebilir. Örnekler: Kistik fibroz, Fragile X sendromu, Orak hücreli anemi. |
Taşıyıcı kimdir?
Bunu biraz daha açıklayalım. Belirli bir hastalığa yakalanmak için iki gene ihtiyacınız olduğunu düşünün. Biri annenizden, diğeri babanızdan. Taşıyıcı olmak, kişinin hastalığa neden olan genlerden yalnızca birine sahip olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, hastalığa yakalanmazlar ve belirti göstermezler. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, bebek hastalığa neden olan geni her iki ebeveynden de miras alır ve bebeğin hastalığa yakalanma olasılığı vardır. İşte bu yüzden taşıyıcılık testi önemlidir.
Bu test nasıl yapılır? Korkulacak bir şey var mı?
İşte çoğu insanın korktuğu nokta burası. Ama aslında çok basit. Genellikle bir hemşire kolunuzdan kan örneği alır veya bazı testler için tükürük örneği alır. Hepsi bu.
Bu size veya doğmamış bebeğinize herhangi bir zarar veya risk oluşturmaz. Bu tıpkı normal bir kan testi yaptırmak gibidir. Bu yüzden gereksiz yere korkmayın.
Sonuçlar ne diyor?
Bu, herkesin anlaması gereken en önemli şey.
Genetik tarama testleri bebeğinizin bir hastalığa yakalanacağını garanti etmez. Sadece hastalığın gelişme 'riskini' gösterirler.Bu sadece risk seviyesinin yüksek mi yoksa düşük mü olduğu meselesi. Yani, sonuç 'yüksek riskli' çıkarsa, bu bebeğinizin kesinlikle hastalığa yakalandığı anlamına gelmez. Sadece daha detaylı araştırma yapmanız gerektiği anlamına gelir.
'Yüksek riskli' bir sonuç alırsanız, doktorunuz daha fazla tanı testi önerebilir. Örneğin:
- Amniyosentez: Bu işlemde, bebeği çevreleyen amniyotik sıvının çok küçük bir miktarı bir şırınga ile alınır ve ultrasonografi ile incelenir.
- Koryon Villus Örneklemesi (KVS): Bu işlemde, plasentadan çok küçük bir doku parçası alınır ve incelenir.
Bu testler, daha önce bahsedilen kan testinden biraz daha karmaşıktır. Çok küçük bir risk taşıyabilirler. Bu nedenle, bu testler yalnızca 'yüksek risk'in tam olarak ne olduğunu belirlemek için yapılır. Doktorunuz size tüm bunları ayrıntılı olarak açıklayacaktır.
Babanızın da test edilmesinin önemi nedir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bazı hastalıkların gelişmesi için bebeğin hem anneden hem de babadan geni miras alması gerekir. Kistik fibrozis taşıyıcısı olduğunuzu düşünün. Endişelenebilirsiniz. Ancak bebeğin babası test edilirse ve taşıyıcı değilse (negatif), bebeğin hastalığa yakalanma olasılığı neredeyse tamamen ortadan kalkar. Bu nedenle bazen her iki ebeveynin de test edilmesi çok önemlidir.
Bu test gebelik süresince kaç kez yapılır?
Genellikle bir kez yapılır. Bu test gebeliğin belirli haftalarında gerçekleştirilir.
Özetle
- Genetik test, bebeğinizin genetik bir hastalığa yakalanma riskini öğrenmenin bir yoludur, ancak hastalığın varlığını doğrulamaz.
- Bu testlerin çoğu basit bir kan veya tükürük örneğiyle yapılır, bu nedenle sizin veya bebeğiniz için herhangi bir risk yoktur.
- Test sonucu 'yüksek risk' diyorsa endişelenmeyin. Bu, hastalığa yakalandığınız anlamına gelmez, ancak daha detaylı araştırma yapmanız gerektiği anlamına gelir.
- Bu testler, sonuçları ve atmanız gereken sonraki adımlar hakkında aklınıza takılan tüm soruları, endişeleri veya şüpheleri doktorunuzla görüşün. Doktorunuz size her şeyi açıklayacaktır.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin